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Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3ª Série
AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ANOMALIAS GENÉTICASANOMALIA GENÉTICA: GENE OU
CROMOSSOMO?Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana:
• Defeito em um gene;• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura,
seja no número(1).
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NO GENES• Mudanças acidentais no DNA podem
levar a modificações nas proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo (2).
• Exemplos de doenças causadas por defeitos nos genes : albinismo, doença de Tay-Sachs e fibrose cística.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ALBINISMO• Ausência parcial
ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source: http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DOENÇA DE TAY-SACHS• Caracterizada pela ausência da produção da
enzima hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos. Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2 em neurônios de todo o SNC.
• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez, incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
FIBROSE CÍSTICA• As glândulas exócrinas
produzem muco muito espesso, o que normalmente leva à obstrução do pâncreas e à infecção crônicas dos pulmões, além de causar problemas digestivos.
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Os principais tipos de alterações estruturais
que causam Anomalias cromossômicas são: • Deficiência ou Deleção; • Duplicação;• Inversão;• Translocação.
(3)
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
SÍNDROME DO MIADO DO GATO OU CHI-DU-CHAT
• Causada pela deficiência de um segmento no cromossomo 5.
• Sintomas: os bebês apresentam o choro semelhante ao miado do gato, microcefalia, nariz achatado e face alargada. Apresentam também retardo mental, motor e do crescimento.
• Os indivíduos portadores dessa síndrome morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão
dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia
genética, denominada aneuploidia (Alterações no número, falta ou excesso de alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);• Nos autossomos.
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Demonstração da não disjunção (erro na divisão dos cromossomos)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
MEIOSE I
xx
xx
MEIOSE I
xx
MEIOSE II
NÃO DISJUNÇÃONORMAL
x xMEIOSE II
II III I II
NORMAL NORMAL NORMAL NÃO DISJUNÇÃO
Não disjunção da meiose I Não disjunção da meiose II
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
CROMOSSOMOS SEXUAIS• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos sexuais;
• O restante dos cromossomos não sexuais são chamados de Autossomos.
Mulheres: 44 A + XXHomens: 44 A + XY
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula, organizados conforme tamanho, forma e número de cada um.
• Utilização: detecção de alterações genéticas, o que permite um aconselhamento genético mais adequado a casais que pretendam ter filhos.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de Down, Síndrome de Patau e Síndrome de Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos cromossomos sexuais: Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down (Trissomia do 21)• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;• Pescoço e dedos curtos; • Linha reta da palma da mão; • Baixa estatura;• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).(5)
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Demonstração da linha simiesca
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Patau• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.• Os portadores apresentam (6):
• Graves malformações do sistema nervoso central;• Baixo peso ao nascimento;• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos
mesmos;• Fenda palatina e/ou lábio leporino;• Anormalidades no controle da respiração, entre
outros,• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau
XX XX XX XX XX 1 2 3 4 5
XX XX XX XX XX XX XX 6 7 8 9 10 11 12
XXX XX XX XX XX XX 13 14 15 16 17 18
XX XX XX XX XX19 20 21 22 X
47, XX, +13
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Síndrome de Edwards
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 18 autossômico.
• Os portadores apresentam (7):• Hipertonia (característica típica);• Cabeça pequena, alongada e
estreita;• Zona occipital muito saliente;• Orelhas baixas e mal formadas;• Defeitos oculares;• Maxilares recuados;• Anomalias do aparelho
reprodutor.
• Mão cerrada segundo uma
forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
• Acentuada má formação cardíaca;
• Anomalias renais (rim em ferradura)
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter -47, XX+ 18
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Síndrome de Edwards
- Hipertonicidade,Esterno e pescoço curtos, pelve estreita;
- Pés virados para fora e calcanhar saliente;
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e 4º;
- Micrognatia (mandíbula recuada);
- Crânio alongado na região occipital e orelhas com implantação baixa.
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner• Mutação monossômica que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
• Os sinais característicos são (8): • Tórax largo;• Ovários não funcionais;• Pescoço curto e largo;• Baixa estatura.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a mutação monossômica
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![Page 27: Ciências da Natureza e suas Tecnologias - Biologia Ensino Médio, 3ª Série AS PRINCIPAIS ANOMALIAS GENÉTICAS NO HOMEM](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022051615/552fc168497959413d8eb67a/html5/thumbnails/27.jpg)
BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de uma portadora da Síndrome de Turner
- Baixa estatura;- Tórax largo;- Mamilos muito separados;- Metacarpo curto;- Unhas pequenas;- Machas marrons;- Muitas dobras na pele;- Constrição da aorta;- Pouco desenvolvimento dos seios;- Deformidades no cotovelo;- Ovários subdesenvolvidos;- Sem menstruação.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
- Baixa estatura, ombros largos e seios reduzidos
- Linha posterior de implantação dos cabelos baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Klinefelter• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9): • Alta estatura;• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias); • Testículos não funcionais ;• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de Klinefelter
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Síndrome de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;- Tendência para crescer
menos pelos;- Desenvolvimento dos
seios;- pelos púbicos femininos;- Testículos reduzidos;- Fraco crescimento de
barba;- Ombros estreitos;- Ancas largas;- Braços e pernas
compridas.
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BIOLOGIA, 3º AnoAs principais anomalias genéticas no homem
Portador da Síndrome de Klinefelter
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Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso
4 Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi / GNU Free Documentation License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisitic_man_portrait.jpg
09/04/2012
6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source: http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tay-sachsUMich.jpg
09/04/2012
7 ImGz / GNU Free Documentation License. http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmentvest2.JPG
12/042012
9 Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006. (http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.jpg
09/04/2012
14 Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de 2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / public domain.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human_male_karyotpe_high_resolution.jpg
09/04/2012
Tabela de Imagens
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Slide Autoria / Licença Link da Fonte Data do Acesso
17 U.S. Department of Energy Human Genome
Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png
09/04/2012
18a Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free Documentation License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_with_Down_Syndrome.JPG
09/04/2012
18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap.JPG
09/04/2012
19 Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_transverse_palmar_crease_adult.jpg
09/04/2012
21 GNU Free Documentaition License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br
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24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlapping_fingers.JPG
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26 GNU Free Documentation License. http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg 12/04201228a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons
Attribution 2.0 Generic.http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JPG
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28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic. http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/04201230 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free
Documentation Licensehttp://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.jpg?uselang=pt-br
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32 a e b
(a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.
(a) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg / (b) http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg
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