CAFÉ-AU-LAIT BLETTIR

Valgerður Þorsteinsdóttir

Bara neurofibromatosis? Sporadic

Neurofibromatosis

Önnur heilkenni

Café-au-lait blettir Litaðar maculur með vel afmarkaðar brúnir 1mm – 20 cm í þvermál Ljósbrúnar, litur svipaður „kaffi með mjólk“ Aukning á melanin innihaldi melanocyta og

keratinocyta

Faraldsfræði Algengt er að einn blettur sé til staðar

við fæðingu:12% African American0,3% Caucasian

Tíðni þeirra eykst verulega þegar börn komast á skólaaldur

Mismunagreiningar Freknur Lentigenes Fæðingablettir Becker nevus Pigmentary mosaicism Postinflammatory hyperpigmentation Urticaria pigmentosa

Uppvinnsla Saga Skoðun Heilkenni?

58-77% barna með fleiri en 5 café-au-lait bletti greinast með NF síðar á ævinni

Greiningarpróf?

Neurofibromatosis 1 Greiningarskilmerki (2 eða fleiri):

Sex eða fleiri café-au-lait >5mm í þvermál prepubertal

Tvö eða fleiri neurofibromaFreknur í holhönd /náraGlioma í optic pathwayTveir eða fleiri Lisch hnútarBeinbreytingar Fjölskyldusaga (1° ættingi)

Heilkenni Neurofibromatosis týpa 1 og 2 Multible familial café-au-lait Legius syndrome McCune-Albright syndrome Ring chromosome syndromes LEOPARD Cowden syndrome

Meðferð Eftirfylgd vegna gruns um heilkenni eða

með einstaklingum sem eru greindir. Laser?

Café-au-lait