NEONATOLOGA

NEONATOLOGACASO CLNICO

AUTOR: Myriam Castro P.TUTORES: Dr. Carlos Vaca Dr. Fabin Valencia Dr. Mario Moreno Dr. Reinaldo Carrillo

DATOS DE IDENTIFICACINFecha De Nacimiento: 16/06/2014 Hora: 23:4501H45: RN de 2 horas de vida, sexo masculino, hijo de madre de 18 aos, nacido en HPDA. Grupo Sanguneo O Rh(+).DATOS DE LA MADREPaciente de 21 aos de edad, soltera, nace y reside en Ambato, instruccin secundaria (3ro. Bachillerato), su ocupacin es estudiante, raza mestiza, diestra, religin Cristiana. Grupo sanguneo A Rh(+).APP: Osteognesis Imperfecta APQx: no refiereAPF: no refiereAGO Menarquia: 11 aos IVSA: 18 aos PS: 1ITS: (-) Paptest: Nunca Mtodo de PF:(-)G:0 P:0 A:0 C: 0 HV:0 G1: actual

ANTECEDENTES PRENATALESFUM: 08/11/2013 (aparentemente confiable) Edad Gestacional: 31.4 semanas CPN: 10, ECOS: 2 (normales)Hierro y cido Flico: durante el tercer mes de gestacinRecibe esquema completo de maduracin pulmonar a las 28 semanas, debido a que planific un viaje.Madre del RN que antes de su ingreso inicia con cuadro de dolor abdominal tipo contraccin de 15hrs de evolucin, el dolor inicia en hipogastrio y se irradia a regin lumbar, su intensidad y frecuencia se presentan de manera progresiva; a la sintomatologa actual se aade salida de sangre de regin genital, por lo que es ingresada al servicio de ginecologa en donde es valorada: Paciente vigil, T/A: 100/70mmHg, Abdomen: tero gestante, Feto nico, vivo, FCF: 140X, MF(+), AV: 3-4/10/40, TV: D. 9CM B. 100%. Se realiza rastreo ecogrfico: 30.1sem y se decide evolucin espontnea. Posteriormente la paciente presenta sangrado genital, color rojo oscuro acompaado de hiperdinamia uterina; diagnosticndole un Embarazo de 31.4sem por FUM, 30.1 por ECO + Amenaza de parto pre-trmino + Desprendimiento normoplacentario, razn por la cual se decide finalizar embarazo mediante cesrea. ANTECEDENTES POSTNATALESBajo normas de asepsia y antisepsia el 16/06/14 a las 23:45 se realiza parto distcico y se recibe a RN vivo, sexo masculino con esfuerzo respiratorio, FC 70x, hipotnico, por lo que se procede a secar, estimular y dar ventilacin a presin positiva con respuesta favorable, obteniendo un aumento progresivo de la FC, SPO2 92%, presenta buen tono y llanto presente. Posteriormente RN presenta signos de dificultad respiratoria FR: 72rpm, retracciones intercostales leves; razn por la cual se inicia O2 x HOOD a 3Lts y se decide su ingreso al servicio de Neonatologa. APGAR: 6-9.EXAMEN FSICOAntropometraPeso: 2000g (P:10-25) Capurro: 32 semanasTalla: 43 cm (P:10-25)PC: 30,5cm(P:10)

Recin nacido activo y reactivo al manejo.Piel: RosadaCabeza: fontanela anterior normotensa Ojos: apertura ocular espontnea Nariz: fosas nasales permeablesBoca: MO hmedas, labios y paladar ntegrosPabelln auricular: implantacin normalTrax: Simtrico Corazn: ruidos cardacos rtmicos, no soplos.Pulmones: buena entrada de aire, FR:72x, retracciones intercostales levesAbdomen: Suave, depresible, no distendido, no se palpan viceromegalias. Cordn umbilical 2 Arterias 1 VenaGenitales: Masculino, testculos presentes en bolsa escrotal

DIAGNSTICO AL INGRESO

LISTADO DE PROBLEMASANTENATALES:DURANTE EL PARTO:POSTPARTO:

Recibi hierro y cido flico durante el tercer mes de gestacin Dolor abdominal tipo contraccin de 15hrs de evolucin Sangrado por RIG Hiperdinamia uterina DPPNI Termino por cesrea Madre soltera Hijo de madre con Osteognesis Imperfecta RN hipotnico FR: 72rpm FC:70lpm Retracciones intercostales leves Recibi VPP Recibi O2 x HOOD a 3Lts

MANEJO INTRAHOSPITALARIO1) Incubadora para mantener la T de RN entre 36,5 37 C2) O2 por HOOD para mantener Sat O2 entre 88-92% 3) CSV (FC, FR,SPO2) C/3H.4) Control del Downes C/3H.5) Control de I/E6) Glicemia capilar QD7) GSA8) RX Pleuropulmonar9) Gluconato de calcio 100mg IV c /12h.10) BH. Hcto Capilar Tipificacin Glucosa 11) NPO12) Dx/A 10% 72cc IV c/12h.13) Ballard a las 12 h14) Peso QD15) PC y curvas de crecimiento cada semana16) Llenar formularios17) Consentimiento informado

Se realiza GSA a los 10 minutos de vida el mismo que reporta los siguientes datos:GSA REPORTE

pH7,23

PO210.2 mmHg

PCO240,2 mmHg

HCO316,5mmol/ L

EB- 10,5

Resultado de exmenes, a las 2 horas de vida:TESTRESULTADOSVALORES REF

LEUCOCITOS10.5009.000-30.000

SEG60%54-62%

LIF32%25-33%

PLT167.000150.000-400.000

HB18.4 mg/dl

HCTO capilar59%

TipificacinORh +

Glucosa 24,8mg/dL (central)29mg/dL (tirilla) 1hora: 32-36mg/dL 2hora: >47mg/dL Se normaliza >60 en los dos das siguientes

URGENCIAS PEDIATRICAS RNPT: 20-65mg/dL

BALLARD TOTAL : 36 Sem.TOTAL : 30

EVOLUCIONES EN EL SERVICIO DE NEONATOLOGAA las de 19hrs de vida el recin nacido, se inicia alimentacin con calostro fresco 8cc por SNG cada 3 horas; adems presenta piel ictrica zona II, por lo que se pide examanes de laboratorio, los mismo que reportan los siguientes datos:TESTRESULTADOS

Bilirrubina total10.62 mg/dL

Bilirrubina directa2.01 mg/dL

Hcto capilar63%

Reticulocitos3.1%

Segn los resultados de exmenes de bilirrubinas se indica iniciar Fototerapia LED + Proteccin ocular y la alimentacin se incrementa a 15cc por SNG c/3h.En la tarde del da 19 se inicia destete progresivo de oxgeno, y el RN permanece estable con relacin a sus signos vitales manteniendo una SPO2 por encima de 90.El da 21 de inicia alimentacin con seno materno, presentando buena succin y tolerancia; adems presenta una ganancia de peso de 52g. para el da siguiente, razn por la cual se decide dar el alta.DIAGNSTICOS DEFINITIVOSSndrome de dificultad respiratoria tipo IIPeso adecuado para la edad gestacionalRecin nacido pretrmino leve

Hiperbilirru-binemia patolgicaHijo de madre con osteognesis imperfecta

OSTEOGNESIS IMPERFECTANios con huesos de cristalEsun trastorno congnito del colgeno, protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo, en esta enfermedad hay menor cantidad de colgeno o ste es de "mala calidad" y es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colgeno (COL1A1 o COL1A2).La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto gentico de carcter dominante. Algunos nios heredan la enfermedad de uno de los progenitores y en otros nios no hay historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto gentico se debe a una mutacin espontnea. Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendencia tenga un desorden gentico: Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados Un 50% de recibir uno slo (sern portadores) Un 25% no sern ni portadores ni enfermos

RASGOS HISTRICOS Osteognesis Imperfecta fue un trmino difundido por Vrolik (1849) para designar este sndrome congnito Ekman en 1788 lo denomin osteomalacia congnita Lobstein en 1853, osteopsatirosis Eddowes en 1900, sndrome de las esclerticas azules Porak-Durante sndrome de Van Der Hoeve (1917)

En un artculo publicado en la Revista Espaola de Pediatra en el ao 2013, OSTEOGNESIS IMPERFECTA NUEVAS PERSPECTIVAS, manifiestan que: Sillence (1979) hizo una clasificacin primitiva Glotieux (1984) defini dos tipos ms de OI (V-VI), y hace una subclasificacin del tipo II en relacin a los criterios radiolgicos Morello (2006) describe el tipo VII producido por una utacin en el gen CRTAP (protena asociada a cartlago) Cabral(2007) describe el tipo VIII Aileen (2010) describe el tipo IX, en dos casos con herencia autosmica recesiva En el 2012, Semler et al. han descubierto, que mutaciones del gen IFITM5 8 son las responsables de la OI tipo V.

EPIDEMIOLOGAEs una enfermedad rara, su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000 nacidos vivos.Se presenta en todas las razas y es independiente de gnero.

SINTOMATOLOGALas caractersticas de la enfermedad varan enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.Trada de Van der Hoev

TIPO I- Es la forma ms frecuente y benigna de la enfermedad- La estructura del colgeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal- Los huesos tienen facilidad para fracturarse- Estatura normal o cercana a la normalidad- La esclera tiene por lo general un tinte azulado.- Cara triangular.- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.- No suele haber deformidad del hueso o sta es mnima. - En ocasiones los dientes son frgiles.- Puede haber prdida del odo (ms frecuente entre los 20 y 30 aos).- Tono muscular bajo

TIPO II- Es la forma ms severa, con frecuencia es mortal o la muerte se da poco despus del nacimiento, generalmente por problemas respiratorios - Algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana) - El colgeno est mal formado.- Numerosas fracturase importante deformidad del hueso.- Baja estatura - Pulmones estn poco desarrollados.

TIPO III- Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.- El colgeno est formado deficientemente.- Baja estatura.- La esclertica tiene un tinte azulado.- Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas- Caja torcica en -forma de barril.- Cara triangular. - Curvatura anormal de la columna vertebral.- Problemas respiratorios.- Deformidad de los huesos que a menudo es severa.- Dientes son muy frgiles.- Posibilidad de prdida de la audicin

TIPO IV

- El colgeno se forma de manera incorrecta- Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.- Estatura ms baja que la media. - La esclertica suele ser blanca.- Ligera deformidad de los huesos.- Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.- Caja torcica en forma de barril. - Cara triangular.- Con frecuencia los dientes son ms frgiles.- Pude haber prdida del odo.

DIAGNSTICO Clnico Pruebas bioqumicas Densitometra sea Diagnstico prenatal: dentro de este mtodo diagnstico hay que hacer relevancia en relacin al presente caso clnico, es as que se pueden realizar las siguientes pruebas.ULTRASONIDO: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnstico prenatal, se puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades.EXAMEN DEL TEJIDO CORINICO: Se examinan las clulas de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir protenas anormales de colgeno, se puede hacer a la semana 10-14.AMNIOCENTESIS: Se realiza de la 15 a la 18 semanas.TRATAMIENTONo existe, hoy en da, tratamiento curativo de la enfermedad.

La prevencin y control de los sntomas (dolor) Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo. Desarrollar una masa sea ptima. Suficiente fuerza muscular. Rehabilitacin

ARTCULOS RELACIONADOS CON EL CASOART. N1

Es una enfermedad poco frecuente, especialmente en pacientes obsttricas, tiene una prevalencia estimada de 1/10, 000 en la poblacin general, y 1/25, 000 a 30 000 en pacientes obsttricas. El objetivo del trabajo fue presentar un raro caso de un embarazo de una mujer con osteognesis imperfecta sometida a cesrea. Se trata de una gesta de 23 aos en la semana 38, que acudi a un hospital, con prdida de lquido amnitico y contracciones durante cuatro horas, asociada a la ausencia de movimientos fetales durante cuatro das. La paciente tena una forma leve de osteognesis imperfecta y sin otras co-morbilidades. No estaba tomando ninguna medicacin, y no tuvo seguimiento prenatal. Fue sometida a cesrea y dada de alta en el segundo da postoperatorio sin quejas.A la conclusin que lleg el artculo es que: La fertilidad se conserva, sobre todo en los pacientes con el tipo I de la enfermedad, y el embarazo se puede llevar a trmino. La terminacin es generalmente quirrgico debido a deformidades plvicas en la embarazada.ART. N2

Se informa de un recin nacido en el que se sospech este defecto (OI) en la etapa prenatal, el estudio de ultrasonido durante su embarazo mostr imgenes con una deficiente calcificacin de los huesos tubulares y alteraciones en su forma y acomodamiento seo, sugestivo de fracturas especialmente en ambos huesos del fmur. A las 36 semanas de su gestacin se interrumpe el embarazo por va abdominal. Al nacer se identific de sexo femenino con peso 2,360 g, longitud de 45 cm. El Apgar fue de 8/9, y los criterios de Capurro se estim que tena 36 semanas. Se le encontr clnicamente irritable a la exploracin, normocfalo, esclerticas azul-grisceas, cuello normal, tiraje intercostal bajo y cardiopulmonar sin compromiso, su abdomen era normal y se apreci acortamiento de sus extremidades inferiores.El estudio radiolgico mostr discreta disminucin de la densidad sea, crneo normal con fracturas en las costillas. Despus de nacer, su seguimiento fue hecho por gentica, que diagnostic osteognesis imperfecta tipo IV.

TIPOEDAD6HANTECEDENTEEXPLORACINGASOMETRARX DE TRAX

TTR+++-CesreaTaquipneaHipoxemiaAlterada

SALAM+++-Aspiracin meconial-PostmadurezMeconio en trqueaHipoxemia gravePanal de abeja

Neumona+++++InfeccinSptico DRHipoxemiaAcidocis mixtaCondensacin

Cardiopata++++-SoplosCardiomegaliaHipoxemiaCardiomegalia

Mala adaptacin pulmonar+++--DR-Normal

SINDROME DE DISTRES RESPIRATORIO TIPO II

TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL RECIN NACIDOEs una enfermedad respiratoria aguda no infecciosa. Se define como el aumento de la Frecuencia respiratoria >60rpm de manera transitoria que inicia en las primeras horas de vida.Se lo conoce tambin como: Pulmn hmedo Sindrome de dificultad respiratoria tipo II Sindrome de Avery

HISTORIAEn 1966, Avery y col. Publicaron los casos de 8 recin nacidos a trmino que desarrollaron precozmente un distrs respiratorio con caractersticas particulares en las radiografas. Los pacientes mejoraron en 2-5 das.La etiologa sugerida fue retardo en la reabsorcin linftica del lquido alveolar.ETIOPATOGENIA Edema pulmonar transitorio, por falta de eliminacin del lquido alveolar Los capilares pulmonares y vasos linfticos no reabsorben el lquido pulmonar Acumulacin de lquido Disminucin de la distensibilidad pulmonar Causando taquipnea y colapso parcial bronquial que condiciona a su vez atrapamiento areo.

En un documento publicado en la base de datos emedicne, Transiente tachypnea of the newborn clinical presentation , manifiesta que:

El lquido pulmonar fetal despeja por 35% unos pocos das antes del nacimiento, un 30% durante el trabajo de parto activo, debido a las fuerzas transpulmonares mecnicas y aumento de catecolaminas y un35% se elimina despus del nacimiento durante el llanto activa y la respiracin.Llegando a la conclusin de que, un beb nacido por cesrea est en riesgo de tener fluido pulmonar excesiva como consecuencia de no haber experimentado todas las fases del parto y la posterior falta de aumento de las catecolaminas adecuada. El resultado es alvolos con fluido retenido que inhiben el intercambio de gases.

MANIFESTACIONES CLNICAS Taquipnea FR> 60 Dificultad respiratoria de cualquier grado Cianosis en casos grave Aleteo nasal Quejido Retracciones subcostales La dificultad respiratoria se valora de acuerdo a la escala de Silverman-Anderson:

DIAGNSTICOEs fundamentalmente clnico, sin embargo en una Rx de trax podemos identificar: Imgenes de atrapamiento areo Cisuritis Congestin parahiliar Cardiomegalia aparente

IMAGEN TOMADA DE LEARNING RADIOLOGY.COMRadiografa frontal del trax de un recin nacido (izquierda) muestra congestiones parahiliares (crculos blancos), y el lquido en la cisura menor (flecha negra), todos los signos de aumento de lquido en los pulmones. Tres das ms tarde (a la derecha), una radiografa frontal del mismo beb muestra aclaramiento completo del fluido y una radiografa de trax normal

Obtenido de la Gua de Prctica clnica, 2009TRATAMIENTO NO FARMACOLGICO Ambiente trmico neutro Alimentacin con succin cuando: FR 80/min o SA >3FR >60/min o SA