Café au lait spots

فیسدوکس ، پژوهشگر و داروساز بقایی محمد دکتر

ممکن که اند افزایشرنگدانه با ضایعاتی الته کافه های ماکول یا الته کافه های لکها . لک این نام باشند داشته تیره تا روشن ایی قهوه از رنگ در زیادی تفاوتهای است

های . حاشیه است شیر با همراه قهوه معنای به که است آن وضعیت از گرفته منشاءباشد . نامنظم یا صاف است ممکن ضایعهN

1

Café au lait spots

) ایی ) قهوه شیر الته کافه های لکپژوهشگر و داروساز بقایی محمد دکتر

ممکن که اند رنگدانه افزایش با ضایعاتی الته کافه های ماکول یا الته کافه های لک . این نام باشند داشته تیره تا روشن ایی قهوه از رنگ در زیادی تفاوتهای است

است . شیر با همراه قهوه معنای به که است آن وضعیت از گرفته منشاء ضایعهباشد . نامنظم یا صاف است ممکن ضایعه های حاشیه

حائز نکته و دارند زیادی تفاوتهای نیز الته کافه پوستی ضایعات تعداد و اندازهنوروفیبروماتوزیز تظاهرات اولین معموال الته کافه های لک اینکه اهمیت

neurofibromatosis. گردند می تلقیرنگ ضایعات نوزادان در معموال هرچند شوند دیده نوزادی در است ممکن ماکولها

نشوند . دیده راحتی به شاید و دارند روشنی خیلییا ضایعه سایز است ممکن و نمایند می پیشرفت نوزادی دوران طول در ماکولها

از بعد . 2ضایعات یابند افزایش سالگی

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

2

در تقریبا الته کافه تیپ 95لکهای نوروفایبروماتوزیز دارای بیماران از 1درصدNF1 . شود(( می دیده دارند نوروکوتانوس سندروم آنها اغلب که

داشتن بدون بیمارانی در است ممکن لکها این .NFالبته شود دیده نیزهمانند دیگری های بیماری در ضایعات McCune-Albright syndrome, tuberousاین

sclerosis وFanconi anemia . شود دیده است ممکن هم

به امر این اغلب که آیند می بوجود مالنین میزان افزایش دلیل به الته کافه لکهایبا . بیماران الته کافه های ماکول در است اضافی مالنوزومهای وجود در NF1دلیل

بدون الته کافه ماکولهای دارای بیماران با در NF1مقایسه دانسیته افرایشاست . مالحظه قابل مالنوسیت سلولهای

با بیماران در عالوه در NF1به بنیادی سلول سیتوکینازهای فاکتور در افزایشبدون الته کافه ضایعات که افرادی با گردد . NF1مقایسه می مشاهده نیز دارند

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

3

MیMژMوMلMوMیMمMدMیMپMاامریکا

پوستان سفید بین در الته کافه ضایعات بروز احتمال نوزادی دوران و 0.3در درصدپوستان سیاه بین حدود 18در در نیز ها اسپانیایی بین در و است .3درصد درصد

سفید در الته کافه ماکولهای و نماید می تغییر به آمار این کودکی دوران در اماپوستان 13پوستان سیاه در . 27و شود می دیده درصد

از نفر یک از بیش بین در معموال بیشتر تا عدد دو از الته کافه ماکولهای 4000تعدادکه حالیست در این و شود نمی دیده پوست سفید از 2نفر بیشتری تعداد یا

حدود در الته کافه . 8ضایعات میشود دیده پوست سیاه نوزادان از درصدتشخیص کننده تایید که ایی الته کافه ضایعات است ذکر قابل هستند NF1البته

هر از نفر یک در میدهد . 3500معموال رخ نفر

المللی بین

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

4

عرب نوزادان بین در الته کافه شیوع درصد المللی بین سطح در 0.5در و درصدچینی نوزادان است . 0.4بین درصد

شوند می دیده بیشتر پوست سیاه کودکان در ضایعات این است ذکر به الزم البتهندارد. . وجود بیماری بروز در ایی جنسیتی تفاوت و

زمان این در است ممکن هرچند دارند وجود تولد حین در معموال الته کافه لکهاینمونه . تشخیص در شایانی کمک وود المپ گیری بکار نشوند داده تشخیص بخوبی

. نماید می نامشخص های

به کودکان سن بیشتری 3تا 2وقتی وضوح با الته کافه ماکولهای رسد می سالگی . دارای بیماران در الته کافه ماکولهای تعداد و سایز شود می با NF1دیده همرا نیز

یابد . می افزایش سن

MیMهMگMآ MشMیMپمالیگننت تغییرات زمان طول در الت کافه ضایعات اینکه بر مبنی گزارشی هیچ

است . نشده دیده باشد داشتهوقتی البته گردند نمی میر و مرگ موجب هرگز و هستند خیم خوش ضایعات این

این که نمایند ایجاد را مشکالتی است ممکن باشند دیگر های سندروم همراهنمیگردد . مرتبط الته کافه ضایعات به اساسا مشکل

MیMرMوMتMسMیMهمی مطرح را ژنتیکی نقص یک وجود احتمال الته کافه متعدد ماکولهای وجود

. بیماری این با همراه سیستمیک نقص ترین معمول و ترین متداول نمایدتیپ است . NF1یا 1نوروفیبروماتوزیز

تائید است NF1برای مشاهده 2الزم بیمار در زیر موارد از بیشتری تعداد یاگردد:

از 6وجود بیشتر قطر با بیشتر یا الته کافه ازضایعات در 5عدد متر میلیاز بیشتر و نابالغ بالغ 15اشخاص افراد در متر میلی

فرم پلکسی یا نوعی هر از نوروفیبروماز از بیشتری تعداد یا دو وجودنوع 1نوروفیبرومای

ران کشاله ناحیه یا بغل زیر در مک و کک وجود گلیوما اپتیک

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

5

) عنبیه ) هامارتوماز لیش ندولهای بیشتر یا عدد دو پیگمانته وجود های ندول( نارنجی ) تا زرد عنبیه ی

شدن نازک یا دیسپالزیا اسفنوئید همانند خاص استخوانی ضایعه یکبلند های استخوان کورتکس

باال موارد با همراه یک نوع نوروفیبروماتوز با یک درجه اقوام وجود

Axillary freckling in a toddler with neurofibromatosis type 1

تشخیصی های زیر NF1ویژگی موارد شامل نیز نوزادی دوران دراست:

جنینی تومورهای : حفره در نوروفیبروماز فرم پلکسی همانند فشاری جراحات و ها آسیب

دارای . بیماران در پشت درد گردد فشار موجب است ممکن که مدیاستنایی نشانه تواند می عالمت این زیرا شود گرفته جدی باید الته کافه ضایعات

باشد . رادیوکلوپاتی از : که بیمارانی در زمان طی در تواند می مشکل این بینایی مسیر گلیومای

دهد . رخ رسند می سالگی سه به

MیMاMه MتMوMاMفMتNF1 MاMبNF2

NF1 نوع نوروفیبروماتوزیز از . 2باید گردد نوروفیبروماتوزیز NF2متمایز به معموالاست . همراه نوروما آکوستیک با زیرا گردد می بر مرکزی

دربیماران است ممکن . NF2البته نمود مشاهده را الته کافه ضایعات NF2نیزبرخالف شود می داده تشخیص میانسالگی سن با بیمارانی در کهNF1عموما

درگیر . ژنهای نوع در دیگر تفاوت البته شود می داده تشخیص کودکی در مشخصادر ؛ است بیماری نوع دو در 17کروزوم NF1دراین و است بیماری بروز مسئول

NF2 22کروموزوم . دارد عهده بر را مسئولیت

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

6

یعنی است غالب آن کننده منتقل ژن و بوده ژنتیکی و ارثی بیماری نوع دو هر . در وجود این با می‌شوند دچار بیماری این به مبتال، فرد فرزندان از ۳۰-۵۰نیمی

. در ندارد وجود بیمار فامیل و خانواده در سابقه‌ای هیچ بیماری این موارد درصدوالدین به ربطی و آمده بوجود فرد خود ژن در جهش علت به بیماری موارد این

می‌تواند شده ایجاد فردی در ژنی جهش بصورت حتی بیماری این وقتی ولی ندارد. شود منتقل هم او فرزندان به

یا یک :NF1 نوع انگلیسی ) به هاوزن رکلینگ فون بیماری آن به است شایعتر کهvon reklinghausen . اندازه( از بیش رشد یا نازکی بیماران این در می‌گویند هم

. سالگی ده سن تا را خود ً معموال بیماری این می‌شود دیده اسکولیوز و استخوان‌ها. می‌دهد نشان کودک

دو هر NF2 نوع از آن شیوع و است شنوایی عصب تومورهای با همراه ً معموال که۲۵ . کری، موجب بیماری این در شنوایی عصب تومورهای است یکی در تولد هزاز

صورت در ضعف احساس و درد و سردرد گوش، زدن زنگ تعادل، اختالالت. می‌کند. بروز عمر دوم دهه انتهای یا نوجوانی سنین در بیماری این می‌شود

میشود : دیده الته کافه های ماکول نیز زیر های سندرم در McCune-Albright syndrome Fanconi anemia Tuberous sclerosis Silver-Russell syndrome Ataxia telangiectasia Bloom syndrome Basal cell nevus syndrome Gaucher disease Chiak-Higashi syndrome Hunter syndrome Legius syndrome Maffucci syndrome Multiple mucosal neuroma syndrome Watson syndrome

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

7

ماکول اما است همراه ها سندرم از بسیاری با الت کافه کوچک ضایعات چند هرصورت به اغلب که روشن ایی قهوه های تکه صورت به منفرد ، بزرگ های

segmental lentigines نمی آنورمالیتی یا نوروکوتانوس سندروم هیچ با همراه که . دارند وجود نیز باشد

MیMکMیMزMیMف MتMاMدMهMاMشMمشیر افزودن همانند رنگی عمدتا که هستند مسطحی ضایعات الته کافه ماکولهای

کک . در متر میلی چند از متفاوتی های سایز ضایعات این نمایند می ایجاد قهوه بهاز بیشتر سایز با بزرگ های ماکول تا بغل زیر مک هستند .10و دارا را متر سانتی

از بزرگتر سایزی الته کافه منفرد و بزرگ ماکولهای دارند .0.5عموما متر سانتیکک . و بغل زیر های مک و کک شوند می دیده سرینی ناحیه در بیشتر ضایعات این

تشخیصی های مشخصه از ران کشاله ناحیه مکهای باشند . NF1و میدر الته کافه های ماکول ساز زمینه است ممکن نوروفیبروماز فرم NF1پلکسی

باشد . دیده نیز دیگری ایی زمینه های بیماری همراه به است ممکن الته کافه لکهای

دید : هم زیر های بیماری در را لکها این میتوان جمله از شوند Scoliosis Hypoplastic bowing of the legs Osseous lesions in the ribs Pseudoarthrosis of the tibia Spina bifida Scalloping of the vertebral body Lisch nodules Neurofibromas Lipomata Angiomata Ptosis Ocular abnormalities )including glaucoma and corneal opacifications( Pheochromocytoma

MیMقMاMرMتMفMا MصMیMخMشMت مد نیز را زیر های بیماری باید الته کافه ماکولهای افتراقی تشخیص در

داشت نظر Becker Melanosis

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

8

Congenital Nevi Early nevus spilus Gaucher Disease Genetics of Neurofibromatosis Type 1 and Type 2 Linear nevoid hyperpigmentation McCune-Albright Syndrome Pediatric Wiskott-Aldrich Syndrome Postinflammatory Hyperpigmentation Silver-Russell Syndrome Tuberous Sclerosis Imaging

: MیMرMوMتMاMرMبMال MیMاMه MهMتMفMاMیایی زمینه ژنتیک بیماری بررسی به را ما معموال الته کافه متعدد ماکولهای وجودشایانی . کمک تشخیصی ژنتیکی تستهای موقع به و سریع انجام سازد می رهنمون

برای . ژنتیکی تست نماید می وجود صورت در ژنتیکی ایی زمینه بیماری یافتن درتشخیص و دسترس NF1یافتن و پذیر امکان الته کافه متعدد ماکولهای با همراه

. َ باشد می

: MکMیMژMوMلMوMتMیMسMه MیMاMه MهMتMفMاMیاست . ممکن است توجهی قابل یافته هایپرپیگمنته بازیالر کراتینوسایتهای

. شود دیده کراتینوسایتها در نیز اضافی مالنوزموهای

MنMاMمMرMدکافه . ضایعات زمانیکخ البته ندارند دارویی درمان به نیازی الته کافه ماکولهای

با همراه آن NFالته گیری پی و مانیتورینگ است دیگری ایی زمینه بیماری یااست . الزم ایی زمینه بیماری

جراحی : های درمان

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر

9

های پاسخگوی با متعددی لیزرهای اما نیست الزم ضایعات این درمان هرچندهمانند . لیزرهایی شوند گرفته بکار است ممکن کلینیک در ,PDLمتفاوت

Er:YAG, QS Nd:YAG, QSRL ,وQSAL.

دارای بیماری برای آن خطرات باید ایی تهاجمی روش هر گیری بکار از قبل البتههمه . همانند لیزر با درمانی روشهای این در شود داده شرح الته کافه ضایعات

زخم ... زجای ایجاد ، دائمی حتی یا گذرا ایی دانه رنگ اختالالت دیگر روشهای . دهد رخ است ممکن

فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتردوکس

Café au lait spots

دوکس فیس پژوهشگر، و داروساز بقایی محمد دکتر