biologi kelas iii
TRANSCRIPT
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 1/22
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar belakang
Sifat-sifat manusia diturunkan pada turunannya mengikuti pola
pewarisan sifat tertentu. sifat yag diturunkan ada yang merugikan dan ada
yang tidak merugikan (normal).Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada
manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan
disebabkan oleh infeksi kuman penyakit melainkan diwarisi dari orang tuamelalui gen.
B. Rumusan Masalah
1. agaimanakah !ariasi dari kromosom "#. $pa sajakah macam-macam penyakit menurun tertaut autosom dan
gonosom "
C. Tujuan
1. %engetahui !ariasi dari kromosom .
#. %engetahui macam-macam penyakit menurun tertaut autosom dangonosom.
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 2/22
BAB II
PEMBAHASAN
A. ar!as! "r#m#s#m
Secara garis besar& struktur kromosom terdiri ataas sentromer dan lengan.
Sentromer atau kinotokor adalah bagian dari kromosom tempat melekatnya
benang-benang spindel& yang berperan menggerakkan kromosom selama proses
pembelahan sel.
• erdasarkan jumlah sentromer& kromosom dibagi menjadi tiga& yaitu '1. monosentris& adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer&#. disentris& adalah kromosom yang memiliki dua sentromer&. polisentris& adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer& dan. asentris& adalah kromosom yang tidak memiliki sentromer.
• erdasarkan letak sentromernya& kromosom dibagi menjadi empat bagian
yaitu '1. telosentrik& jika sentromer terletak di ujung lengan kromosom.
#. akrosentrik& jika sentromer terletak di dekat ujung kromosom&. metasentrik& jika kromosom terletak di tengah-tengah antara kedua
lengan.. submetasentrik& jika kromosom terletak agak ditengah sehingga kedua
lengan tidak sama panjang.
• erdasarkan bentuknya& kromosom dibagi menjadi * macam& yaitu '1. bentuk bulat (bola)#. bentuk cerutu&. bentuk koma&. bentuk batang+. bentuk huruf ,*. bentuk huruf
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 3/22
,ariasi kromosom dapat diartikan sebagai perubahan susunan atau urutan
gen dalam kromosom akibat kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. ,ariasi
ini dapat mengakibatkan abnormal pada indi!idu. $dapun !ariasi dalam jumlah
kromosom yaitu terjadinya !ariasi kromosom yang doseabkan oleh adanya
berubahan dalam jumlah kromosom. %asing-masing spesies memiliki jumlah
kromosom yang khas. ebanyak organisme tingkat tinggi bersifat diploid& dengan
dua set kromosom homolog& salah satu set disumbangkan oleh induk jantan&
sedangkan set satunya oleh induk betina. ,ariasi dalam hal jumlah set kromosom
(ploidi) umum ditemukan dialam. /iperkirakan satu pertiga dari angiospermae
(tumbuhan berbunga) memiliki lebih dari dua set kromosom (poliploid).
B. Pen$ak!t %enet!ka
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis. eberapa penyebab penyakit genetik antara lain'
a. etidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom /own (adanya
ekstra kromosom #1) dan sindrom linefelter (laki-laki dengan #
kromosom 0).
b. %utasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom 0 rapuh atau penyakit untington.
c. 2en rusak yang diturunkan dari orang tua. /alam kasus ini& penyakit
genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . ondisi ini terjadi
ketika indi!idu lahir dari dua indi!idu sehat pembawa gen rusak tersebut&
tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen
yang dominan.
Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri tidak dapat
menular& tidak dapat disembuhkan& dapat dihindarkan& umumnya dikendalikan
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 4/22
oleh gen resesif. arena penyakit menurun umumnya bersifat resesif& maka hanya
muncul pada orang yang homo3igot resesif& sedangkan orang yang hetero3igot
bersifat normal carrier (pembawa sifat). 4acat atau penyakit menurun pada
manusia diwariskan melalui autosom dan melalui kromosom seks5gonosom (seks
linkage6 terpaut seks).
&. Ca'at (an Pen$ak!t Menurun )ang T!(ak Ter*aut Seks
+ter*aut *a(a aut#s#m,
Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut
dengan kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh
yang dominan.
1. Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif
a. Albino (albinisme/ bule)
$lbino berasal dari bahasa 7unani 8albus9 yang berarti putih yaitu
penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga
rambut dan badannya putih. ahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti
otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
2en albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin yang penting untuk menyerap :,. %elanin dihasilkan oleh
melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata. %utasi gen menyebabkan
tidak ada produksi melanin pada semua atau penurunan yang signifikan
dalam jumlah melanin.
4iri-ciri penderita $lbino '
%empunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu5 putih
pucat). %emiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua). ilangnya pigmen melanin pada mata& kulit& dan rambut. ;abun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim. %eraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan
selalu berkedip.
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 5/22
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 6/22
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 7/22
Penderita rachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena
tulang palanges (ruas jari) pendek. al ini disebabkan oleh gen dominant
(). $pabila gen-gen ini berada dalam keadaan homo3igot dominant ()
akan menyebabkan kematian (letal)& dalam keadaan hetero3igot (b)
menderita rachydactily& sedangkan dalam keadaan homo3igot resesif (bb)
adalah normal.
/i bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita rakidaktili'
d. Polidacti
l y
Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari
tangan dan kaki. elainan5 cacat ini bersifat menurun. elainan ini
diwariskan oleh gen autosom dominan P& sedangkan gen p mewariskan
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 8/22
sifat normal. <rang normal memiliki genotip pp& sedangkan penyandang
polidaktily genotipnya PP atau Pp.
/iagram perkawinan antara penderita polidaktili dan indi!idu normal'
e. halasemia
>halasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya
kemampuan pembentukkan hemoglobin. al ini dapat terjadi karena
gangguan salah satu rantai globin. >halasemia menyebabkan kemampuan
eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia. 2ejala penyakit ini yaitu limpa dan hati
membengkak& pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal&
sehingga penderita kelihatan aneh& daya tahan tubuh rendah& wajah lembap
dan pangkal hidung terbenam. >halasemia dapat dibedakan menjadi
thalasemia mayor dan thalasemia minor. >halasemia mayor (>h>h)
biasanya menyebabkan kematian& sedangkan thalasemia minor (>hth)
tidak terlalu parah. :ntuk lebih jelasnya& perhatikan contoh persilangan
indi!idu >halasemia berikut.
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 9/22
f. !entinogenesis "mperfecta
/entinogenesis ?mperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. elainan ini
disebabkan oleh gen dominan /t& sedangkan keadaan normal diatur oleh
gen dt.
>ipe ? (/entinogenesis ?mperfekta) merupakan satu dari beberapa
manifestasi penyakit tulang yang secara umum disebut <steogenesis
?mperfekta (<?) yang diturunkan secara autosomal dominan.
>ipe ?? ( !etin #palescent $erediter ) sebagai dentin transparan herediter
yang tidak disertai oleh <? dan diturunkan sebagai rantai perikatan
autosomal dominan.
>ipe ??? ( >ipe randywine )
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 10/22
4ontoh persilangannya adalah sebagai berikut.
g. An#n$'h!a
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari& sehingga tidak terdapat
kuku pada jari. /isebabkan oleh gen dominan $c& sedangkan alelnya ac
tidak menimbulkan kelainan (normal).
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 11/22
h. atarak atarak merupakan kerusakan pada kornea mata. atarak dapat
mengakibatkan kebutaan. elainan ini disebabkan oleh gen dominan &
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. agaimana
pewarisan penyakit katarak" Perhatikan contoh berikut.1) @anita normal menikah dengan pria penderita katarak.
emungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai
berikut.
#) Pasangan
penderita
katarak hetero3igot menikah. emungkinan genotip dan
fenotip anak-anaknya sebagai berikut.)
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 12/22
i. ebotakan
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 13/22
Akspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. al ini
berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang
berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. ebotakan
ditentukan oleh gen dan gen b untuk kepala berambut (normal). <rang
yang bergenotip & baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami
kebotakan. 2enotip b pada laki-laki mengakibatkan kebotakan& tetapi
tidak untuk perempuan. al ini menunjukkan bahwa genotip b tidak
mengakibatkan kebotakan pada perempuan. eadaan ini terjadi karena
perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi
kebotakan. Perhatikan pewarisan gen penyebab kebotakan berikut ini'
1) Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homo3igot.
emungkinan genotip dan fenotip& anak-anaknya sebagai
berikut.#)
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 14/22
) Pasangan suami istri bergenotip hetero3igot. emungkinan
genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.)
-. Pen$ak!t Menurun Tertaut "r#m#s#m Se +%#n#s#m,
Prinsip penurunan sifatnya'1. Seorang pria menderita kelainan kromosom 0 tidak akan diturunkan kepada
anak laki-lakinya& hanya diturunkan pada anak perempuannya.
#.Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom 0 akan diturunkan
kepada semua anaknya.
.Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom 0
kemungkinan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar +B=& sedangkan
anak perempuan +B= normal dan +B= carrier.
Sifat 2en >erangkai romosom 0& dibedakan menjadi # yaitu '
1. 2en >erangkai 0 /ominan#. 2en >erangkai 0 ;esesif
%EN TERAN%"AI / RESESI0 %EN TERAN%"AI /
D1MINAN
sifat akan termanifestasikan apabilakromosom dalam keadaan
menggandeng gen resesif
sifat hanya termanifestasikanapabila kromosom dalam keadaan
menggandeng gen dominan
Ma'am2ma'am *en$ak!t menurun tertaut "r#m#s#m Se +%#n#s#m,
a. emofilia
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 15/22
elainan lain yang diwariskan melalui gonosom& di antaranya hemofilia.
elainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan
dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan
meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi& kasus
hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan ?nggris. Setelah para ilmuwan meneliti
peta silsilah keluarga kerajaan& diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh
;atu ,ictoria yang memiliki genotipe hetero3igot (carrier) hemofilia.
emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom 0&
seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering
dijumpai. emofilia dibedakan menjadi & yaitu'
1. emofilia $& karena penderita tidak memiliki 3at anti hemofili globulin
(faktor ,???).
#. emofilia (4ristmast)& karena penderita tidak memiliki komponen
plasma tromboplastin (>P atau faktor ?0)
. emofili 4& karena penderita tidak mampu membentuk 3at plasma
tromboplastin anteseden (P>$).
Perkawinan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia
P1 'C 0h0h 0 D 0h7
2amet ' 0h10h 0h
17
F1 '
b. $nondotia
$nondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk
sama sekali. $nodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap5permanen& walaupun
semua gigi sulung0h 7
0 00h
(carrier)
07
(normal)0h 0h0h
(hemofilia)
0h7
(hemofilia)
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 16/22
terbentuk dalam jumlah yang lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya
beberapa gigi saja& keadaan tersebut disebut hypodontia
4iri-ciri'
1. Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang.#. 2igi tidak dapat tumbuh seterusnya.. ;ambut jarang.. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringat
c. uta @arna
uta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderitatidak dapat membedakan warna-warna tertentu. >erdapat dua jenis buta warna&
yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial& penderita
tidak dapat membedakan beberapa warna saja. 4ontohnya merah-hijau dan biru-
hijau. $dapun buta warna total& ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.
uta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada
kromosom 0. <leh karena itu& terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat
terjadi.
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 17/22
2enotipe uta @arna
Eenis
elamin
2enotype Fenotipe
Pria 07 ormal0 b7 uta @arna
@anita 00 ormal00 b ormal carrier (pembawa)0 b0 b uta @arna
Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normalP1 ' C 00 b 0 D 072amet ' 0
10 b 017
F1 '
C D 0 7
0 00
(normal)
07
(normal)0 b 00 b
(carrier)
0 b7
(buta warna)
d. 2igi 4okelat
asus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan
gangguan dalam pembentukan lapisan email pada gigi. arena email tidak
terbentuk& gigi menjadi berwarna cikelat dan mudah rusak. elainan tersebut
disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut 0.
Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal
P1 ' C 00 b 0 D 0 b7
2amet ' 010 b 0 b
17
F1 '
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 18/22
0 7
0
0
0
b
(bergigi cokelat)0
7(bergigi cokelat)
0 b 0 b0 b
(normal)
0 b7
(normal)
e. /istrofi <tot
/istrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot G otot dan
hilangnya koordinasi. elainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot
penting yang disebut distrofin& yang terletak pada lokus yang spesifik pada
kromosom 0.
f. Sindrom Fragile 0
ama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom 0 yang
tidak normal.agian kromosom 0 yang mengalami konstriksi (pelekukan)
dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. /ari semua bentuk
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 19/22
keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik& bentuk yang paling
umum adalah fragile.
g. Sindrom esch-yhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan.
Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini& penderita memperlihatkan
kelakuan yang abnormal& yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari G kari tangan.
h. ypertrichosis
ypertrichosis merupakan sifat keturunan& yakni tumbuhnya rambut
dibagian tertentu di daun telinga. Penyebab ypertrichosis adalah gen resesif ( h )
yang terpaut pada kromosom 7 sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-
laki.
i. @eebed >oes
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 20/22
@eebed >oes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit
diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.
j. ystriH gra!ior
2en resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan
tubuh& sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.
BAB III
PENUTUP
A. "es!m*ulan
erdasarkan jumlah sentromer& kromosom dibagi menjadi tiga& yaitu '
monosentris& disentris& polisentris& asentris. erdasarkan letak sentromernya&kromosom dibagi menjadi empat bagian yaitu ' telosentrik& akrosentrik&
metasentrik& submetasentrik. erdasarkan bentuknya& kromosom dibagi menjadi *
macam& yaitu ' bentuk bulat (bola)& bentuk cerutu& bentuk koma& bentuk batang&
bentuk huruf ,& bentuk huruf .
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 21/22
kondisi fenotipe klinis. penyakit menurun pada manusia tebagi menjadi #& yaitu
tertaut dengan seH (gonosom) dan tidak tertaut tanpa seH (autosom).
Penyakit menurun yang tertaut autosom antara lain ' albino& gangguan
mental& brachydtily& polidactily& thalasemia& dentinogenesis imperfecta& anonychia&
katarak& kebotakan.
Penyakit menurun yang tertaut gonosom antara lain ' hemofilia& buta
warna& anondotia& gigi coklat& distrofi otot& sindrom fragile H& sindrom esch-
yhan& hypertrichosis& weebed toes& hystriH gra!ior.
B. Saran
Sebagai seorang calon pendidik kita harus lebih memahami materi ini
gara dapat menjelaskan dengan baik. ita juga harus selektif dalam memilih
pasangan agar nantinya keturunan kita baik dan tidak terkena penyakit
menurun misalnya seperti disebutkan diatas. >etapi kemungkinan tersebut
tidaklah mutlak karena semua sudah ada yang mengatur.
DA0TAR PUSTA"A
$nonim. #B1B. Pola Pe%arisan &ifat pada Manusia. /iunduh dari
http'55wikisains.blogspot.com5#B1B5115pola-pewarisan-sifat-pada-
manusia.html pada tanggal #B %aret #B1.
/enakrisma. #B1. Penyakit Menurun pada Genetika. /iunduh dari
http'55denadeblong.wordpress.com5#B15B#5B5penyakit-menurun-pada-
genetika5 pada tanggal #B %aret #B1.
Firmansyah& ;ikky& dkk. #BBI. Mudah dan Aktif Belajar Biologi ' untuk elas
*"" &ekolah Menengah Atas/ Madrasah Aliyah Program "lmu
8/19/2019 Biologi Kelas III
http://slidepdf.com/reader/full/biologi-kelas-iii 22/22
Pengetahuan Alam. Eakarta ' Pusat Perbukuan& /epartemen Pendidikan
asional.
istinnah& ?dun dan Andang Sri estari. #BBI. Biologi ' Makhluk $idup dan
+ingkungannya ,ntuk &MA/MA elas *"" . Eakarta ' Pusat Perbukuan&
/epartemen Pendidikan asional.
Sembiring& angkah dan Sudjino. #BBI. Biologi elas *"" untuk &MA dan MA.
Eakarta ' Pusat Perbukuan& /epartemen Pendidikan asional.