新生兒篩檢常見問題與諮詢概要

衛生保健基金會

張家綾

篩檢的主要目的在於檢查出幾種可在新生兒期

間加以治療的先天性代謝異常疾病，孩子就可

免於終生智能不足或身體殘障。

–疾病的發生率

–可於發病前診斷疾病

–有良好之治療

–有準確的偵測

新生兒篩檢項目設立原則

及早發現→及早診斷

73年7月公佈｢生育保健法｣ (｢優生

保健法｣)

74年7月正式施行全國性篩檢

新生兒篩檢指定項目-知情不同意

• 拒檢切結書-通知衛生局

先驅計畫及自費項目-知情同意

• 篩檢同意書

新生兒篩檢指定項目

苯酮尿症(73)

高胱胺酸尿症(73)

半乳糖血症(73)

甲狀腺低能症(73)

葡萄糖六磷酸鹽去氫

酵素缺乏症(76)

先天性腎上腺增生症 (95)

楓漿尿症(95)

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏

症(95)

戊二酸血症第一型(95)

異戊酸血症(95)

甲基丙二酸血症(95)

新生兒篩檢自選項目

串聯質譜儀自選項目 -代謝異常疾病

胺基酸

脂肪酸

有機酸

溶小體儲積症Lysosomal Storage Disease (LSD) 檢驗項目:

龐貝氏症 (Pompe Disease )

法布瑞氏症 (Fabry Disease )

高雪氏症 (Gaucher Disease )

黏多醣症第一型 (MPS I )

黏多醣症第二型、第六型 ( MPS II & VI)

嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)

脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)

生物素酶缺乏症 (BD)

腎上腺腦白質失養症(ALD)—2018/3/1 上線

LSD四合一

檢驗項目 現行檢驗費用107年4月1日起

出生者檢驗費用

11項政府指定項目

＊可免費加做串聯質譜儀

550元

政府補助200元民眾自費350元

550元

政府補助200元民眾自費350元

LSD四合一 600元 600元

黏多醣症第二型及第六型

MPSⅡ + MPSⅥ免費 150元

嚴重複合免疫缺乏症

SCID150元 150元

脊髓性肌肉萎縮症

SMA免費 免費

腎上腺腦白質失養症

ALD

免費

(107/3/1-107/3/31)150元

生物素酶缺乏症

BD免費 100元

篩檢以上所有項目

一般民眾需自付總金額(已扣除政府補助200元)

1100元 1500元

新生兒篩檢檢驗費用異動說明

A：指定+自選項目全做 B：只做指定 11 項 C：指定+只做部分自選項目

血

片

勾

選

範

例

勾選□̌自選項目全做

於勾選欄位上打叉

勾選 □̌選擇性之項目

檢

驗

執

行

項

目

政府指定 11 項

串聯質譜儀

LSD 四合一

黏多醣症第二型及第六型

SCID

SMA

ALD

BD

政府指定 11 項

政府指定 11 項

串聯質譜儀

黏多醣症第二型及第六型

SMA

ALD

備

註

※ 「LSD 四合一」係指：龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第一型

※ 「其他黏多醣症」係指黏多醣症第二型及第六型篩檢。

※ 「ALD」項目於 107 年 3 月 1 日起開放加選(首月免費篩檢)。

※ 執行政府指定 11項目之篩檢，即可自由選擇加驗各項自選自費項目。

血片勾選方式說明

https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=499&pid=395

https://www.hpa.gov.tw/Pages/TopicList.aspx?nodeid=499

https://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=mov&ac=paper1_list

https://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=mov&ac=paper1_list

國健署建議串聯質譜儀部分納入指定項目-新增10項

• 瓜胺酸血症第一型

• 瓜胺酸血症第二型

• 3-羥基-3-甲基戊二酸尿症

• 全羧化酶合成酶缺乏症 (多發性羧化酶缺乏症)

• 原發性肉鹼缺乏症 (卡尼丁吸收障礙)

• 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏(卡尼丁結合酵素缺乏)症第一型

• 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏(卡尼丁結合酵素缺乏)症第二型

• 極長鏈醯輔酶Α脫氫酵素缺乏症

• 戊二酸血症第二型

• 丙酸血症

新生兒篩檢項目的偵測方法－指定11項

疾病 偵測物質 偵測方法

苯酮尿症(PKU) Phenylalanine 串聯質譜儀

高胱胺酸尿症(HCU) methionine 串聯質譜儀

葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症 G6PD活性 酵素法

先天性甲狀腺低能症(CHT) TSH 時差式螢光免疫分析法

半乳糖血症(GAL) Total galactose 螢光分析法

先天性腎上腺增生症(CAH) 17-OHP 時差式螢光免疫分析法

異戊酸血症(IVA) C5 carnitine 串聯質譜儀

甲基丙二酸血症(MMA) C3 carnitine 串聯質譜儀

楓漿尿症(MSUD) Leucine/Isoleucine 串聯質譜儀

中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症(MCAD) C8 、 C6 and C10

carnitine

串聯質譜儀

戊二酸血症第一型(GA1) C5DC carnitine 串聯質譜儀

胺基酸代謝異常疾病

疾病 監測物質

苯酮尿症 Phenylketonuria (PKU) Phenylalanine

高胱胺酸尿症 Homocystinuria (HCU) Methionine

楓糖漿尿症 Maple Syrup Urine Disease

(MSUD)

Leucine

Valine

瓜胺酸血症 Citrullinemia Citrulline

精胺丁二酸酶缺乏症 Argninosuccinic aciduria Citrulline

酪胺酸血症 Tyrosinemia Tyrosine

精胺酸血症 Argininemia Arginine

高鳥胺酸、高血氨、高瓜胺酸綜合症候群

Hyperornithinemia-

hyperammonemia-

homocitrullinemia syndrome

(HHH syndrome)

Ornithine

中華民國九十四年四月一日 高醫醫訊月刊第二十四卷第十一期

尿素循環代謝異常

•主要在肝臟中進行，目的是將含氮的代謝產物—毒性較

強的氨（NH3），轉換為較無毒的尿素（(NH2)2CO ），隨尿液排出。

•尿素循環障礙疾病幾乎可以在任何年紀表現，症狀包括高血氨、肝腫大、腦部及神經學病變、餵食欠佳、昏睡、呼吸急促等。

•新生兒時期發病的個案病程快速，如果沒有適當的治療，極有可能導致死亡或產生嚴重的併發症。

脂肪酸代謝異常疾病

疾病 監測物質

短鏈羥基醯輔酶Α去氫酶缺乏症

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase

(SCAD) deficiency

C4 ↑

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症

Medium-chain acyl-CoA

dehydrogenase (MCAD) deficiency

C6, C8, C10

↑

長鏈羥基醯輔酶Α去氫酶缺乏症

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA

dehydrogenase (LCHAD) deficiency

C16-OH,

C18:1-OH ↑

三種功能蛋白缺乏症 Trifunctional protein deficiency

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症

Very long-chain acyl-CoA

dehydrogenase (VLCAD) deficiency

C14:1 ↑

卡尼丁吸收障礙 Carnitine transporter deficiency C0↓

卡尼丁結合酵素缺乏第一型

Carnitine palmitoyltransferase(CPT)

1 deficiency

C16↓

卡尼丁結合酵素缺乏第二型

Carnitine palmitoyltransferase (CPT) 2

deficiency

C16↑

https://study.com/academy/lesson/triacylglycerol-structure-function.html

短鏈脂肪酸(<C6)

中鏈脂肪酸(C6-10)

長鏈脂肪酸 (C12-20)

極長鏈脂肪酸 (≥C22)

甘油 脂肪酸

•脂肪酸是人體能量主要來源之一，其代謝異常會引起肌肉及心肌病變，也可能引起包含低酮性低血糖、肝腫大及肝功能障礙、昏迷甚至猝死的急性代謝疾病。

•脂肪酸代謝異常的原因，可以是粒腺體內各種脂肪酸去氫酵素的缺損，或是脂肪酸攜帶者卡尼丁缺乏，也可能是脂肪酸-卡尼丁複合物進入粒腺體之障礙。

【Carnitine:卡尼丁/肉鹼；Enzyme: 酶/酵素】

•經由新生兒篩檢被診斷的病人許多並無症狀，可能是只有輕微障礙或者尚未暴露在壓力下(飢餓、運動、伴隨嘔吐的感染)。目前仍不清楚終其一身皆無症狀者所佔比例。

脂肪酸代謝異常

有機酸代謝異常疾病

疾病 監測物質

甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia (MMA) C3 carnitine

丙酸血症 Propionic acidemia (PA) C3 carnitine

異戊酸血症 Isovaleic acidemia (IVA) C5 carnitine

戊二酸血症 I Glutaric academia I (GA1) C5DC

carnitine

多發性羧化酶缺乏症 Multiple carboxylase deficiency C5OH

carnitine

3-羥基-3-甲基戊二酸尿症

3-hydroxy-3-methylglutaric

aciduria (3-HMG)

C5OH

carnitine

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症

3-methylcrotonyl-CoA-

carboxylase (3-MCC) deficiency

C5OH

carnitine

有機酸代謝異常

• 有機酸血症又稱為有機酸尿症，是一群尿液中出現不正常有機酸之疾病。通常是由於支鏈胺基酸、脂肪酸或碳水化合物代謝過程中某種特殊酵素缺乏所引起。

• 患者會有進食不良、嘔吐、呼息急促、昏迷等症狀，可能伴隨高血氨發生。神經學症狀包括抽搐、肌肉張力不正常。臨床上，初期常被診斷為敗血症、餵食不佳或新生兒窒息。

• 即便很快地接受到正確之診斷及治療，有機酸血症之患者仍有較高之病菌感染、胰腺炎、腎衰竭、眼睛病變及較高之死亡率。

關於代謝異常疾病

•代謝異常疾病發病時間不一，可能以急性或慢性方式表現，一般來說發病時間越早症狀通常越嚴重。

•同一種代謝疾病在不同個案的臨床表現差異可能極大，從幾乎無症狀到嚴重至喪命皆有可能。

•新生兒時期須注意的症狀包括嗜睡、昏迷、呼吸暫停、呼吸窘迫、吸允力差、肌肉張力異常等。

•新生兒篩檢陽性個案務必配合專科醫師進行定期追蹤或治療。

http://web.tfrd.org.tw/genehelp/diseaseDatabase.html?selectedIndex=0

新生兒篩檢作業單位

採集機構

公衛系統篩檢中心

轉介醫院

新生兒篩檢作業步驟

篩檢→(複檢)→確診→追蹤同一項目至多檢查3次

篩檢結果之判定意義

判定 意義 採取行動

陽性 危險性高 立刻轉介

進行確認診斷

高疑陽性 緊急通知

採複檢血片

檢驗數據

是否持續升高

疑陽性 採複檢血片 檢驗數據是否

持續升高或偏高

無異常 不保證一定正常 健兒門診定期檢查，如有不適立刻受診

篩檢陽性≠確診陽性

特殊個案複檢

• 輸血 (※儘量能在輸血前採集血片最佳)

請於停止輸血一週後(且哺乳24小時)採複檢血片複檢項目：除G6PD以外之所有新生兒篩檢項目

• 未哺乳請於哺乳24小時後採複檢血片複檢項目：胺基酸、脂肪酸、有機酸代謝項目(MS)

半乳糖血症(GAL)

• 早產(週數<37週)

請於週數達37週且體重超過2200公克再採複檢血片複檢項目：胺基酸、脂肪酸、有機酸代謝項目(MS)

先天性甲狀腺低能症(CHT/TSH)

先天性腎上腺增生症(CAH)

干擾新生兒篩檢之因素

• 臨床狀況不佳

• 使用全靜脈營養

• 使用碘酒消毒 (TSH)

• 施用抗生素或特殊藥物 (IVA)

• 使用含EDTA、citrate抗凝劑 (CAH)

(※請務必使用含heparin之採血管)

• 血片汙染 Ex:血點被膠水沾到、使用護手霜(CAH)

• 血片受熱 (G6PD)

• 血片採檢不良

• 檢體細胞數目不足(SCID、SMA)

1.點血量不足導致滲透不良

2.由濾紙兩面滴血，檢體過飽和

3.毛細管不小心刮破濾紙表面。

4.同一圓圈多次點血

5.檢體外表顯現血清環或稀釋現象(直接接觸熱源、穿刺部位酒精未乾或是過度施壓)

6.檢體未陰乾（至少四小時）便郵寄。

7.取血失敗或忘記點血片

不良血點產生原因

血片採檢不良-1

血片採檢不良-2

血片採檢不良-3

婦幼健康管理資料庫

• 新生兒篩檢需於出生3日內採檢，請務必於血片寄出前完成篩檢資料登錄。

• 出生通報規定出生7日內登錄，而出生通報匯入為輔助功能，必要時請直接新增個案採檢資料。

• 複檢個案無須登錄。

• 篩檢報告之病歷號碼以系統內嬰兒病歷號碼優先，如希望呈現母親病歷號碼則請只填寫母親病歷號碼即可。

• 如需轉介公衛協助追蹤，請於訪視記錄欄位登打3次訪視記錄，將個案資料轉介至轄區衛生所協助。若為特殊狀況複檢(非疑陽性)請務必於訪視記錄上詳加說明。

106-108年各篩檢中心負責之區域

• 保健基金會 02-87681020 臺北市110信義區東興路55號5樓

負責區域--臺中市、彰化縣、南投縣、

嘉義縣、台南市、屏東縣

• 臺大醫院 02-23123456-71929 台北市100中山南路8號 19樓19028室

負責區域--新北市、新竹市、新竹縣、雲林縣、

高雄市、台東縣、花蓮縣、金門縣、

臺大醫院

• 台北病理中心 02-85962065 台北市103大同區重慶北路三段146號

負責區域--基隆市、臺北市(除臺大醫院)、宜蘭縣

桃園縣、苗栗縣、嘉義市、

澎湖縣、連江縣

~感謝聆聽~

衛生保健基金會-新生兒篩檢中心 網址：www.cfoh.org.tw

電話：(02)8768-1020 傳真：(02)8768-1021