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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Bioinformatica
:studio dei problemi biologici attraverso le metodologie dell'informatica
•Viceversa: Biocomputazione, algoritmi genetici, reti neurali...
:metodi informatici di applicazione generale che si ispirano ai principi della biologia
Sinomimi: biochimica computazionale, biologia molecolare computazionale
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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Scopi della bioinformatica
Gestione dei dati biologicimantenimento, organizzazione, distribuzione...
Analisi dei dati biologiciinferenze e predizioni sul significato biologico
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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Oggetti della bioinformatica
Sequenze di acidi nucleici
Sequenze di proteine
Strutture di macromolecole
>P25032 MASSSSATSGDDRPPAAGGGTPAQAHAEWAASMHAYYAAAASAAGHPYAAWPLPPQAQQHGLVAAGAGAAYGAGAVPHVPPPPAGTRHAHASMAAGVPYMA
>gi|8886401|gb|AF162269.1| CCCACTCCTCCATCTCACAAACACTTCTCTATACCCAACAATCCCTTTTACAATCCCTGCTCATTTAGTCAAAATGGTCAAGATTGCTGCTATCATCCTCCTCATGGGCATTCTCGCCAATGCTGCCGCCATCCCTGTCATTTCAACACCCAAATTACAGAGCCAACCGGCGAGGGCGACCGTGGGGACGTGGCCGAC
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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Sequencing costs have dropped several orders of magnitude, from $10 per finished base in 1990 to today's cost, which are estimated at about 5 or 6 cents per base for finished sequence and about 2 to 4 cents for draft sequence.
The Scientist 17, 2003
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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Flusso dell'informazione negli esseri viventi
DNA RNA Proteine
Sequenza Struttura Funzione
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Importanza della bioinformatica
Quantità di informazione
Valore dell'informazione
Esattezza e completezza dell'informazione
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Genomica
“Genoma” indica l'insieme del materiale genetico trasmissibile di un essere vivente (Hans Winkler, 1920).
La genomica è la disciplina che studia i genomi completi.
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Trascrittomica
- Studio dei profili di espressione (quantità di mRNA) dei geni in una cellula o tessuto
- Techniche utilizzate:● Microarray● RNA-Seq
- E' usata tipicamente per confrontare cellule in diverse condizioni (es. 'normale' vs 'tumorale')
Kidney Liver Intestine Brain Placenta0
1
2
3
4
5
6
Exp
ress
ion
(Ti
ssu
e/ K
idn
ey)
Kidney Liver Intestine Brain Placenta0
0.2
0.4
0.6
0.8
1
1.2
Exp
ress
ion
(Ti
ssu
e/ K
idn
ey)
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Proteomica
- Separazione attraverso gel bidimensionale delle proteine presenti nella cellula
- Rilevazione delle proteine attraverso coloranti. Confronto tra diverse condizioni e individuazione delle macchie differenziali
- Sequenziamento parziale attraverso spettrometria di massa
- Identificazione tramite confronto con un database di sequenze
Punto isoelettrico
Massa
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Homo sapiens: 3 * 109 b.p., ~30.000 geni
Il Genoma Umano
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…e le sue varianti
CONTROLLO AFFETTI
Varianti genetiche (polimorfismi)
(e.g. non-gout) (e.g. gout)
Genome-Wide Association Studies (GWAS)
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Rilevazione polimorfismi genetici
Microarray
Es. Illumina HumanOmniExpress: ~700.000 varianti x 24 campioni 200 ng DNA
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Rilevazione polimorfismi genetici
DNA-Seq: Next Generation Sequencing
AAAA
AA
GG
AA
GG
CCCC
CC
TTTT
CONTROLLO AFFETTO
Reference
Reads
CC
CC
AA
AA
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Dimensione del genoma e numero di geni in diversi organismi
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18S rRNA tree of life
Divergenza da antenati comuni con modificazioni
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Yeast(Saccharomyces
cerevisiae)
Bacteria(Escherichia
coli)
Organismi modello della biologia
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ATCGGCCACTTTCGCGATCA
Sequenza ancestrale
ATAGGCCACTTTCGCGATCA
ATAGGCCACTTTCGCGATTA
ATAGGGCACTTTCGCGATTA
ATAGGGCACTTT-GCGATTA
ATAGGGCACTTT-GCGATGA
ATCGGCCACTTTCGCGATCG
ATCGGCCACTTTCGTGATCG
ATCGGCCACGTTCGTGATCG
ATCGCCCACGTTCGCGATCG
ATTGCCCACGTTCGCGATCG
Sequenze omologhe
ATCGGCCACGTTCGCGATCG
Evoluzione nel tempo dell'informazione biologica
•
Omologia = condivisione di un ancestore comune
Evento di separazione
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Separazione dei geni per speciazione
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I geni hanno una storia evolutiva più complicata di quella degli organismi
MIOGLOBINA
-GLOBINA -GLOBINA
EMOGLOBINA
GLOBINA
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ATCGGCCACTTTCGCGATCA
Sequenza ancestrale
ATAGGGCACTTT-GCGATGAATTGCCCACGTTCGCGATCG
ATAGGGCACTTT-GCGATGA** * *** ** *****
ATTGCCCACGTTCGCGATCG
Sequenze allineate
L'omologia è dedotta dall'allineamento
?
Osservazione
Ipotesi
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Riccardo Percudani 1/10/2015File: bioinformatica_introduzione.odp
Il “problema” della bioinformatica
Sequenza Struttura Funzione? ?
?
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ORARIO DI LEZIONE
* Postazione fissa o personal laptopEsercitatore: Dott. Pietro Cravedi
Bioinformatica
Aula informatica polifunzionale, Torre* - Mercoledì 16:30 – 18:30
Aula B, Podere la Grande - Mercoledì 11:30 – 13:30
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MODALITA' di ESAMEMODALITA' di ESAME
Bioinformatica
- Elaborato contenente una analisi bioinformatica originale di unGene/proteina. Formato: articolo scientifico.Consegna in data di appello: PDF e cartaceo
- Esame orale. Discussione sulla relazione e domande sulla teoria