BỆNH THẦN KINH NGOẠI BIÊNThS. Nguyễn Thị Như Trúc

Đối tượng giảng: CK1 Nội Tổng QuátThời gian: 3 tiếtMỤC TIÊU

1. Liệt kê các thành phần thuộc hệ thần kinh ngoại biên.2. Trình bày các nguyên nhân của bệnh thần kinh ngoại biên.3. Mô tả các triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại biên.4. Nêu các thể lâm sàng của bệnh thần kinh ngoại biên.5. Nêu các cận lâm sàng chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên.6. Trình bày qui trình chẩn đoán và xử trí bệnh thần kinh ngoại biên.

NỘI DUNG1. ĐẠI CƯƠNG1.1. Bệnh thần kinh ngoại biên là một khái niệm rộng, bao gồm rất nhiều loại tổn thương khác nhau của hệ thần kinh ngoại biên với những cơ chế bệnh sinh rất đa dạng tùy theo từng loại bệnh hay từng nhóm bệnh cụ thể.1.2. Về phương diện giải phẫu học, hệ thần kinh ngoại biên bao gồm tất cả các cấu trúc thần kinh nằm ở phía ngoài của màng nhện thân não và tủy sống, ngoại trừ các dây thần kinh thị giác và hành khứu vốn được xem như là phần lộ ra bên ngoài của hệ thần kinh trung ương. Các cấu trúc thuộc hệ thần kinh ngoại biên gồm có:

- Rễ trước và rễ sau của dây thần kinh tủy.- Dây thần kinh tủy.

- Các đám rối thần kinh (đám rối cổ, đám rối cánh tay, đám rối thắt

lưng-cùng, đám rối thẹn).

Đám rối cổ Đám rối cánh tay Đám rối thắt lưng-cùng

1

- Các dây thần kinh ngoại vi (dây quay, dây trụ, dây giữa, dây tọa, dây mác, dây chày sau).

- Các hạch giao cảm và đối giao cảm.- Các sợi tiền hạch và hậu hạch của hệ giao cảm và đối giao cảm.- Các dây thần kinh sọ từ số III đến số XII.

1.3. Các dây thần kinh ngoại biên được cấu tạo bởi nhiều sợi trục thần kinh được tập hợp lại thành từng bó, các sợi thần kinh ngoại biên được phân loại thành sợi có myelin và sợi không có myelin. Loại sợi lớn có myelin bao

2

gồm các sợi trục vận động, cảm giác sâu, cảm giác rung âm thoa. Loại sợi nhỏ có myelin gặp trong hệ thần kinh giao cảm, cảm giác đau, nhiệt. Loại sợi nhỏ không có myelin chỉ dẫn truyền cảm giác đau nhiệt. 2. NGUYÊN NHÂN2.1. Các nguyên nhân chấn thương và chèn ép gây tổn thương cục bộ, riêng rẽ một đám rối, một dây thần kinh hay một rễ thần kinh.

- Chấn thương: gây cắt đứt dây thần kinh, kéo căng dây thần kinh, đụng dập dây thần kinh, làm căng hoặc chèn ép cấp tính đám rối thần kinh.

- Chèn ép: do tư thế không thích hợp (khi ngủ, hôn mê, lúc làm việc…), dây thần kinh bị chèn ép trong các ống giải phẫu (hội chứng ống cổ tay), chèn ép do quá trình bệnh lý (do khối u, thoát vị đĩa đệm, do ga – rô, do bó bột, can xương sau gãy xương, do các tổn thương viêm nhiễm).2.2. Do rối loạn miễn dịch: bệnh đa dây rễ thần kinh mất myelin cấp tính (hội chứng Guillain – Barré), bệnh đa dây rễ thần kinh mất myelin mãn tính (CIDP).2.3. Do nhiễm khuẩn: bệnh phong, nhiễm HIV, bạch hầu..2.4. Do thiếu dinh dưỡng (thiếu vitamin B1, B6, B12, PP..) hoặc do rượu.2.5. Do hóa chất: thuốc kháng lao, thuốc điều trị bệnh phong, thuốc chống động kinh, vitamin B6 liều cao, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị ung thư…2.6. Do rối loạn chuyển hóa: đái tháo đường, suy thận cấp, bệnh Porphyrin cấp từng đợt, suy giáp.2.7. Do các bệnh hệ thống: viêm mạch máu, lupus.2.8. Hội chứng cận ung thư.2.9. Do di truyền: bệnh thần kinh ngoại biên vận động và cảm giác di truyền (bệnh Charcot-Marie-Tooth), bệnh thần kinh ngoại biên vận động di truyền, bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác di truyền, bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác và thực vật di truyền.3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG 3.1. Triệu chứng vận động 3.1.1. Liệt mềm.3.1.2. Rung giật bó cơ và cơ gợn sóng:

- Rung giật bó cơ (fasciculation) là những cử động máy giật của cơ mà người ta có thể cảm nhận thấy và nhìn thấy được. Trên phương diện điện sinh lý học, bản chất của rung giật bó cơ là các phóng lực tự phát và lẻ tẻ của các đơn vị vận động. Rung giật bó cơ có thể là một hiện tượng lành tính, nhưng cũng có thể là biểu lộ của tình trạng mất phân bố thần kinh. Rung giật bó cơ được gặp nhiều nhất trong các bệnh của tế bào vận động sừng trước tuỷ, ngoài ra cũng được gặp trong các tổn thương sợi trục của dây thần kinh ngoại biên.

- Triệu chứng cơ gợn sóng (myokymia) là các cử động giống như của một con giun xuất hiện ở cơ bị bệnh. Bản chất của cử động cơ gợn sóng là các phóng lực tự phát có nhịp của các đơn vị vận động. Triệu chứng cơ gợn sóng lan tỏa được gặp trong hội chứng Guillain-Barré; triệu chứng cơ gợn

3

sóng cục bộ được gặp trong các tình huống như chấn thương khu trú dây thần kinh, hội chứng Guillain-Barré, bệnh dây thần kinh sau xạ trị, bệnh rễ thần kinh mạn tính, hội chứng ống cổ tay.3.1.3. Vọp bẻ

Vọp bẻ có liên quan đến các phóng lực chủ động của các đơn vị vận động, được gặp trong các trường hợp cơ bị mất phân bố thần kinh chưa toàn bộ, hay trong bệnh thần kinh ngoại biên của suy thận.3.1.4. Co cơ kéo dài

Co cơ kéo dài là tình trạng co cứng lan toả các cơ toàn thân và triệu chứng doãi cơ xảy ra chậm sau khi đã ngưng co cơ.3.1.5. Co thắt nửa mặt

Chứng co thắt nửa mặt có thể là vô căn hoặc là thứ phát sau liệt dây thần kinh mặt.3.1.6. Hội chứng cẳng chân đau và các ngón chân cử động ngoài ý muốn

Đây là một tình huống hiếm gặp, trong đó có sự hiện diện thường trực của các cử động uốn éo của các ngón chân với triệu chứng đau buốt ở cẳng chân đi kèm. Các triệu chứng này có thể bị ức chế chủ động nhất thời bởi bệnh nhân.

3.1.7. Hội chứng cẳng chân bức rức Cảm giác khó chịu ở cẳng chân xuất hiện ở trạng thái nghỉ và lúc ngủ

khiến người bệnh phải liên tục đụng đậy hai chân. Các cử động chân có tác dụng làm thuyên giảm nhất thời cảm giác khó chịu nêu trên. Hội chứng này có thể là vô căn nhưng cũng có thể được gặp trong một số bệnh thần kinh ngoại biên, đặc biệt là bệnh thần kinh ngoại biên của tăng urê huyết và bệnh thần kinh ngoại biên amyloid gia đình.3.2. Giảm hoặc mất phản xạ gân cơ

Mất phản xạ gân cơ là triệu chứng gần như luôn luôn có trong bệnh thần kinh ngoại biên.

Các cơ chế có thể gây ra tình trạng mất phản xạ gân cơ gồm có mất các sợi hướng tâm từ thoi thần kinh-cơ, mất phân bố thần kinh của các sợi cơ trong thoi, và tình trạng phân tán trong thời gian của dẫn truyền thần kinh.3.3. Triệu chứng cảm giác 3.3.1. Mất cảm giác đau nhiệt (còn cảm giác sâu)

Mất cảm giác đau và nhiệt nhưng còn cảm giác xúc giác và cảm giác sâu là triệu chứng được gặp trong các bệnh thần kinh ngoại biên có sợi nhỏ bị tổn thương chọn lọc. Các sợi bị tổn thương này gồm có các sợi đường kính nhỏ và ít myêlin, và các sợi không có myêlin. Bệnh điển hình cho loại mất cảm giác này là bệnh phong, bệnh amyloid gia đình và một vài loại bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác di truyền. 3.3.2. Mất cảm giác sâu, thất điều cảm giác

Trong tổn thương sợi lớn có nhiều myêlin, bệnh nhân có giảm hoặc mất cảm giác sâu, cảm giác đau và cảm giác nhiệt không bị ảnh hưởng.

4

Các biểu hiện khác của tổn thương sợi lớn gồm có thất điều cảm giác ở chi trên, là sự xuất hiện của các cử động ngón tay giống như múa vờn khi duỗi thẳng chi trên và nhắm mắt lại, thất điều cảm giác tư thế, và run tư thế, đặc biệt là run tư thế ở chi trên.3.3.3. Dị cảm

Dị cảm tự phát gồm các cảm giác bất thường như ngứa, châm kim, tê bì, kiến bò, lạnh hay nóng và ù tai, do cơ chế xuất hiện tự phát của điện thế hoạt động trên dây thần kinh, hoặc phóng lực tự phát của các nơron cảm giác ở tại hạch gai.3.3.4. Đau kiểu thần kinh: đau tự phát; đau do kích thích bình thường không gây đau tạo ra, tăng cảm đau đối với nhiệt, đau rát bỏng. 3.4. Triệu chứng thực vật 3.4.1. Hạ huyết áp tư thế:

Chứng hạ huyết áp tư thế gặp trong bệnh thần kinh ngoại biên do đái tháo đường, bệnh thần kinh ngoại biên amyloid.3.4.2. Giảm, mất tiết mồ hôi

Mất tiết mồ hôi là hệ quả của tổn thương các sợi giao cảm hậu hạch, gặp trong vùng da do dây thần kinh bị bệnh chi phối (ví dụ như trong bệnh phong), hoặc được phân bố đối xứng ở hai cẳng chân như trong bệnh đa dây thần kinh của đái tháo đường.3.4.3. Mất phản ứng đối với tình trạng hạ đường huyết

Các bệnh nhân đái tháo đường có biến chứng thần kinh thực vật thường mất khả năng nhận biết tình trạng hạ đường huyết do sự mất khả năng phóng thích catecholamine.3.4.5. Rối loạn chức năng niệu sinh dục

- Rối loạn chức năng niệu-sinh dục thường gặp trong bệnh thần kinh ngoại biên của đái tháo đường và trong bệnh thần kinh ngoại biên amyloid.

- Bàng quang mất trương lực, kéo dài khoảng thời gian giữa hai lần tiểu, tiểu khó với dòng nước tiểu không liên tục, tiếp theo sau là giai đoạn ứ đọng nước tiểu với tiểu dầm khi bàng quang bị quá tải.

- Liệt dương do suy giảm phân bố thần kinh đối giao cảm. 3.4.6. Rối loạn chức năng ống tiêu hoá

- Liệt dạ dày, tiêu chảy về đêm và phình dãn đại tràng là những rối loạn của ống tiêu hoá được gặp trong bệnh thần kinh thực vật của đái tháo đường. 3.5. Biến dạng xương khớp

Khi các bệnh thần kinh ngoại biên mạn tính xuất hiện và phát triển trong giai đoạn cơ thể còn đang tăng trưởng, chúng sẽ dẫn đến các biến dạng của tay, chân và cột sống.

Các bệnh thần kinh mạn tính, dù xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào, đều có thể cho các biến dạng hình móng vuốt, hay hình móc, của các ngón tay, ngón chân.

5

Ngược lại, sự hiện diện của biến dạng của bàn chân hoặc của một biến dạng của cột sống lại luôn luôn chỉ điểm rằng bệnh thần kinh ngoại biên mạn tính đó đã khởi phát từ lúc bệnh nhân còn là trẻ nhỏ. Các biến dạng có thể được gặp ở bàn chân là biến dạng hình chân ngựa với cung bàn chân cong cao và các ngón chân hình móc, hoặc hiếm gặp hơn là biến dạng hình bàn chân phẳng dẹt.

Gù vẹo cột sống là một biến dạng khác của hệ xương khớp hay được gặp nhiều.

Biến dạng bàn chân trong bệnh thần kinh ngoại biên

3.6. Biến đổi về dinh dưỡng: Biến đổi dinh dưỡng thường gặp nhất trong bệnh thần kinh ngoại biên

của đái tháo đường, ngoài ra cũng hay được thấy ở bệnh phong, bệnh thần kinh ngoại biên cảm giác di truyền, bệnh Charcot-Marie-Tooth, và bệnh thần kinh ngoại biên amyloid. Biến đổi dinh dưỡng là hệ quả của mất phân bố thần kinh, với các biểu hiện:3.6.1. Teo cơ 3.6.2. Kém phát triển da lông tóc, da mỏng, mất sắc tố, loét đầu ngón tay ngón chân.3.6.3. Loãng xương, thoái hóa khớp. 3.7. Dây thần kinh phì đại

- Dây thần kinh phì đại và có thể sờ thấy được.- Dây thần kinh phì đại là dấu hiệu thường gặp nhất trong các thể của

bệnh phong.- Phì đại dây thần kinh còn được gặp trong các bệnh bệnh thần kinh

ngoại biên di truyền. - Triệu chứng phì đại dây thần kinh cũng được ghi nhận trong một số

bệnh mắc phải như bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mạn tính tiến triển hay tái phát, và bệnh viêm dây thần kinh phì đại khu trú. 4. CÁC THỂ LÂM SÀNG CỦA BỆNH THẦN KINH NGOẠI BIÊN

Dựa theo kiểu hình tổn thương của hệ thần kinh ngoại biên, có thể phân loại tổng quát các bệnh thần kinh ngoại biên ra thành hai nhóm lớn, nhóm có triệu chứng phân bố đối xứng và nhóm có triệu chứng phân bố không đối xứng.

6

- Nhóm có triệu chứng tổn thương đối xứng hai bên được gọi là bệnh đa dây thần kinh (polyneuropathy), bệnh đa rễ thần kinh (polyradiculopathy), bệnh đa dây rễ thần kinh (polyradiculoneuropathy) là tuỳ theo sự có hay không có tổn thương của dây, của rễ hay của cả dây lẫn rễ thần kinh.

- Nhóm bệnh thần kinh có triệu chứng không đối xứng gồm có bệnh một dây thần kinh (mononeuropathy), bệnh nhiều dây thần kinh (mononeuritis multiplex hay multiple mononeuropathy), bệnh đám rối thần kinh (plexopathy), bệnh rễ thần kinh (radiculopathy), bệnh neuron vận động hay neuron cảm giác.4.1. Bệnh đa dây thần kinh:

- Tổn thương xâm phạm đa dây thần kinh, biểu hiện lâm sàng các rối loạn vận động, cảm giác, dinh dưỡng đối xứng hai bên, ưu thế rõ ở ngọn chi do các nhánh tận cùng ở xa bị tổn thương trước, biểu hiện yếu hoặc teo cơ vùng ngọn chi, rối loạn cảm giác vùng ngọn chi kiểu đi gant đi vớ.

- Bệnh đa dây thần kinh thường có liên quan với những yếu tố nguyên nhân có tác động lan tỏa lên hệ thần kinh ngoại biên, ví dụ như độc chất, các tình trạng thiếu dinh dưỡng, các bệnh chuyển hoá toàn thân, do đái tháo đường và các bệnh đa dây thần kinh di truyền.

4.2. Bệnh đa dây rễ thần kinh- Tổn thương xâm phạm cả dây và rễ thần kinh, biểu hiện lâm sàng đối

xứng hai bên, cả ngọn chi (tổn thương dây thần kinh) và gốc chi (tổn thương rễ thần kinh).

Triệu chứng thiếu sót vận động dưới hình thức yếu và teo cơ xuất hiện đầu tiên ở các ngọn chi, sau đó lan dần về phía gốc chi.

Triệu chứng thiếu sót cảm giác cũng phân bố tương tự, nặng và rõ nét nhất ở ngọn chi, nên được gọi là mất hay giảm cảm giác theo kiểu đi găng đi vớ.

Triệu chứng mất phản xạ gân cơ cũng có kiểu phân bố tương tự, mất ở gót trước khi mất ở gối, xuất hiện ở hai chi dưới trước hai chi trên.

- Do có tổn thương cả ở rễ thần kinh nên phần lớn các trường hợp bệnh đa dây rễ thần kinh còn có thêm bất thường dịch não tủy dưới hình thức phân ly đạm tế bào (đạm tăng, tế bào bình thường hoặc giảm).

- Nguyên nhân của bệnh đa dây rễ thần kinh chủ yếu là do những phản ứng rối loạn miễn dịch, biểu hiện qua hai bệnh cảnh là bệnh đa dây rễ thần kinh mất myelin cấp tính (hội chứng Guillain – Barré), bệnh đa dây rễ thần kinh mất myelin mãn tính (CIDP). Sự khác biệt giữa hai thể này ở kiểu cách diễn tiến trung bình không quá 4 tuần đối với hội chứng Guillain – Barré, và kéo dài mãn tính quá hai tháng hoặc tái đi tái lại đối với bệnh đa dây rễ thần kinh mất myelin mãn tính.

- Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Guillain – Barré:Tiêu chuẩn bắt buộc:

. Liệt tiến triển > 1 chi, đối xứng.

7

. Mất hay giảm phản xạ gân cơ.Tiêu chuẩn hổ trợ:

. Diễn tiến nặng dần trong vòng vài ngày đến không quá 4 tuần, thoái lui tự phát sau đó.

. Triệu chứng cảm giác, nếu có, chỉ ở mức độ nhe.

. Triệu chứng liệt dây thần kinh sọ (liệt dây thần kinh VII ngoại biên hai bên, liệt dây IX,X…)

. Có triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật.

. Dịch não tủy phân ly đạm tế bào.

. Điện cơ cho thấy có giảm tốc độ dẫn truyền thần kinh và có sự hiện diện của blốc dẫn truyền.4.3. Bệnh một dây thần kinh

- Tổn thương chỉ khu trú tại một dây thần kinh ngoại biên.- Biểu hiện lâm sàng là các triệu chứng về thiếu sót về cảm giác và vận

động thuộc phạm vi chi phối của dây thần kinh đó.- Nguyên nhân của bệnh một dây thần kinh là do chấn thương hoặc chèn

ép (dây thần kinh quay bị chèn ép trong lúc ngủ say, liệt dây thần kinh giữa trong hội chứng ống cổ tay, liệt dây thần kinh trụ do bị chèn ép trong ống trụ (hội chứng kênh Guyon)).

Hội chứng ống cổ tay Hội chứng kênh Guyon

4.4. Bệnh nhiều dây thần kinh - Bệnh nhiều dây thần kinh còn gọi là bệnh dây thần kinh nhiều ổ, do có

nhiều ổ tổn thương rải rác trên nhiều dây thần kinh khác nhau. mức độ nặng nhẹ của các tổn thương này cũng có thể khác nhau.

- Diễn tiến có thể cấp tính, hay ngược lại diễn tiến mạn tính trong nhiều tháng và nhiều năm.

- Biểu hiện lâm sàng ban đầu thường không mang tính đối xứng, về sau các tổn thương có thể lan tỏa nhiều hơn nên các triệu chứng có dạng phân bố gần như đối xứng, gây nhầm lẫn với một trường hợp bệnh đa dây thần kinh, trong những trường hợp này, sự thăm khám kỹ các dấu thực thể phối hợp với thăm dò điện cơ có thể cho thấy đặc điểm khác biệt giữa các vùng mất chức năng do từng dây thần kinh ngoại biên một phụ trách.

8

- Các nguyên nhân gây bệnh nhiều dây thần kinh có thể gặp là đái tháo đường, viêm mạch, bệnh phong.4.5. Bệnh đám rối thần kinh

- Tổn thương đám rối thường biểu hiện lâm sàng khu trú ở một bên trùng với khu vực của nhiều rễ kề nhau trong đám rối thần kinh tương ứng.

- Chẩn đoán dựa vào thăm khám kỹ trên lâm sàng các cơ thuộc phạm vi chi phối của đám rối phối hợp với khảo sát điện cơ kim.

- Thường gặp là tổn thương đám rối cánh tay và thắt lưng cùng, nguyên nhân có thể do chấn thương hay chèn ép (vết thương làm căng hoặc chèn ép đám rối do trật khớp vai, gãy xương đòn, máu tụ chèn ép vùng nách, hạch hoặc u chèn ép, chèn ép của túi phình động mạch), do bệnh lý rối loạn miễn dịch, do viêm nhiễm.4.6. Bệnh rễ thần kinh

- Biểu hiện triệu chứng rối loạn cảm giác của rễ thần kinh tương ứng: Cảm giác chủ quan: đau liên tục hoặc từng cơn , tự phát hoặc khi

kích thích hay khi gắng sức, đau như điện giật, tê bì hay như kiến bò, đau tăng khi làm các nghiệm pháp căng rễ thần kinh, vị trí đau theo khu vực rễ tổn thương.

Giảm hoặc mất cảm giác khách quan trong khu vực rễ bị tổn thương.- Biểu hiện rối loạn vận động tương ứng về phân bố giải phẫu của rễ thần

kinh tổn thương.- Nguyên nhân thường là sự chèn ép của các thành phần của cột sống lên

trên một hay nhiều rễ (thoái hóa cột sống, thoát vị đĩa đệm, lao cột sống, u cột sống) hay do viêm nhiễm (Zona).

Thoát vị đĩa đệm Di căn4.7. Bệnh neuron cảm giác

Tổn thương của các neuron của hạch gai, biểu hiện lâm sàng chỉ thuần túy rối loạn cảm giác.4.8. Bệnh neuron vận động

Tổn thương thường chỉ khu trú tại neuron vận động của sừng trước tủy (sốt bại liệt, teo cơ tủy do di truyền).

9

4.9. Liệt dây thần kinh sọ- Triệu chứng liệt một dây sọ hay liệt nhiều dây sọ có thể hiện diện đơn

độc hoặc đi kèm với các triệu chứng khác của một bệnh đa dây thần kinh. - Liệt đơn độc một dây sọ hay liệt nhiều dây sọ có thể được thấy trong

một số bệnh như bệnh đái tháo đường, và ung thư xâm lấn màng não hay nền sọ.

- Trong hội chứng Guillain-Barré và bệnh sarcoid, liệt ngoại biên dây thần kinh mặt hai bên có thể đi kèm với bệnh cảnh bệnh đa dây thần kinh ở tứ chi, và có thể có cả liệt đối xứng của các dây thần kinh sọ khác đi kèm.

Liệt VII ngoại biên- Liệt toàn bộ các dây thần kinh vận nhãn III, IV và VI hai bên có kèm

với mất phản xạ gân cơ toàn bộ và thất điều tư thế là bệnh cảnh đặc thù của hội chứng Miller Fisher; trong hội chứng này không có triệu chứng rối loạn cảm giác và không có triệu chứng thiếu sót vận động ở các chi.

- Trong các bệnh đa dây thần kinh tiến triển chậm, từ từ, triệu chứng thiếu sót thần kinh xuất hiện đầu tiên ở các chi dưới rồi sau đó mới xuất hiện ở chi trên, và sau cùng mới đến triệu chứng liệt các dây sọ.5. CẬN LÂM SÀNG TRONG BỆNH THẦN KINH NGOẠI BIÊN5.1. Dịch não tủy

Bất thường dịch não tủy với hiện tượng phân ly đạm tế bào giúp chẩn đoán bệnh viêm đa dây rễ thần kinh mất myelin cấp (hội chứng Guillain-Barré) và bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin mãn tính, trong đó đạm tăng, tế bào bình thường, số lượng tế bào lymphô trong dịch não tủy chỉ tăng ≤ 20 / mm3.5.2. Khảo sát điện thần kinh cơKhảo sát điện thần kinh cơ là bước quan trọng tiếp theo ngay sau giai đoạn thăm khám lâm sàng, bao gồm thăm dò sự dẫn truyền của dây thần kinh và thăm dò điện cơ kim. Điện cơ lần lượt giúp ích cho những khía cạnh sau đây của việc chẩn đoán một bệnh thần kinh ngoại biên: 5.2.1. Xác minh xem có bệnh thần kinh ngoại biên hay không. 5.2.2. Giúp nhận định về kiểu hình phân bố của các tổn thương: bệnh một dây thần kinh, bệnh nhiều dây thần kinh, bệnh đa dây thần kinh. 5.2.3. Nhận dạng các thể tổn thương sợi trục, mất myêlin và hỗn hợp.

10

- Bất thường điện cơ trong bệnh thần kinh ngoại biên mất myêlin gồm có giảm vận tốc dẫn truyền, tiềm thời xa và tiềm thời sóng F kéo dài; biên độ các điện thế trong tổn thương myêlin bình thường hay giảm ít; blôc dẫn truyền bán phần (phức hợp điện thế hoạt động của cơ khi kích thích ở đoạn xa thì có biên độ và diện tích nhỏ hơn so với khi kích thích đoạn gần).

- Đặc điểm điện cơ của thể tổn thương sợi trục gồm có giảm biên độ các phức hợp điện thế hoạt động, trong khi đó tốc độ dẫn truyền vẫn bình thường hay giảm ít, tiềm thời xa cũng như tiềm thời sóng F bình thường.

Khảo sát điện cơ kim thì cho thấy những dấu hiệu điện bất thường và đặc thù của mất phân bố thần kinh trong trường hợp có tổn thương sợi trục: điện thế rung sợi cơ và sóng nhọn dương. 5.3. Điện thế gợi cảm giác thân thể

Điện thế gợi cảm giác thân thể là những điện thế được tạo ra khi các dây thần kinh ngoại biên bị kích thích, và những điện thế này được ghi nhận lại suốt dọc đường cảm giác từ ngoại vi vào đến trung ương. Đối với bệnh thần kinh ngoại biên, ghi điện thế gợi cảm giác thân thể có thể giúp ích nhiều cho việc nhận định các tổn thương nổi bật về phía gốc chi như hội chứng Guillain – Barré, bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myêlin mạn tính, bệnh đám rối cánh tay hay đám rối thắt lưng – cùng, bệnh teo cơ gốc chi đái tháo đưòng, và các tổn thương rễ do chấn thương hay thoát vị đĩa đệm. 5.4. Test định lượng cảm giác

Đây là những phương pháp đo lường ngưỡng nhận biết các loại cảm giác nhiệt, đau và rung đã được áp dụng trong qui trình chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên. 5.5. Xét nghiệm máu

Mỗi xét nghiệm máu đặc hiệu sẽ được chỉ định một cách phù hợp cho mỗi bệnh nhân nhằm tìm nguyên nhân của bệnh thần kinh ngoại biên.

- Xét nghiệm đường huyết trong bệnh thần kinh ngoại biên do đái tháo đường.

- Các xét nghiệm thăm dò chức năng nội tiết và chuyển hóa: xét nghiệm chức năng tuyến giáp hay chức năng thận sẽ giúp ích cho việc phát hiện một nguyên nhân chuyển hóa tiềm ẩn của bệnh thần kinh ngoại biên, xét nghiệm chức năng gan có thể gợi ý một tình trạng nghiện rượu được che dấu, và định lượng vitamin B12 có thể giúp phát hiện một bệnh thiếu máu ác tính với biến chứng thần kinh ngoại biên.

- Test HIV giúp xác định các trường hợp bệnh thần kinh ngoại biên do nhiễm HIV.5.6. Xét nghiệm kháng thể

Kể từ thập niên 80, người ta đã phát hiện được một số tự kháng thể và mối liên quan giữa các tự kháng thể này với một số bệnh thần kinh ngoại biên, xét nghiệm tìm một số kháng thể có liên quan đến bệnh thần kinh ngoại biên đã được đưa vào ứng dụng thường qui ở các nước phát triển.

11

- Kháng thể antiglycolipid: các kháng thể antiglycolipid có thể gây ra bệnh thần kinh ngoại biên, tuy nhiên cơ chế bệnh sinh của một số kháng thể này còn đang được tiếp tục làm sáng tỏ.

- Kháng thể anti - MAG (Myelin – Associated Glycoprotein) là một paraprotein IgM đơn dòng có khả năng kết gắn lên myêlin của cả hệ thần kinh ngoại biên.

- Kháng thể anti – GM1 và anti – GQ1b GM1 là một ganglioside chính yếu của dây thần kinh ngoại biên, hiện

diện ở cả bao myelin lẫn sợi trục.GQ1b là một thành phần có trong lipopolysaccharide của

Campylobacter jejuni. Kháng thể anti – GQ1b được sản xuất để chống lại Campylobacter jejuni đã tấn công lên các epitope tương tự có trên các sợi thần kinh vận nhãn, các sợi khác của hệ thần kinh ngoại biên.5.7. Sinh thiết thần kinh-cơ Sinh thiết thần kinh-cơ hiếm khi được chỉ định nhằm mục đích xác định chẩn đoán một bệnh thần kinh ngoại biên, vì đây là một phương pháp thăm dò xâm phạm, cần hết sức giới hạn. Sinh thiết thần kinh-cơ được chỉ định chọn lọc trong một số trường hợp đặc biệt như bệnh thần kinh ngoại biên của bệnh viêm mạch, bệnh thần kinh ngoại biên của bệnh collagen, bệnh phong, bệnh thần kinh ngoại biên phì đại.

6. QUI TRÌNH CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ 6.1. Bước đầu tiên trong qui trình chẩn đoán là xem bệnh cảnh lâm sàng có thuộc về các rối loạn của hệ thần kinh ngoại biên hay không. 6.2. Việc thăm hỏi bệnh sử (tuổi xuất hiện, kiểu cách xuất hiện, kiểu cách diễn tiến…) và thăm khám thực thể đầy đủ đóng vai trò quan trọng nhất vì giúp phát hiện các triệu chứng chức năng và thực thể của tổn thương thần kinh ngoại biên, giúp nhận dạng thể bệnh thần kinh ngoại biên. 6.3. Mặt khác sự khai thác kỹ lưỡng tiền sử nội khoa và tiền sử gia đình sẽ giúp ích cho việc định hướng nguyên nhân của bệnh thần kinh ngoại biên.6.4. Thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết cho việc chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên.6.5. Với cách tiếp cận chẩn đoán đầy đủ và kỹ lưỡng như trên, người ta có thể chẩn đoán được nguyên nhân của phần lớn các trường hợp bệnh thần kinh ngoại biên. Việc xác định nguyên nhân của bệnh thần kinh ngoại biên trên bệnh nhân là cần thiết để có thái độ xử trí và điều trị thích hợp:

- Đối với nguyên nhân do chấn thương hoặc chèn ép: chỉ định phẫu thuật (nối dây thần kinh, chuyển vị dây thần kinh, giải ép).

- Do rối loạn miễn dịch: Hội chứng Guillain-Barré: thay huyết tương, Immunoglobulin, điều

trị nâng đỡ và phòng ngừa biến chứng suy hô hấp, rối loạn nuốt,...CIDP: corticoid, azathioprine, thay huyết tương, Immunoglobulin.

- Do viêm nhiễm: điều trị phù hợp tùy theo tác nhân gây bệnh.

12

- Do thiếu dinh dưỡng: điều chỉnh thiếu hụt các chất dinh dưỡng và các vitamin (B1, B6, B12, PP).

- Do rượu: ngưng rượu, điều trị các biểu hiện ngộ độc rượu.- Do hóa chất: điều trị tùy theo nguyên nhân.- Do rối loạn chuyển hóa: điều trị ổn định các bệnh lý chuyển hóa là

nguyên nhân của bệnh thần kinh ngoại biên. Nếu do đái tháo đường thì cần kiểm soát đường huyết ổn định, điều trị triệu chứng đau.

- Do di truyền: tiến hành tham vấn di truyền phối hợp với các phương pháp vật lý trị liệu.

13

Sơ đồ qui trình tiếp cận chẩn đoán các bệnh thần kinh ngoại biên

TÀI LIỆU THAM KHẢO1. Asbury A.K, Approach to the patient with peripheral neuropathy. In Eugene Braunwald, Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, J. Larry Jameson eds Harrison’s Principles of Internal Medicine, 15th edition, 2001, McGraw-Hill, p 2498-2507.2. Victor M, Principle of Neurology, 7th edition, McGraw - Hill companies, 2001.3. Nguyễn Văn Đăng, Hội chứng ngoại biên, Thực hành thần kinh – các bệnh và hội chứng thường gặp, NXB Y Học, 2003, tr 108-134. 4. Lê Minh, Tiếp cận chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại biên, Thần Kinh Học, NXB ĐHQG TP HCM, 2006, tr 17-40.

14