cmc sindrome de down

Alfredo Sanz y Alejandro VenteroAlfredo Sanz y Alejandro Ventero 11

El El síndromEsíndromE dE dE downdown

Alfredo Sanz y Alejandro Alfredo Sanz y Alejandro VenteroVentero


Los temas a tratar son…Los temas a tratar son…

¿qué es?¿qué es? ¿cómo surge?¿cómo surge? HistoriaHistoria Patologías asociadasPatologías asociadas Cuadro clínicoCuadro clínico EpidemiologíaEpidemiología Actualmente…Actualmente…


¿qué es?¿qué es? El síndrome de down es un El síndrome de down es un

trastorno genético trastorno genético caracterizado por la caracterizado por la presencia de un grado presencia de un grado variable de retraso mental variable de retraso mental y unos rasgos físicos y unos rasgos físicos peculiares. peculiares.

El SD es la causa más El SD es la causa más frecuente de discapacidad frecuente de discapacidad psíquica congénita. psíquica congénita. Representa el 25% de Representa el 25% de todos los casos de retraso todos los casos de retraso mental.mental.


¿cómo surge?¿cómo surge? Está causado por la presencia de una Está causado por la presencia de una

copia extra de cromosoma 21 (o una parte copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21).(TRISOMÍA 21).

Se produce en uno de cada 700 Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- todas las razas y niveles socio- económicos por igual.económicos por igual.

No existe una cura para el S. D., ni puede No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren.cromosoma 21 ocurren.


Mapa genético afectado por el síndrome de Down


Historia Historia

El caso más El caso más antiguo del que se antiguo del que se tiene noticia tiene noticia pertenece al siglo pertenece al siglo VII.VII.

John Langdon John Langdon Down estableció Down estableció las primeras las primeras similitudes físicas similitudes físicas entre personas con entre personas con esta enfermedad esta enfermedad


Patologías asociadasPatologías asociadas

CARDIOPATÍASCARDIOPATÍAS Deficiencias aurículo-ventricularesDeficiencias aurículo-ventriculares -mala circulación sanguínea-mala circulación sanguínea -tetralogía de Fallot-tetralogía de Fallot Deficiencias valvularesDeficiencias valvulares -prolapso de la válvula mitral-prolapso de la válvula mitral


GASTROINTESTINALESGASTROINTESTINALES Atresia esofágicaAtresia esofágica Atresia duodenalAtresia duodenal Malformaciones anorrectalesMalformaciones anorrectales Megacolon agangliónicoMegacolon agangliónico CeliaquíaCeliaquía


ENDOCRINOSENDOCRINOS HipotiroidismoHipotiroidismo

TRASTORNOS DE LA VISIÓNTRASTORNOS DE LA VISIÓN Astigmatismo, cataratas y miopía.Astigmatismo, cataratas y miopía.

TRASTORNOS AUDITIVOSTRASTORNOS AUDITIVOS HipoacusiasHipoacusias -cerumen-cerumen -otitis-otitis

TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOSTRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS AgenesiaAgenesia


EpidemiologíaEpidemiología

El porcentaje de riesgo se El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.edad de la madre.

la probabilidad de tener un hijo con la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente.otro previamente.


Actualmente…Actualmente…

En la actualidad, se ha aumentado la En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados).(60 años, en países desarrollados).

No existe hasta la fecha ningún No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz tratamiento farmacológico eficaz para el SD.para el SD.


Los únicos Los únicos tratamientos que han tratamientos que han demostrado una demostrado una influencia significativa influencia significativa en el desarrollo de los en el desarrollo de los niños con SD son los niños con SD son los programas de programas de Atención TempranaAtención Temprana, , orientados a la orientados a la estimulación precoz del estimulación precoz del sistema nervioso sistema nervioso central durante los central durante los primeros años de vida. primeros años de vida.

http://es.wikipedia.org/wiki/Atenci?n_Temprana


Para la edad adulta, existen Para la edad adulta, existen numerosas organizaciones que numerosas organizaciones que trabajan con labores sociales por la trabajan con labores sociales por la inserción de estas personas en la inserción de estas personas en la sociedad, otorgándoles un empleo sociedad, otorgándoles un empleo digno mediante valores como la digno mediante valores como la igualdad y la tolerancia.igualdad y la tolerancia.


Webgrafía Webgrafía http://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraSocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00.htmlhttp://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraSocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00.html http://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-clnico.htmlhttp://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-clnico.html http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375 http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htmhttp://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://www.obrasocialcajamadrid.es/ObraSocial/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,00.html

http://rosario-1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-clnico.html

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http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm

http://es.wikipedia.org/wiki/S?ndrome_de_Down


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