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Ciencias Bsicas en Salud: Medicina Genomica
Heinner Guio MD, PhDLima, 09 de Diciembre del 2015
La investigacion en el area medicaesta permitiendo grandes avances
Medicina predictiva
Medicina Curativa
Medicina preventiva
Eficacia del medicamento Efectos adversos
Igual diagnosticoIgual prescripcion
Medicina Curativa
Medicina Preventiva
AMBIENTE
HOSPEDERO PATOGENOINTERACCION HOSPEDERO-PATOGENO
DESARROLLO DEINFECCION OENFERMEDAD
Susceptibilidad geneticaInmunologia
Genotipos bacterianosResistencia
ComorbilidadesNutricion
Urbanizacion
SocieconomiaControl de TBTasmision
EPIDEMIOLOGIA
CIENCIAS BASICAS
Medicina Preventiva
Genomica>>Transcriptomica>>ProteomicaADN ARN Proteinas
Medicina predictiva
Antecedentes familiares
Asesora sobre los riesgos de salud
Informacin genmica
Programa de Ayuda en decisin clnica
TabacoObesidad
EstrsSedentarismo
Dieta rica en grasas
Frutas/vegetales
Droga A
Droga B
Medicina Personalizada
Nigeria (30); Japan (45); China (45); USA (30)
Y la poblacin Amerindia?En que estn basados los
diagnsticos genticos actuales?
Es aplicable el diagnostico gentico a la poblacin Peruana?
..ACACTATGCACCACCTAAGTCTTGATC..
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No! Todos nosotros tenemos errores de ortografa (variacin gentica)
Nuestros genomas son similares en 99.9%, pero son grandes (3 x 109 pares de bases) entonces
~ 3 millones de errores de ortografa entre dos genomas.
Hay un solo genoma?
Nuestra Historia Empieza en fricaEn teora somos mas resistentes a la infeccion
El mestizaje y lo globalizacion podrian disminuir la resitencia inicial a la infeccion
PEL: Peruvians from Lima, Peru
Donde estan los nativos Americanos?
ADAPTACION Y EVOLUCION
30% de nuestra poblacion vive sobre los 2500 msnmEl diagnostico y tratamiento medico esta basado en la fisiologia del hombre andino?
Migrar a la altura es un factor de riesgo para incrementar la PA por consiguiente las dosis de medicamentos deberia regularse
Effects of High Altitude on Blood Pressure High Alt Med Biol10(1):11-5 (2009)Medication and dosage considerations in the prophylaxis and treatment of high-altitude illness Chest 133(3):744-55 (2008)
ADAPTACION Y EVOLUCION
Anemia en gestantes: patologa o adaptacin?
Hemoglobin, altitude and birth weight: does maternal anemia during pregnancy influence fetal growth? J Reprod Med 49(4):29
Efecto de las migraciones
ASHANINKA CANDOSHI SHAPRA
CHACHAPOYAS MATSIGENKA
MOCHESHIPIBO-CONIBO
MATSS
NAHUAS
JAQARUS
AFRODESCENDIENTES
Mestizo Mestizo
Desde 1940 hay un mayor incremento en la poblacin urbana
0
5000
10000
15000
20000
25000
1940 1961 1972 1981 1993 2000 2005 2010 2015
Pobl
aci
n en
Mile
s de
habi
tant
es
Urbano Rural
Cada dia, es un dia menos de oportunidad para entender nuestra diversidad genetica!!
Mestizo Mestizo
Grfico1
21971334010834
46981785208568
80584955479713
110919235913287
154585996589757
186472427292087
202964367650338
219675777990227
236217078350320
Urbano
Rural
Hoja1
194019611972198119932000200520102015
Urbano219713346981788058495110919231545859918647242202964362196757723621707
Rural401083452085685479713591328765897577292087765033879902278350320
Fuente: Per:Compendio Estadstico 2001Fuente: Per:Estimaciones y Proyecciones de Poblacin, 1950-2050. Urbana-Rural 1970-2025. Boletn de Anlisis Demogrfico N 35.
URB72.6%
RUR27.4%
Poblaciones seleccionadas(Representatividad, Vulnerabilidad, Grado de aislamiento)
- Lima- Callao- Trujillo- Arequipa- Cusco- Iquitos- Puno- Tacna- Moquegua- Ancash- Chiclayo- Ayacucho- Tumbes.
Poblacin Nativa (n=17) Poblacin Mestiza (n=13)
100 muestras por cada poblacion (N=3000)
Resultados de los 150 genomas secuenciados
Nuevos polimofismos propios en la poblacion peruana
30%
Anterior (11,0M)
Nueva (3,3M)
Meta: Encontrar nueva variacin
1000 genomesGenoma humanoHap map
# de
Var
iant
es N
ueva
s
Distribucin de variaciones nuevas
Los mestizos peruanos son en su mayoria de componentes nativos peruanos
# de
Var
iant
es p
atog
nic
as
Variantes patognicas en la poblacin global
La mayoria de variantes patogenicas se encuentran estudiadas en la poblacion europea
Susceptibilidad en tuberculosis
La presencia de (MCP-1)-1 2G/2G -1607 >>>x13 veces mas severa y 6.5 veces de desarrollar lesiones permanentes en TB pulmonar
Inhibidores de esta proteina podrian ayudar al tratamiento de TB.
Genes Immun. 2012 Dec;13(8):605-20
Fenotipo:-Rapido
-Intermedio
-Lento
Farmacogentica en el metabolismo de INH y RIF
>>>>MDR
>>>>Efectos adversos
TRATAMIENTOINH y RFP
Farmacogentica en el metabolismo de INH
0
10
20
30
40
50
60
Callao LimaCuidad
Lima Este Lima Sur
Lento
Intermedio
Rapido
NAT2: Metabolizador de Isoniazida
05
101520253035404550
Callao LimaCiudad
Lima Este Lima Sur
Alto
Bajo
FENOTIPOS LENTOS CON RESPECTO A RIESGO HEPATOXICIDAD ANALIZANDO CYP2E1
Farmacogentica en el metabolismo de RIF
0.0
20.0
40.0
60.0
80.0
100.0wt/wt . AADAC*1
wt/++ .AADAC*1/AADAC*2.++/++ . AADAC*2 Rapido +++
Normal
Rapido +
Farmacogentica en el metabolismo de RIF
0.0
20.0
40.0
60.0
80.0
100.0wt/wt . AADAC*1
wt/++ .AADAC*1/AADAC*2.++/++ . AADAC*2 Rapido +++
Normal
Rapido +
Gracias
Nmero de diapositiva 1La investigacion en el area medica esta permitiendo grandes avancesNmero de diapositiva 3Nmero de diapositiva 4Nmero de diapositiva 5Medicina predictivaNmero de diapositiva 7Nmero de diapositiva 8Nmero de diapositiva 9Nmero de diapositiva 10Nmero de diapositiva 11Nmero de diapositiva 12Nmero de diapositiva 13Nmero de diapositiva 14Nmero de diapositiva 15Nmero de diapositiva 16Nmero de diapositiva 17Nmero de diapositiva 18Nmero de diapositiva 19Nmero de diapositiva 20Nmero de diapositiva 21Nmero de diapositiva 22Nmero de diapositiva 23Nmero de diapositiva 24