cedera sel

Upload: nissa-audiva

Post on 05-Apr-2018

217 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    1/10

    KEADAAN PENYAKIT ATAU CEDERA

    1. Hipoksia

    Hipoksia adalah penurunan konsentrasi oksigen di dalam jaringan. Konsentrasi oksigen dalam jaringan

    mencerminkan konsentrasi oksigen dalam darah, yang bergantung pada jumlah oksigen yang masuk ke

    paru dan jumlah yang dibawa oleh darah, baik terlarut atau terikat dengan hemoglobin. Penurunan

    oksigen dalam darah disebut hipoksemia.

    Sebagian besar oksigen diangkut dalam bentuk terikat oleh besi protein (hemoglobin), yang terdapat di

    sel darah merah, namun demikian terdapat sebagian kecil oksigen yang diangkut dalam bentuk terlarut

    dalam darah. Sel dan jaringan akan mengalami hipoksia apabila pemasukan oksigen melalui sistem

    pernapasan tidak adekuat, penyampaian oksigen oleh sistem kardiovaskular tidak adekuat, atau

    kurangnya hemoglobin.

    Oksigen diperlukan oleh mitokondria untuk fosforilasi oksidatif dan pembentukan ATP. Tanpa oksigen,

    proses ini tidak dapat terjadi. Meskipun glikolisis anaerob akan menghasilkan sedikit ATP, tetapi ATPhasil dari proses ini bukan merupakan sumber yang efisien, dan tidak dapat menunjang kebutuhan

    energi sel apabila terjadi hipoksia yang berkepanjangan.

    a. Akibat Hipoksia

    Pada saat sel kekurangan ATP, sel tersebut tidak dapat lagi mempertahankan fungsi selularnya,

    termasuk fungsi transspor natrium dan kalium melalui pompa natrium kalium. Tanpa pemompaan

    natrium kalium, sel akan mulai menimbun natrium karena natrium berdifusi ke dalam sel mengikuti

    penurunan gradien konsentrasi dan gradien listrik. Potensial listrik yang melintasi membran mulai turun

    seiring dengan penumpukan natrium sebuah ion positif, intrasel. Tekanan osmotik di dalam sel

    meningkat, sehingga terjadi penarikan air ke dalam sel. Sel iskemik (yang megalami kekurangan oksigen

    atau suplai darah) mulai membengkak sehingga terjadi dilatasi retikulum endoplasma, penurunan fungsi

    mitokondria, dan peningkatan permeabilitas membran intrasel.

    Akibat lain dari hipoksia adalah pembentukan asam laktat, yang terjadi selama glikolisis anaerob.

    Peningkatan asam laktat menyebabkan pH dalam sel dan darah menurun. Penurunan pH (peningkatan

    keasaman) intrasel menyebabkan kerusakan struktur-struktur inti, membran sel dan mikrofilamen.

    Perubahan pH dapat juga mempengaruhi potensial listrik yang melintasi membran.

    Efek hipoksia bersifat reversibel apabila oksigen dipulihkan dalam periode waktu tertentu, yang

    jumlahnya bervariasi dan bergantung pada jenis jaringan. Akan tetapi, pembengkakan sel dapatmenyebabkan pecahnya vesikel lisosom, sehingga melepaskan enzim-enzim mereka dan lisis

    (terurainya) sel. Kematian sel ditandai oleh peningkatan kadar enzim-enzim intrasel yang melebihi

    normal di dalam sirkulasi umum.

    b. Penyebab Hipoksia

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    2/10

    Penyebab hipoksia antara lain adalah penyakit pernapasan dan semua penyakit yang mempengaruhi

    aliran darah, seperti infark miokardium, syok hemoragik, bekuan darah, berbagai racun, dan sebagai

    toksin yang dikeluarkan oleh mikroorganisme.

    Keracunan sianida terjadi akibat eaksi kimia antara sianida dengan substrat akhir yang terdapat pada

    rantai transport elektron. Tanpa langkah akhir ini, fosforilasi oksidatif tidak terjadi, akibatnyapembentukan ATP juga tidak terjadi di mitokondria. Sianida terdapat di biji buah-buahan seperti aprikot

    dan apel. Leatrile, suatu terapi kanker yang belum dibuktikan, dibuat dari biji aprikot dan mengandung

    cukup banyak sianida yang dapat menimbulkan kematian.

    Keracunan karbon monoksida terjadi sewaktu karbon monoksida terhirup dan berikatan dengan oksigen

    di molekul hemoglobin. Afinitas hemoglobin untuk karbon monoksida adalah 300 kali lebih kuat

    dibandingkan afinitasnya untuk oksigen. Dengan demikian, pajanan terhadap karbon monoksida akan

    menurunkan pengikatan dan transportasi oksigen di dalam darah, sehingga terjadi hipoksia sel dan

    jaringan. Karbon monoksida merupakan hasil dari asap rokok, sebagian sistem pemanas dan asap

    kendaraan bermotor.

    Keracunan timah dapat terjadi akibat tertelannya cat yang mengandung timah. Meskipun timah

    mempengaruhi banyak sistem organ, termasuk otak, timah juga diketahui menghambat sintesis

    hemoglobin yang meyebabkan hipoksia. Timah dalam dosis besar juga menyebabkan lisis sel darah

    merah yang mengakibatkan hipoksia berat.

    c. Gambaran Klinis

    1) Penurunan fungsi sel. Apabila sumber hipoksia adalah kegagalan pernapasan atau infark

    miokardium, maka semua jaringan akan terkena, dan kematian sel dapat terjadi.

    2) Peningkatan kecepatan denyut jantung

    3) Peningkatan frekuensi pernapasan

    4) Kelemahan otot

    5) Penurunan tingkat kesadaran

    6) Keracunan sianida : perasaan tersedak disertai percepatan pernapasan, kemudian terengah-engah

    7) Keracunan karbon monoksida : percepatan pernapasan diikuti oleh rasa berdenging di telinga,

    mengantuk, dan konfusi. Pernapasan dengan cepat berhenti dan timbul keadaan tidak sadar

    8) Keracunan timah : kram perut, hiperaktivitas, anoreksia, adanya garis timah di gusi, dan kram otot.

    d. Komplikasi

    1) Gangguan kesadaran yang berkembang menjadi koma dan kematian apabila terjadi hipoksia

    serebrum (otak) yang berkepanjangan

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    3/10

    2) Kegagalan organ, termasuk sindrom distres pernapasan orang dewasa (ARDS), gagal jantung, atau

    gagal ginjal dapat terjadi apabila hipoksia memanjang.

    e. Penanggulangan

    1) Tingkatkan kadar oksigen yang dihirup melalui masker oksigen atau ventilasi mekanis

    2) Untuk keracunan sianida, digunakan terapi nitrat dan natrium tiosulfat.

    3) Untuk keracunan karbon monoksida, digunakan terapi oksigen hiperbarik (tekanan tinggi)

    4) Untuk keracunan timah, emetik digunakan untuk merangsang muntah pada keracunan akut

    5) Untuk keracunan kronis, digunakan chelating agents (untuk menyingkirkan timah dari sirkulasi)

    2. Suhu yang Berlebihan

    Suhu yang terlalu panas atau dingin dapat meyebabkan cedera atau kematian sel. Pajanan terhadap

    suhu yang sangat tinggi dapat menyebabkan luka bakar, yang secara langsung mematikan sel, atau

    secara tidak langsung mencederai atau mematikan sel melalui koagulasi pembuluh darah atau

    penguraian membran sel. Pajanan terhadap suhu yang sangat dingin mencederai sel melalui dua cara.

    Pertama, terjadi konstriksi pembuluh darah yang menyalurkan makanan dan oksigen ke ekstremitas. Hal

    ini terjadi karena tubuh berusaha untuk mempertahankan suhu sentral (core temperature), yang diawali

    dengan konstriksi pembuluh darah pada jari tangan, kaki, telinga dan hidung. Penurunan aliran darah

    menyebabkan iskemia sel dan jaringan. Aliran darah yang lambat juga meningkatkan resiko

    pembentukan bekuan darah, yang semakin menghambat oksigenasi jaringan. Efek kedua dari pajanan

    terhadap suhu yang sangat dingin adalah pembentukan kristal-kristal es di dalam sel. Kristal ini secara

    langsung menghancurkan sel dan dapat meyebabkan lisis sel (pecah). Pajanan yang lama terhadap

    dingin dapat menyebabkan hipotermia.

    a. Gambaran Klinis Pajanan Dingin dan Hipotermia

    1) Rasa baal atau kesemutan di kulit atau ekstremitas

    2) Kulit pucat dan kebiruan serta dingin apabila diraba

    3) Menggigil pada awalnya, kemudian kaku pada kondisi yang memburuk

    4) Penurunan tingkat kesadaran, mengantuk, dan konfusi

    b. Komplikasi

    1) Pembekuan darah, yang ditandai oleh nyeri dan penurunan denyut nadi di bagian bawah bekuan.

    Apabila aliran darah tidak adekuat untuk waktu yang lama, maka dapat terjadi gangren

    2) Frostbite (cedera jaringan akibat terpajan pada suhu yang sangat dingin)

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    4/10

    3) Disritmia ventrikel

    c. Penanggulangan

    1) Segera bawa ke rumah sakit untuk penghangatan aktif. Setiap penderita yang tampak mati akibat

    hipotermia perlu dievaluasi di fasilitas medis dan diberi penghangatan sampai suhu 32 derajat celcius

    sebelum dinyatakan mati

    2) Selama pemindahan ke fasilitas klinis, pakaian basah yang dikenakan pasien harus dilepas dan

    pasien diberi selimut. Penghangatan aktif diberikan sampai pasien berada di fasilitas medis. Udara atau

    oksigen lembab hangat dapat diberikan selama perjalanan ke fasilitas medis

    3) Mungkin dibutuhkan obat-obatan, untuk melisiskan bekuan darah

    4) Untuk gangren, diperlukan antibiotik dan mungkin amputasi

    5) Resusitasi jantung-paru dapat diberikan apabila pasien mengalami fibrilasi ventrikel

    3. Cedera Radiasi

    Radiasi adalah transmisi energi melalui emisi berkas cahaya atau gelombang. Energi radiasi bisa terletak

    di rentang cahaya yang tampak, atau energinya dapat pula lebih besar atau lebih kecil dibandingkan

    cahaya yang tampak. Radiasi energi tinggi (termasuk radiasi ultravioleh) disebut radiasi ionisasi karena

    memiliki kapasitas melepaskan elektron dari atom atau molekul yang menyebabkan terjadinya ionisasi.

    Radiasi energi rendah disebut radiasi nonionisasi karena tidak dapat melepaskan elektron dari atom

    atau molekul.

    a. Efek Radiasi Ionisasi

    Radiasi ionisasi dapat mencederai sel atau menyebabkan kematian sel secara langsung dengan merusak

    membran sel dan menyebabkan pembengkakan intrasel sehingga terjadi lisis sel. Ketika sel mati atau

    cedera, terjadi stimulasi respons peradangan yang menyebabkan kebocoran kapiler, edema interstisial,

    akumulasi sel darah putih dan jaringan parut. Radiasi ionisasi juga secara tidak langsung merusak ikatan

    antara pasangan-pasangan basa molekul DNA. Rusaknya ikatan tersebut menyebabkan kesalahan

    replikasi atau transkripsi DNA. Kesalahan tersebut mungkin dapat diperbaiki. Jika tidak, maka kerusakan

    yang terjadi dapat menyebabkan kematian sel terprogram atau timbulnya kanker akibat hilangnya

    kontrol genetik atas pembelahan sel.

    Radiasi ionisasi juga dapat menyebabkan terbentuknya radikal bebas baik secara langsung atau akibatcedera sel dan peradangan. Radikal bebas adalah suatu atom atau molekul yang sangat reaktif dengan

    elektron yang tidak memiliki pasangan. Radikal bebas mencari reaksi-reaksi agar dapat memperoleh

    kembali elektron pasangannya. Serangkaian reaksi dapat terjadi, yang menghasilkan seringkaian radikal

    bebas. Setelah itu, radikal bebas dapat mengalami tubrukan kaya energi dengan molekul lain, yang

    merusak ikatan di dalam molekul. Pada akhirnya, radikal bebas dapat merusak membran sel, retikulum

    endoplasma, atau DNA sel yang rentan. Kesalahan DNA akibat kerusakan radikal bebas diduga

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    5/10

    berkontribusi terhadap perkembangan beberapa kanker. Diduga pula bahwa sel endotel yang melapisi

    pembuluh darah dapat rusak akibat radikal bebas yang dihasilkan selama metabolisme normal lipid,

    yang mengakibatkan aterosklerosis.

    Agen infeksius dan hipoksia dapat meyebabkan penumpukan radikal bebas. Contohnya, kurangnya

    oksigen selama periode penurunan aliran darah menyebabkan cedera atau kematian sel. Apabila alirandarah diperbaiki, sel darah putih akan merangsang produksi radikal bebas yang disebarkan ke daerah

    yang meradang. Akumulasi radikal bebas ini dapat menyebabkan cedera serius akibat prefusi dan

    memperburuk kerusakan jaringan. Radikal bebas juga diproduksi akibat terpajan asap rokok dan

    terdapat di banyak pestisida.

    Sel biasanya memiliki mekanisme yang dapat mengeradikasi radikal bebas atau meminimalkan efeknya.

    Vitamin E, C dan beta-karotin merupakan zat yang dapat membuang radikal bebas dan diyakini dapat

    melindungi sel dari kerusakan akibat radikal bebas.

    b. Sel yang Rentan terhadap Radiasi Ionisasi

    Sel yang paling rentan terhadap kerusakan akibat radiasi ionisasi adalah sel yang sering mengalami

    pembelahan, termasuk sel cerna, integumen (kulit dan rambut), dan sel pembentuk darah di sumsum

    tulang belakang.

    Radiasi ionisasi didapatkan dari pancaran sinar matahari, sinar X, dan pada zat-zat yang mengalami

    peluruhan radioaktif, termasuk zat-zat yang ditemukan di tanah dan batu-batuan serta zat-zat yang

    dihasilkan oleh senjata dan reaktor nuklir. Radiasi ionisasi juga dipancarkan oleh bahan-bahan yang

    digunakan dalam diagnosis dan terapi medis.

    c. Efek Radiasi Nonionisasi

    Radiasi nonionisasi mencakup radiasi gelombang mikro (microwave) dan ultra-sonografi. Radiasi ini

    memiliki energi yang terlalu kecil untuk dapat memutuskan ikatan DNA atau merusak membran sel,

    tetapi radiasi ini dapat meningkatkan suhu suatu sistem, menyebabkan perubahan dalam fungsi

    transportasi. Radiasi nonionisasi tampaknya tidak membahayakan kesehatan, tetapi riset di bidang ini

    masih terus dilakukan.

    d. Gambaran Klinis Radiasi Ionisasi

    1) Kemerahan atau kerusakan kulit

    2) Terjadi mual dan muntah akibat kerusakan saluran cerna, apabila dosis tinggi

    3) Anemia apabila sumsum tulang belakang rusak

    4) Kanker, dapat terjadi setelah terpajan beberapa tahun akibat produksi dari kromosom yang pecah,

    mengalami delesi atau translokasi

    e. Penanggulangan

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    6/10

    1) Kerusakan yang disebabkan oleh radiasi ionisasi dosis rendah akan diperbaiki oleh sel dan tidak

    memerlukan terapi.

    2) Kanker dapat diobati dengan terapi radiasi, kemoterapi, imunoterapi atau pembedahan.

    4. Cedera Akibat Mikroorganisme

    Mikroorganisme yang infeksius bagi manusia mencakup berbagai bakteri, virus, mikroplasma, riketsia,

    klamida, jamur dan protozoa. Sebagian dari organisme ini menginfeksi manusia melalui akses langsung,

    misalnya inhalasi, sedangkan yang lain menginfeksi melalui transmisi oleh vektor perantara, misalnya

    melalui sengatan/gigitan serangga.

    Sel tubuh dapat mengalami kerusakan secara langsung oleh mikrooratau secara tidak langsung akibat

    reaksi imun dan peradangan yang muncul sebagai respons terhadap mikroorganisme. Infeksi sel oleh

    mikroorganisme dapat menurunkan kestabilan sel sehingga terjadi apoptosis.

    a. Bakteri

    Bakteri adalah organisme bersel tunggal yang hidup bebas dan mampu bereproduksi sendiri tetapi

    menggunakan hewan sebagai pejamu untuk mendapatkan makanan. Bakteri tidak memiliki inti sel.

    Bakteri terdiri atas sitoplasma yang dikelilingi oleh sebuah dinding sel yang kaku yang terbuat dari suatu

    zat khusus yang disebut peptidoglikan. Di dalam sitoplasma terdapat materi genetik, baik DNA maupun

    RNA, dan struktur intrasel yang diperlukan untuk metabolisme energi. Bakteri bereproduksi secara

    aseksual melalui replikasi DNA dan pembelahan sel sederhana. Sebagian bakteri membentuk kapsul

    yang mengelilingi dinding sel sehingga bakteri tersebut lebih tahan terhadap serangan imun pejamu.

    Bakteri lain mensekresi protein yang menurunkan kerentanan terhadap antibiotik standar. Bakteri dapat

    bersifat aerob dan anaerob. Seringkali bakteri mengeluarkan toksin yang secara spesifik merusak

    pejamu.

    Laboratorium sering mengklasifikasikan bakteri sebagai gram negatif atau positif. Bakteri gram positif

    mengeluarkan toksin (eksotoksin) yang merusak sel-sel pejamu. Bakteri gram negatif mengandung

    protein di dinding selnya yang merangsang respons peradangan (endotoksin). Bakteri gram negatif juga

    mensekresi eksotoksin. Bakteri gram positif memberikan warna ungu pada pewarnaan standar

    laboratorium. Bakteri gram negatif berwarna merah pada pewarnaan laboratorium yang kedua.

    Contoh penyakit pada manusia yang disebabkan oleh bakteri adalah infeksi stafilokokus atau

    streptokokus, gonore, sifilis, kolera, sampar, salmonelosis, sigelosis, demam tifoid, penyakit Legionnaire,

    difteri, Haemophilus influenza, pertusis, tetanus, dan penyakit Lyme. Suatu subset bakteri yang sulitditerapi adalah mikrobakteri. Mikroorganisme golongan ini merupakan penyebab penyakit tuberkulosis

    dan lepra. Menurut hasil penelitian. Individu yang rentan terhadap infeksi beberapa bakteri, termasuk

    yang disebabkan olehMycobacterium dan Salmonella, dikendalikan secara genetik. Variabel lain yang

    mempengaruhi kemampuan infeksius bakteri meliputi status nutrisi pejamu, ko-infeksi, terpajan pada

    lingkungan yang terinfeksi mikroba, dan riwayat vaksinasi.

    b. VIRUS

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    7/10

    Virus tidak seperti bakteri, memerlukan pejamu untuk bereproduksi. Virus terdiri dari satu untai DNA

    atau RNA yang terkandung dalam suatu selubung protein yang disebut kapsit. Virus harus berikatan

    dengan membran sel pejamu, masuk kedalam sel dan kemudian bergerak ke inti sel pejamu agar dapat

    bereproduksi. Setelah berada di dalam inti sel, maka DNA virus kemudian menyatu ke DNA sel pejamu

    untuk memastikan bahwa gen virus akan diwariskan kepada masing-masing sel baru dalam mitosis.

    Setelah di dalam DNA virus mulai mengambil alih fungsi sel. RNA virus juga mulai mengambil alih fungsi

    sel. RNA virus juga mulai mengendalikan fungsi sel setelah mereka ditranslasikan menjadi protein.

    Contoh penyakit pada manusia yang disebabkan oleh virus adalah Ensepalitis, demam kuning, campak

    Jerman, Rubela,Gondongan, Poliomielitis, hepatitis, dan berbagai infeksi virus pada saluran nafas.

    c. Retrovirus

    Jenis virus yang unik adalah retrovirus.Virus ini adalah virus RNA yang mampu menggabungkan diri ke

    dalam DNA pejamu sebagai akibat kerja enzim reverse transkriptase yang mengubah RNA virus menjadi

    DNA. Retrovirus membawa reverse transkriptase sebagai bagian dari strukturnya.

    Contoh penyakitnya adalah AIDS yang disebabkan oleh HIV

    d. Mikoplasma

    Adalah mikroorganisme unisel yang sangat mirip kejanya dengan bakteri, kecuali ukurannya yang lebih

    kecil dan tidak memiliki dinding sel dinding peptidoklikan. Banyaknya antibiotik misalnya golongan

    penisilin yang bekerja dengan cara merusak dinding sel peptidoklikan, menyebabkan mikoplasma tidak

    peka terhadap antibiotik ini.

    Contoh penyakit pada manusia yang disebabkan oleh mikoplasma adalah Pneumonia mikoplasma,

    infeksi saluran nafas atas, dan sebagian infeksi genitalia.

    e. Riketsia

    Memerlukan pejamu agar dapat bereproduksi secara aseksual. Mikroorganisme golongan ini

    mengandung RND dan DNA didalam dinding sel peptidoklikan yang kaku. Riketsia ditularkan ke manusia

    melalui gigitan kuku, kepinding atau tungau.

    Contoh penyakit pada manusia adalah tifus dan Rocky Mountain spotted fever.

    f. Klamidia

    Adalah organisme unisel yang bereproduksi secara aseksual di dalam sel pejamu. Mikroorganisme

    golongan ini masuk secara langsung ke dalam tubuh manusia dan mengalami siklus replikasi.

    Contoh penyakit pada manusia adalah infeksi urogenital yang ditularkan melalui hubungan seksual dan

    pneumonia.

    g. Jamur

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    8/10

    Jamur mencakup ragi (yeast) dan kapang (mold). Infeksi jamur superfisial pada manusia mencakup

    kandidiasis mulut (sariawan), kandidiasis vagina (infeksi ragi), dan infeksi dikulit misalnya tinea korporis

    atau kurap (ringworm), tinea pedis atau kutu air (athletes foot), dan tinea kruris (jock itch).

    Onikomikosis mengacu pada infeksi jamur pada kuku jari kaki dan tangan.

    Infeksi jamur dibagian dalam biasanya terjadi pada orang yang sistem imun nya turun (oportunistik).Infeksi jamur oportunistik mencakup infeksihistoplasmosis dan coccidioidomycosis pada saluran nafas

    (pada pengidap AIDS).

    h. Parasit

    Protozoa adalah organisme unisel yang mampu menyebabkan infeksi. Infeksi ditularkan secara langsung

    antar individu melalui air atau makanan yang tercemar, dan melalui vektor (serangga). Contoh parasit

    adalah Helmintes dan Artropoda.

    Gambaran Klinis

    Infeksi oleh bakteri virus dan mikoplasma sering menimbulkan

    Pembesaran kelenjar getah bening regional

    Demam

    Nyeri tubuh

    Ruam atau erupsi kulit

    Respon pada area spesifik (faringitis, batuk, otitis media)

    Infeksi oleh klamidia sering menyebabkan :

    Uretritis pada pria

    Servisitis pada wanita

    Infeksi oleh riketsia sering menyebabkan :

    Ruam kulit

    Demam dan menggigil

    Sakit kepala

    Mialgia (nyeri otot)

    Pembentukan trombus disuatu organ

    Infeksi oleh jamur sering menyebabkan :

  • 7/31/2019 Cedera Sel

    9/10

    Gatal dan kemerahan dikulit atau kepala

    Perubahan warna dan penebalan kuku pada infeksi kuku

    Rabas putih seperti krim di vagina

    Plak putih dibagian dalam mulut pada sariawan oral

    Tanda-tanda pneumonia pada infeksi yang dalam atau pada penjamu yang mengalami gangguan fungi

    imun

    Infeksi oleh parasit sering menyebabkan :

    Diare pada parasit usus

    Demam pada malaria

    Gatal dan ruam pada infeksi kulit

    PENANGGULANGAN

    1. Bakteri dan mikoplasma dengan pemberian antibiotik

    2. Infeksi virus tertentu dengan obat anti virus, infeksi virus lainnya biasanya dibiarkan tumbuh

    sendiri

    3. Riketsia dengan pemberian antibiotik tetrasiklin

    4. Jamur dengan pemberian anti jamur topikal

    5. Infeksi parasit pada saluran cerna dengan pemberian obat spesifik seperti metronidazol untuk

    giardiasis. Malaria dengan obat anti malaria.

    C. MUTASI GEN

    Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen ataukromosom) dari suatu individu yang bersifat

    menurun. Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi gen dapat terjadi karena

    substitusi basa N. Mutasi titik merupakan perubahan padabasa NdariDNAatauRNA. Mutasi titik relatif

    sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi olehmekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat

    berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya,

    berubahnya atau hilangnya fungsienzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titiksebagaimarker(disebutSNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan

    perubahanfenotipeyang terjadi.

    contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan

    menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

    Macam-macam mutasi gen antara lain:

    http://wapedia.mobi/id/Basa_Nhttp://wapedia.mobi/id/Basa_Nhttp://wapedia.mobi/id/Basa_Nhttp://wapedia.mobi/id/DNAhttp://wapedia.mobi/id/DNAhttp://wapedia.mobi/id/DNAhttp://wapedia.mobi/id/RNAhttp://wapedia.mobi/id/RNAhttp://wapedia.mobi/id/RNAhttp://wapedia.mobi/id/Mekanisme_pemulihan_genhttp://wapedia.mobi/id/Mekanisme_pemulihan_genhttp://wapedia.mobi/id/Mekanisme_pemulihan_genhttp://wapedia.mobi/id/Enzimhttp://wapedia.mobi/id/Enzimhttp://wapedia.mobi/id/Enzimhttp://wapedia.mobi/id/Marker_genetikhttp://wapedia.mobi/id/Marker_genetikhttp://wapedia.mobi/id/Marker_genetikhttp://wapedia.mobi/id/SNPhttp://wapedia.mobi/id/SNPhttp://wapedia.mobi/id/SNPhttp://wapedia.mobi/id/Fenotipehttp://wapedia.mobi/id/Fenotipehttp://wapedia.mobi/id/Fenotipehttp://wapedia.mobi/id/Fenotipehttp://wapedia.mobi/id/SNPhttp://wapedia.mobi/id/Marker_genetikhttp://wapedia.mobi/id/Enzimhttp://wapedia.mobi/id/Mekanisme_pemulihan_genhttp://wapedia.mobi/id/RNAhttp://wapedia.mobi/id/DNAhttp://wapedia.mobi/id/Basa_N
  • 7/31/2019 Cedera Sel

    10/10

    1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutatton); terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam

    amino tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukan protein. Misalnya, uuu diganti uus yang

    sama -sama kode fenilalanin.

    2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations); terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan tiga

    basa secara bersama sama.

    3. Mutasi bingkai (frarneshift mutattons); terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan

    satu atau beberapa pasangan basa secara bersama sama.

    Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen

    (mutagenik agent). Mutasi jarang terjadi secara alami dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk

    hidup mutannya.

    Secara garis besar, macam-macam mutagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :

    1. Radiasi

    Radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif); misalnya sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet dan sinar X.

    Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alamiah berasal dari

    sinar kosmis dari angkasa, benda-benda radioaktif dari kerak bumi, dan lain-lain. Gen-gen yang terkena

    radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi

    2. Zat Kimia

    Mutagen kimia yg pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C. Averbach dan

    kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah : gas metan, asam nitrat, kolkisin,

    digitonin, hidroksil amin, akridin, dll. Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yg dilakukan

    oleh kromosom yg mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.

    3. Temperatur

    Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar

    10oC, kecepatan mutasi bertambah 2 3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur merupakan mutagen, hal

    ini masih dalam penelitian para ahli.