boala friedreich
DESCRIPTION
cursTRANSCRIPT
DEGENERĂRILEDEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASESPINO-CEREBELOASE
Boala FriedreichBoala Friedreich
Nikolaus FriedreichNikolaus Friedreich
MOD DE TRASMITEREMOD DE TRASMITERE
Autosomal recesivăAutosomal recesivă Se datorează alterării unei gene Se datorează alterării unei gene
specifice specifice (frataxina)(frataxina) locazata pe locazata pe bratul lung al cromozomului 9bratul lung al cromozomului 9
Rezultă repetarea peste numărul Rezultă repetarea peste numărul normal de tripleţi GAAnormal de tripleţi GAA
Mai frecventă la sexul masculinMai frecventă la sexul masculin Debut între 5 şi 15 aniDebut între 5 şi 15 ani
FrataxinaFrataxina
Cresterea numarului de tripleti Cresterea numarului de tripleti scade productia de proteinescade productia de proteine
MORFOPATOLOGIEMORFOPATOLOGIE MacroscopicMacroscopic
- subţierea măduvei spinării - subţierea măduvei spinării - diminuarea în volum a cerebelului- diminuarea în volum a cerebelului
Microscopic Microscopic (leziuni degenerative)(leziuni degenerative)- radacinile senzitive posterioare- radacinile senzitive posterioare - cordoanele posterioare - cordoanele posterioare
- fasciculele spinocerebelose - fasciculele spinocerebelose - fasciculele corticospinale (piramidale)- fasciculele corticospinale (piramidale)
- dispariţia neuronilor coloanei lui - dispariţia neuronilor coloanei lui Clarke şi Clarke şi a ganglionilor spinali a ganglionilor spinali - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul
superiorsuperior- fibrele musculare cardiace sunt degene-- fibrele musculare cardiace sunt degene-rate si înlocuite prin fibroză rate si înlocuite prin fibroză
Atrofie cerebeloasaAtrofie cerebeloasa
Fiziopatologie Fiziopatologie
TABLOU CLINICTABLOU CLINIC
Ataxia mersuluiAtaxia mersului Sindromul piramidalSindromul piramidal Sindromul senzitivSindromul senzitiv ROTROT Tulburări troficeTulburări trofice Tulburările psihiceTulburările psihice Manifestări cardiaceManifestări cardiace Alte manifestăriAlte manifestări
A. Ataxia mersuluiA. Ataxia mersului
Se datorează afectării concomitente a cerebelu-Se datorează afectării concomitente a cerebelu-lui şi a sensibilităţii profundelui şi a sensibilităţii profunde
Mersul devine nesigur, clătinat, cu baza de sus-Mersul devine nesigur, clătinat, cu baza de sus-ţinere lărgită şi membrele depărtate de corpţinere lărgită şi membrele depărtate de corp
Tulburările se accentuează la închiderea ochilorTulburările se accentuează la închiderea ochilor În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu
sprijin bilateralsprijin bilateral Cu timpul ataxia cuprinde şi membrele supe-Cu timpul ataxia cuprinde şi membrele supe-
rioare, mişcările la acest nivel fiind bruşte, rioare, mişcările la acest nivel fiind bruşte, neîndemânatice, ezitante, direcţia mişcării fiind neîndemânatice, ezitante, direcţia mişcării fiind orientată greşit încă de le început orientată greşit încă de le început
Ataxia mersuluiAtaxia mersului
B. Sindromul piramidalB. Sindromul piramidal
Spasticitate, mai exprimată la Spasticitate, mai exprimată la membrele inferioaremembrele inferioare
Babinski prezent bilateralBabinski prezent bilateral Reflexe cutanate abdominale Reflexe cutanate abdominale
aboliteabolite ROT viiROT vii
C. Sindromul senzitivC. Sindromul senzitiv
Tulburări de sensibilitate subiective – Tulburări de sensibilitate subiective – dureri lancinante în membredureri lancinante în membre
Tulburări de sensibilitate profunde – Tulburări de sensibilitate profunde – alterarea sensibilităţii vibratorii şi alterarea sensibilităţii vibratorii şi mioartrokineticemioartrokinetice
În stadiiÎn stadiille tardive pot fi alterate toate e tardive pot fi alterate toate modalităţile senzitivemodalităţile senzitive
D. ROTD. ROT
ROT sunt abolite la nivelul ROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioaremembrelor inferioare
ROT rotuliene pot fi păstrate, chiar ROT rotuliene pot fi păstrate, chiar exagerate când predomină leziunile exagerate când predomină leziunile de la nivelul căilor corticopiramidalede la nivelul căilor corticopiramidale
E. Tulburările troficeE. Tulburările trofice
Apare “piciorul Friedreich” (pes Apare “piciorul Friedreich” (pes cavus) cu bolta plantară scobită şi cavus) cu bolta plantară scobită şi degete “în ciocan”degete “în ciocan”
În 80% din cazuri se pune în evidenţă În 80% din cazuri se pune în evidenţă o cifoscoliozăo cifoscolioză, care da dureri si poate , care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratoriipune probleme cardiorespiratorii
Picior FriedreichPicior Friedreich
F. Tulburările psihiceF. Tulburările psihice
În boala FrÎn boala Friiedreich nu se pun de edreich nu se pun de obicei în evidenţă tulburări psihiceobicei în evidenţă tulburări psihice
Uneori se descriu deteriorări Uneori se descriu deteriorări progresive ale facultăţilor mintale progresive ale facultăţilor mintale care pot merge până la o uşoară care pot merge până la o uşoară demenţă sau chiar manifestări demenţă sau chiar manifestări psihotice de tipul schizofreniei psihotice de tipul schizofreniei
G. Manifestări cardiaceG. Manifestări cardiace
EKG – unde T inversate, hipertrofie EKG – unde T inversate, hipertrofie ventricularaventriculara
Tulburări de ritmTulburări de ritm Insuficienţă cardiacăInsuficienţă cardiacă Echocardiografia releva hipertrofie Echocardiografia releva hipertrofie
concentrica a ventriculilorconcentrica a ventriculilor In stadii severe – cardiomiopatie dilatativaIn stadii severe – cardiomiopatie dilatativa Stop cardiacStop cardiac
H. Alte manifestăriH. Alte manifestări
Nistagmus (75%)Nistagmus (75%) Vorbirea dizartrică, lentă, uneori Vorbirea dizartrică, lentă, uneori
cu caracter scandat. Se asociază cu caracter scandat. Se asociază frecvent cu grimase frecvent cu grimase
Atrofie opticăAtrofie optică Pigmentare retinianăPigmentare retiniană SurditateSurditate
EXAMINĂRI PARACLINICEEXAMINĂRI PARACLINICE LCRLCR de obicei normal de obicei normal EEGEEG – anomalii nespecifice – anomalii nespecifice Potenţialele evocate vizualePotenţialele evocate vizuale – întârziere a – întârziere a
timpului de conducere retinocorticaltimpului de conducere retinocortical VCNVCN (VCM şi VCS) sunt de obicei diminuate (VCM şi VCS) sunt de obicei diminuate. .
Alterare a potentialelor evocate senzitiveAlterare a potentialelor evocate senzitive Rx de coloană vertebralăRx de coloană vertebrală – modificările de – modificările de
statică vertebralăstatică vertebrală EKG şi echocadiografiaEKG şi echocadiografia – tulburările cardiace – tulburările cardiace CT şi RM CT şi RM – atrofia cerebelului – atrofia cerebelului (in special nucleul (in special nucleul
dintat) dintat) şi subţierea măduvei spinăriişi subţierea măduvei spinării
Atrofia cerebeluluiAtrofia cerebelului
EVOLUTIAEVOLUTIA
Lent progresivăLent progresivă Decedează la vârsta de aproximativ Decedează la vârsta de aproximativ
20 de ani prin tulburări de ritm 20 de ani prin tulburări de ritm cardiac sau insuficienţă cardiacă cardiac sau insuficienţă cardiacă congestivăcongestivă
În formele abortive evoluţia este În formele abortive evoluţia este compatibilă cu o viaţă relativ compatibilă cu o viaţă relativ normalănormală
TRATAMENTTRATAMENT
Nu există un tratament specificNu există un tratament specific Anomaliile piciorului pot fi corectate prin Anomaliile piciorului pot fi corectate prin
tratament ortopedic (tenotomie)tratament ortopedic (tenotomie) Tratamentul balneofizioterapic şi cultura Tratamentul balneofizioterapic şi cultura
fizică medicală pot ameliora tulburările fizică medicală pot ameliora tulburările scheleticescheletice
IdebenoneIdebenone, un antioxidant, are efecte , un antioxidant, are efecte favorabile in cardiomiopatie, mai putin favorabile in cardiomiopatie, mai putin asupra simptomelor neurologiceasupra simptomelor neurologice
TratamentTratament