blok 4 embriologi hipertrikosis
DESCRIPTION
Blok 4 embriologi hipertrikosisTRANSCRIPT
![Page 1: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/1.jpg)
Hipertrikosis Michaela Vania Tanujaya
10.2010.175
![Page 2: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/2.jpg)
Malformasi kongenital Cacat lahir, malformasi kongenital dan anomali kongenital adalah istilah sinonim yang digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik yang ada sejak lahir.
![Page 3: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/3.jpg)
Jenis abnormalitasMalformasi => terjadi selama gangguan pembentukan struktur. (minggu ke-3 – 8 kehamilan).Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis pada struktur yang sudah terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif
![Page 4: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/4.jpg)
Deformasi terjadi karena gaya mekanis yang ‘mencetak’ satu bagian janin dalam jangka lama. Clubfeet.Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik.
![Page 5: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/5.jpg)
Faktor penyebab teratogenAgen infeksi : virus rubella, CMV, HSV, varicella, toxoplasma, sifilis dll.Agen fisik: sinar X, hipertermia.Bahan kimia: talidomid, difenilhidantoin, warfarin, alkohol, kokain.Hormon : bahan androgenik, Dietilstilbestrol (DES)
![Page 6: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/6.jpg)
HUKUM MENDEL I Law of SegregationAllel berpisah (segregasi) satu sama lain pada pembentukan gamet
HUKUM MENDEL IILaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secara independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya
Hukum mendel
![Page 7: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/7.jpg)
HUKUM MENDEL II
![Page 8: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/8.jpg)
Tabel . Punnet square.
Rasio fenotif F2 Tipe gen aksi
Single autosom gene
3:1 Complet dominan
1:2:1 Incomplite dominan: additiv: codominan
Two autosomal genes, each producing different phenotypes
9:3:3:1 Two genes with complete dominan
3:6:3:1:2:1 Two genes : one complete dominance; the other with either additive, incomplete dominan or codominn gene action
1:2:1:2:4:2:1:2:1 Two genes, any combination of genes with additive, codominant or incomplete dominan gene action
Two autosomal genes producing the phenotype thraugh additive interaction
1:4:6:4:1 additive
Two autosomal genes producing the phenotype through epistatik interaction
12:3:1 dominan epistasis
9:3:4 recessive epistasis
9:6:1 duplicate genes with cumulative effects
15:1 duplicate dominace genes
9:7 Duplicate recessive
13:3 Dominan and recessive interaction
![Page 9: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/9.jpg)
• W. Waldeyer tahun 1888
• 46 (23 pasang) kromosom•22 pasang autosom•1 pasang gonosom•XX•XY
Kromosom
![Page 10: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/10.jpg)
• Kelainan autosom
• Kelainan gonosom/terangkai kromosom seks
Kelainan kromosom
![Page 11: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/11.jpg)
•
Kelainan Terangkai Kromosom X
![Page 12: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/12.jpg)
• disfungsi saraf
• keinginan meyakiti dri sendiri
• retardasi mental
• kelainan pada metabolisme purin
Sindrom Lesch-Nyhan
![Page 13: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/13.jpg)
• koagulasi darah
• defisiensi faktor VIII dan IX
• pendarahan sendi, jaringan lunak, kerusakan otot dan saraf
Hemofilia
![Page 14: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/14.jpg)
• Disfungsi subtype (konus) fotoreseptor
• Buta warna merah-hijau
Buta Warna
![Page 15: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/15.jpg)
• ditandai dengan atrofi otot
• hilangnya kekuatan otot
• distrofi otot Duchenne (DOD) dan distrofi otot Bucker
Distrofi Otot
![Page 16: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/16.jpg)
• terkait pada gen resesif X
• kasus berat : anemia hemolisis
• Ciri-ciri :Urin yang berwarna gelapTakikardiaKulit tampak kuning
Defisiensi G6PD
![Page 17: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/17.jpg)
• tampak seperti ompong
Anodontia
![Page 18: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/18.jpg)
Kelainan Terkait Kromosom Y
![Page 19: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/19.jpg)
• kecacatan bentuk ataupun fungsi tubuh yang telah ada sejak seorang bayi lahir.
• faktor penyebab : genetik dan non genetik
• contoh : hidrocephalus
Kelainan Kongenital
![Page 20: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/20.jpg)
• hipotesis terbukti bahwa malformasi kongenital merupakan salah satu penyebab terjadinya hipertrikosis.
•merupakan kelainan terkait kromosom Y yang menyerang anak laki-laki yang diturunkan sejak lahir.
Kesimpulan
![Page 21: Blok 4 Embriologi hipertrikosis](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042603/55cf9c2b550346d033a8dcf2/html5/thumbnails/21.jpg)
Thank you