cariótipos

PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA 1

ANALISANDO CARIÓTIPOS HUMANOS ABERRANTESJ. M. Amabis* e G. R. Martho

Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n°- 4 (Organizando oscromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princípios empregados na identificação e na

organização dos cromossomos de um cariótipo humano normal, propomos aos estudantes a análise de cariótiposaberrantes, relacionados a algumas das síndromes cromossômicas mais conhecidas.

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A síndrome de Down, ou mongolismo, é uma anomaliahumana congênita causada pela trissomia do cromossomode número 21. As células da pessoa afetada, neste casodo sexo masculino, apresentam 47 cromossomos. Pessoasportadoras dessa síndrome manifestam um conjunto decaracterísticas: retardo mental, traços faciais mongolói-des, prega típica na palma da mão, semelhante à dossímios (prega simiesca) e expectativa de vida reduzida.A freqüência de nascimentos de crianças com mongo-lismo é da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais ou menos0,14%). A causa mais comum dessa anomalia é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cromossomos 21durante a meiose, o que leva à formação de gametasportadores de dois cromossomos 21.

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A síndrome de Turner é uma anomalia humana congê-nita, causada pela ausência de um cromossomo do par se-xual. As pessoas afetadas são sempre do sexo feminino eapresentam 45 cromossomos em suas células, sendo 44autossomos e apenas um cromossomo sexual X. Carac-terísticas típicas de mulheres com essa anomalia são: pes-coço alado, isto é, com expansões laterais de pele, estreita-mento da artéria aorta e baixa estatura. As gônadas não sediferenciam e não produzem hormônios, de modo que apessoa afetada não menstrua e seus pêlos pubianos não sedesenvolvem. A freqüência de nascimentos de meninas comsíndrome de Turner é da ordem de 1/2500 nascidas vivas(mais ou menos 0,04%). A causa mais comum dessa ano-malia é a não-disjunção (isto é, a não-separação) dos cro-mossomos sexuais durante a meiose, o que leva à formaçãode gametas deficientes quanto ao cromossomo sexual.

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Na espécie humana pode ocorrer translocação entre umcromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de quebrassimultâneas nos "braços" curtos desses cromossomos, quese soldam em posição trocada. Surgem, assim, dois cromos-somos translocados, um com os braços longos dos cromos-somos 15 e 21 e outro com os braços curtos (o qual seperde). A pessoa portadora da translocação, neste caso dosexo feminino, é normal, mas pode gerar descendentes afeta-dos pelo mongolismo. Na página seguinte apresentamos oesquema do processo meiótico de pessoas que apresentamesse tipo de translocação, chamada equilibrada porque seuportador é normal, uma vez que apresenta praticamentetodo o material genético dos cromossomos 15 e 21 reunidosno cromossomo translocado.

Apresentamos, a seguir, a descrição doscariótipos de três pacientes portadores de ano-malias cromossômicas. Os desenhos dessescariótipos encontram-se nas páginas seguin-tes deste folheto.

O cariótipo n°- 1 é de um homem afetadopela síndrome de Down, ou mongolismo. O ca-riótipo n°- 2 é de uma mulher normal portadorade uma translocação equilibrada entre os cro-mossomos 15 e 21. O cariótipo n°- 3 é de umamulher afetada pela síndrome de Turner.

Na próxima página sugerimos algumasatividades complementares àquela propostano Temas de Biologia n°- 4, que foi a montagemde um idiograma humano normal. Se possí-vel, os estudantes deverão ter em mãos esseidiograma, o que tornará mais fácil o trabalhode análise dos cariótipos aberrantes.

�� PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULANÚMERO 5 JULHO DE 1997 EDITORA MODERNA

* Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo

2 PROPOSTAS PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

As atividades deste folheto complementam a mon-tagem de um idiograma humano normal,apresen-tada no Temas de Biologia n°- 4. Depois de ter

trabalhado com os desenhos do cariótipo normal, os estu-dantes não encontrarão dificuldades para analisar desenhosde cariótipos aberrantes e traçar um diagnóstico simpli-ficado do problema cromossômico apresentado.

Uma possibilidade é dividir a classe em seis grupos:dois deles devem receber a xerocópia do Cariótipo n°- 1,dois outros, a xerocópia do Cariótipo n°- 2 e os dois últimos,a xerocópia do Cariótipo n°- 3. Cada grupo deve receber,também, a xerocópia da página de atividades do Temas n°-4 (com as instruções para identificar os cromossomos) e axerocópia da página deste folheto que contém o gabaritopara montar o idiograma aberrante. Além disso, é importanteque os estudantes tenham em mãos o idiograma quemontaram para o cariótipo normal ou uma xerocópia dapágina deste folheto que traz um idiograma já montado.

SUGESTÕES DE ATIVIDADES E COMENTÁRIOS

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O Cariótipo n°- 2, pertencente a uma mulher portadora detranslocação equilibrada entre os cromossomos 15 e 21,envolve dificuldades adicionais em relação aos cariótipos denúmeros 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir, um esquemado mecanismo envolvido nesse tipo de anomalia, bem comoa representação esquemática do processo meiótico que ocorrena pessoa portadora dessa translocação e que gera descen-dência viável.

Como se pode ver, a pessoa pode formar, quanto aos cromos-somos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta: a) normais; b)portadores do cromossomo translocado 15/21; c) deficientesno cromossomo 21; d) portadores de um cromossomo translo-cado e de um cromossomo 21. Se casar com um homemnormal, essa mulher tem chances de originar crianças normais(a), ou crianças portadoras de translocação equilibrada (b),ou crianças deficientes em um cromossomo 21, inviáveis (c)ou crianças mongolóides (d).

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CONJUNTO CROMOSSÔMICO EM METÁFASE DA MITOSE

CARIÓTIPO N°- 1©

Am

abis

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Rep

rod

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o a

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CARIÓTIPO N°- 2©

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na -

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IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

1 2 3

Grupo A

4 5

Grupo B

Grupo C

7 8 9 10 11 126

13 15

Grupo D

16 17 18

Grupo E

14

XY

Par sexualGrupo F Grupo G

19 21 2220


IDIOGRAMA DO CARIÓTIPO N°- DIAGNÓSTICO:

☛

☛

1 2 3 4 5

Série:Montado por:

Grupo C

6 7 8 9 10 11 12

☛

☛

Grupo E

16 17 1813 14 15

21 2219 20 XY

Par sexual

Grupo A

Grupo D

Grupo GGrupo F

Grupo B

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Mod

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