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Caso Clínico: Niño de 6 años con hipocratismo digital, oxígeno dependiente
Dr. Juan E. BalinottiCentro Respiratorio, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
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Niño de 6 años, derivado del interior del país para
diagnóstico y tratamiento.
Presenta hipocratismo digital, oxígeno dependiente
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RNT/PAEG, 3170 gr. Apgar 5/9
Cesárea de urgencia por desprendimiento placentario
A la semana de vida, ingresó en ARM por 6 días por dificultad
respiratoria, cianosis, sospecha de sepsis. Presentó
hipertensión pulmonar severa
Días aprox. de O2: 20
Permaneció internado en UCIN durante un mes
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Hasta los 5 meses: asintomático
5 meses: internado por Bronquiolitis VSR (+) durante 7 días. No ARM
7 meses: internado por dificultad respiratoria durante 30 días .Se describen
“infiltrados bilaterales” en la Rx de tórax. No ARM
Entre los 8m y los 4 años “aparentemente normal”
4 años: la dermatóloga detectó hipocratismo digital por lo que lo derivó a
un Neumonólogo
Entre los 4 a 6 años presentó 1 a 3 bronquitis / año tratadas de manera
ambulatoria
Antecedentes Patológicos:
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Antecedentes FamiliaresEmbarazo controlado ~ serologías maternas (-)
G:II C:1 ~ P: 1 No consanguíneo Sin antecedentes patológicos
familiares de relevancia (muertes prematuras, enfermedades crónicas, TBC)
Sin ant. de exposiciones a tóxicos
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Peso: P3 ; talla: P10
FR: 30 x´, SpO2 (0.21): 89-91% SpO2 con 1L/min de O2: 98%
Tórax asimétrico, pectus carinatum, hipocratismo digital
Aceptable EAB, crepitantes bibasales, sin semiología de obst. bronquial.
No presentaba antecedentes de diarreas crónicas como tampoco de
compromiso en otros órganos
Neurológicamente normal.
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DATOS (+): RNTPA – 6 días de ARM + 20 de O2 totales
2 internaciones (5 y 7 meses)
Ausencia de datos clínicos entre los 7 m y los 4 años
Actualmente, 6 años con hipocratismo digital ~ oxígenodependiente
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¿ Qué patologías debemos considerar ?
1. Enfermedades Pulmonares Obstructivas Crónicas
2. Enfermedades Intersticiales
3. Ambas
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¿ Qué patologías debemos considerar ?
1. Enfermedades Pulmonares Obstructivas Crónicas
2. Enfermedades Intersticiales
3. Ambas
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1. ENF. PULMONARES OBSTRUCTIVAS CRÓNICAS: +++
I. Displasia broncopulmonar
II. Fibrosis Quística
III. Tuberculosis
IV. Inmunodeficiencias
V. Síndromes Aspirativos
VI. Disquinesia Ciliar Primaria
VII. Bronquiolitis Obliterante
2. ENFERMEDADES INTERSTICIALES: + (Primarias o Secundarias)
3. Ambas
¿ Qué patologías debemos considerar ?
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Estudios Complementarios• 2 test del sudor normales. • Genético 32 mutaciones (-)• Cultivo Esputo: flora habitual• No sme malabsorción
Fibrosis Quística
Inmunodeficiencia• Dosaje Ig,A,M,G´s, C´ (N)• Poblaciones linfocitarias (N)• Rta a Ag Pr y Polisacáridos (N)
• Ecorcardiograma normal • Sin signos de hipertensión pulmonar
Valoración Cardiológica
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Estudios ComplementariosLaboratorio: Hb 13.8 , EAB: 7.31/70/35/17/94%
PPD 0 mmCultivo BAAR (-)Catastro Familiar (-)
Tuberculosis
SíndromeAspirativo
Videodeglución y SEGD: normal. No RGE; No presentaba ant. de ahogos
Disquinesia Ciliar Primaria: ON nasal: 600 ppb
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Histiocitosis: Rx de huesos largos y calota: normales. Evaluación
dermatológica normal.
Estudios Complementarios
Perfil reumatológico: normal
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Pletismografía
Es el método más exacto para determiner volúmenes pulmonares (Gold standard) Ideal para trastornos restrictivos y mixtos
Técnicamente es más compleja de realizar que una espirometría (8~9 años).
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Ref. Pre % RefCPT 1.84 2.56 139CRF 0.84 1.72 205
VR 0.41 1.35 325
VR/CPT 53%Raw 0.52 1.48 282
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¿Cuál sería su próximo paso a seguir?
1. Realizar un lavado broncoalveolar
2. Realizar un análisis de sangre para búsqueda de trastornos
del surfactante pulmonar
3. Realizar una biopsia Pulmonar
4. Administrar pulsos de Metilprednisolona
5. Derivar a un centro de trasplante pulmonar
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¿Cuál sería su próximo paso a seguir? 1. Realizar un lavado broncoalveolar (evaluar infecciones, sme
aspirativo, histiocitosis, proteinosis alveolar, smes
hemorragíparos, enfermedades de depósito)
2. Realizar un análisis de sangre para búsqueda de trastornos
del surfactante pulmonar
3. Realizar una biopsia Pulmonar
4. Administrar pulsos de Metilprednisolona
5. Derivar a un centro de trasplante pulmonar
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Parénquima pulmonar con ruptura de septos alveolares y aumento de los espacios aéreos
que conforman grandes cavidades. Septos alveolares ensanchados a expensas de infiltrados
linfocitarios y fibroblastos.
Bronquíolos y vasos sin alteraciones significativas. No se observa proliferación neoplásica de
células de Langerhans, granulomas necrotizantes, efecto citopático viral, ni lesiones en la
pequeña vía aérea. En zonas adyacentes se identifica parénquima pulmonar normal.
Diagnóstico: Neumonitis Intersticial Crónica. Se sugiere estudio del metabolismo del
surfactante pulmonar.
Gentileza Dr. Martín Medin
Anatomía Patológica HNRG
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Presentó 2 mutaciones heterocigotas del gen que codifica una
proteína transportadora de fosfolípidos de membrana “ABCA3”
(ATP binding cassette A3).
Las mutaciones para las proteínas B y C del surfactante fueron (-)Gentileza ~ Dra. Liptzin Deborah, Children´s Hospital de Colorado
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La gran destrucción del parénquima pulmonar conduce a una pérdida de fibras elásticas con la consiguiente disminución de
la retracción elástica pulmonar y reducción del calibre bronquial
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¿Cómo se evalúan las Enf. Intersticiales?
Imágenes (TAC AR)
Test de Caminata o de marcha*
Técnica de difusión de monóxido de carbono “DLCO” *
* Se afectan antes que la TACAR
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Test de Marcha de 6 minutos
Mide la distancia caminada durante 6´ Oxímetro de pulso (FC y SpO2)
AJCCM 2002;166 ERJ 2014;44
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2/3 tiempo de difusión de reserva
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En reposo
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Edad: a partir 8 ~ 9 años
Mezcla Gaseosa: CO 0.3%, He 4%, O2 21%, y N2
©2017 by European Respiratory Society Eur Respir J 2017; 49
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Ref. Pre % Ref
DLCO 4.6 1.5 32
DLCO Adj 6.5 1.5 23 %
VA 3.15 2.23 71
DL/VA Adj 0.68 53%
Test de DLCO
Hb: 13.8
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1. Pulsos con Metilprednisolona
2. Azitromicina trisemanal
3. Hidroxicloroquina
4. Derivar a un centro de trasplante
5. Todas las anteriores
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1. Pulsos con Metilprednisolona
2. Azitromicina trisemanal
3. Hidroxicloroquina
4. Derivar a un centro de trasplante
5. Todas las anteriores
![Page 38: Caso Clínico: Niño de 6 años con hipocratismo digital, oxígeno …a... · 2018. 5. 11. · Caso Clínico: Niño de 6 años con hipocratismo digital, oxígeno dependiente Dr. Juan](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081409/60762b7df11747725a43e71d/html5/thumbnails/38.jpg)
Tiempo
FVC
y F
EV1
(%)
Pulsos
Metilprednisolona 30 mg/kg/dia # 3 Azitromicina 10 mg/kg (L-M-V) Hidroxicloroquina: 7 mg/kg (v.o) diario Evaluar respuesta a los 3 meses
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Respuesta luego de 3 pulsos
NO presentó cambios en la TAC AR, ni en la espirometría, ni
en el test de caminata.
Continua con requerimientos de oxígeno (1 L/m), con disnea
frente a los esfuerzos.
En seguimiento por el equipo de trasplante pulmonar del H.
Garrahan.
En tratamiento con azitromicina e hidroxicloroquina
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Conclusiones
Las pruebas de función pulmonar nos permiten cuantificar de
manera objetiva un proceso.
Son útiles para el seguimiento de enfermedades crónicas y para
evaluar la respuesta al tratamiento.
Su interpretación debe ser acompañado de un razonamiento
clínico y fisiopatológico.
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Muchas Gracias
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Preguntas ??
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Pletismografía
Es el método más exacto para determiner volúmenes pulmonares (Gold standard) Ideal para trastornos restrictivos y mixtos
Técnicamente es más compleja de realizar que una espirometría (8~9 años).
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Mide la cantidad (ml) de CO que se difunde a través de la membranaalveolocapilar (desde el gas alveolar hasta la sangre capilar) por unidad de tiempo
Informa sobre la superficie vascular pulmonar disponible para el intercambio gaseoso.El monóxido de carbono es un gas que tiene alta afinidad por la hemoglobina y es fácilmente captado desde el gas alveolar. El flujo de este gas va a estar dado por el gradientede presión entre gas alveolar y sangre capilar, y la conductancia de transporte de CO (DLCO) a través de la membrana alveolocapilar
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Histiocitosis: Rx de huesos largos y calota: normales. Evaluación
dermatológica normal.
Centellograma V/Q: múltiples áreas con hipoventilación severa, y
múltiples defectos perfusorios en ambos pulmones concordantes
con los ventilatorios. Estudio compatible con enfermedad
pulmonar obstructiva crónica.
Estudios Complementarios
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Evalua la superficie disponible para el intercambio gaseosos mediante
la cantidad (ml) de CO que difunden a través de la membrana
alveolocapilar por unidad de tiempo.
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Schematic illustration of measuring breath-hold time for the single-breath diffusing capacity of the lung for carbon monoxide.
©2017 by European Respiratory Society Eur Respir J 2017; 49
Mezcla Gaseosa: CO 0.3%,He 4%, O2 21%, y N2
Edad8 ~ 9 años