ความผิ�ดปกติ�ของจำ�านวนโครโมโซมความผิ�ดปกติ�ของจำ�านวนโครโมโซมความผิ�ดปกติ�แบบ Trisomic บน

Autosome

น�าเสนอโดยน�กศึ�กษาภาคว�ชาส�ติวศึาสติร

คณะเกษติรศึาสติร

ความผิ�ดปกติ�ของจำ�านวนโครโมโซมความผิ�ดปกติ�ของจำ�านวนโครโมโซมเก�ดจำากความผิ�ดปกติ�ในการแบ$งเซลล ระยะ

Anaphase ของ Meiosis 1 และความผิ�ดปกติ�ในการแบ$งเซลล แบบ Mitosis โดยล&กจำะได(ร�บโครโมโซมที่*+ม*ความล(าหล�งและไม$สามารถถ$ายที่อดไปย�งน�วเคล*ยสได( ที่�าให(เป.นโรค Down’s Syndrome

เก�ดได(ที่�/งใน Autosome และ Sex chromosomeeโครโมโซมที่*+ถ$ายที่อดผิ�ดปกติ�น*/ ค0อ อาจำม*โครโมโซม

มากกว$าปกติ� (Trisomic) หร0อน(อยกว$าปกติ� (Monosomic) แติ$พบว$า ผิ&(ที่*+เป.น Monosomic จำะม*อาย2ส�/นมากหร0อติายก$อนคลอด

ความผิ�ดปกติ�แบบ ความผิ�ดปกติ�แบบ Trisomic Trisomic บน บน AutosomeAutosome

โรคที่*+เก�ดจำากความผิ�ดปกติ�แบบTrisomic ค0อ Trisomy 21 Syndrome

ล�กษณะของผิ&(ที่*+เป.นค0อ ป3ญญาอ$อน ร&ปร$างส�/น น�/วม0อและน�/วเที่(าส�/น หน(ากลม ล�/นย0+น แยกเพศึยาก ม*รอยพ�บขวางที่*+ฝ่6าม0อคล(ายล�ง

ผิ&(ที่*+ให(รายละเอ*ยดของโรคน*/เป.นคร�/งแรกค0อ E. Seguin ในป7 1844

สาเหติ2ของโรค สาเหติ2ของโรค Down’ Down’ SyndromeSyndrome

เป.นโรคที่างพ�นธุ2กรรม เป.นล&กที่*+เก�ดจำากมารดาที่*+ม*อาย2มากเก�ดจำากความผิ�ดปกติ�ของโครโมโซมโดยม*

จำ�านวนโครโมโซมเก�นมา 1 ช2ดป7 1971 ที่ราบว$าเป.นโครโมโซมค&$ที่*+ 21 ที่*+เก�นมา

โดยใช(เที่คน�ค Fluoresent จำ�งให(ช0+อว$า Trisomy 21 Syndrome

กราฟแสดงความส�มพ�นธุ ระหว$างอาย2กราฟแสดงความส�มพ�นธุ ระหว$างอาย2ของแม$ติ$อความเส*+ยงที่*+ล&กจำะเป.น ของแม$ติ$อความเส*+ยงที่*+ล&กจำะเป.น

Down’s SyndromeDown’s Syndrome

การถ$ายที่อดที่างพ�นธุ2กรรมการถ$ายที่อดที่างพ�นธุ2กรรมอ�ติราที่*+ล&กของผิ&(ที่*+เป.นโรคจำะเป.นโรคด(วยส&งถ�

ง 1:1 แติ$โอกาสที่*+ผิ&(เป.นโรคจำะม*ล&กน�/นก:น(อยมากเพราะผิ&(เป.นโรคติ(องที่�าการผิ$าติ�ดเพ0+อติ�ดแติ$งอว�ยวะส0บพ�นธุ2 ให(สมบ&รณ ก$อน

ผิลกระที่บของ ผิลกระที่บของ TrisomicTrisomic

โครโมโซมที่*+เก�นมาน*/จำะไปกระที่บการที่�างานของอว�ยวะติ$างๆ ของร$างกาย และการที่�างานที่*+ไม$ส�มพ�นธุ ก�นน*/จำะม*ผิลติ$อการแสดงออกของพฤติ�กรรมติ$างๆ

โดยผิ&(ที่*+เป.นโรคจำะแสดงอาการมากหร0อน(อยน�/นก:ข�/นอย&$ก�บความผิ�ดปกติ�ของย*นส ที่*+ม*อย&$ รวมถ�งสภาพแวดล(อมที่*+ผิ&(เป.นโรคไก(ร�บด(วย กล$าวค0อ ถ(าผิ&(เป.นโรคได(ร�บการด&แลเอาใจำใส$จำากสภาพแวดล(อม หร0อได(ร�บการฝ่=กห�ด อาการของโรคก:จำะน(อยลง

แสดงล�กษณะผิ&(เป.นโรค แสดงล�กษณะผิ&(เป.นโรค Down’s Down’s SyndromeSyndrome

สาเหติ2อ0+นๆ ที่*+ที่�าให(เก�ดความผิ�ดสาเหติ2อ0+นๆ ที่*+ที่�าให(เก�ดความผิ�ดปกติ�ของโครโมโซมปกติ�ของโครโมโซม

นอกจำากความผิ�ดปกติ�ที่างจำ�านวนโครโมโซมแล(ว สาเหติ2ที่*+ที่�าให(เก�ดความผิ�ดปกติ�ของโครโมโซม ค0อ ขนาด ร&ปร$าง และติ�าแหน$งที่*+ไม$ถ&กติ(องของโครโมโซม