choroby genetyczne

11
Choroby genetyczne Wykonanie:Weronika Morawska

Upload: werkaserka

Post on 14-Jul-2016

34 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

Genetic diseases

TRANSCRIPT

Choroby genetyczne

Choroby genetyczneWykonanie:Weronika MorawskaPowstawanie chorb genetycznychChoroby genetyczne powstaj na skutek bdw w materiale genetycznym, czyli nieprawidowoci na poziomie chromosomw lub poszczeglnych genw. Przekazywanie tych wad z pokolenia na pokolenie czyni je chorobami dziedzicznymi.Ze wzgldu na rodzaj mutacji dzielimy je naMutacje genoweMutacje chromosomowe

FenyloketonuriaJest to choroba spowodowana mutacj pojedynczego genu. Choroba polega na tym, i w organizmie czowieka nie jest produkowany enzym(hydroksylazy fenyloalaninowej(PAH) odpowiedzialny za przemian jednego z biaek(fenyloaniny). Gromadzi si ono w ciele co moe powodowa uszkodzenia ukadu nerwowego, a nawet mier. Po narodzeniu robione S testy, a jeeli wyjd pozytywne dieta chorego jest pozbawiana okrelononych biaek.Allel odpowiedzialny za chorob jest recesywny.

AlbinizmKolejn chorob, ktra jest spowodowana brakiem jednego z enzymw jest albinizm.W wypadku tej choroby jest to enzym (tyronazyny) potrzebny do syntezy melaniny, nadajcej kolor wosom, skrze, tczwkom itp.. Osoba chora na albinizm ma row lub niemale bia skr, jest bardzo wraliwa na oparzenia soneczne. Chorob warunkuje allel recesywny.

MukowiscydozaMukowiscydoza jest spowodowana mutacj jednego genu. Polega na zbieraniu si gstego luzu gwnie w okolicach drg oddechowych. Utrudnia wic wymian gazow, sprzyja rozwojowi chorobotwrczych bakterii. Chorzy na mukowiscydoz maj napady kaszlu, przewleke infekcje, a take niedobr masy i wysokoci ciaa. luz moe blokowa take przewody trzustkowe, ktre powoduj kopoty z trawieniem. Osoba chora na mukowiscydoz przez cae ycie przyjmuje leki rozrzedzajce luz, a take poddaje si inchalacjom i zabiegom terapeutycznym.Allel warunkujcy jest recesywny

Plsawica HuntingtonaJest to choroba objawiajca si zazwyczaj po 30 roku ycia. Objawia si niekontrolowanymi ruchami, dreniem rk i ng, zmianami umysowymi, utrat pamici oraz otpieniem. Modziecza odmiana choroby (posta Westphala) dotyczy ludzi przed 20. rokiem ycia. Od momentu rozpoznania redni czas przeycia wynosi 15-20 lat. Mutacja wystpuje w genie HD kodujcym biako huningtyn.Chorob warunkuje allel dominujcy

Zesp downaJest to choroba dotyczca zmiany liczby chromosomw. Najczciej tego typu choroby prowadz do mierci ju w yciu podowym, a jeli tak si nie stanie powoduj zaburzenia rozwoju fizycznego i umysowego dziecka tak jak zesp Downa. W komrkach takiej osoby wystpuj trzy chromosomy w parze 21 zamiast dwch co zwiksza ogln liczb chromosomw do 47( u czowieka). Ludzie z zespoem Downa s niepenosprawni intelektualnie, a take maj specyficzny wygld: niski wzrost, fady na powiekach(dajce iluzj skonych oczu), krtk szyj, opuszczone kciki ust. Chorobie czsto towarzysz wady serca oraz ukadu wydalniczego. Osoby z zespoem Downa s bardzo yczliwe i pogodne, niestety zazwyczaj doywaj tylko do 50 roku ycia. Zachorowalno wzrasta z wiekiem matki.

Anemia sierpowata(niedokrwisto sierpowata)Jest to choroba odpowiedzialna za powstawanie wadliwej hemoglobiny. Nadaje jej sierpowaty ksztat przez co nie jest w stanie transportowa odpowiedniej iloci tlenu lub doprowadza do rozpady hemoglobiny, czyli do hemolizy. Choroba ta wystpuje zazwyczaj u mulatw i murzynw. Chorob leczy si poprzez transfuzje krwi, poniewa nie ma moliwoci leczenia przyczyn choroby.

Zesp KinefelteraChoroba dotykajca wycznie mczyzn spowodowana pomnoeniem si chromosomu X. Co oznacza, i mczyzna jest trwale bezpodny oraz posiada wicej cech kobiecych. Jej wystpowanie ocenia si na 1:500. Klasyczny zesp Kinefeltera wystpuje u mczyzn o kariotypie 47,XXY. Chorzy maj zazwyczaj problemy z psychik, ktre wynikaj rwnie z innej budowy ciaa.Zesp Kinefeltera warunkuje allel recesywny.Zesp TurneraChoroba ta dotyka tylko kobiet. Polega ona na tym, i kobieta nie posiada jednego chromosomu X lub jest on uszkodzony, co w konsekwencji daje bezpodno, spontaniczne poronienia oraz warunkuje zanikanie eskich cech pciowych oraz niski wzrost. Wikszo podw nie przeywa pierwszego trymestru, jeeli jednak dziecko urodzi si po okoo 6-7 latach mona zauway wolniejszy wzrost. Choroba nie jest moliwa do wyleczenia, lecz jeeli zostanie wczenie wykryta mona pomc choremu : wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwaszcza wad serca i ukadu moczowego;leczenie niskorosocihormonem wzrostuhormonalna terapia zastpcza indukujca dojrzewanie.

Dzikuj za uwag!