CAÙC HOÄI CHÖÙNG VAØ CAÙC HOÄI CHÖÙNG VAØ

MOÄT SOÁ YEÁU TOÁ MOÄT SOÁ YEÁU TOÁ

LIEÂN QUANLIEÂN QUAN

HOÄI CHÖÙNG APERTHOÄI CHÖÙNG APERT• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Hoäi chöùng : Hoäi chöùng dính ngoùndính ngoùn vaø vaø bieán daïng ñaàubieán daïng ñaàu. . • Taàn xuaátTaàn xuaát: : 1/ 100000 treû 1/ 100000 treû • Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gien troäi, ñoät bieán gien.: di truyeàn gien troäi, ñoät bieán gien.• Gen FGFR2 bò khieám khuyeát taïi vò trí 10q26Gen FGFR2 bò khieám khuyeát taïi vò trí 10q26

• Daáu hieäu treân sieâu aâmDaáu hieäu treân sieâu aâm::o giai ñoaïn thai khoaûng 12 tuaàn: ÑMDG vaø tìm taät dính ngoùn.giai ñoaïn thai khoaûng 12 tuaàn: ÑMDG vaø tìm taät dính ngoùn.o giai ñoaïn treå: bieán daïng maët vaø ñaàu (ñoùng sôùm cuûa caùc giai ñoaïn treå: bieán daïng maët vaø ñaàu (ñoùng sôùm cuûa caùc

khôùp soï)khôùp soï)o Ngoaøi ra: xöông oå maét baèng phaúng, maét loài, leù, tai ñoùng Ngoaøi ra: xöông oå maét baèng phaúng, maét loài, leù, tai ñoùng

thaáp,muõi nhoû vaø khoaèm,thaáp,muõi nhoû vaø khoaèm, tai ñoùng thaáp, bieán daïng muõi vaø tai ñoùng thaáp, bieán daïng muõi vaø hypertelorsm.hypertelorsm.

• Chaêm soùc laâm saøngChaêm soùc laâm saøng: sieâu aâm tim thai, Karyotype.: sieâu aâm tim thai, Karyotype.• Tieân löôïngTieân löôïng: Tuøy thuoäc tình traïng taâm thaàn vaø nhöõng baát : Tuøy thuoäc tình traïng taâm thaàn vaø nhöõng baát

thöôøng khaùc thöôøng khaùc

Dính ngoùn 2-3

Vuøng traùn nhoâ caoHoác maét loõm

HOÄI CHÖÙNG BECKWITH-HOÄI CHÖÙNG BECKWITH-WIEDEMANNWIEDEMANN• Ñònh nghóaÑònh nghóa: hoäi chöùng : hoäi chöùng roái loaïn chuyeån hoùaroái loaïn chuyeån hoùa. Coù söï gia taêng . Coù söï gia taêng

cuûa teá baøo maàm, ñaëc bieät laø böôùu Wilms vaø ung thö tuyeán cuûa teá baøo maàm, ñaëc bieät laø böôùu Wilms vaø ung thö tuyeán thöôïng thaän.thöôïng thaän.

• Taàn suaátTaàn suaát: 1/ 12000-15000.: 1/ 12000-15000.• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: khoâng töông ñoàng gen vò trí 11p15.5: khoâng töông ñoàng gen vò trí 11p15.5

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o cô theå thai lôùncô theå thai lôùn o Moät soá bieåu hieän khaùc goàm coù:Moät soá bieåu hieän khaùc goàm coù:

ña oái, baát thöôøng baùnh nhau (thoaùi hoùa nöôùc)ña oái, baát thöôøng baùnh nhau (thoaùi hoùa nöôùc) löôõi lôùn, caùc cô quan noäi taïng lôùn (thaän, beänh lyù cô tim)löôõi lôùn, caùc cô quan noäi taïng lôùn (thaän, beänh lyù cô tim) thoaùt vò roán, bieán daïng tai,thoaùt vò roán, bieán daïng tai, taät aån tinh hoaøn vaø taät loã taät aån tinh hoaøn vaø taät loã

tieåu ñoùng thaáp.tieåu ñoùng thaáp.o Coù theå phaùt hieän sôùm vaøo Coù theå phaùt hieän sôùm vaøo tuaàn thöù 12tuaàn thöù 12 cuûa thai kì cuûa thai kì

• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: beänh tieåu ñöôøng ôû thai nhi, $ Perl- beänh tieåu ñöôøng ôû thai nhi, $ Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-SmithMarshall-Smith

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Cheát chu sinh khoaûng 20% do thoaùt vò roán, cô theå Cheát chu sinh khoaûng 20% do thoaùt vò roán, cô theå quaù lôùn, quaù lôùn, giaûm ñöôøng huyeátgiaûm ñöôøng huyeát, suy tim. , suy tim.

Em beù maéc hoäi chöùng Beckwith- Wiedemann

Löôõi to vaø tai coù neáp gaáp

HOÄI CHÖÙNG BODY STALK HOÄI CHÖÙNG BODY STALK ANOMALYANOMALY• Ñònh nghóa:Ñònh nghóa: vôõ ñöùt maøng oái. Coù hai trong ba dò daïng : vôõ ñöùt maøng oái. Coù hai trong ba dò daïng : thoaùt vò naõo-thoaùt vò naõo-

maøng naõo, thoaùi trieån vuøng ñuoâi, hôû ngöïc buïng, baát thöôøng chi.maøng naõo, thoaùi trieån vuøng ñuoâi, hôû ngöïc buïng, baát thöôøng chi.• Taàn suaát:Taàn suaát: 1/ 14000 treû 1/ 14000 treû• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: söï phaùt trieån cuûa thai bò roái loaïn do : söï phaùt trieån cuûa thai bò roái loaïn do vôõ, ñöùt maøng oáivôõ, ñöùt maøng oái. .

Moät phaàn thai nhi ñöôïc tìm thaáy trong buoàng töû cung.Moät phaàn thai nhi ñöôïc tìm thaáy trong buoàng töû cung.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm: Daáu hieäu treân sieâu aâm: o khieám khuyeát thaønh buïng lôùn, daây roán laïc choã do hôûõ thaønh buïngkhieám khuyeát thaønh buïng lôùn, daây roán laïc choã do hôûõ thaønh buïngo khieám khuyeát oáng thaàn kinh, guø veïo, caùc ñoát soáng ngaén, thoaùi khieám khuyeát oáng thaàn kinh, guø veïo, caùc ñoát soáng ngaén, thoaùi

trieån vuøng ñuoâi. trieån vuøng ñuoâi. o Baát saûn chi. Baøn chaân khoeøo, thoaùt vò naõo –tuûy soáng,Baát saûn chi. Baøn chaân khoeøo, thoaùt vò naõo –tuûy soáng,o Moät soá ca naëng: daây roán bieán maát, thai nhi noái tröïc tieáp vôùi baùnh Moät soá ca naëng: daây roán bieán maát, thai nhi noái tröïc tieáp vôùi baùnh

nhau.nhau.o ÑMDGÑMDG

• Chaêm soùc laâm saøng: Chaêm soùc laâm saøng: karyotype. Chaám döùt thai kì karyotype. Chaám döùt thai kì • Tieân löôïng:Tieân löôïng: thai cheát. Toån thöông nheï thai cheát. Toån thöông nheï soáng. soáng.

Daây roán ngaén caém vaøo moät ñoaïn ruoät sa ra

ÔÛ phoâi thai beân (P) khuùc ñaàu, hai beân vaø ñuoâi cuûa phoâi thai phaùt trieån baát thöôøng ñeå laïi khoái ruoät sa ra ngoøai. Daây roán khoâng coù vaø thai nhi gaén tröïc tieáp vaøo baùnh nhau

HOÄI CHÖÙNG CHARGEHOÄI CHÖÙNG CHARGE• Ñònh nghóaÑònh nghóa: : CHARGE:CHARGE: CColoboma (khuyeát taät maét), oloboma (khuyeát taät maét), HHeart (beänh lyù tim), eart (beänh lyù tim), AAtresia of tresia of

choanae (chít heïp muõi sau), choanae (chít heïp muõi sau), RRetarded (chaäm phaùt trieån taâm thaàn) etarded (chaäm phaùt trieån taâm thaàn) GGeniatal (thieåu eniatal (thieåu saûn tuyeán sinh duïc), saûn tuyeán sinh duïc), EEar ( baát thöôøng tai vaø ñieác)ar ( baát thöôøng tai vaø ñieác)

• Taàn suaátTaàn suaát: hieám, 200 ca : hieám, 200 ca • Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: gen troäi, gaây bieán ñoåi ôû ngaøy thöù 35 : gen troäi, gaây bieán ñoåi ôû ngaøy thöù 35 45 sau thuï thai. 45 sau thuï thai.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o SA chaån ñoaùn hoäi chöùng naøy ôû giai ñoaïn tröôùc sanh thì raát khoù.SA chaån ñoaùn hoäi chöùng naøy ôû giai ñoaïn tröôùc sanh thì raát khoù.o Chaån ñoaùn thöôøng döïa vaøo: phuø toaøn thaân, naõo thaát daõn, daï daøy beù, dò Chaån ñoaùn thöôøng döïa vaøo: phuø toaøn thaân, naõo thaát daõn, daï daøy beù, dò

taät tim, loaïn saûn tai. Nghi ngôø chít heïp muõi sau coù theå kieåm tra laïi baèng taät tim, loaïn saûn tai. Nghi ngôø chít heïp muõi sau coù theå kieåm tra laïi baèng sieâu aâm Doppler.sieâu aâm Doppler.

o Moät soá trieäu chöùng ñi keøm: thaän, chít heïp haäu moân…Moät soá trieäu chöùng ñi keøm: thaän, chít heïp haäu moân…

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins…

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Nhöõng ca naëng thì thöôøng cheát sau sinh do suy hoâ haáp hoaëc suy Nhöõng ca naëng thì thöôøng cheát sau sinh do suy hoâ haáp hoaëc suy tim. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn neáu treû sinh soáng.tim. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn neáu treû sinh soáng.

HOÄI CHÖÙNG CORNELIA DE HOÄI CHÖÙNG CORNELIA DE LANGELANGE• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC goàm caùc dò taät : : HC goàm caùc dò taät : bieán daïng maët vaø chi, giaûm taêng tröôûng, bieán daïng maët vaø chi, giaûm taêng tröôûng,

naõo nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaànnaõo nhoû, chaäm phaùt trieån taâm thaàn• Taàn suaátTaàn suaát: hieám , 300 ca.: hieám , 300 ca.• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën vaø troäi vôùi nhieàu bieåu hieän. Vò trí gen 3q26.3.: di truyeàn gen laën vaø troäi vôùi nhieàu bieåu hieän. Vò trí gen 3q26.3.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o ÑMDG ÑMDG o Chaäm taêng tröôûngChaäm taêng tröôûng vaøo tuaàn thöù 20-25 tuaàn. vaøo tuaàn thöù 20-25 tuaàn. o Ngoaøi ra: taät ñaàu nhoû, naõo nhoû vaø caèm nhoû, ASD,VSD, nieäu ñaïo döôùi, aån Ngoaøi ra: taät ñaàu nhoû, naõo nhoû vaø caèm nhoû, ASD,VSD, nieäu ñaïo döôùi, aån

tinh hoaøn, ngaén chi, dính ngoùn, loïan saûn xöông quay, ít ngoùn. tinh hoaøn, ngaén chi, dính ngoùn, loïan saûn xöông quay, ít ngoùn. o Chaån ñoaùn sôùm döïa treân Chaån ñoaùn sôùm döïa treân phuø da gaùyphuø da gaùy ôû thai ôû thai 12 tuaàn.12 tuaàn.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…$ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz…• Chaêm soùc laâm saøng:Chaêm soùc laâm saøng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ôû meï thaáp SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ôû meï thaáp • Tieân löôïng: Tieân löôïng: töû vong chu sinh cao, nhöõng ca soáng thöôøng chaäm taêng tröôûng vaø töû vong chu sinh cao, nhöõng ca soáng thöôøng chaäm taêng tröôûng vaø

chaäm phaùt trieån taâm thaànchaäm phaùt trieån taâm thaàn

X-quang: 2 tay ñeàu chæ moät x.caúng tay vaø 1 ngoùn tay treân moãi baøn tayBieán daïng maët: caèm nhoû+2 maét xa nhau

HOÄI CHÖÙNG CROUZONHOÄI CHÖÙNG CROUZON• Ñònh nghóaÑònh nghóa: : söï ñoùng sôùm cuûa caùc ñöôøng khôùpsöï ñoùng sôùm cuûa caùc ñöôøng khôùp gaây ra baát thöôøng maët vaø gaây ra baát thöôøng maët vaø

ñaàu. Nhöõng ñaàu. Nhöõng ñöôøng khôùp voøng ñaàu, chaåm thaùi döông, ñöôøng khôùp doïc bò aûnh ñöôøng khôùp voøng ñaàu, chaåm thaùi döông, ñöôøng khôùp doïc bò aûnh höôûnghöôûng. Hoäp soï daïng hình thaùp hoaëc daïng “clover-shaped”, giaûm saûn vuøng giöõa . Hoäp soï daïng hình thaùp hoaëc daïng “clover-shaped”, giaûm saûn vuøng giöõa maët vaø loài maët.maët vaø loài maët.

• Taàn suaátTaàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc Crouzon moâ taû vaøo naêm 1912.: ca ñaàu tieân ñöôïc Crouzon moâ taû vaøo naêm 1912.• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do di truyeàn gen troäi.Ñoät beáin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26. : Do di truyeàn gen troäi.Ñoät beáin gen FGFR2 vò trí 10q25-q26.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Hình daïng hoäp soïHình daïng hoäp soï ñaàu daïng hình thaùp, hypertelorism,, keát hôïp vôùi naõo thaát ñaàu daïng hình thaùp, hypertelorism,, keát hôïp vôùi naõo thaát

giaõn roäng, thieåu saûn ñaùm roái maïng maïch, giaõn roäng, thieåu saûn ñaùm roái maïng maïch, o Maët:Maët: muõi khoaèm, caèm nhoû, loài maét, cheû moâi vaø cheû voøm haàu. muõi khoaèm, caèm nhoû, loài maét, cheû moâi vaø cheû voøm haàu.o Gia ñình coù tieàn caên Gia ñình coù tieàn caên chaån ñoaùn TCN II = ño chaån ñoaùn TCN II = ño khoaûng caùch giöõa hai maétkhoaûng caùch giöõa hai maét

• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer… $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…• Chaêm soùc sau sinh: Chaêm soùc sau sinh: Phaãu thuaätPhaãu thuaät• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Teo thaàn kinh thò giaøc gaây muø. Taùc ngheõn khí quaûn. Ít gaây chaäm Teo thaàn kinh thò giaøc gaây muø. Taùc ngheõn khí quaûn. Ít gaây chaäm

phaùt trieån.phaùt trieån.

Ñaàu bieán daïng hình thaùp,Hai maét loài, cheû moâi.HOÄI CHÖÙNG HOÄI CHÖÙNG CROUZONCROUZON

HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN CREVELDCREVELD

• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Moät ngoùn tay ngaén nhoû theâm vaøo taïo thaønh baøn tay : Moät ngoùn tay ngaén nhoû theâm vaøo taïo thaønh baøn tay saùu ngoùnsaùu ngoùn, thieåu saûn moùng, baát thöôøng lieân keát giöõa moâi treân vaø , thieåu saûn moùng, baát thöôøng lieân keát giöõa moâi treân vaø vuøng nöôùu phía treân.vuøng nöôùu phía treân.

• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám, khoaûng 250 ca, ôû vuøng Amish : taàn xuaát laø 1/200.: Hieám, khoaûng 250 ca, ôû vuøng Amish : taàn xuaát laø 1/200.• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân:Di truyeàn gen laën. Ñoät bieán gen vò trí 4p16:Di truyeàn gen laën. Ñoät bieán gen vò trí 4p16

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Teo nhoû ngaén chiTeo nhoû ngaén chi khoâng töông xöùng. khoâng töông xöùng. o Baøn tay hoaëc chaân saùu ngoùn. Xöông ñuøi ngaén, chaân khoeøo, Baøn tay hoaëc chaân saùu ngoùn. Xöông ñuøi ngaén, chaân khoeøo, o Bieán daïng Dandy-Walker. DT tim (50%), ña soá laø ASDBieán daïng Dandy-Walker. DT tim (50%), ña soá laø ASD

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: ôû giai ñoaïn sô sinh thì HC ngaén xöông söôøn vaø ôû giai ñoaïn sô sinh thì HC ngaén xöông söôøn vaø nhieàu ngoùn phaûi chaån ñoaùn phaân bieät HC naøy.nhieàu ngoùn phaûi chaån ñoaùn phaân bieät HC naøy.

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: cheát vì bieán chöùng ñöôøng hoâ haáp do x. söôøn ngaén, baát cheát vì bieán chöùng ñöôøng hoâ haáp do x. söôøn ngaén, baát thöôøng tim. Chieàu cao treûlôùn khoaûng töø 105-165cm.thöôøng tim. Chieàu cao treûlôùn khoaûng töø 105-165cm.

Teo nhoû ngaén chiTeo nhoû ngaén chiBaøn tay saùu ngoùnBaøn tay saùu ngoùnBaát thöôøng lieân keát Baát thöôøng lieân keát giöõa moâi treân vaø vuøng giöõa moâi treân vaø vuøng nöôùu phía treânnöôùu phía treânHOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN HOÄI CHÖÙNG ELLIS-VAN CREVELDCREVELD

HOÄI CHÖÙNG FREEMAN-HOÄI CHÖÙNG FREEMAN-SHELDON SHELDON

• Ñònh nghóaÑònh nghóa: Ñaây laø hoäi chöùng ñaëc tröng vôùi veû maët gioáng ñang : Ñaây laø hoäi chöùng ñaëc tröng vôùi veû maët gioáng ñang huyùt huyùt saùo,saùo, thieåu saûn x.muõi,ï thieåu saûn x.muõi,ï leäch höôùng x.truïleäch höôùng x.truï, co ngoùn hoaëc , co ngoùn hoaëc chaân khoeøo.chaân khoeøo.

• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám , 100 ca: Hieám , 100 ca• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen troäi.: di truyeàn gen troäi.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o HypertelorismHypertelorismo X.muõi saâu nhoû, thieåu saûn x.muõiX.muõi saâu nhoû, thieåu saûn x.muõio X.truï leäch höôùng, ngoùn tay co cuïm laïi ñaëc bieät laø ngoùn caùi, chaân X.truï leäch höôùng, ngoùn tay co cuïm laïi ñaëc bieät laø ngoùn caùi, chaân

khoeøo vôùi caùc ngoùn chaân co. Cheû voøm. Coå ngaén, veïo ñoát soáng, khoeøo vôùi caùc ngoùn chaân co. Cheû voøm. Coå ngaén, veïo ñoát soáng, naõo nhoû.naõo nhoû.

o Neáu gia ñình coù tieàn caên thì coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo Neáu gia ñình coù tieàn caên thì coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù tuaàn thöù 21 21 vôùivôùi chaân khoeøo vaø bieán daïng maët.chaân khoeøo vaø bieán daïng maët.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $Daõi sôïi oái, $Cornelia, $ nhieàu moäng thòt, $ $Daõi sôïi oái, $Cornelia, $ nhieàu moäng thòt, $ Seckel, $ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…Seckel, $ Smith-Lemli-Optitz, Trisomy 18…

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Tuoåi thoï bình thöôøng, ít keøm chaäm phaùt trieån taâm thaàn. Tuoåi thoï bình thöôøng, ít keøm chaäm phaùt trieån taâm thaàn.

HOÄI CHÖÙNG FRYNSHOÄI CHÖÙNG FRYNS• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø hoäi chöùng keát hôïp giöõa bieán daïng : ñaây laø hoäi chöùng keát hôïp giöõa bieán daïng maëtmaët, ,

baát thöôøngbaát thöôøng chi chi, , thoaùt vò hoaønh.thoaùt vò hoaønh.• Taàn suaátTaàn suaát: 1/15000 treû: 1/15000 treû

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Nang nuôùc vuøng coåNang nuôùc vuøng coå vaøo TCN I. Sau ñoù laø ña oái vaø phuø thai. vaøo TCN I. Sau ñoù laø ña oái vaø phuø thai. o Bieán daïng soï maëtBieán daïng soï maët: veû maët thoâ, u traùn giöõa nhoâ ra, x.muõi : veû maët thoâ, u traùn giöõa nhoâ ra, x.muõi

teït, caèm leïm, baát thöôøng tai ngoaøi, cheû maët vaø cheû voøm. teït, caèm leïm, baát thöôøng tai ngoaøi, cheû maët vaø cheû voøm. o Thoaùt vò hoaønhThoaùt vò hoaønh vôùi thaønh tröôùc bò maát. vôùi thaønh tröôùc bò maát.o Bieán daïng xöông vôùi Bieán daïng xöông vôùi thieåu saûn x.ñoát ngoùn xathieåu saûn x.ñoát ngoùn xa chaân khoeøo chaân khoeøoo Thieåu saûn voõng maïc, nang thaän, hoäi chöùng Dandy-Walker, Thieåu saûn voõng maïc, nang thaän, hoäi chöùng Dandy-Walker,

naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim vôùi VSD vaø chít heïp haäu naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim vôùi VSD vaø chít heïp haäu moân.moân.

o Chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo Chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöù 13tuaàn thöù 13 vôùi nang nöôùc vuøng vôùi nang nöôùc vuøng coå naëng.coå naëng.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 Walker-Warburg syndrome , trisomy 18 vaø trisomy 21, Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….vaø trisomy 21, Noonan syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , ….

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: tæ leä töû vong cao do SHH. Ttreû coù theå chaäm phaùt tæ leä töû vong cao do SHH. Ttreû coù theå chaäm phaùt trieån taâm thaàn.trieån taâm thaàn.

HOÄI CHÖÙNG GOLDENHARHOÄI CHÖÙNG GOLDENHAR• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC : HC bieán daïng maët khoâng ñoái xöùngbieán daïng maët khoâng ñoái xöùng, goàm (maét, tai, maù) . Keát hôïp , goàm (maét, tai, maù) . Keát hôïp

vôùi baát thöôøng ñoát soángvôùi baát thöôøng ñoát soáng• Taàn suaátTaàn suaát:1/3000-5000 treû:1/3000-5000 treû• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: laø 1 HC bieán daïng phöùc taïp . Hieám. Nam < nöõ. : laø 1 HC bieán daïng phöùc taïp . Hieám. Nam < nöõ.

• Ñaëc ñieåm vaø daáu hieäu treân sieâu aâm:Ñaëc ñieåm vaø daáu hieäu treân sieâu aâm: o Thieåu saûn x.maët vaø moâ meàmThieåu saûn x.maët vaø moâ meàm khoâng ñoái xöùng, khoái u nhoâ, thieåu saûn vuøng khoâng ñoái xöùng, khoái u nhoâ, thieåu saûn vuøng

goø maù vaø x. haøm döôùi , caèm leïm, maøng cöùng maét vaø maøng söøng cuûa goø maù vaø x. haøm döôùi , caèm leïm, maøng cöùng maét vaø maøng söøng cuûa maét bò toån thöông. Bieán daïng tai , tai nhoû.maét bò toån thöông. Bieán daïng tai , tai nhoû.

o Moät soá baát thöôøng khaùc nhö cheû haøm, veïo ñoát soáng, phuø thai. Dò taät tim Moät soá baát thöôøng khaùc nhö cheû haøm, veïo ñoát soáng, phuø thai. Dò taät tim thaän vaø naõo thaát giaõn roäng cuõng ñöôïc phaùt hieän. thaän vaø naõo thaát giaõn roäng cuõng ñöôïc phaùt hieän.

o Chaån ñoaùn sôùm vaøo Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 16tuaàn thöù 16 döïa vaøo döïa vaøo cheû haøm treân, vaø khuyeát taät cheû haøm treân, vaø khuyeát taät maét moät beân.maét moät beân.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: bieán daïng x.maët vaø haøm döôùi, tri 13 vaø tri 18, $Fryns…bieán daïng x.maët vaø haøm döôùi, tri 13 vaø tri 18, $Fryns…• Tieân löôïng: Tieân löôïng: phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát bình thöôøng . Phaãu thuaät thaåm phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát bình thöôøng . Phaãu thuaät thaåm

myõ ñeå chænh söûa maët. Muø hoaëc ñieác.myõ ñeå chænh söûa maët. Muø hoaëc ñieác.

HOÄI CHÖÙNG HOLT-ORAMHOÄI CHÖÙNG HOLT-ORAM• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø HC baát thöôøng veà : ñaây laø HC baát thöôøng veà tim tim vavaø chi treânø chi treân..• Taàn suaátTaàn suaát: Hieám, ca ñaàu tieân ñöôïc Holt baùo caùo vaøo naêm : Hieám, ca ñaàu tieân ñöôïc Holt baùo caùo vaøo naêm

19601960• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Di truyeàn gen troäi. Ñoät bieán gen khoaûng 50-: Di truyeàn gen troäi. Ñoät bieán gen khoaûng 50-

80%. Vò trí gen bò aûnh höôûng laø 12q24.1.Treû gaùi bò nhieàu hôn 80%. Vò trí gen bò aûnh höôûng laø 12q24.1.Treû gaùi bò nhieàu hôn treû trai.treû trai.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Dò taät timDò taät tim (85%): thoâng lieân nhó, hieám thoâng lieân thaát. (85%): thoâng lieân nhó, hieám thoâng lieân thaát.o Bieán daïng chiBieán daïng chi treân chæ coøn ba ngoùn , thieåu saûn hoaëc maát treân chæ coøn ba ngoùn , thieåu saûn hoaëc maát

ngoùn caùi, thieåu saûn hoaëc maát x.quay vaø baát thöôøng khôùp ngoùn caùi, thieåu saûn hoaëc maát x.quay vaø baát thöôøng khôùp vai, cuøi choû, caùc khôùp nhoû. Ñoâi khi x.quay vaø x.truï dính vai, cuøi choû, caùc khôùp nhoû. Ñoâi khi x.quay vaø x.truï dính nhau, giaûm saûn x.caùnh tay, vaø quaùi thai ngaén chi.nhau, giaûm saûn x.caùnh tay, vaø quaùi thai ngaén chi.

o Kieåm tra kyõ ôû tam caù nguyeät thöù hai caùc chi vaø ngoùn Kieåm tra kyõ ôû tam caù nguyeät thöù hai caùc chi vaø ngoùn caùicaùi..

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ trisomy 13, trisomy 18, $ Roger, $ Narger, thieáu maùu Fanconni.Narger, thieáu maùu Fanconni.

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Tuøy thuoäc vaøo loïai dò taät tim.Tuøy thuoäc vaøo loïai dò taät tim.

HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN VUØNG ÑUOÂIVUØNG ÑUOÂI• Ñònh nghóaÑònh nghóa: vuøng ñuoâi bò : vuøng ñuoâi bò giaûm saûn do maát moät phaàn oáng thaàn kinh ñoïan giaûm saûn do maát moät phaàn oáng thaàn kinh ñoïan

döôùidöôùi gaây baát thöôøng chi döôùi, heä tieâu hoùa vaø heä nieäu. gaây baát thöôøng chi döôùi, heä tieâu hoùa vaø heä nieäu.• Taàn suaátTaàn suaát:1/20000-100000 treû:1/20000-100000 treû• Ñaëc ñieåm: Ñaëc ñieåm: Ñoaïn döôùi oáng tuûy soáng phaùt trieån vaøo tuaàn thöù 7 sau thuï thai. Ñoaïn döôùi oáng tuûy soáng phaùt trieån vaøo tuaàn thöù 7 sau thuï thai.

Neáu maát GÑ naøy hay khoâng hoaøn chænh Neáu maát GÑ naøy hay khoâng hoaøn chænh $ Thoaùi trieån vuøng ñuoâi. Giaûm $ Thoaùi trieån vuøng ñuoâi. Giaûm hoaëc maát haún vuøng x. cuøng.hoaëc maát haún vuøng x. cuøng.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm:o Khoâng coù x. cuøng,Khoâng coù x. cuøng, baát thöôøng ñoát soáng löng, bieán daïng khung chaäu, giaûm baát thöôøng ñoát soáng löng, bieán daïng khung chaäu, giaûm

saûn x.ñuøi, chaân khoeøo, co quaép chi döôùi, giaûm chuyeån ñoäng chi döôùi. saûn x.ñuøi, chaân khoeøo, co quaép chi döôùi, giaûm chuyeån ñoäng chi döôùi. o Moät soá ñaëc ñieåm khaùc: loïan saûn thaän, dò taät tim , chít heïp haäu moân, cheû Moät soá ñaëc ñieåm khaùc: loïan saûn thaän, dò taät tim , chít heïp haäu moân, cheû

maët hai chi döôùi bò noái vôùi nhau. Chaån ñoaùn sôùm vaøo maët hai chi döôùi bò noái vôùi nhau. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 10tuaàn thöù 10: : CDÑM CDÑM ngaén+ yolk sacngaén+ yolk sac laø daáu hieäu ñaàu tieân nghi ngôø. Giai ñoïan treå phaùt hieän laø daáu hieäu ñaàu tieân nghi ngôø. Giai ñoïan treå phaùt hieän ñöôïc hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi.ñöôïc hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Fraser, MURCS, VACTERL…Fraser, MURCS, VACTERL…• Tieân löôïng:Tieân löôïng:. Treû seõ bò haïn cheá vaän ñoäng , tieâu tieåu khoâng töï chuû.. Treû seõ bò haïn cheá vaän ñoäng , tieâu tieåu khoâng töï chuû.

HOÄI CHÖÙNG THOAÙI HOÄI CHÖÙNG THOAÙI TRIEÅN VUØNG ÑUOÂITRIEÅN VUØNG ÑUOÂI

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBERWEBER• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC bieán daïng phöùc taïp lieân quan ñeán : HC bieán daïng phöùc taïp lieân quan ñeán maïch maùu.maïch maùu. Bao goàm Bao goàm

bieán daïng bieán daïng ñoäng tónh maïch, u maïch, chöùng phì ñaïi moät beânñoäng tónh maïch, u maïch, chöùng phì ñaïi moät beân. . • Taàn suaátTaàn suaát: hieám : hieám

• Daáu hieäu treân sieâu aâm: Daáu hieäu treân sieâu aâm: phì ñaïiphì ñaïi ôû 1 chaân, hai chaân hoaëc coù theå ôû ôû 1 chaân, hai chaân hoaëc coù theå ôû toaøn thaân. Nhöõng xöông daøi thì khoâng caân xöùng. Thoâng noái ñoäng tónh gaây toaøn thaân. Nhöõng xöông daøi thì khoâng caân xöùng. Thoâng noái ñoäng tónh gaây ra suy tim hoaëc phuø thai. Moät soá baát thöôøng lieân quan ñeán laø u maïch ôû ra suy tim hoaëc phuø thai. Moät soá baát thöôøng lieân quan ñeán laø u maïch ôû heä tieâu hoùa hoaëc sau phuùc maïc, phì ñaïi thai khoâng ñoái xöùng. Chaån ñoaùn heä tieâu hoùa hoaëc sau phuùc maïc, phì ñaïi thai khoâng ñoái xöùng. Chaån ñoaùn sôùm vaøo sôùm vaøo tuaàn thöù 15tuaàn thöù 15 sau khi phaùt hieän coù sau khi phaùt hieän coù 1 khoái u ôû vuøng ngöïc1 khoái u ôû vuøng ngöïc..

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: nang nöôùc vuøng coå, $ Maffucci, $Proteus, u quaùi nang nöôùc vuøng coå, $ Maffucci, $Proteus, u quaùi vuøng cuøng cuït, $ Turner.vuøng cuøng cuït, $ Turner.

• Kieåm soaùt laâm saøng: Kieåm soaùt laâm saøng: karyotype, sieâu aâm dò taät tim . MRI. Coù keá hoaïch karyotype, sieâu aâm dò taät tim . MRI. Coù keá hoaïch cho sinh luùc thai 32 tuaàn. Moã laáy thai thì raát caàn thieát ôû nhöõng ca coù khoái cho sinh luùc thai 32 tuaàn. Moã laáy thai thì raát caàn thieát ôû nhöõng ca coù khoái u quaù lôùn vaø lieân quan ñeán microsomia. u quaù lôùn vaø lieân quan ñeán microsomia.

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: tuøy thuoäc vaøo dieän tích cuûa bieán daïng, vuøng da baát thöôøng tuøy thuoäc vaøo dieän tích cuûa bieán daïng, vuøng da baát thöôøng thì coù theå phaãu thuaät ñeå traùnh taêng saûn quaù möùcthì coù theå phaãu thuaät ñeå traùnh taêng saûn quaù möùc

phì ñaïiphì ñaïi ôû 1 chaân ôû 1 chaân

u maïchu maïch

HC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBERHC KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

HOÄI CHÖÙNG LARSEN HOÄI CHÖÙNG LARSEN • Ñònh nghóaÑònh nghóa: : traät nhieàu khôùptraät nhieàu khôùp baåm sinh, dò daïng maët, baát thöôøng baøn tay, baåm sinh, dò daïng maët, baát thöôøng baøn tay,

ngoùn tay, chaân vaø coät soángngoùn tay, chaân vaø coät soáng• Taàn suaátTaàn suaát: 100 ca : 100 ca • Nguyeân nhaânNguyeân nhaân:khieám khuyeát sôïi collagen:khieám khuyeát sôïi collagen, treû gaùi gaëp nhieàu hôn trai., treû gaùi gaëp nhieàu hôn trai.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Traät khôùp haùng, goái, khuyûuTraät khôùp haùng, goái, khuyûu tay thöôøng xaûy ra. tay thöôøng xaûy ra. o Ñaàu vaø maët : daïng vuoâng deïp, xöông caùnh muõi saâu coù khoái loài ñaèng Ñaàu vaø maët : daïng vuoâng deïp, xöông caùnh muõi saâu coù khoái loài ñaèng

tröôùc, cheû voøm (50%).tröôùc, cheû voøm (50%).o Coät soáng vaø chi : veïo coät soáng, ngoùn tay maäp ngaén, moùng ngaén, tay Coät soáng vaø chi : veïo coät soáng, ngoùn tay maäp ngaén, moùng ngaén, tay

ngaén. Ngöïc: dò taät tim. ngaén. Ngöïc: dò taät tim. o Nhöõng tröôøng hôïp coù tieàn caên gia ñình thì coù theå chaån ñoaùn luùc thai 16 Nhöõng tröôøng hôïp coù tieàn caên gia ñình thì coù theå chaån ñoaùn luùc thai 16

tuaàn. tuaàn. Daáu hieäu chính laø söï caêng daõn quaù möùc cuûa khôùp goái.Daáu hieäu chính laø söï caêng daõn quaù möùc cuûa khôùp goái.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir$ Ehlers-danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena-shokeir• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Traät khôùp gaây ra nhöõng khoù khaên cho vieäc di chuyeån. Taêng aùp Traät khôùp gaây ra nhöõng khoù khaên cho vieäc di chuyeån. Taêng aùp

löïc tuûy soáng coù theå xuaát hieän. Söï phaùt trieån taâm thaàn bình thöôønglöïc tuûy soáng coù theå xuaát hieän. Söï phaùt trieån taâm thaàn bình thöôøng

Traät khôùp haùngTraät khôùp haùngHOÄI CHÖÙNG HOÄI CHÖÙNG LARSENLARSEN

HOÄI CHÖÙNG MECKEL-HOÄI CHÖÙNG MECKEL-GRUBER GRUBER • Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC goàm : HC goàm loài naõoloài naõo, , tay 6 ngoùntay 6 ngoùn, , loaïn saûn thaänloaïn saûn thaän daïng nang daïng nang

• Taàn suaátTaàn suaát: taàn suaát khaùc nhau töøng daân toäc. ÔÛ Anh taàn suaát : taàn suaát khaùc nhau töøng daân toäc. ÔÛ Anh taàn suaát 1/140.000, ôû Myõ taàn suaát 1/ 13.250, ôû Bæ 1/3000, Aán Ñoä 1/1300.1/140.000, ôû Myõ taàn suaát 1/ 13.250, ôû Bæ 1/3000, Aán Ñoä 1/1300.

• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën. Vò trí gen 17q21-24, 11q13: di truyeàn gen laën. Vò trí gen 17q21-24, 11q13

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Chöùc naêng thaän giaûm neân thöôøng gaây ra Chöùc naêng thaän giaûm neân thöôøng gaây ra thieåu oái vaø voâ oái.thieåu oái vaø voâ oái. o Thoaùt vò naõoThoaùt vò naõo (80%), naõo nhoû hoaëc voâ naõo cuõng hay xuaát (80%), naõo nhoû hoaëc voâ naõo cuõng hay xuaát

hieän, hoäi chöùng Dandy-Walker baát saûn theå chai, loaïn saûn thaän hieän, hoäi chöùng Dandy-Walker baát saûn theå chai, loaïn saûn thaän daïng nang (95%), baát thöôøng heä nieäu, nang gan, baøn tay baøn daïng nang (95%), baát thöôøng heä nieäu, nang gan, baøn tay baøn chaân 6 ngoùn (75%).chaân 6 ngoùn (75%).

o Maët: cheû voøm, maét nhoû, mieäng nhoû, löôõi baáùt thöôøng, tai Maët: cheû voøm, maét nhoû, mieäng nhoû, löôõi baáùt thöôøng, tai ñoùng thaáp, coå ngaén. Dò taät tim vaø baát thöôøng tuyeán sinh duïc. ñoùng thaáp, coå ngaén. Dò taät tim vaø baát thöôøng tuyeán sinh duïc. Chaån doaùn Chaån doaùn coù theå phaùt hieän vaøo tuaàn thöù 11coù theå phaùt hieän vaøo tuaàn thöù 11 sau khi phaùt sau khi phaùt hieän hieän loài naõo vaø nhieàu ngoùnloài naõo vaø nhieàu ngoùn

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ trisomy 13 , Smith-Lemli-opitz syndrome , $ mohr, $ xöông söôøn ngaén vaø nhieàu ngoùn, nang thaän.mohr, $ xöông söôøn ngaén vaø nhieàu ngoùn, nang thaän.

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: khoaûng 1/3 thai nhi sanh soáng. Ña soá treû cheát trong khoaûng 1/3 thai nhi sanh soáng. Ña soá treû cheát trong voøng 3 thaùng sau sanh.voøng 3 thaùng sau sanh.

loài naõoloài naõotay 6 ngoùntay 6 ngoùnloaïn saûn thaänloaïn saûn thaänHOÄI CHÖÙNG MECKEL-HOÄI CHÖÙNG MECKEL-GRUBERGRUBER

HOÄI CHÖÙNG MILLE-HOÄI CHÖÙNG MILLE-DIEKER DIEKER • Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC baát thöôøng caáu truùc NST coù ñaëc ñieåm : HC baát thöôøng caáu truùc NST coù ñaëc ñieåm maát hoaøn toaøn caùc hoài maát hoaøn toaøn caùc hoài

naõonaõo, keát hôïp vôùi taät naõo nhoû, giaûm saûn loã tai, bieán daïng maët, muõi lôùn, vaø , keát hôïp vôùi taät naõo nhoû, giaûm saûn loã tai, bieán daïng maët, muõi lôùn, vaø chaäm phaùt trieån taâm thaànchaäm phaùt trieån taâm thaàn

• Taàn suaátTaàn suaát: hieám , chæ coù 20 ca: hieám , chæ coù 20 ca• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: do khieám khuyeát NST thöù 17.: do khieám khuyeát NST thöù 17.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo chaån ñoaùn sôùm nhaát vaøo tuaàn thöù 26tuaàn thöù 26, , naõo nhoû naõo nhoû vaø khoâng coù hoài naõovaø khoâng coù hoài naõo phaùt hieän trong giai ñoaïn naøy. phaùt hieän trong giai ñoaïn naøy. Naõo thaát giaõn roäng vaø Naõo thaát giaõn roäng vaø baát thöôøngbaát thöôøng hình daïng ñaàu nghi ngôø hoäi chöùng naøy. Moät soá daáu hieäu ñi keøm: hình daïng ñaàu nghi ngôø hoäi chöùng naøy. Moät soá daáu hieäu ñi keøm: ña oái, chaäm taêng tröôûng, caèm nhoû, giaûm saûn tieåu nhæ, caùnh muõi roäng. Cöû ña oái, chaäm taêng tröôûng, caèm nhoû, giaûm saûn tieåu nhæ, caùnh muõi roäng. Cöû ñoäng thai giaûm. Dò taät tim, thaän bieán daïng, taät aån tinh hoaøn vaø heïp taù traøng ít ñoäng thai giaûm. Dò taät tim, thaän bieán daïng, taät aån tinh hoaøn vaø heïp taù traøng ít gaëp.gaëp.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , thieáu maùu fanconi, baát saûn theå chai, tam boäi…trisomy 13 , thieáu maùu fanconi, baát saûn theå chai, tam boäi…

• Kieåm soaùt laâm saøng:Kieåm soaùt laâm saøng: MRI. MRI. • Tieân löôïng: Tieân löôïng: HC naëng, chaäm phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát nghieâm troïng. HC naëng, chaäm phaùt trieån taâm thaàn vaø theå chaát nghieâm troïng.

50% thai nhi seõ cheát trong 6 thaùng ñaàu tieân, coøn laïi seõ cheát vaøo GÑ sô sinh.50% thai nhi seõ cheát trong 6 thaùng ñaàu tieân, coøn laïi seõ cheát vaøo GÑ sô sinh.

Nhu moâ naõo maát caùc hoài naõo, neân beà maët nhaõn ôû thai 33 tuaànHOÄI CHÖÙNG MILLE-DIEKERHOÄI CHÖÙNG MILLE-DIEKER

Nhu moâ naõo bình thöôøng, ôû thai 33 tuaàn

HOÄI CHÖÙNG MOHRHOÄI CHÖÙNG MOHR• Ñònh nghóaÑònh nghóa: caùc roái loaïn bao goàm : caùc roái loaïn bao goàm baøn tay nhieàu ngoùn truïc xabaøn tay nhieàu ngoùn truïc xa, dính ngoùn ôû ngoùn , dính ngoùn ôû ngoùn

caùi, caùi, löôõi bò dính choànglöôõi bò dính choàng, , taêng saûn daây haõmtaêng saûn daây haõm, bieán daïng maët ñieån hình, chaäm taêng , bieán daïng maët ñieån hình, chaäm taêng tröôûng vaø ñieác.tröôûng vaø ñieác.

• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do di truyeàn gen laën nhieãm saéc theå thöôøng.: Do di truyeàn gen laën nhieãm saéc theå thöôøng.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Taät nhieàu ngoùn ôû truïc xaTaät nhieàu ngoùn ôû truïc xa, caùc ngoùn ngaén, dính ngoùn, ngoùn caùi lôùn quaù möùc. , caùc ngoùn ngaén, dính ngoùn, ngoùn caùi lôùn quaù möùc. o Nhöõng Nhöõng baát thöôøng cuûa löôõi laøbaát thöôøng cuûa löôõi laø: nöùt neû vaø choàng dính vôùi nhau, daây haõm thanh : nöùt neû vaø choàng dính vôùi nhau, daây haõm thanh

Veû maët cuûa thai nhi baát thöôøng, bao goàm: cheû moâi treân, giaûm saûn haøm döôùi, Veû maët cuûa thai nhi baát thöôøng, bao goàm: cheû moâi treân, giaûm saûn haøm döôùi, caùnh muõi roäng, hypertelorism. caùnh muõi roäng, hypertelorism.

o Baát thöôøng caáu truùc naõoBaát thöôøng caáu truùc naõo nhö naõo thaát giaõn roäng, thoaùt vò naõo, baát saûn theå nhö naõo thaát giaõn roäng, thoaùt vò naõo, baát saûn theå chai. Baát thöôøng thaän. chai. Baát thöôøng thaän.

o Hoäi chöùng naøy coù theå Hoäi chöùng naøy coù theå chaån ñoaùn tuaàn thöù 21chaån ñoaùn tuaàn thöù 21 vôùi caùc bieåu hieän nhö ña oái, vôùi caùc bieåu hieän nhö ña oái, chaân khoeøo, caèm nhoû, nhieàu ngoùn. chaân khoeøo, caèm nhoû, nhieàu ngoùn.

• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,…. $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,….• Tieân löôïng: PTieân löôïng: Phaùt trieån taâm thaàn seõ haïn cheá neáu coù baát thöôøng trong moâ naõohaùt trieån taâm thaàn seõ haïn cheá neáu coù baát thöôøng trong moâ naõo

Post-axial polydactyly

Pre-axial polydactyly

Foot polysyndactyly

HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE PTERYGIUM PTERYGIUM

• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC vôùi nhöõng : HC vôùi nhöõng khoái moäng thòt ôû vuøng coå vaø khôùpkhoái moäng thòt ôû vuøng coå vaø khôùp. Coù 2 daïng . Coù 2 daïng ñöôïc moâ taû: daïng naëng vaø daïng khoâng naëng. Daïng naëng thöôøng ñi keøm ñöôïc moâ taû: daïng naëng vaø daïng khoâng naëng. Daïng naëng thöôøng ñi keøm vôùi phuø thai, thoaùt vò hoaønh, giaûm saûn phoåi do loàng ngöïc ít di ñoäng.vôùi phuø thai, thoaùt vò hoaønh, giaûm saûn phoåi do loàng ngöïc ít di ñoäng.

• Taàn suaátTaàn suaát: hieám : hieám

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coåphuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå laø nhöõng daáu laø nhöõng daáu hieäu ôû tam caù nguyeät ñaàu. Nhieàu hieäu ôû tam caù nguyeät ñaàu. Nhieàu khôùp bò co dính, caùnh tay bò co laïi, chaân khôùp bò co dính, caùnh tay bò co laïi, chaân bò gaäp vaøo moâng vaø nhieàu tröôøng hôïp ñaàu goái bò ñoåi vò tríbò gaäp vaøo moâng vaø nhieàu tröôøng hôïp ñaàu goái bò ñoåi vò trí , söï cöû ñoäng , söï cöû ñoäng thai giaûm ñoâi khi maát. Ña oái vaø phuø thai. Moät soá bieán daïng ñi keøm: caèm thai giaûm ñoâi khi maát. Ña oái vaø phuø thai. Moät soá bieán daïng ñi keøm: caèm nhoû, cheû voøm, naõo nhoû, naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim, thoùat vò haønh, nhoû, cheû voøm, naõo nhoû, naõo thaát giaõn roäng, dò taät tim, thoùat vò haønh, thoaùt vò naõo, chaân khoeøo, dính ngoùn. Chaån ñoaùn sôùm vaøo thoaùt vò naõo, chaân khoeøo, dính ngoùn. Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 13.tuaàn thöù 13.

• Chaån ñoaùn phaân bieät:Chaån ñoaùn phaân bieät: coù treân 25 hoäi chöùng ñöôïc moâ taû coù lieân quan coù treân 25 hoäi chöùng ñöôïc moâ taû coù lieân quan ñeán moäng thòt ôû vuøng khôùp. Hoäi chöùng daõi sôïi oái, hoäi chöùng thoaùi trieån ñeán moäng thòt ôû vuøng khôùp. Hoäi chöùng daõi sôïi oái, hoäi chöùng thoaùi trieån vuøng ñuoâi, tam boäi, trisomy 18, hoäi chöùng seckel…vuøng ñuoâi, tam boäi, trisomy 18, hoäi chöùng seckel…

• Tieân löôïng:Tieân löôïng: daïng nheï thì coù trí naõo bình thöôøng, tuoåi thoï bình thöôøng. Daïng daïng nheï thì coù trí naõo bình thöôøng, tuoåi thoï bình thöôøng. Daïng naëng thöôøng cheát trong töû cung do phuø thai hoaëc cheát ôû GÑ sô sinh do SHH naëng thöôøng cheát trong töû cung do phuø thai hoaëc cheát ôû GÑ sô sinh do SHH

Phuø gaùy, coå ngaénPhuø gaùy, coå ngaéncaùnh tay bò quaët ngöôïc laïicaùnh tay bò quaët ngöôïc laïiNgoùn tay dính.Ngoùn tay dính.HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE HOÄI CHÖÙNG MULTIPLE PTERYGIUMPTERYGIUM

HOÄI CHÖÙNG MURCSHOÄI CHÖÙNG MURCS• Ñònh nghóaÑònh nghóa: MURCS (: MURCS (MuMuller, ller, rrenal, enal, ccervicothoracic ervicothoracic ssomite), laø HC omite), laø HC baát saûn oáng baát saûn oáng

Muller, baát saûn thaän, loaïn saûn ñoát soáng coå ngöïc.Muller, baát saûn thaän, loaïn saûn ñoát soáng coå ngöïc.• Taàn suaátTaàn suaát: ca ñaàu tieân ñöôïc baùo caùo vaøo naêm 1979: ca ñaàu tieân ñöôïc baùo caùo vaøo naêm 1979

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Baát thöôøng thaân ñoát soáng, ôû vuøng coå vaø ngöïc.Baát thöôøng thaân ñoát soáng, ôû vuøng coå vaø ngöïc.o Baát saûn thaän hoaëc thaän laïc choã.Baát saûn thaän hoaëc thaän laïc choã.o Baát thöôøng cô quan sinh duïc nhö giaûm saûn töû cung vaø aâm ñaïo khoù phaùt Baát thöôøng cô quan sinh duïc nhö giaûm saûn töû cung vaø aâm ñaïo khoù phaùt

hieän ôû giai ñoïan thai. hieän ôû giai ñoïan thai. o Moät soá bieán daïng khaùc nhö: nang naõo, bieán daïng maët, loïan saûn tai, baát Moät soá bieán daïng khaùc nhö: nang naõo, bieán daïng maët, loïan saûn tai, baát

thöôøng x.söôøn, bieán daïng chi treân vaø vai. thöôøng x.söôøn, bieán daïng chi treân vaø vai. o Hoäi chöùng naøy döôïc chaån ñoaùn vaøo Hoäi chöùng naøy döôïc chaån ñoaùn vaøo tuaàn thöù 22tuaàn thöù 22 sau khi phaùt hieän sau khi phaùt hieän thieåu thieåu

oái, baøng quang caêng, nang cuoáng roán, vaø baát thöôøng thaân ñoát soángoái, baøng quang caêng, nang cuoáng roán, vaø baát thöôøng thaân ñoát soáng..

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil.$Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil.• Tieân löôïng: Tieân löôïng: tieán trieån thuaän lôïi cho haàu heáât caùc tröôøng hôïp.Tieân löôïng coøn tieán trieån thuaän lôïi cho haàu heáât caùc tröôøng hôïp.Tieân löôïng coøn

tuøy thuoäc vaøo baát thöôøng thaän hay giaûm saûn phoåi.tuøy thuoäc vaøo baát thöôøng thaän hay giaûm saûn phoåi.

HOÄI CHÖÙNG NAGERHOÄI CHÖÙNG NAGER• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø moät roái loïan bao goàm : ñaây laø moät roái loïan bao goàm loïan saûn x.haøm döôùiloïan saûn x.haøm döôùi, , giaõm saûn giaõm saûn

caùc chicaùc chi, ñaëc bieät laø chi treân., ñaëc bieät laø chi treân.• Taàn suaátTaàn suaát: hieám , 70 ca: hieám , 70 ca

• Ñaëc ñieåm: Ñaëc ñieåm: o Chaäm taêng tröôûngChaäm taêng tröôûng trong töû cung, chaäm phaùt trieån taâm thaàn nheï vaø trung trong töû cung, chaäm phaùt trieån taâm thaàn nheï vaø trung

bình, roái loaïn chöùc naêng hoâ haáp vaø tieâu hoùa töông töï $ Pierre Robin. bình, roái loaïn chöùc naêng hoâ haáp vaø tieâu hoùa töông töï $ Pierre Robin. o Bieán daïng maëtBieán daïng maët bao goàm: tai ñoùng thaáp, bieán daïng, ñieác, cheû maët vaø cheû bao goàm: tai ñoùng thaáp, bieán daïng, ñieác, cheû maët vaø cheû

voøm. Giaûm saûn hoaëc baát saûn ngoùn caùi.Giaûm saûn x.quay,voøm. Giaûm saûn hoaëc baát saûn ngoùn caùi.Giaûm saûn x.quay, dính x.quay vaø dính x.quay vaø x.tru, quaùi thai ngaén chi. Bieán daïng chi döôùi. Dò taät tim vaø thaän.x.tru, quaùi thai ngaén chi. Bieán daïng chi döôùi. Dò taät tim vaø thaän.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: Theo moät baùo caùo thì chaån ñoaùn Theo moät baùo caùo thì chaån ñoaùn coù theå vaøo coù theå vaøo tuaàn thöù 30tuaàn thöù 30 döïa vaøo döïa vaøo ña oái, giaûm saûn x.quay, baát thöôøng x.haøm döôùiña oái, giaûm saûn x.quay, baát thöôøng x.haøm döôùi..

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr….Mohr….

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: phaãu thuaät caûi thieän tình traïng ñieác cuûa treû, bieán chöùng phoåi. phaãu thuaät caûi thieän tình traïng ñieác cuûa treû, bieán chöùng phoåi.

Giaõm saûn caùc chi – Bieán Giaõm saûn caùc chi – Bieán daïng maëtdaïng maët

HOÄI CHÖÙNG NEU-HOÄI CHÖÙNG NEU-LAXOVALAXOVA

• Ñònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø roái loaïn thai bao goàm : ñaây laø roái loaïn thai bao goàm naõo nhoû, loài maét, chaäm naõo nhoû, loài maét, chaäm taêng tröôûng, phuø döôùi da, voûõ naõo nhaün.taêng tröôûng, phuø döôùi da, voûõ naõo nhaün.

• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën treân nhieãm saùc theå thöôøng.: do di truyeàn gen laën treân nhieãm saùc theå thöôøng.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o Chaäm taêng tröôûng giai ñoïan sôùm, phuø thai, baùnh nhau nhoû, phuø Chaäm taêng tröôûng giai ñoïan sôùm, phuø thai, baùnh nhau nhoû, phuø

döôùi dadöôùi dao Moâ naõo nhoû, voûõ naõo nhaün, ñuïc nhaân maét, maét nhoû vaø loài Moâ naõo nhoû, voûõ naõo nhaün, ñuïc nhaân maét, maét nhoû vaø loài

maét, coå ngaén , loïan saûn heä sinh duïc, dò taät tim, dính ngoùn, phuø maét, coå ngaén , loïan saûn heä sinh duïc, dò taät tim, dính ngoùn, phuø tay, chaân, cheû maët, naõo thaát giaõn roäng . tay, chaân, cheû maët, naõo thaát giaõn roäng .

o Coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo Coù theå chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 20 cuûa thai kìtuaàn thöù 20 cuûa thai kì

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir……syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir……

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: ña soá laø thai cheát ôû trong TC ña soá laø thai cheát ôû trong TC

Loài maétDò taät tay – chaân (taêng moâmeàm döôùi baøn chaân)Coå ngaén- PhuøChaäm taêng tröôûng HOÄI CHÖÙNG NEU-HOÄI CHÖÙNG NEU-LAXOVALAXOVA

HOÄI CHÖÙNG NOONANHOÄI CHÖÙNG NOONANÑònh nghóaÑònh nghóa: ñaây laø HC keát hôïp giöõa bieán daïng vaø chaäm taêng : ñaây laø HC keát hôïp giöõa bieán daïng vaø chaäm taêng tröôûng. Bao goàm tröôûng. Bao goàm bieán daïng maët, chaäm taêng tröôûngbieán daïng maët, chaäm taêng tröôûng , thai coøi , thai coøi coïc, dò taät tim .coïc, dò taät tim .

• Taàn suaátTaàn suaát:1/2500-10000 treû:1/2500-10000 treû• Ñaëc ñieåm: Ñaëc ñieåm: Voùc ngöôøi nhoû ñoái xöùng hai beânVoùc ngöôøi nhoû ñoái xöùng hai beân. Chaäm phaùt . Chaäm phaùt

trieån taâm thaàn töø nheï ñeán naëng.trieån taâm thaàn töø nheï ñeán naëng.Veû maët ñieån hình: hai maét xa Veû maët ñieån hình: hai maét xa nhau, neáp quaït ôõ maétnhau, neáp quaït ôõ maét. Chaäm phaùt trieån taâm thaàn, maét, caèm . Chaäm phaùt trieån taâm thaàn, maét, caèm nhoû. Ngoaøi ra coøn coù uï thòt, tai ñoùng thaáp. Ngöïc hình chuoâng, nhoû. Ngoaøi ra coøn coù uï thòt, tai ñoùng thaáp. Ngöïc hình chuoâng, chít heïp phoåi, dò taät tim. U lympho ôû tay vaø chaân. chít heïp phoåi, dò taät tim. U lympho ôû tay vaø chaân.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o TCN ITCN I coù theå thaáy coù theå thaáy phuø gaùy, nang nöôùc vuøng coåphuø gaùy, nang nöôùc vuøng coå. . o Dò taät tim hoaëc chít heïp phoåi ñeàu coù theå phaùt hieän. Dò taät tim hoaëc chít heïp phoåi ñeàu coù theå phaùt hieän. o Neáu moät nang nöôùc vuøng coå ñöôïc chaån ñoaùn coù Neáu moät nang nöôùc vuøng coå ñöôïc chaån ñoaùn coù boä NST boä NST

bình thöôøngbình thöôøng thì HC Noonan coù theå ñöôïc chaån ñoaùn. thì HC Noonan coù theå ñöôïc chaån ñoaùn.

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….Apert, Smith-Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….

• Tieân löôïng: Tieân löôïng: Tuøy vaøo möùc ñoä cuûa tim vaø söï phaùt trieån taâm Tuøy vaøo möùc ñoä cuûa tim vaø söï phaùt trieån taâm thaàn. thaàn.

Beù gaùi bò HC NOONAN 16 tuoåi chaâm phaùt trieån – Bieán daïng maët

HOÄI CHÖÙNG PENE-SHOKEIRAHOÄI CHÖÙNG PENE-SHOKEIRA• Ñònh nghóaÑònh nghóa: HC coù bieán daïng phöùc taïp, daïng kieåu hình töông töï trisomy 18. Bao goàm : HC coù bieán daïng phöùc taïp, daïng kieåu hình töông töï trisomy 18. Bao goàm

chaäm taêng tröôûng trong töû cungchaäm taêng tröôûng trong töû cung, , ña oáiña oái, , co khôùpco khôùp, , bieán daïng maët vaø baát saûn phoåibieán daïng maët vaø baát saûn phoåi..• Taàn suaátTaàn suaát: 1/12000: 1/12000• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: di truyeàn gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng.: di truyeàn gen laën treân nhieãm saéc theå thöôøng.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm:o CTTTTCCTTTTC keøm phuø thai, daây roán ngaén, ñoát soáng coå deïp naõo thaát giaõn roäng, hoài keøm phuø thai, daây roán ngaén, ñoát soáng coå deïp naõo thaát giaõn roäng, hoài

naõo nhoû nhieàu. naõo nhoû nhieàu. o Maët ñaàu: caèm nhoû, tai ñoùng thaáp, muõi khoaèm. Maët ñaàu: caèm nhoû, tai ñoùng thaáp, muõi khoaèm. o Chi: chi ngaén, ngoùn baát thöôøng, baøn chaân rocker, giaûm maät ñoä xöông. Chi: chi ngaén, ngoùn baát thöôøng, baøn chaân rocker, giaûm maät ñoä xöông. o Chaån ñoaùn sôùm Chaån ñoaùn sôùm vaøo tuaàn thöù 15vaøo tuaàn thöù 15 döïa vaøo döïa vaøo cöû ñoäng thai baát thöôøng vaø vò trí cöû ñoäng thai baát thöôøng vaø vò trí

caùc chi baát thöôøngcaùc chi baát thöôøng

• Chaån ñoaùn phaân bieät: Chaån ñoaùn phaân bieät: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moäng thòt, $ Freeman-trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC moäng thòt, $ Freeman-sheldon.sheldon.

• Tieân löôïng:Tieân löôïng: khoaûng 30% thai soáng, 40% treû cheát vaøo 2 tuaàn ñaàu tieân sau sinh, soá khoaûng 30% thai soáng, 40% treû cheát vaøo 2 tuaàn ñaàu tieân sau sinh, soá con laïi seõ cheát trong voøng 4 thaùng sau sanh.con laïi seõ cheát trong voøng 4 thaùng sau sanh.

HOÄI CHÖÙNG PIERRE-HOÄI CHÖÙNG PIERRE-ROBINROBIN• Ñònh nghóaÑònh nghóa: : Caèm nhoû vaø leïmCaèm nhoû vaø leïm laø bieåu hieän ñieån hình, laø nguy cô cao gaây taéc laø bieåu hieän ñieån hình, laø nguy cô cao gaây taéc

ngheõn ñöôøng hoâ haáp.ngheõn ñöôøng hoâ haáp.• Nguyeân nhaânNguyeân nhaân: Do röôïu, methotrexate, valproic, gaây baát thöôøng treân gen laën.: Do röôïu, methotrexate, valproic, gaây baát thöôøng treân gen laën.

• Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: o HC naøy ñöôïc chaån ñoaùn HC naøy ñöôïc chaån ñoaùn ôû TCN II ôû TCN II vôùi vôùi caèm nhoû ôû maët caét ñöùng doïccaèm nhoû ôû maët caét ñöùng doïc. . o Ña oáiÑa oái ñaëc bieät ôû TCN III ñaëc bieät ôû TCN III o Cheû voøm thì ít ñöôïc phaùt hieän ñeán khi treû sinh ra.Cheû voøm thì ít ñöôïc phaùt hieän ñeán khi treû sinh ra.

• Chaêm soùc sau sanh:Chaêm soùc sau sanh: phaãu thuaät luoàn oáng vaøo khí quaûn cuûa treû sô sinh raát phaãu thuaät luoàn oáng vaøo khí quaûn cuûa treû sô sinh raát khoù khaên do ñoù môû khí quaûn thì ñöôïc thöïc hieän nhieàu hôn. Taéc ngheõn hoâ haáp khoù khaên do ñoù môû khí quaûn thì ñöôïc thöïc hieän nhieàu hôn. Taéc ngheõn hoâ haáp gaây ra thieáu oxi vaø vieâm nhieãm maõn tính.gaây ra thieáu oxi vaø vieâm nhieãm maõn tính.Tieân löôïngTieân löôïng: treû sanh ra soáng thì tieân löôïng toát, tuøy thuoäc vaøo nhöõng baát : treû sanh ra soáng thì tieân löôïng toát, tuøy thuoäc vaøo nhöõng baát thöôøng ñi keømthöôøng ñi keøm

CHEÛ VOØM

CAÈM LEÏM

HOÄI CHÖÙNG HOÄI CHÖÙNG PIERRE-ROBINPIERRE-ROBIN

HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZHOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZÑònh nghóa:Ñònh nghóa: HC naøy coù HC naøy coù voùc daùng nhoûvoùc daùng nhoû, , chaäm phaùt chaäm phaùt trieån taâm thaàntrieån taâm thaàn do naõo nhoû, bieán daïng maët, do naõo nhoû, bieán daïng maët, baát baát thöôøng tuyeán sinh duïc ôû treân nam giôùithöôøng tuyeán sinh duïc ôû treân nam giôùi . . Taàn suaát: Taàn suaát: 1/20.000 1/20.000 Nguyeân nhaân:Nguyeân nhaân: do di truyeàn gen laën vò trí gen 11q12- do di truyeàn gen laën vò trí gen 11q12-q13. Do khieám khuyeát trong quaù trình sinh toång hôïp q13. Do khieám khuyeát trong quaù trình sinh toång hôïp Cholesterol. Cholesterol.

Ñaëc ñieåm:Ñaëc ñieåm: o Naõo nhoû, CTTTTC.Naõo nhoû, CTTTTC.o Bieán daïng maët, Bieán daïng maët, taät laùc maéttaät laùc maét, tai ñoùng thaáp, löôõi , tai ñoùng thaáp, löôõi nhoû, caèm nhoû, coù neáp ôû maét. Baát thöôøng veà nhoû, caèm nhoû, coù neáp ôû maét. Baát thöôøng veà sinh duïc. Döông vaät khoâng phaùt trieån, loå tieåu ñoùng sinh duïc. Döông vaät khoâng phaùt trieån, loå tieåu ñoùng thaáp, taät aån tinh hoaøn. thaáp, taät aån tinh hoaøn. oDính ngoùn thöù 2 vaø 3. Baøn tay 6 ngoùn truïc xa, vò trí Dính ngoùn thöù 2 vaø 3. Baøn tay 6 ngoùn truïc xa, vò trí baát thöôøng cuûa ngoùn chaân vaø ngoùn tay baát baát thöôøng cuûa ngoùn chaân vaø ngoùn tay baát thöôøng cô daây thanh aâm. thöôøng cô daây thanh aâm. o Moät soá baát thöôøng khaùc: ñuïc nhaân maét, cheû voøm, Moät soá baát thöôøng khaùc: ñuïc nhaân maét, cheû voøm, dò taät tim, baát thöôøng heä nieäudò taät tim, baát thöôøng heä nieäu

Daáu hieäu treân sieâu aâm:Daáu hieäu treân sieâu aâm: da gaùy daøy ôû thai 12 tuaànda gaùy daøy ôû thai 12 tuaàn, , ñaàu nhoû, chaäm taêng tröôûng trong töû cung, maët vaø chi ñaàu nhoû, chaäm taêng tröôûng trong töû cung, maët vaø chi baát thöôøng.baát thöôøng.

Keânh nhó thaátChi ngaén

Moâi bieán daïng HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-HOÄI CHÖÙNG SMITH-LEMLI-OPITZOPITZ