GENETIKA

HROMOSOMI

GENI

– tjelešca u ćelijskoj jezgri, građena od DNK i bjelančevina - histona.

– osnovne jedinice nasljeđivanja, dijelovi molekule DNK/hromosoma.

– biološka disciplina koja se bavi nasljeđivanjemtj. prenošenjem svojstava sa roditelja na potomke .

BIOLOŠKO BIOLOŠKO

NASLJEĐIVANJENASLJEĐIVANJE Gregor Mendel

HEMIJSKA STRUKTURA HROMOSOMA: DNA i HISTONI.

dvojna spirala

NASLJEDNI MATERIJAL

DIJELOVI HROMOSOMA1. Hromatida2. Centromera

(primarno suzenje)3. Kraći krak p4. Duži krak q

Telomera

STRUKTURA DNK

Između A i T se uspostavlja dvostruka hidrogenska vezaIzmeđu G i C se uspostavlja trostruka H veza

Ai G su purinske; C i T pirimidinske baze;

VRSTE RNK: informaciona, transportna i ribosomska

DNK JE PRIMARNI NASLJEDNI MATERIJAL, A RNK POSREDNIK PRI REALIZACIJI NASLJEDNE PORUKE.

AUTOREPRODUKCIJA DNK – REPLIKACIJA

DUPLIKACIJA DNK- DUPLIKACIJA HROMOSOMA –DUPLIKACIJA ĆELIJE

BIOSINTEZA PROTEINA

KARIOGRAM - prikaz hromosomske garniture čovjeka

Kariotip je broj hromozoma u tjelesnim ćelijama koji je stalan i karakterističan za svaku biološku vrstu.

♂♀

BROJ I SASTAV

HROMOSOMA

ŽENA MUŠKARAC

TJELESNE STANICEDIPLODINA

HROMOSOMSKA GARNITURA

44a + XXh = 46

44a + XYh = 46

SPOLNE STANICEHAPLOIDNA

HROMOSOMSKAGARNITURA

22a + Xh = 23

22a + Xh = 23 ili

22a + Yh = 23

Samo je jedan (par) hromosom(a) – heterosomi vezan za determinaciju pola, a sve ostale hromosme (22) zovemo autosomi.

Dakle, X i Y su spolni hromosomi, nositelji gena koji određuju spol.

Hromosome iz para hromosoma tjelesnih stanica nazivamo homologim.

A – dominantni alelA – recesivni alel

nasljeđivanje gena za boju očiju

GENI – nosioci nasljednih svojstava (npr. boja oči) - prenose se na potomke spolnim stanicama

-u tjelesnim stanicama hromosomi/geni su u parovima (2 gena tj. alela za 1 nasljedno svojstvo)

-u spolnim stanicama hromosomi/geni su pojedinačni (1 gen za 1 nasljedno svojstvo)

Aleli su varijante gena za isto svojstvo

Nasljeđivanje spola u čovjeka:

spolni hromosomi u tjelesnim stanicama

oca ♂

spolni hromosomi u tjelesnim stanicama

majke ♀

XY

XX

SPOLNE STANICE X X

XXX♀

XX♀

YXY♂

XY♂

44+ 44+

22+ 22+22+

Nasljeđivanje spola

MAJKA(ravna kosa) OTAC(ravna kosa)

DIJETE

kovrdžava kosa

KAKO JE OVO MOGUĆE?(Prikaži u predloženoj shemi i potkrijepi objašnjanjem u nekoliko rečenica!)

MAJKA(ravna kosa) OTAC(ravna kosa)

R r R r

r r

DIJETE

r

kovrdžava kosa

r

R-ravna kosar-kovrdžava kosa

Mendelovi eksperimenti sa graškom

MONOHIBRIDNO KRIŽANJE

Razmatra se 1 osobina.

P – RODITELJI (parentalna generacija)G- GAMETIF1 – PRVA FILIJALNA GENERACIJAF2 – DRUGA FILIJALNA GENERACIJA

GENOTIP – genetska osnova (sastav)FENOTIP – svojstva / osobine(rezultat fenotipa)GENOM – svi geni organizma (ćelije).

Alelni parovi roditelja se rastavljaju i raspoređuju u polne ćelije.Spajanjem polnih ćelija formiraju se zigoti.

I MENDELOV ZAKONUNIFORMNOSTI F1 GENERACIJE

NAKON KRIŽANJA ČISTIH VARIJETETA POTOMSTVO JE JEDNAKO U ODNOSU NA POSMATRANO SVOJSTVO

(ispoljava se dominantna osobina)

P: AABB x aabbG: AB AB ab abF1: AaBb

F1XF1: AaBb x AaBbG: AB. Ab. aB. Ab AB.Ab.aB.ab

DIHIBRIDNO KRIŽANJE

Razmatraju se 2 osobine.

II MENDELOV ZAKON

PRAVILO SLOBODNOG KOMBINOVANJA/ SEGREGACIJE

PAROVI GENSKIH ALELA SE SLOBODNO KOMBINUJU TIJEKOM GAMETOGENEZE.

Moderna genetička terminologija1. Gen je fundamentalna fizička jedinica nasljedstva (DNA) čije

postojanje može biti potvrđeno varijacijama alela koji su smješteni na specifičnom hromozomalnom lokusu

2. Lokus je genska lokacija na hromozomu ili unutar DNA molekule3. Alel je specifična DNA sekvenca nađena na lokusu gena; svaka

različita DNA sekvenca na lokusu je različit alel4. Heterozigot je individua sa različitim alelima na jednom ili više lokusa

homolognih hromozoma i ove individue će proizvoditi različite gamete 5. Homozigot je individua sa identičnim alelima na jednom ili više lokusa

homolognih hromozoma i ove individue će proizvoditi identične gamete

6. Dominancija je mogućnost jednog alela da fenotipično maskira efekt drugog alela u heterozigotu

7. Recesivnost je alel u alelskom paru koji nije fenotipično ekspresiran kada je drugi dominantni alel prisutan

8. Fenotip su zapažene osobine organizma koje su genetički kontrolirane i međusobno djeluju sa okolinom

9. Genotip je specifični alel ili genetski sastav individualnog organizma10. Genom – jednostruk ali kompletan sastav nasljedne tvari sadržan u

haploidnoj hromosomskoj garnituri.