7/3/2014 Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética | Biología, 7ma edición

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Capítulo 8. Los experimentos de Mendel y elnacimiento de la genética

Las contribuciones de Mendel

1. A mediados del siglo XIX, Gregor Mendel realizó cruzamientos experimentales con variedades de

Pisum sativum (arveja común). Usó formas puras que poseían características claramente

diferentes y no cambiaban de una generación a otra.

2. Al cruzar dos variantes de una misma característica, Mendel observó que en la primera

generación (F1) todos los individuos presentaban sólo una de las variantes, a la que Mendel llamó

variante dominante (/glossary/term/323) . En la siguiente generación (F2), obtenida por

autopolinización (/glossary/term/111) de la F1, reaparecía la variante ausente en la primera generación

y Mendel la llamó variante recesiva. En la F2, la proporción entre variante dominante y variante

recesiva era aproximadamente 3:1.

3. Según la "primera ley de Mendel (/glossary/term/858) ", o principio de segregación

(/glossary/term/951) , cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada característica. Los

miembros del par segregan durante la formación de los gametos. Los factores hereditarios de

Mendel coinciden con el actual concepto de gen (/glossary/term/489) .

Fig. 8-6. El principio de segregación

A partir de un cruzamiento entre plantas de la generación P, una planta de

guisante homocigótica para el alelo dominante (/glossary/term/49) (BB) y la otra

homocigótica para el alelo recesivo (/glossary/term/50) (bb), se obtienen las

generaciones F1 y F2. El fenotipo (/glossary/term/439) de la progenie -la generación

F1- es púrpura, pero su genotipo (/glossary/term/497) es Bb. La F1 heterocigótica

produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y

femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los

gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB

(púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco), lo que significa una relación genotípica de

1:2:1. Esta relación genotípica da cuenta de la relación fenotípica: tres dominantes (púrpura) a un

recesivo (/glossary/term/904) (blanco), que se expresa como 3:1.

4. Los alelos (/glossary/term/51) son variantes de un mismo gen presentes en una población

(/glossary/term/831) . Los dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con

minúsculas.

5. Los individuos diploides que tienen dos alelos iguales de un gen determinado son homocigóticos

para ese gen; los individuos cuyos alelos son distintos son heterocigóticos para el gen en cuestión.

Los alelos dominantes se expresan en la condición homocigota y en la heterocigota, mientras que

los alelos recesivos lo hacen sólo en la homocigota.

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6. El genotipo es la constitución genética (/glossary/term/495) de un individuo. El fenotipo, resultado

de la interacción entre el genotipo y el ambiente, es su apariencia externa.

7. Al analizar simultáneamente la herencia (/glossary/term/545) de dos características, Mendel observó

que la F1 era homogénea, y que en la F2 aparecían los cuatro fenotipos posibles en una proporción

9:3:3:1 (doble dominante:dominante/recesivo:recesivo/dominante:doble recesivo).

8. La "segunda ley de Mendel (/glossary/term/952) ", o principio de distribución independiente

(/glossary/term/953) , establece que durante la formación de los gametos, cada par de alelos segrega

independientemente de los otros pares.

Fig. 8-8. El principio de la distribución independiente

Una planta homocigótica para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza

con una planta de semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación Fl tiene

semillas redondas y amarillas (RrAa). En la F2, de las 16 combinaciones posibles

en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla),

3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3

muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos

recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos es el

resultado esperado de un cruzamiento en el que intervienen dos características que se distribuyen

independientemente, cada una con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los

progenitores.

Sobre genes y cromosomas

9. Sutton supuso que los elemente descritos por Mendel -que hoy conocemos como genes- están

en los cromosomas y que los alelos -las formas alternativas de un gen- se encuentran en

cromosomas homólogos (/glossary/term/578) . Cuando se separan los cromosomas homólogos

durante la meiosis (/glossary/term/665) I, también se separan los alelos de cada gen y cuando los

gametos se fusionan durante la fecundación (/glossary/term/437) , se forman nuevas combinaciones

de alelos.

Fig. 8-10. Distribución de los cromosomas en un cruzamiento mendeliano según la

hipótesis (/glossary/term/568) de Sutton

Aunque el guisante tiene 14 cromosomas (n = 7), aquí se muestran solamente

cuatro, los dos que llevan los alelos determinantes de la textura redonda o

rugosa y los dos que llevan los alelos determinantes del color amarillo o verde.

En este caso, un progenitor es homocigoto (/glossary/term/576) recesivo y el otro,

homocigoto dominante, por lo que los únicos gametos que pueden producir son

RA y ra (R indica ahora no sólo el alelo, sino el cromosoma (/glossary/term/284) que

lleva el alelo, y lo mismo ocurre con los otros símbolos). La generación Fl será

entonces Rr y Aa. Cuando una célula (/glossary/term/7) de esta generación entra en meiosis, al

separarse los cromosomas homólogos en la anafase (/glossary/term/69) I, R se separa de r y A se

separa de a, y se distribuyen en forma independiente. Entonces, se obtienen cuatro tipos

diferentes de gametos femeninos y cuatro masculinos que se pueden combinar en 16 (4 x 4)

modos diferentes.

10. A comienzos del siglo XX, Hugo de Vries descubrió que las variantes alélicas se originaban a

partir de cambios repentinos en el material hereditario. A esos cambios los llamó mutaciones.

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11. Los genes que se encuentran en el cromosoma X corresponden a características ligadas al

sexo. En las especies animales cuyos machos tienen un sistema de cromosomas sexuales

(/glossary/term/285) XY, las proporciones fenotípicas de las características ligadas al sexo en la F2 no

cumplen la primera "ley de Mendel".

12. La segunda "ley de Mendel" tiene validez para genes que se encuentran en distintos

cromosomas o lo suficientemente alejados unos de otros. El entrecruzamiento (/glossary/term/361)

entre cromosomas homólogos permite que los genes se separen y se recombinen. Los genes

ligados son aquellos que, por encontrarse próximos, tienden a segregar juntos.

13. El lugar que ocupan los genes en los cromosomas se denomina locus (/glossary/term/1141) . Los

alelos de un mismo gen ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

14. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas. Cuanto menor es la distancia

entre ellos, menor es el porcentaje de recombinación (/glossary/term/905) . La frecuencia de

recombinación permite conocer el orden y la distancia de los genes en los cromosomas.

Fig. 8-19. Entrecruzamiento

La posibilidad de recombinación en cualquier punto entre B y D es mayor que entre B

y C, simplemente porque la distancia entre B y D es mayor y, en consecuencia, hay

más lugar (y por tanto mayor probabilidad) para que ocurra el entrecruzamiento.

Ampliando el concepto de gen

15. En el fenómeno de dominancia incompleta (/glossary/term/322) , el cruzamiento de dos

organismos homocigotos (uno dominante y el otro recesivo) origina una F1 homogénea, pero con

un fenotipo intermedio al de ambos progenitores. En el caso de la codominancia (/glossary/term/246) ,

los individuos heterocigotos de la F1 expresan en forma simultánea los dos fenotipos de los

progenitores.

Fig. 8-22. Dominancia incompleta

Un cruzamiento entre una planta Antirrhinum con flores rojas (R1R1) y una con flores

blancas (R2R2). Este cruzamiento se parece mucho al realizado entre una planta de

guisante de flores púrpura y otra de flores blancas que se muestra en la figura 8-6,

pero hay una diferencia significativa. En este caso, ningún alelo es dominante. La flor

(/glossary/term/460) del heterocigoto (/glossary/term/548) presenta un fenotipo intermedio

entre los dos colores.

16. Se denomina alelos múltiples a la existencia en la población de más de dos variantes alélicas de

un mismo gen. Tales variantes presentan entre sí diferentes relaciones de dominancia.

17. Además de las interacciones entre los alelos de un mismo gen, existen interacciones entre los

alelos de genes diferentes. Como resultado de estas interacciones, en las características

determinadas por más de un gen aparecen diferentes fenotipos.

18. La epistasis (/glossary/term/372) consiste en el enmascaramiento del efecto de un gen por parte

de otro gen. Cuando ocurre esto, las proporciones mendelianas no se cumplen.

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Fig. 8-25. Epistasis en arvejillas de olor

(/)

Bateson y sus colegas encontraron un ejemplo claro de interacción génica epistática

en la arvejilla de olor Lathyrus odoratus. Cuando cruzaron dos variedades puras

obtenidas en forma independiente, ambas de flores blancas, encontraron que toda la

progenie de F1 se autopolinizaran, de 651 plantas que florecieron en la generación F2,

382 tenían flores púrpura y 269, flores blancas. Si examinamos cuidadosamente

estas proporciones, se verá que se ajustan a una relación 9:7. ¿Cómo podemos explicar este

resultado? Recordemos que en un cruzamiento en el que se analizan dos genes cuyos alelos se

distribuyen independientemente se espera que la relación fenotípica sea 9:3:3:1. La explicación

en este caso es que dos genes diferentes tienen efecto sobre el color de las flores. Se representan

los alelos de estos genes como C, c, P y p. La proporción fenotípica 9/16 de F2 muestra los

efectos de los dos alelos dominantes (C y P). La proporción 7/16 reúne al resto de la progenie.

Sólo una planta que haya recibido los alelos dominantes de ambos genes (o sea, el alelo P y el

alelo C) es capaz de producir pigmento (/glossary/term/817) púrpura. En este caso, cualquier gen en la

condición homocigoto recesivo es epistático u oculta el efecto del otro gen. Cuando el gen C es

homocigoto recesivo (cc), las flores son blancas aunque esté presente un alelo P dominante (como

en los fenotipos ccPp y ccPP). De modo semejante, cuando el gen P es homocigoto recesivo (pp),

las flores también son blancas (como en los fenotipos Ccpp y CCpp).

19. La pleiotropía (/glossary/term/830) es el caso en que un gen afecta a más de una característica.

20. La herencia poligénica (/glossary/term/546) es aquella en la que el fenotipo es el resultado de la

acción acumulativa de los efectos combinados de muchos genes. Estas características presentan

una variación continua.

21. La expresividad (/glossary/term/424) se refiere a la variación o proporcionalidad en la expresión de

un genotipo; la penetrancia (/glossary/term/803) , a fenotipos cuya frecuencia no coincide con la

esperada. Los términos expresividad y penetrancia se utilizan para referirse a casos en los que el

fenotipo asociado a un gen depende de factores ambientales o desconocidos.

Alteraciones cromosómicas

22. Los cromosomas pueden sufrir cambios que afectan su número (alteraciones numéricas) o su

estructura (alteraciones estructurales). Estos cambios pueden alterar la viabilidad o la fertilidad de

un organismo (/glossary/term/773) , o mantenerse como parte de la variabilidad genética de la

población. Se consideran mutaciones y ocurren durante la mitosis (/glossary/term/701) o la meiosis.