caso clínico von gierke
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CASO CLÍNICO Nº 1
Realizado Por:
·Alejandra Arias
·Erasmo Cartes
·Daniel Escobar
·Pedro Moreno
·Brian Vergara
PACIENTE:
Mujer
12 años
Presión Arterial: 110/58
mmHg
Temperatura: 38°C
Peso: 22,4 Kg
Estatura: 128 cm
AL PRINCIPIO TENÍAMOS ESTOS DATOS:
Paciente
Normal
Glucosa (mg/dl) 50 70-110
Lactato (mg/dl) 40 5-18
Piruvato (mg/dl) 3,5 0,4-0,8
Ácidos grasos libres (mM)
1,8 0,3-08
Triglicéridos (mg/dl)
650 150
Cuerpos cetónicos totales (mg/dl)
30 3
PH 7,25 7,35-7,44
CO2 total 12 24-30ROJO = Alterado
Enzima Paciente (U/g hígado)
Normal (U/g hígado)
Glucosa 6 Fosfatasa 32 214 ± 45
Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
0,07 0,05 ± 0,03
Fosfoglucomutasa 26 25 ± 4
Fosforilasa 24 22 ± 3
Fructosa 1,6 difosfatasa
8,0 10 ± 6
AL PRINCIPIO TENÍAMOS ESTOS DATOS:
Y ESTOS SÍNTOMAS:
Abdomen Agrandado
Episodios de debilidad que
desaparecían con comida
Desarrollo lento
Progreso escolar deficiente
Peso bajo (22,4 Kg)
Altura baja (128cm)
Distensión venosa sobre el abdomen
Hígado grande, duro y liso
Musculatura poco desarrollada
En el examen se constató:
Hígado gigante (Hepatomegalia),
amarillento, duro, no cirrótico
Célula hepática protuberante, no dilatada
zonas portales comprimidas y encogidas
Gran cantidad de carbohidratos en células
parenquimatosas
Glucógeno elevado (12 /100g de hígado,
sobre un 8% normal)
Contenido lípido elevado (20,2/100 g de
hígado sobre un 5% normal
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
La primera fase: Hipoglicemia
Gluco
geno
lis
is
Glu
cone
ogén
esis
Glucosa
Glucógeno Precursores
Glucolíticos
Glucosa 6 Fosfatasa
InhibidaInhibid
a
Al no poder sintetizar glucosa por estas vías, el hígado no puede enviar glucosa a la sangre, causando hipoglicemia
Este déficit en la glucosa 6 fosfatasa explica varios
síntomas, el poco desarrollo muscular se explica por la falta
de glucosa en músculo, mientras que los problemas de
aprendizaje se explican por la falta de glucosa en el cerebro,
ambas deficiencias impiden el correcto desarrollo de dichos
tejidos, motivo por el cual se producen estos síntomas
Además explica el exceso de glucógeno en el hígado, ya
que la deficiencia de la enzima impide la glucogenólisis
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
¿Por qué están elevados los TAG?
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
GlicemiaMovimiento de Grasas
Pero…. ¿se justifica solo con eso?En realidad…
Carga energética en forma de Piruvato y Acetil CoA
Degradación de grasas
La segunda Explicación de los TAG, explican
también un síntoma, la Hepatomegalia, provocada
por exceso de almacenamiento de lípidos en las
células hepáticas, lo cual provoca inflamación sin
daño hepático.
Esta explicación también nos sirve para justificar
la elevada tasa de ácidos grasos libres
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
¿Y sobre el Lactato y el piruvato?
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
Glu
cog
en
oli
sis
Glu
con
eog
én
esi
s
Inhibidas
Glu
cólisis
Solo ocurre:
Exceso de Piruvato, que no puede entrar a la ruta glucogénica
Esto, explica también tiene el PH más bajo de lo
normal, lo cual es de tipo metabólico, al haber déficit
de glucosa, exceso te piruvato y exceso de lactato,
podemos deducir que el organismo esta generado
gran cantidad de cuerpos cetónicos, estos tres,
provocan un descenso del PH fisiológico
BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN
Por las características y los síntomas nos vimos
enfrentados a tres posibles patologías
CONOCIENDO TODO ESTO, ¿QUÉ ENFERMEDAD TIENE?
HÍGADO GRASO
Enfermedad caracterizada por la acumulación de
grasas en el hígado
Si bien esta enfermedad explica los excesos de
grasas, no explica los problemas de glicemia, ni
ninguno de los síntomas, a excepción de la
Hepatomegalia
ENFERMEDAD DE POMPE
Esta enfermedad es caracterizada por acumulación de glucógeno
Si bien a largo plazo podría explicar muchos de los síntomas de
esta caso, no explica los problemas con los ácidos grasos
Esta enfermedad normalmente va acompañado de daño cardiaco
y la paciente no lo presenta
Descubrimos que la enfermedad de Pompe es una deficiencia de
glucosil transferasa, y no de glucosa 6 fosfatasa
VON GIERKE
Enfermedad caracterizada por acumulación de
glucógeno y grasas
Provoca hipoglucemias en ayuno por déficit de
glucosa 6 fosfatasa
El paciente presenta hepatomegalia sin daño
hepático
La enfermedad explica todos los sintomas
DIAGNÓSTICO
Biopsia hepática con estudio histológico
Examen de sangre
Examen de acido úrico en sangre
Examen de acido láctico en sangre
Estudio Genético
TRATAMIENTO
El tratamiento es principalmente nutricional y esta
orientado a evitar la hipoglucemia mediante la
constante ingesta de alimentos ricos en almidón,
evitando glucogenólisis y gluconeogénesis
Evitar trasplante hepático..
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