blok 3
DESCRIPTION
biologi sel 1TRANSCRIPT
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 1/6
Tinjauan Pustaka
Bayi Laki-laki Mirip Kera karena
Malformasi Congenital
Siska (102012102BP1!"
#ni$ersitas Kristen Kri%a &a'ana )l* +rjuna #tara ,o* )akarta 11.10
stra/errymut34otmail*'om
Pen%a4uluan5enetika a%ala4 ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (4ere%itas" serta segala
seluk eluknya se'ara ilmia4*6rang yang %ianggap seagai 7Bapak 5enetika7 a%ala4 )o4an
5regor Men%el* 6rang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang %i/ariskan %ari
sel sperma a%ala4 8ae'kel (199"*Blen%el mempelajari 4ere%itas pa%a tanaman ka'ang er'is
(Pisum sati$um"*
Tiap sifat organisma 4i%up %iken%alikan ole4 sepasang 7faktor keturunan7* Pa%a/aktu itu Men%el elummenggunakan istila4 7gen7 Tiap pasangan faktor keturunan
menunjukkan entuk alternatif sesamanya ke%ua entuk alternatif %iseut pasangan +lela
Satu %ari pasangam alela itu %ominan %an menutup alela yang resesif ila ke%uanya a%a
ersama-sama* Pa%a pementukan 7gamet7 alela akan memisa4 setiap gamet menerima satu
faktor alela terseut*
:stila4 gen pertama kali %iperkenalakan ole4 &*)o4ansen (1;0;" seagai pengganti
istila4 fa'tor keturunan atau elemen yang %ikemukakan ole4 5regor Men%el* 5regor Men%el
tela4 erasumsi tentang a%anya suatu a4an yang terkait %engan suatu sifat atau karakter
yang %apat %i/ariskan*
5en a%ala4 unit terke'il a4an sifat menurun*
Pema4asan
Malformasi 'ongenital a%ala4 'a'at a/aan*
Malformasi 'ongenital ter%apat tiga ta4ap yaitu <
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 2/6
1* Sta%ium Pragerminal yaitu teratogen pa%a saat fertilisasi = lapisan germinal <aortus
spontan
2* Sta%ium emrional yaitu tratogen pa%a saat 1= minggu 12 (organogenesis" <aortus
spontanayi monster
=* Sta%ium fetus <teratogen pa%a = ulan >la4ir <kelainan struktur anatomi fisiologis
8ypertrikosis a%ala4 kon%isi me%is yang menyeakan pertumu4an eksesif ramut %i area
%imana ramut ti%ak iasanya tumu4* :ni mungkin 4a%ir %i seluru4 tuu4 atau +n%a isa
memilikinya 4anya %alam satu atau lei4 %aera4* Beerapa in%i$i%u akan la4ir %engan
kon%isi %an orang lain akan mengemangkannya %i kemu%ian 4ari %alam ke4i%upan* ?ariasi
lain %ari 8ypertri'4osis a/aan %iseut 8ypertri'4osis ,ae$oi%* @i sini in%i$i%u-in%i$i%u
akan memiliki pertumu4an ramut yang erlei4an %i satu area tuu4*
Penyakit 4ypertrikosis ini terpaut kromosom A yaitu %iturunkan %ari aya4 ke anak laki-
lakinya*Aaitu gen 4olan%rik*
Be%asakan 'ara terja%inya <
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 3/6
1* Kegagalan perkemangannya agenesis tak a%a sel primo%ia yang mementuk
organ seagian organ misalnya <
Tingkat organi' <ti%ak terentuk ginjal (+genesis renalis"
Tingkat seluler < ti%ak terentuk sel ganglion pa%a kolon*
2* Perkemangan tak sempurna <
a* Pertumu4an ter4amat
* 5agal ersatu
'* 5agal erpisa4
%* 5agal migrasi
e* 5agal metaolise
=* Perkemangan erlei4an <
a* 5igantisme
* 8ypertrikosis
'* )umla4 poli%aktili
!* +tropi tak sempurna <
a* +tresia ani
* @oule $ena 'a$a*
'* Me'kles %i$erti'ulum
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 4/6
.* Sala4 Tempat <
a* )antung %i seela4 kanan
* 8ati %i seela4 kiri
'* 5igi palatum
@iferensiasi +tropik <
- Sutitusi jaringan < ligamentum pre'artilago
- 8istogenesis ti%ak enar <a'4on%roplasia osteogenesis imperfekta*
- Tumor 'ongenitallastoma*
Kemun%uran e$olusi (ata$isme"
- Sifat nenek moyang ti%ak 4ilang
- Tumu4 ekor
- Mempunyai otot memanjat*
Penyebab terjadinya anomali (teratogenesis)
1* Da'tor geneti' (4ere%iter"
a* Kelainan kromosom
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada
anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesi.
a. Hypertrichosis
!eorang pria dengan hypertrichosis. Gen ht yang terdapat pada
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 5/6
kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga.
Kelainan seperti ini banyak di"umpai pada para pria #akistan.
# : $Yht x $$
% : $Yht : laki-laki hypertrichosis
b. Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya
rambut pan"ang dan kaku di seluruh tubuh &penyakit bulu landak'.
!iat normal dikendalikan gen (g.
c. Webbedtoes
)erupakan kelainan dimana pada "ari terutama kaki tumbuh selaput
seperti kaki katak. #enyebabnya adalah gen wt, sedangkan siat
normal dikendalikan gen *t.
* Kelainan gen
@,+(%eoEyrionu'lei'a'i%"
@,+ merupakan senya/a organik yang memiliki erat molekul paling esar %ari
semua senya/a organik ter%apat %alam kromatin inti sel %an %ua organel sitoplasma
(mitokon%ria %an kloroplas"* ,ukleoti%a pa%a @,+ erpasangan yaitu +-T %an 5-C"* Ma'am
F ma'am @,+ yaitu @,+ amplifikasi (penggan%aan @,+"*@,+ 'loning (memperanyak
potongan @,+"* @,+ fingerprinting (i%intifikasi si%ik jari"* @,+ lirary (pustaka @,+"*
@,+ ligase (enim yang menyatukan fragmen @,+* @,+ase (enim yang men'erna
kromatin"* @,+ polymerase (replikasi"* @,+ primer (potongan pen%ek"* @,+ proe
(pela'ak"* @,+ repair (reparasi @,+"* @,+ sGuen'ing (urutan nukleoti%a"* @,+ spli'ing
(selang seling"* @,+ synt4esis( untuk pemela4an sel "*
Kesimpulan
Bayi laki-laki mirip kera itu terja%i karena a%anya suatu malformasi 'ongenital*
Daftar Pustaka
7/21/2019 blok 3
http://slidepdf.com/reader/full/blok-3-56dbffc40c11e 6/6
1*Sa%ler T&* Hmriologi Ke%okteran Langman* )akarta < H5C> 2000* p* 122-!>
2* Ioins SL Cotran IS Kumar ?* Buku +jar Patologi* Jt4 e%* )akarta < H5C> 200!*p* 2;-
J2
=*@orlan%* Kamus Ke%okteran @orlan%* P4ila%elp4ia< &* B* Saun%ers Company> 2000*
p*101J
!*Cuillier D et*al* +loar 4oloprosen'ep4aly an% frontal 'ep4alo'ele*
4ttp<///*sono/orl%*'omClientDetuspage*p4pi%19!*