caso clínico_síndrome de hiper ige (1)
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Caso Clínico: Síndrome Hiper
IgEEscola Superior de Ciências da Saúde - ESCS
Internato em Pediatria - HRAS
Apresentação: Ana Carla Holanda Villela 6o anoCoordenação: Luciana Sugaiwww.paulomargotto.com.br
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Caso Clínico
Data da admissão: 31/08/07 às 22h
Identificação: CJSB, 9 anos, masculino, branco, natural e procedente de Luziânia-GO
QP: “febre e tosse há 1 semana”
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Caso Clínico HDA: Paciente iniciou quadro de tosse seca,
anorexia, apatia, febre não termometrada, dispnéia e dor torácica há aproximadamente 7 dias. Nega sibilância. Fez uso de paracetamol, nebulização com Berotece Melagrião xaropecom alguma melhora. Há 3 dias, procurou atendimento médico, sendo diagnosticado “virose” e prescrito lincomicina 12/12h IM. Relata melhora da febre com antibioticoterapia, porém com persistência da tosse. Há 2 dias vem apresentando vômitos 4x/dia pós-alimentares e diarréia líquida sem sangue ou pus várias vezes ao dia.
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Caso Clínico Antecedentes fisiológicos:
Mãe G3P2A1 com 31 anos atualmente Gestação sem intercorrências 3 consultas pré-natais Parto cesariano (pré-termo ?) – sic Peso ao nascer: 3800g – sic Amamentação materna exclusiva por 45 dias. NAN e Nestogeno dos 45 dias até 8o mês DNPM adequado Vacinação atualizada – sic
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Caso Clínico Antecedentes patológicos*:
5 internações prévias: Pneumonia aos 7 anos por 11 dias (02/01/06 a 13/11/06) Meningite meningocóccica aos 7 anos por 7 dias
(03/04/06 a 10/04/06) Escarlatina e co-infecção por varicela aos 4 anos (por
12 dias) e GNDA Pneumonia com 1 ano e 3 meses (por 30 dias) Pneumonia aos 3 meses (por 6 meses)
Relato de TU em ísquio esquerdo aos 5 anos (cintilografia HBDF) sem intervenção cirúrgica
Piodermite de repetição (furunculose) Refere rinite alérgica Nega cirurgias anteriores
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Caso Clínico Antecedentes familiares:
1 irmã saudável com relato de 1 convulsão Pais saudáveis não-tabagistas Sem história de consangüinidade Relato de asma na família materna e na família
paterna Antecedentes sociais:
Casa de alvenaria com 6 cômodos Presença de cortina e tapete Saneamento básico adequado Consumo de água filtrada
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Caso Clínico
Exame Físico Peso 44 kg Paciente em BEG, hidratado, eupneico, afebril ao
tato, corado, acianótico e anictérico. Oroscopia: Amígdalas hipertrofiadas sem placas.
Dentes aparentemente sem alterações AR: MV rude e diminuído em base pulmonar
esquerda FR:32 irpm AC: RCR em 2T. BNF sem sopros FC: 100 bpm Abdome flácido. RHA presente. Indolor. Sem
VMG.
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Caso Clínico Exames complementares:
Radiografia simples de tórax (31/08/07)
Evidência de condensação em hemitórax esquerdo
Hemograma completo (31/08/07) Leucócitos 18300 (seg 78/ bast 01/ linf 15/ mon 05/
eos01) Ht 35% Hg 12 g/dl Hm 4,21 x 106
Plaquetas 283000
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Caso Clínico
Hipótese Diagnóstica: Pneumonia (4a internação)
Conduta: Pen. Cristalina 150000 UI/kg/dia Hidratação venosa
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Caso Clínico Evolução:
Investigação da história patológica pregressa: Dosagem de hemaglutininas (Haemophilus influenzae
tipo B, hepatite B, sarampo e rubéola)
Dosagem de IgE
Imunoglobulinas da internação passada
Realizada imunização especial (pneumococo e meningococo).
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Caso Clínico Exames Complementares:
Sorologia Rubéola
Não realizada
Sorologia Sarampo
Não realizada
Sorologia H. inluenzae tipo B
Não realizada
Sorologia Hepatite B
Não realizada
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Caso Clínico Exames Complementares:
Dosagem de IgE (04/09/07)
2680 UI/ml (VN: 0 a 380 UI/ml)
Sorologia Toxoplasmose (05/09/07)
1:2048 IgM negativo
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Caso Clínico Exames complementares:
* Resgate PPD (06/11/06)
0 mm (não reagente)
Dosagem de imunoglobulinas (06/11/06)
IgG 1040 mg/dl (VN: 700 a 1600) IgA 183 mg/dl (VN: 70 a 400) IgM 111 mg/dl (VN: 40 a 230) C3 169 mg/dl (VN: 90 a 180) C4 31 mg/dl (VN: 10 a 40)
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Caso Clínico Evolução:
Piodermite em abdome permanganato de potássio + neomicina com melhora em 2 dias
Evoluiu bem sem mais intercorrências
Radiografia simples de tórax – laudo (10/09/07) Presença de infiltrado em base de pulmão esquerdo,
notando-se boa melhora no quadro radiográfico em relação ao exame de 31/08/07.
Alta hospitalar no 12o DIH com prescrição de Amoxicilina por mais 5 dias
Encaminhamento ao ambulatório de Alergologia e Imunologia – HRAS.
HD: Síndrome de Hiper IgE?
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Síndromes Hiper - IgE
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) Conceito
Imunodeficiências primárias caracterizadas pela tríade clínica:
Abscessos estafilocóccicos recorrentes Pneumonias de repetição com formação de
pneumatocele Dosagem sérica de IgE > 2000 UI/ml
Natureza multi-sistêmica
Formas de apresentação clínica:
Herança autossômica dominante Herança autossômica recessiva Esporádicas e atípicas (variantes)
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) Introdução
Síndrome de Jó Estudada e caracterizada recentemente (40 anos)
Relatos: Davis, Schaller e Wedgwood (1966) Buckley (1972)
Forma autossômica recessiva identificada em 2003
Muito rara incidência 1 : 1 000 000 Habitualmente presente em crianças Diagnóstico rápido pode prevenir complicações
devidas a pneumatoceles
IgE elevada e defeito da quimiotaxia dos neutrófilos
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) SHIE – Forma Autossômica Dominante
Achados clínicos
Abrange sistema imune, tecido conjuntivo, esqueleto e desenvolvimento dentário, com sintomas de gravidades variadas
Geralmente sem febre e em bom estado geral Sistema Imune
Eczema Abscessos cutâneos recorrentes (“cold abscesses”) Pneumonia com pneumatocele Candidíase muco-cutânea IgE elevado Eosinofilia
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Infecções Geralmente estafilocóccicas Pneumonias principalmente por Staphylococcus aureus,
Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae Superinfecção das pneumatoceles por Pseudomonas
aeruginosa e Aspergillus fumigatus Casos de Pneumocystis jiroveci Criptococose Histoplasmose Candidíase disseminada (menos freqüente) Necrose após vacina BCG Herpes simplex
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Esqueleto Anormalidades faciais Fraturas patológicas recorrentes (ossos longos, costelas
e coluna) Escoliose Craniosinostose
Dentes Anormalidades na dentinogênese Reabsorção reduzida da raiz dentárias, prolongando o
tempo da primeira dentição, interferindo na erupção adequada dos dentes permanentes
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Olhos Xantelasmas Calázia gigante Tumores de pálpebra Estrabismo
Malignidades Linfomas (principalmente) Adenocarcinoma pulmonar
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) Diagnóstico
Difícil reconhecimento, principalmente em pacientes jovens e em casos atípicos e menos graves
Reconhecimento de alterações nos sistemas imunológico e somático
História clínica Exames sorológicos
dosagem de IgE eosinofilia marcadores imunológicos e moleculares específicos
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Achados laboratoriais IgE
níveis de 10000 a mais de 100000 são característicos, mas não são estáticos:
grandes flutuações mesmo sem mudanças clínicas alguns podem até retornar a níveis normais
os altos níveis não estão correlacionados a infecções graves, nem à eosinofilia
níveis normais de adultos (100 a 200 UI/ml) em crianças pequenas são considerados patológicos
Eosinofilia pelo menos 2 unidades maiores q o normal ( > 700 céls/l)
Leucometria normal quando não há infecção
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Etiologia Desconhecida Quimiotaxia dos neutrófilos prejudicada Produção e expressão anormais de citocinas Expressão anormal de genes Efeitos sobre monócitos-macrófagos e células
endoteliais
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) Genética
200 casos documentados na literatura Primeiros relatos em caucasianos ruivos No entanto, ocorre em todos os grupos étnicos e nos 2
gêneros de forma similar Correlação com o cromossomo 4q em muitos, mas não
em todos os casos Mutação de um único gene, mutação em diferentes
genes ou deleção de vários genes em uma pequena região cromossômica
É provável estar relacionada a diversas mutações
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE) SHIE - Forma Autossômica Recessiva
Descrita primeiramente em 2004 em 13 pacientes
com SHIE de 6 famílias consangüíneas Relacionada a infecções virais e
desenvolvimento de complicações neurológicas graves
Não há comprometimento ósseo, dentário nem pneumatoceles
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Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Achados clínicos Infecções
Staphylococcus aureus Haemophilus influenzae Proteus mirabilis Pseudomonas aeruginosa Cryptococcus Molluscum contagiosum Ceratite herpética
Manifestações de auto-imunidade Anemia hemolítica auto-imune Derrame pericárdico
![Page 28: Caso Clínico_Síndrome de Hiper IgE (1)](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081502/553c49a55503466f348b4924/html5/thumbnails/28.jpg)
Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
SNC Sintomas variáveis Paralisia facial parcial Hemiplegia Complicações neurológicas que podem levar à morte
(patogênese ainda desconhecida) vasculite hipereosinofílica (?) infecções ocultas (?)
![Page 29: Caso Clínico_Síndrome de Hiper IgE (1)](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081502/553c49a55503466f348b4924/html5/thumbnails/29.jpg)
Síndromes de Hiper IgE (SHIE)
Investigação laboratorial Nível de IgE elevado Nível de outras imunoglobulinas elevado Aumento mais intenso da eosinofilia, se comparada à
SHIE – autossômica dominante (valores > 17500 céls/l)
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Síndromes de Hiper IgE
Etiologia Resposta neutrofílica normal Alteração da resposta linfocítica a antígenos
específicos, sugerida pelas infecções virais e fúngicas
Genética Herança autossômica dominante Mais de um locus genético envolvido
![Page 31: Caso Clínico_Síndrome de Hiper IgE (1)](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081502/553c49a55503466f348b4924/html5/thumbnails/31.jpg)
Síndromes de Hiper IgE Tratamento
Não há cura
Baseado na prevenção e no manejo de infecções
Antibióticos e antifúngicos Terapia tópica e drenagem cirúrgica dos abscessos Drenagem de empiema
Lobectomia e excisão de pneumatoceles
Terapia profilática anti-estafilocóccica
![Page 32: Caso Clínico_Síndrome de Hiper IgE (1)](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081502/553c49a55503466f348b4924/html5/thumbnails/32.jpg)
Síndromes de Hiper IgE
INF- achados inconsistentes no Japão
Ciclosporina usada com sucesso em Israel
Terapia de infusão venosa de Ig
Transplante de células- tronco
![Page 33: Caso Clínico_Síndrome de Hiper IgE (1)](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081502/553c49a55503466f348b4924/html5/thumbnails/33.jpg)
Obrigada!