Một số dấu hiệu MRI trong Một số dấu hiệu MRI trong các bệnh lý rối lọan vận các bệnh lý rối lọan vận

độngđộng

Bs. Cao Thiên Tượng Bs. Cao Thiên Tượng

Khoa CĐHA-BVCRKhoa CĐHA-BVCR

Case 1Case 1Nam 68 tuổi, run, thất điều và Nam 68 tuổi, run, thất điều và

parkinsonparkinson Run HolmesRun Holmes Thất điều tiểu nãoThất điều tiểu não ParkinsonParkinson Rối lọan nhận thức nhẹRối lọan nhận thức nhẹ

Dấu hiệu MCPDấu hiệu MCPteo tiểu não tòan thể trung bìnhteo tiểu não tòan thể trung bình

Tăng tín hiệu T2W ở chất trắng cuống tiểu não giữa.

Đặc điểm đặc trưng trong Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS).

Tần suất của FXTAS khỏang 1/8000 nam > 50 tuổi.

Có thể gặp (hiếm) trong MSA-C, SCA type 6, Wilson, thóai hóa não gan mắc phải, nhồi máu não và các biến đổi lọan sản trong NF

Dấu hiệu MCPDấu hiệu MCPteo tiểu não tòan thể trung bìnhteo tiểu não tòan thể trung bình

Case 2Case 2Trẻ 14 tuổi, suy giảm nhận thức, Trẻ 14 tuổi, suy giảm nhận thức,

lọan cận ngôn, lọan trương lực cơ, lọan cận ngôn, lọan trương lực cơ, dáng di co cứngdáng di co cứng

Dấu hiệu mắt hổDấu hiệu mắt hổTăng tín hiệu phần trung tâm nhân cầu nhạt

Thóai hóa thần kinh với lắng đọng sắt ở não (hội chứng Hallervorden-Spatz)

Bệnh di truyền lặn NST thường có đặc điểm là lọan trương lực cơ, parkinson và lắng đọng sắt trong não

Độ nhạy của dấu hiệu mắt hổ 100%

Không đặc trưng, có thể gặp trong các hội chứng parkinson như liệt trên nhân tiến triển, parkinson, thoái hóa vỏ-hạch nền...

Case 3Case 3Nam 42 tuổi, suy giảm nhận thức Nam 42 tuổi, suy giảm nhận thức dần, lọan động miệng – lưỡi, run dần, lọan động miệng – lưỡi, run

vòm miệng và lọan trương lực chânvòm miệng và lọan trương lực chân

Neuroferritinopathy

Tăng tín hiệu với viền giảm tín hiệu ở nhân cầu nhát, bèo sẩm và đồi thị hai bên

Là bệnh di truyền NST thường trội được mô tả lần đầu năm 2001

Ferritin huyết thanh thấp hoặc cận dưới mức bình thường

Case 4Case 4Nam 42 tuổi, nghiện ma túy, Nam 42 tuổi, nghiện ma túy,

parkinson, dáng đi không vững parkinson, dáng đi không vững sớm và té ngãsớm và té ngã

Tăng tín hiệu nhân cầu nhạt và một phần béo sẫm trên T1W

Do lắng đọng các chất thuận từ như mangan, sắt và đồng

Nhiễm độc mangan

Case 5Case 5Nữ 25 tuổi, suy giảm nhận thức Nữ 25 tuổi, suy giảm nhận thức tiến triển nhanh và thất điều tiểu tiến triển nhanh và thất điều tiểu

nãonão

Dấu hiệu pulvinarDấu hiệu pulvinarTăng tín hiệu vùng pulvinar của đồi thị đối xứng hai bên

Độ nhạy 70% và đặc hiệu gần 100% trong vCJD (T2W, PD, FLAIR và DWI, FLAIR nhạy nhất)

Chẩn đóan vCJD dựa vào LS, MRI, EEG, dịch não tủy (protein 14-3-3), sinh thiết amygdale dương tính ...

Bệnh Creutzfeldt-Jakob (vCJD)

Dấu hiệu gậy khúc côn cầuDấu hiệu gậy khúc côn cầu

Viêm não hậu nhiễmViêm não hậu nhiễm Bệnh mèo càoBệnh mèo cào Tăng áp nội sọTăng áp nội sọ Hội chứng Alper (lọan dưỡng xám trẻ Hội chứng Alper (lọan dưỡng xám trẻ

nhỏ tiến triển, một bệnh não tủy ti nhỏ tiến triển, một bệnh não tủy ti thể hiếm gặp)thể hiếm gặp)

Dấu hiệu pulvinarDấu hiệu pulvinar

Case 6Case 6Nam 54 tuổi, thất điều tiến triển, Nam 54 tuổi, thất điều tiến triển,

sau đó parkinson, lọan động mặt-sau đó parkinson, lọan động mặt-miệng và dysautonomiamiệng và dysautonomia

Dấu hiệu bánh ngọt có dấu chữ thập (hot-cross bun sign)

Dấu hiệu khuyết giống khe nứt (slit-like void sign)

Multiple system atrophy

Tăng tín hiệu hình chữ thập ở cầu não do mất neuron cầu não và các bó ngang tiểu não kèm bảo tồn bó vỏ gai

Không đặc hiệu cho MSA

Các dấu hiệu hình ảnh điển hình thông thường của MSA gồm: teo tiểu não ưu thế thùy giun, cuống tiểu não giữa, cầu não và thân não thấp

Case 7Case 7Nam, 71 tuổi, đi lại khó khăn, Nam, 71 tuổi, đi lại khó khăn, thường bị té, cứng bất động thường bị té, cứng bất động (akinetic rigidity), hypophonic (akinetic rigidity), hypophonic

speech.speech.

Dấu hiệu “chim ruồi” (hummingbird) hoặc chim cánh cụt – mất thể tích não giữa, cầu não còn nguyên

Dấu hiệu chuột Mickey hoặc cây bìm bìm hoa tía – Lõm mặt bên cuống não

Liệt trên nhân tiến

triển

Các dấu hiệu hình ảnh khác của Các dấu hiệu hình ảnh khác của liệt trên nhân tiến triểnliệt trên nhân tiến triển

Dãn não thất III, đặc biệt phần sauDãn não thất III, đặc biệt phần sau Thay đổi tín hiệu chất xám quanh Thay đổi tín hiệu chất xám quanh

cống não (gliosis)cống não (gliosis) Teo cuống tiểu não trên, có độ nhạy Teo cuống tiểu não trên, có độ nhạy

74% và độ đặc hiệu 94%, giúp phân 74% và độ đặc hiệu 94%, giúp phân biệt liệt trên nhân tiến triển với MSA-biệt liệt trên nhân tiến triển với MSA-P và parkinson.P và parkinson.

Case 8Case 8Nữ 24 tuổi, run động trạng hai bên Nữ 24 tuổi, run động trạng hai bên tiến triển, lọan trương lực cơ mở tiến triển, lọan trương lực cơ mở

hàm và dysarthriahàm và dysarthria

Dấu hiệu mặt gấu trúc khổng lồ

Bệnh Wilson

Tóm lại Tóm lại

Rối lọan vận độngRối lọan vận động Các dấu hiệu MRI đặc trưngCác dấu hiệu MRI đặc trưng

Fragile X tremor ataxia syndrome (FXTA)

Dấu hiệu MCPDấu hiệu MCP

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN) (Hallervorden-Spatz syndrome)

Dấu hiệu mắt hổDấu hiệu mắt hổ

Neuroferritinopathy Tăng tín hiệu T2W với viền giảm tín Tăng tín hiệu T2W với viền giảm tín hiệu ở nhân bèo sẫm, cầu nhạt và đồi hiệu ở nhân bèo sẫm, cầu nhạt và đồi thị hai bênthị hai bên

Nhiễm độc ManganNhiễm độc Mangan Tăng tín hiệu trên T1W nhân cầu nhạt Tăng tín hiệu trên T1W nhân cầu nhạt và bèo sẫmvà bèo sẫm

Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD)

Dấu hiệu pulvinarDấu hiệu pulvinar

Multiple system atrophy (MSA) Dấu hiệu bánh ngọt chữ thậpDấu hiệu bánh ngọt chữ thập

Progressive supranuclear palsy (PSP) Dấu hiệu chim cánh cụt, chuột MickeyDấu hiệu chim cánh cụt, chuột Mickey

Bệnh WilsonBệnh Wilson Dấu hiệu mặt gấu trúc lớn, mặt gấu Dấu hiệu mặt gấu trúc lớn, mặt gấu trúc nhỏtrúc nhỏ

Tài liệu tham khảoTài liệu tham khảo

Helen Ling, Andrew J. Lees, , How Can Neuroimaging Help in the Diagnosis of Movement Disorders?, Neuroimag Clin N Am 20 (2010) 111–123.

Alice B. Smith, James G. Smirniotopoulos, Elisabeth J. Rushing and Steven J. Goldstein, , Bilateral Bilateral Thalamic Lesions, Thalamic Lesions, AJRAJR 2009; 192:W53- 2009; 192:W53-W62W62