BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.BANDEO: cualquiera d las diversas técnicas d tinsion con tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas, se identifican d acuerdo a la técnica d tinción.

G- tinsion: Giemsa a pH 6.8- Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolíticos.- Similars a las del Q- Relacionadas con segmentos d duplicación tardia.- Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en genes

constitutivosBandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen muchos genes constitutivos.R

- X tratamiento con álcalis a sierta T° se obtiene un patrón d banda que como el nega del G o dl Q.

- =Negativa o inverso al G.- Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)

C- intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente- Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion d la

región centromerica y DNA satélit, con excepsion del crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d estas bandas, constricciones 2° d los crom 1, 9, 16, brazos cortos, los satélites d los crom acrocentricos.

- Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y mitosis)N

- Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores nucleolares.T

- ponen en evidencia los telomeros cromosómicos.Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:

i. tipo d bandasii. técnica x la cual se obtiene

iii. Colorante empleado

MARCADOR CROM: hallazgo morfológico consistente y distinto, útil pa identificar un cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o extremos de los cromosomas, centrómeros.REGION: área d un cromsoma comprendida entre 2 marcadors sucesivos.PA designar una banda en particular – PARAMETROS

1) # de cromosomas2) tamaño del brazo3) región4) banda en esa región

¿Cuál es la aplicación de las técnicas d bandeo?- Variax- Delex- Duplicax- Transix- Transverx

MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa preparaciones cromosómicas no teñidas, como control d goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones teñidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS- son anomalías numéricas o estructurales- involucran grandes bloques de genes.- efectos fenotípicos son multiples y variados.- con letalidad relativa o completa- determina la muerte del embrión o feto

VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIASALTERACIONES NUM

- EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploideSon múltiplo exacto del # haploide.Monoploidia: nTriploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n =69 cromosomasTetraploidia (4n) =92, formación d 4 juegos cromosómicos debido a la duplicax somatica del cromosma

- ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosómicos. Son aumento o perdia d crom aislados.Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reducción d fertilidad (turner).Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos (down).Doble trosomia (2n+1+1)Tetrasomia (2n+2)Pentasomia (2n+3)

MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras clls muestran un cariotipo distinto.Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres desde el embrión temprano.La línea normal atempera la línea aneuploide. Tamb dpnd las alteraciones estructurales y de producir efectos +/- complejos.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES- Delecion: una porsion del crom puede perderse- Duplicax: puede duplicarse- Inversion: segm crom se invierte 180° sobre si

mismo.- Translocax: intercambio d segmntos entr com no

homologos.45,XX, t(13,14)(p10,p10) – transloc robersoniana47,xy+16 – trisomia autosomica46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) – transloc desbalanceada46,x,del(X)(q26q28) – delecion45, x/46,xx – mosaicismo69,xyy – triploidia48,xx,+21,+18 – doble trisomía47, xxy – trisomía sexual92, xxxy – tetraploidia45, xy, -22 – monosomia

GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante polvo (7.5 gr).SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.TRIPSINA: se prepara una solución al 0.1% en sol salina 0.9% tibia (32°) y se lleva a la estufa a 37° x 45¨. Se filtra con papel whatman y se empaca en alícuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.BANDEO: cualquiera d las diversas técnicas d tinsion con tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas, se identifican d acuerdo a la técnica d tinción.

G- tinsion: Giemsa a pH 6.8- Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolíticos.- Similars a las del Q- Relacionadas con segmentos d duplicación tardia.- Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en genes

constitutivosBandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen muchos genes constitutivos.R

- X tratamiento con álcalis a sierta T° se obtiene un patrón d banda que como el nega del G o dl Q.

- =Negativa o inverso al G.- Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)

C- intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente- Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion d la región

centromerica y DNA satélit, con excepsion del crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d estas bandas, constricciones 2° d los crom 1, 9, 16, brazos cortos, los satélites d los crom acrocentricos.

- Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y mitosis)N

- Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores nucleolares.T

- ponen en evidencia los telomeros cromosómicos.Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:

iv. tipo d bandasv. técnica x la cual se obtienevi. Colorante empleado

MARCADOR CROM: hallazgo morfológico consistente y distinto, útil pa identificar un cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o extremos de los cromosomas, centrómeros.REGION: área d un cromsoma comprendida entre 2 marcadors sucesivos.PA designar una banda en particular – PARAMETROS

5) # de cromosomas6) tamaño del brazo7) región8) banda en esa región

¿Cuál es la aplicación de las técnicas d bandeo?- Variax- Delex- Duplicax- Transix- Transverx

MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa preparaciones cromosómicas no teñidas, como control d goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones teñidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS- son anomalías numéricas o estructurales- involucran grandes bloques de genes.- efectos fenotípicos son multiples y variados.- con letalidad relativa o completa- determina la muerte del embrión o feto

VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIASALTERACIONES NUM

- EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploideSon múltiplo exacto del # haploide.Monoploidia: nTriploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n =69 cromosomasTetraploidia (4n) =92, formación d 4 juegos cromosómicos debido a la duplicax somatica del cromosma

- ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosómicos. Son aumento o perdia d crom aislados.Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reducción d fertilidad (turner).Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos (down).Doble trosomia (2n+1+1)Tetrasomia (2n+2)Pentasomia (2n+3)

MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras clls muestran un cariotipo distinto.Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres desde el embrión temprano.La línea normal atempera la línea aneuploide. Tamb dpnd las alteraciones estructurales y de producir efectos +/- complejos.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES- Delecion: una porsion del crom puede perderse- Duplicax: puede duplicarse- Inversion: segm crom se invierte 180° sobre si mismo.- Translocax: intercambio d segmntos entr com no

homologos.45,XX, t(13,14)(p10,p10) – transloc robersoniana47,xy+16 – trisomia autosomica46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) – transloc desbalanceada46,x,del(X)(q26q28) – delecion45, x/46,xx – mosaicismo69,xyy – triploidia48,xx,+21,+18 – doble trisomía47, xxy – trisomía sexual92, xxxy – tetraploidia45, xy, -22 – monosomia

GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante polvo (7.5 gr).SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.TRIPSINA: se prepara una solución al 0.1% en sol salina 0.9% tibia (32°) y se lleva a la estufa a 37° x 45¨. Se filtra con papel whatman y se empaca en alícuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.BANDEO: cualquiera d las diversas técnicas d tinsion con tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas, se identifican d acuerdo a la técnica d tinción.

G- tinsion: Giemsa a pH 6.8

- Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolíticos.

- Similars a las del Q

- Relacionadas con segmentos d duplicación tardia.

- Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en genes constitutivosBandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen muchos genes constitutivos.R

- X tratamiento con álcalis a sierta T° se obtiene un patrón d banda que como el nega del G o dl Q.

- =Negativa o inverso al G.

- Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)C

- intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente

- Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion d la región centromerica y DNA satélit, con excepsion del crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d estas bandas, constricciones 2° d los crom 1, 9, 16, brazos cortos, los satélites d los crom acrocentricos.

- Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y mitosis)N

- Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores nucleolares.T

- ponen en evidencia los telomeros cromosómicos.Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:

vii. tipo d bandasviii. técnica x la cual se obtieneix. Colorante empleado

MARCADOR CROM: hallazgo morfológico consistente y distinto, útil pa identificar un cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o extremos de los cromosomas, centrómeros.REGION: área d un cromsoma comprendida entre 2 marcadors sucesivos.PA designar una banda en particular – PARAMETROS

9) # de cromosomas10) tamaño del brazo11) región12) banda en esa región

¿Cuál es la aplicación de las técnicas d bandeo?- Variax

- Delex

- Duplicax

- Transix

- TransverxMICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa preparaciones cromosómicas no teñidas, como control d goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones teñidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS- son anomalías numéricas o estructurales

- involucran grandes bloques de genes.

- efectos fenotípicos son multiples y variados.

- con letalidad relativa o completa

- determina la muerte del embrión o feto

VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIASALTERACIONES NUM

- EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploideSon múltiplo exacto del # haploide.Monoploidia: nTriploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n =69 cromosomasTetraploidia (4n) =92, formación d 4 juegos cromosómicos debido a la duplicax somatica del cromosma

- ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosómicos. Son aumento o perdia d crom aislados.Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reducción d fertilidad (turner).Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos (down).Doble trosomia (2n+1+1)Tetrasomia (2n+2)Pentasomia (2n+3)

MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras clls muestran un cariotipo distinto.Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres desde el embrión temprano.La línea normal atempera la línea aneuploide. Tamb dpnd las alteraciones estructurales y de producir efectos +/- complejos.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES- Delecion: una porsion del crom puede perderse

- Duplicax: puede duplicarse

- Inversion: segm crom se invierte 180° sobre si mismo.

- Translocax: intercambio d segmntos entr com no homologos.

45,XX, t(13,14)(p10,p10) – transloc robersoniana47,xy+16 – trisomia autosomica46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) – transloc desbalanceada46,x,del(X)(q26q28) – delecion45, x/46,xx – mosaicismo69,xyy – triploidia48,xx,+21,+18 – doble trisomía47, xxy – trisomía sexual92, xxxy – tetraploidia45, xy, -22 – monosomia

GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante polvo (7.5 gr).SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.TRIPSINA: se prepara una solución al 0.1% en sol salina 0.9% tibia (32°) y se lleva a la estufa a 37° x 45¨. Se filtra con papel whatman y se empaca en alícuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.

BANDA: es la parte d un cromosoma, clara- distinguible d los segmentos adyacentes x aparecer + claro o + oscuro.BANDEO: cualquiera d las diversas técnicas d tinsion con tintes fluorescentes o controles qcos q producen las bandas, se identifican d acuerdo a la técnica d tinción.

G- tinsion: Giemsa a pH 6.8- Desnaturalizacion: tripsina, proteasas y agents proteolíticos.- Similars a las del Q- Relacionadas con segmentos d duplicación tardia.- Bandas oscuras: Ricas en A-T q replica tardia- y pobres en

genes constitutivosBandas claras: Ricas en G-C, replica temprana- y tienen muchos genes constitutivos.R

- X tratamiento con álcalis a sierta T° se obtiene un patrón d banda que como el nega del G o dl Q.

- =Negativa o inverso al G.- Las bandas G+ (palidas), G- (oscuras)

C- intensa Desnat del DNA con Hidroxido Sodico caliente- Tinsion: Giemsa, lo q da como resultado una intensa tinsion

d la región centromerica y DNA satélit, con excepsion del crom Y en el cual la banda oscura se localiza en la porsion distal del crom Y, se observa un polimorfismo en la long d estas bandas, constricciones 2° d los crom 1, 9, 16, brazos cortos, los satélites d los crom acrocentricos.

- Heterocromat consttva pta una colorax oscura (interfase y mitosis)N

- Tinsion: Ag amoniacal, pone d manifiesto los Organizadores nucleolares.T

- ponen en evidencia los telomeros cromosómicos.Para describir las Tecnicas d bandeo , 3 letras:

x. tipo d bandasxi. técnica x la cual se obtienexii. Colorante empleado

MARCADOR CROM: hallazgo morfológico consistente y distinto, útil pa identificar un cromosoma. Incluyen las porsiones telomericas o extremos de los cromosomas, centrómeros.REGION: área d un cromsoma comprendida entre 2 marcadors sucesivos.PA designar una banda en particular – PARAMETROS

13) # de cromosomas14) tamaño del brazo15) región16) banda en esa región

¿Cuál es la aplicación de las técnicas d bandeo?- Variax- Delex- Duplicax- Transix- Transverx

MICROSCOPIO DE CONTRASTE DE FASE: pa preparaciones cromosómicas no teñidas, como control d goteo, pa tratar d mejorar la fijax o disperx sobre la lamina.MIC D LUZ TRANSMITIDA: se utiliza con preparaciones teñidas con giemsa. Se busca la obtension d la gama de grises + q el contrast d blanco y negro.

CROMOSOMOPATIAS- son anomalías numéricas o estructurales- involucran grandes bloques de genes.- efectos fenotípicos son multiples y variados.- con letalidad relativa o completa- determina la muerte del embrión o feto

VARIACION D LOS CROMOSOMAS: Num y Est.CLASIFICAX DE LOS COMOSOMOPATIASALTERACIONES NUM

- EUPLOIDIA: Afecta a la serie haploideSon múltiplo exacto del # haploide.Monoploidia: nTriploidia (3n): Union d un gamto n con un 2n =69 cromosomasTetraploidia (4n) =92, formación d 4 juegos cromosómicos debido a la duplicax somatica del cromosma

- ANEUPLOIDIA: afecta a pares cromosómicos. Son aumento o perdia d crom aislados.Nulisomia (2n-2), mortal pa diploides.Monosomia (2n-1), alta mortalidad o reducción d fertilidad (turner).Trisomia (2n+1), produce difents fenotipos (down).Doble trosomia (2n+1+1)Tetrasomia (2n+2)Pentasomia (2n+3)

MOSAICISMO: cell somaticas ptan un cariotipo y en otras clls muestran un cariotipo distinto.Frecuentes, implica q un organismo tiene 2 lineas cllres desde el embrión temprano.La línea normal atempera la línea aneuploide. Tamb dpnd las alteraciones estructurales y de producir efectos +/- complejos.

ALTERACIONES ESTRUCTURALES- Delecion: una porsion del crom puede perderse- Duplicax: puede duplicarse- Inversion: segm crom se invierte 180° sobre si

mismo.- Translocax: intercambio d segmntos entr com no

homologos.45,XX, t(13,14)(p10,p10) – transloc robersoniana47,xy+16 – trisomia autosomica46,xy, der(1)t(1;3)(p22, q13) – transloc desbalanceada46,x,del(X)(q26q28) – delecion45, x/46,xx – mosaicismo69,xyy – triploidia48,xx,+21,+18 – doble trisomía47, xxy – trisomía sexual92, xxxy – tetraploidia45, xy, -22 – monosomia

GIEMSA: metanol (650 ml)+glicerina (350ml) + colorante polvo (7.5 gr).SOLUCION SALINA CITRATADA: sol salina balanceada q se emplea en las coloraciones diferenciales. Se prepara mezclando partes =s de NaCl 0.3M y Citrato de Sodio 0.03.TRIPSINA: se prepara una solución al 0.1% en sol salina 0.9% tibia (32°) y se lleva a la estufa a 37° x 45¨. Se filtra con papel whatman y se empaca en alícuotas de 15-25ml pa almacenar congelada.