CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je

mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja…) i

chromosomowe, przy czym w drugiej kategorii wyróżnia się choroby związane ze

zwielokrotnieniem liczby autosomów oraz związane z liczbą chromosomów płci.

GENOPATIE

-autosomalne recesywne

Alkaptonuria

[1] Choroba metaboliczna, której efektem nieaktywność enzymu rozkładającego kwas

homogentyzynowy, który nagromadza się w organizmie i przedostaje m.in. do moczu i

woskowiny usznej.

Objawy:

mocz ciemnieje w zetknięciu z tlenem

brunatna, czasem nawet czarna woskowina uszna

Fenyloketonuria

[2] Choroba metaboliczna skutkująca niedoborem/brakiem enzymu przekształcającego

fenyloalaninę w tyrozynę w wątrobie.

Objawy:

niedobór melaniny

nieprawidłowy rozwój umysłowy

możliwe drgawki, zesztywnienie stawów

Leczenie: dieta uboga w fenyloalaninę, za to bogata w tyrozynę.

Galaktozemia

[3] Choroba metaboliczna odp. za brak enzymów katalizujących przemianę galaktozy w glukozę;

w efekcie nagromadzenie galaktozy i laktozy we krwi

Objawy:

uszkodzenia wątroby

defekty mózgu

Kretynizm tarczycowy Choroba metaboliczna, która odpowiada za brak enzymu przekształcającego tyrozynę w

tyroksynę.

Objawy fenotypowe:

silne upośledzenie umysłowe

Albinizm (bielactwo)

[4] Choroba metaboliczna, której efektem jest nie wytwarzanie melaniny.

Objawy:

brak pigmentu w skórze, włosach, tęczówce oka (char. jasna skóra, przez którą widać

naczynka, bardzo jasne, wręcz białe włosy i czerwone oczy)

Choroba nieuleczalna, konieczna ochrona przed promieniowaniem UV (w zatrzymywaniu

postępu albinizmu nabytego stosuje się specjalistyczne maści).

Mukowiscydoza

[5] Uszkodzenie białka CFTR regulującego działanie kanału chlorkowego w błonie komórkowej.

Ok.. 4% populacji Europy jest nosicielami tego allelu.

Objawy:

gęste wydzieliny, zakłócenie wydzielania płynów

infekcje płuc (odkładający się śluz siedliskiem bakterii)

niewydolność wielonarządowa

Leczenie: antybiotyki, fizykoterapia i przede wszystkim inhalacje i codzienne usuwanie

śluzu.

Anemia sierpowata

[6] Powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny (walina zamiast glutaminianu) odpowiedzialnej za

sierpowaty kształt erytrocytów.

Objawy:

u homozygot powoduje wczesną śmierć, u heterozygot - odporność na malarię (kształt

krwinek nie pozwala na rozwój zarodźca malarii)

szybkie męczenie się (krótki czas życia erytrocytów)

zaczopowanie naczyń krwionośnych

złe przewodzenie tlenu

Choroba Tay-Sachsa Objawy:

nadmierne odkładanie się lipidów w układzie nerwowym

Mutacja letalna.

-autosomalne dominujące

Pląsawica Huntingtona Mutacja polegająca na powtórzeniu sekwencji CAG w końcu genu kodującego huntingtynę.

Ujawnia się ok. 35 roku życia.

Objawy:

początkowo drżenie kończyn

tzw “taniec św. Wita” - brak kontroli ruchowej

postępujące otępienie

Brak metod leczenia, choroba śmiertelna.

Achondroplazja

[7] Jest to choroba powodująca mutację fibroblastów.

Objawy:

zaburzenie rozwoju kości i chrząstek

nieprawidłowe proporcje ciała

Leczenie: podawanie hormonu wzrostu

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, HGPS)

[8] Objawy:

tzw “stare dziecko” - dzieci o wyglądzie małych staruszków (duża mózgoczaszka w

stosunku do niewielkiej twarzy, łysienie, zmiany skórne, kostne i w obrębie stawów,

wysoko brzmiący głos), zbyt szybki i szybko postępujący proces starzenia organizmu

śr. długość życia wynosi ok.. 13 lat (7-29)

normalny rozwój umysłowy i ruchowy

-sprzężone z płcią, recesywne Hemofilia

[9] Mutacja w chromosomie X powodująca brak lub bardzo niski poziom białkowych czynników

krzepnięcia krwi.

Objawy:

wylewy domięśniowe i do stawów

zaburzenia krzepnięcia krwi stanowią zagrożenie w przypadku operacji, przypadkowego

zranienia czy nawet posiniaczenia

Leczenie: podawanie dożylnie czynników krzepnięcia krwi

Daltonizm

[10] Mutacja w obrębie chromosomu X odpowiedzialna za zmniejszoną ilość lub brak barwników

wzrokowych, występuje u 1/12 populacji mężczyzn

Objawy:

niezdolność do rozróżniania barwy czerwonej i zielonej

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

[11] Choroba polegająca na nie wytwarzaniu dystrofiny, jednego z białek odpowiedzialnego za

wiązanie włókien aktynowych z błoną komórkową. Związana ze zmianami na chromosomie

X

Objawy:

zanik mięśni

Choroba postępująca.

MUTACJE CHROMOSOMOWE

-związane ze zwielokrotnieniem liczby autosomów

Zespół Downa

[12] Jest to trisomia 21 pary chromosomów charakteryzujące się zaburzeniami rozwoju

Objawy:

charakterystyczne rysy - płaska twarz, skośne oczy, fałd skórny na powiece, małe uszy i

nos, długi język

niedorozwój umysłowy

bezpłodność (wśród kobiet zdarzają się wyjątki)

ok. 40 roku życia pojawia się otępienie starcze

Zespół Patau

[13] Trisomia 13 pary chromosomów. Ogromne ryzyko urodzenia martwego lub poronienia.

Objawy:

“dziecko-cyklop” - wąskie szpary oczne lub tylko jedna szpara

trąbka nosowa

ubytek skóry skalpu

rozszczepienie wargi i podniebienia

wady rozwojowe kończyn

wady wielonarządowe

Zespół Edwardsa

[14] Trisomia 18 pary chromosomów. 95% ciąż poronionych. 10% dzieci przeżywa rok,

większość z pozostałych 90% umiera w 1 miesiącu życia.

Objawy:

niedorozwój umysłowy

wady wielu narządów

liczne deformacje kończyn i innych części ciała

-związane z liczbą chromosomów płci

Zespół Klinefeltera

Dodatkowy chromosom X u mężczyzn (2nXXY)

Objawy:

kobieca budowa ciała (krągłe biodra i piersi)

wydłużone kończyny, duże dłonie i stopy

niedorozwój członka i jąder - bezpłodność

Trisomia X (“supersamica”, “metakobieta”) Występowanie 3 chromosomów X (2nXXX). Choroba diagnozowana jest znacznie rzadziej,

niż wg przewidywań występuje ze względu na niezaburzające normalnego funkcjonowania, w

większości niezauważalne objawy.

Objawy:

wysoki wzrost

zazwyczaj prawidłowy fenotyp

bardzo rzadko występuje upośledzenie umysłowe

Zespół Jacobsa Dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (2nXYY). Był uważany za “zespół morderców”, lecz

okazało się, że eksperyment przeprowadzony w latach 70. na grupie więźniów odsiadujących

wyrok za zabójstwo miał wynik zafałszowany, gdyż wystąpienie tej mutacji u znacznej części

badanych było czystym przypadkiem.

Objawy:

możliwy niższy iloraz inteligencji

czasem występuje zwiększony poziom agresji

prawidłowy fenotyp

Zespół Turnera

[16] Jest to jedyna monosomia nieletalna - monosomia chromosomu X. Osoby z tą mutacją to

zawsze kobiety.

Objawy:

płetwiasta szyja

niski wzrost

trudności z pamięcią przestrzenną

niedorozwój pierwszo- i drugorzędowych cech płciowych (figura małej dziewczynki i

bezpłodność)

rozwój umysłowy w normie

-inne

Zespół cri-du-chat (zespół kociego krzyku)

[17] Delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu.

Objawy:

niedorozwój umysłowy

małe uszy i nos

szeroko rozstawione oczy

zmiany w przełyku powodujące wydawanie “kocich dźwięków” (stąd nazwa)

Translokacyjny zespół Downa Translokacja między chromosomem 21 a 15 (lub też innym). Stanowi ok.. 4% ogólnej liczby

przypadków zespołu Downa.

Objawy:

typowe dla zespołu Downa, lecz nieco złagodzone

Triploidia

[18] Wystąpienie kariotypu 3n (69 chromosomów). Bardzo rzadka mutacja, najczęściej dochodzi

do poronienia.

Objawy:

nieproporcjonalnie mały tułów

zrośnięte palce rąk i stóp

Białaczka szpikowa Choroba polegająca na nabytej translokacji długich ramion chromosomu z 22 pary na ramię

chromosomu innej pary (np. 9). Jest chorobą nowotworową.*

Objawy:

narastająca leukocytoza

niedokrwistość

małopłytkowość

powiększenie śledziony

Leczenie: interferon alfa, chemioterapia, przeszczep szpiku

Retinoblastoma

[19] Delecja części ramion chromosomów 13 pary LUB genowa mutacja autosomalna dominująca.

W efekcie prowadzi do nowotworu* oka z przerzutami do innych tkanek miękkich, np. do

mózgu, które to przerzuty są najczęstszą przyczyną śmierci.

______________________________________________________________________

Choroby genetyczne, ze względu na fakt, że mutacja je powodująca zapisana jest we

wszystkich komórkach chorego organizmu, są odporne na trwałe wyleczenie. Wszelkie formy

terapii jedynie ograniczają, spowalniają lub nawet zatrzymują przebieg choroby, ale jej nie

eliminują.

*Szczególnym przypadkiem są nowotwory - populacje zmienionych komórek somatycznych.

Mutacja występuje tylko w tej grupie komórek, a nie w całym organizmie. Komórki

nowotworowe posiadają zdolność do penetracji i niszczenia sąsiednich komórek oraz

przemieszczania się przez krew i limfę do narządów odległych od ich pierwotnego ogniska.

Charakteryzuje je nieodwracalność zmian, brak specjalizacji funkcjonalnej i niekontrolowane,

nadmierne namnażanie się.

Leczenie przykładowe (zależy ono oczywiście od rodzaju i stadium nowotworu):

chemioterapia, radioterapia, krioterapia, usunięcie operacyjne zajętych tkanek, termoterapia,

fotokoagulacja laserowa i inne. Najczęściej stosuje się kombinacje kilku rodzajów terapii.

Nowotwory niezłośliwe wykryte we wczesnym stadium bywają całkowicie uleczalne, dlatego

tak ważne jest prowadzenie regularnych badań przesiewowych w grupach podwyższonego

ryzyka. W przypadku późniejszego wykrycia, odpowiednia terapia może przedłużyć życie

nawet o kilkanaście lat.

Radioterapia [20]

_________________________________________________________________

BIBLIOGRAFIA

“Biologia” cz. 2 tom 1, poziom rozszerzony, WSiP, Warszawa 2003

“Biologia w szkole średniej” Wydawnictwa Naukowo-Techniczne Warszawa 1999

http://chemia.waw.pl/fenyloketonuria.htm

http://www.hemofilia.medserwis.pl/

http://www.biologia.pl/archiwum

http://www.medycy.net/

http://www.pl.wikipedia.org

http://www.poradnikmedyczny.pl

http://www.mediweb.pl

Ilustracje:

[1] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c

[2] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c

[3]

http://www.shs.com.pl/choroby.php?source_id=12142&psi=1214&A=CONTENT&sys_id=2

03

[4] http://hollisramblings.blogspot.com/2010/10/pale-plight.html

[5] http://zdrowie-nasze.pl/?act=statki&statek=559

[6] http://www.lekomaniak.pl/news/,38/nowa-metoda-leczenia-anemii-

serpowatej,2218,1.html

[7] http://www.fotolog.com.br/dandris/59821493

[8] http://www.spieprzajdziadu.com/muzeum/images/7/7e/Progeria.jpg

[9] http://www.wgabinecie.pl/artykul/353-hemofilia/

[10] http://zadane.pl/zadanie/127358

[11]

http://www.fundacjapomozity.sprint.pl/article/podopieczni/article.php/id_item_tree/c35aeef0

7cbe5ca1fad85e8f531b4b3e/id_list/fbb3a7e0b1e5b318a2751d86443ed0a0

[12] http://www.thehealthage.com/blood-test-pregnant-women-reveals-unborn-baby-downs-

syndrome/0307/

[13] http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Pataua

[14] http://www.focus.pl/spolecznosc/galerie/kategoria-uzytkownicy-

foto/nauka/galeria/chroby-genetyczne/zdjecie/syndrom-edwardsa/set/1/komentarze/2/

[15] http://www.zgapa.pl/zgapedia/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera.html

[16] http://www.linkpolonia.com/forums/post/51303/ZespolTurnera/3.aspx

[17] http://www.focus.pl/dodane/publikacje/pokaz/publikacje/choroby-genetyczne-zespol-

krzyku-kota/nc/1/

[18] http://guia.bio.br/?pasta=disciplinas&pasta2=genetica&pagina=euploidias

[19] http://geneticpeople.com/?tag=retinoblastoma

[20]

http://www.fizyka.net.pl/index.html?menu_file=aktualnosci%2Fm_aktualnosci.html&former

_url=http%3A%2F%2Fwww.fizyka.net.pl%2Fciekawostki%2Fciekawostki_m4.html