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Bioinformatica
Prof. Mauro FasanoDipartimento di Scienze Teoriche e ApplicateDivisione di Ricerca Biomedicavia Luciano Manara 7, 21052 Busto Arsizio (VA)tel. 0331-339450 – e.mail [email protected] web http://busto.dipbsf.uninsubria.it/cns/fasano
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Argomenti del corso• Introduzione alla Bioinformatica• Banche dati Biologiche• Allineamento di sequenze• Ricerca di pattern e motivi funzionali• Evoluzione molecolare• Analisi strutturale delle proteine• Modelli strutturali di proteine• Analisi del genoma• Analisi del trascrittoma e del proteoma• Systems biology
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* Lezione 1: Martedì 5 marzo* Lezione 2: Giovedì 7 marzo* Lezione 3: Martedì 12 marzo* Esercitazione 1A: Giovedì 14 marzo * Esercitazione 1B: Martedì 19 marzo * Lezione 4: Giovedì 21 marzo * Lezione 5: Martedì 26 marzo * Lezione 6: Giovedì 4 aprile* Esercitazione 2A: Martedì 9 aprile* Esercitazione 2B: Giovedì 11 aprile
Corso di Bioinformatica – a.a. 2012/13
Lezione 7: Martedì 16 aprile Lezione 8: Giovedì 18 aprile Lezione 9: Martedì 7 maggio Lezione 10: Giovedì 9 maggio Lezione 11: Martedì 14 maggio Esercitazione 3A: Giovedì 16
maggio Esercitazione 3B: Martedì 21
maggio Lezione 12: Giovedì 23 maggio Lezione 13: Martedì 28 maggio Esercitazione 4A: Giovedì 30
maggio Esercitazione 4B: Martedì 4 giugno
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Esercitazioni (2 gruppi)
Aula Informatica via Monte Generoso, ore 9-11
• Gruppo A: 14 marzo, 9 aprile, 16 maggio, 30 maggio
• Gruppo B: 19 marzo, 11 aprile, 21 maggio, 4 giugno
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Testo consigliato
• D.E. Krane e M.L. Raymer, "Fondamenti di Bioinformatica", Pearson Education Italia Ed., 2007
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Prove d’esame
• Solo prova scritta– Tre domande aperte– Quattro domande a scelta multipla
(Prove d’esame consultabili sul sito)
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Lo sviluppo delle Biotecnologie, che negli ultimi venti
anni ha consentito di elevare la moderna biologia a "Big
Science", e delle Scienze dell’Informazione, hanno
introdotto nei settori delle moderne scienze biologiche
una nuova branca di ricerca: la Bioinformatica.
(Valle et al., 2003)
Bioinformatica
Scienza osservativa o deduttiva?
Cosa è cambiato in 10 anni?
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La Bioinformatica nasce agli inizi degli anni ‘80
in concomitanza con lo sviluppo dei metodi di
sequenziamento rapido degli acidi nucleici
Tecnologie del DNA ricombinante
Sequenziamento degli acidi nucleici
Strumenti informatici per l’immagazzinamento
e la caratterizzazione dei dati.
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Una grande quantità di dati
• Databases 1.6 × 1010 base pairs (16 Gbp)• Genoma umano 3.2 Gbp
HUman Genome EquivalentS (huges)2.5 volte il genoma umano 1 huge = 9 anni della Prealpina
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Grande quantità di dati
Traguardi immaginabili:• Comprendere gli aspetti integrativi della biologia
degli organismi
• Correlare la sequenza, la struttura, le interazioni e le funzioni di biomolecole e loro complessi
• Usare dati contemporanei per dedurre eventi evoluzionistici e prevedere future modificazioni
• Dare precise indicazioni per la progettazione di molecole bioattive (industria, agricoltura, medicina…)
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Il nuovo dogma
Sequenza
Struttura
Funzione
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Archivi di dati
• Banche dati o basi di dati?Databank / Database
• Messa a punto dei sistemi idonei per collezionare e interrogare l'enorme mole di dati biologici disponibili.
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Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici• Archivi di siti web
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Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche– Sequenze annotate– Strutture– Pattern di espressione di proteine
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Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate
– Patterns, signature, consensus motifs– Mutazioni e varianti– Classificazioni o relazioni
(es. classificazione gerarchica della struttura di proteine)
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Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici
– Tutti i riferimenti bibliografici con link al pdf, se consentito
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Archivi di dati
• Archivi di informazioni biologiche• Archivi di informazioni derivate• Archivi bibliografici• Archivi di siti web
– Archivi degli archivi di cui sopra– Collegamenti tra archivi
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Cosa possiamo chiedere al database?
• Data una sequenza, trovare sequenze simili (string matching)
• Data la struttura di una proteina, trovare strutture simili
• Data una sequenza, trovare strutture simili
• Data una struttura, trovare sequenze che hanno strutture simili
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The World Wide Web
• http://– (html, xml)
• cgi-bin – (es., Google search)
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Client-server
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Le principali infrastrutture
• EBI, il laboratorio Europeo di Bioinformatica, http://www.ebi.ac.uk
• NCBI, il National Center of Biotechnology Information, http://www.ncbi.nlm.nih.gov
• ExPASy, Expert Protein Analysis System, http://www.expasy.org
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STUDI DI GENOMICA FUNZIONALE Caratterizzazione funzionale dei geni
Umani e degli altri organismi modello mediante lo studio del TRASCRITTOMA e del PROTEOMA
Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?
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GENOMICA COMPARATA
Analisi comparativa fra i genomi a supporto della Genomica Funzionale
Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?
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FARMACOGENOMICA
Lo studio dell’influenza dell’eredità genetica sulla risposta al farmaco da parte di ciascun individuo.
Quali gli aspetti rilevanti dell’era post-genomica?