cas clínic - academia.cat · •rmn cranial: discreta atròfia cerebral difusa •emg: normal...
TRANSCRIPT
![Page 1: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/1.jpg)
Cas Clínic
Diana Badenes
Hospital del Mar
Insuficiència respiratòria aguda
![Page 2: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/2.jpg)
Símptomes
• Disminució del nivell de consciència
• Relaxació d’esfínters
PRESA DE BENZODIACEPINES
![Page 3: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/3.jpg)
Afectació respiratòria
• Insuficiència respiratòria hipercàpnica aguda Acidosi respiratòria
• GSA (VMK 0.40/10 l): pH 7.23; pO2 108; pCO2 103, HCO3 45
ΔaO2 = 48 mm Hg (esperat per edat 20 mm Hg)
Insuficiència cardíaca
Infecció bronquial Broncoaspiració
![Page 4: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/4.jpg)
Exploracions complementàries
• Analíticament: lleugera neutrofilia, no disposem de PCR
• Radiografia de tòrax: sense alteracions
• TC crani: lleu atròfia cerebral difusa
• AngioTC toràcic: sense alteracions
![Page 5: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/5.jpg)
Fracàs en el weaning
• Insuficiència respiratòria hipercàpnica amb acidosi respiratòria
• No disposem de la medicació que s’estava administrant (sedació, relaxants musculars...)
• Administració de corticoides sistèmics
![Page 6: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/6.jpg)
Exploracions complementàries
• TC cervical i angioTC carotidi: sense alteracions
• PFR: alteració ventilatòria de tipus restrictiu de moderada intensitat, DLCO que corregeix per VA
![Page 7: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/7.jpg)
Exploracions complementàries
• Proves de força muscular respiratòria: PIM -81
cm H2O, PEM 40 cm H2O. No disposem de valors d’alçada i pes per calcular el % ref., però sembla que la PEM esta disminuida i valors de PIM al límit. No disposem de SNIP ni de Peak-Flow tos
• Polisomnografia: IAH 20, CT 90 25%. Hipoventilació en fase REM + events obstructius
![Page 8: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/8.jpg)
Per tant
Insuficiència respiratoria hipercàpnica
Acidosi respiratòria
Alteració ventilatòria restrictiva amb disminució de la DLCO que corregeix per VA
Parènquima pulmonar sa per TC
Força de músculs espiratoris disminuida
Hipoventilació nocturna i events obstructius
![Page 9: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/9.jpg)
Diagnòstic diferencial
• Patologia de caixa toràcica
• Miopaties
• Malaltia neuromuscular
• Síndrome d’hipoventilació obesitat, si IMC elevat
![Page 10: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/10.jpg)
Valoració Neurològica
• Exploració física:
– Disfonia i disartria lleu
– Debilitat facial bilateral (orbicular dels ulls)
– Debilitat distal EII amb peu cavo
• EMG: severa lesió radicular i/o a branca anterior, crònica de L4-S1 del costat esquerre. Compatible amb Poliomielitis a la infància
![Page 11: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/11.jpg)
Alta de pneumologia i seguiment posterior
• Alta de Pneumologia amb autoCPAP (presions de 4-10 cm H2O)
• Persisteix hipercàpnia amb ΔaO2 normal
• Mala adaptació a la CPAP
• Veu gangosa i somnolència
Malaltia neuromuscular Fàrmacs depresors SNC
Alteració de caixa toràcica Miopatia
Hipoventilació-Obesitat
Ingrés a sala de Pneumologia per a
VMNI
![Page 12: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/12.jpg)
Sala de Pneumologia
• Empitjorament de l’hipercàpnia amb el decúbit Indicador de debilitat diafragmàtica
• Persistència de l’hipercàpnia amb la VMNI
• Reingrés a UCI fracàs ventilatori
• Realització de traqueostomia + VMNI amb VC 350 cc i PEEP de 5 cm H20
![Page 13: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/13.jpg)
Nova valoració neurològica
• Debilitat facial bilateral, somriure pseudoclònic i paràl·lisi recte ocular extern
• Balanç muscular amb lleu pèrdua de força a nivell cervical
Afectació neurològica variant i suggestiva de Miastenia Gravis
![Page 14: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/14.jpg)
Exploracions complementàries
• Videolaringoscòpia: atròfia cordes vocals, dèficit abducció i adducció
• RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa
• EMG: normal
• Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient
![Page 15: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/15.jpg)
Autoimmunitat
• Proteinograma normal, immunoglobulines normals, anticossos per dermatopolimiositis, esclerodèrmia, esclerosi sistèmica, malaltia mixta del teixit connectiu i miositis negatives, amb CK també negatives, elevació anticossos anti-peroxidasa tiroidal i anti-tiroglobulina amb valors de TSH normals
AC. ANTIRECEPTOR ACETILCOLINA 0.4 nM AC. ANTI-MUSK 34 nmol/L
![Page 16: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/16.jpg)
Videofluoroscòpia
• Aspiració silent de 3-5 ml de densitat nèctar que s’observa també amb densitat puding, decidicint realitzar gastrostomia percutània
![Page 17: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/17.jpg)
Alta de Pneumologia
• VMNI nocturna per la traqueostomia
• GSA amb milloria però persistència d’hipercàpnia (52 mm Hg)
• Nutrició enteral per gastrostomia
• Tractament amb micofenolat
Evolució clínica: Milloria a nivell neuròlogic amb milloria però persistència de l’hipercapnia
![Page 18: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/18.jpg)
Diagnòstic
• Miastenia gravis: Forma generalitzada (anti-MUSK positius)
• Desencadenant: probable infecció bronquial o broncoaspiració (AaO2 elevat) i presa de benzodiacepines
• Empitjora en el moment weaning: desconeixem administració de fàrmacs que empitjorava crisi miastènica
• Milloria inicial amb corticoides
![Page 19: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/19.jpg)
Diagnòstic
• Respiratòriament alteració ventilatòria restrictiva amb DLCO que corregeix per VA i disminució de força espiratòria, hipercàpnia diürna, que empitjora amb el decúbit i que presenta important hipoventilació sobretot en REM
![Page 20: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/20.jpg)
Diagnòstic
• Neurològicament quadre fluctuant amb debilitat musculatura ocular, afectació bulbar (disartia i disfàgia) i afectació muscular d’extremitats i coll (encara que distal es poc freqüent)
• EMG: poca informació
MIASTÈNIA GRAVIS- FORMA GENERALITZADA
![Page 21: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/21.jpg)
Miastenia gravis
• Forma generalitzada, amb AC anti-acetilcolina al límit i positivitat per anti MUSK
• Inici a qualsevol edat
• Predomini femení
• No s’associa a patologia tímica
• Menys resposta a inhibidors de l’acetil-colinesterasa
![Page 22: Cas Clínic - academia.cat · •RMN cranial: discreta atròfia cerebral difusa •EMG: normal •Biòpsia muscular trapezi: atròfia generalitzada no concloient . Autoimmunitat •Proteinograma](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022060805/608a7ab8a1560b59d709ec67/html5/thumbnails/22.jpg)
Persistència de l’hipercàpnia
• Mala adaptació a la VMNI? Presència d’asincronies? No disposem oximetria/polisomnografia de control amb la VMNI