combinaÇÃo cromossÔmica dos gametas paterno e materno
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COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO
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DIVISÕES CELULARES
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DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Células somáticas
Compõem a estrutura do
corpo
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MITOSEa) PrófaseCentríolos se dividemDNA se condensa formando os cromossomosCarioteca desaparece
b) MetáfaseCromossomos estão no máximo graude empacotamento na região equatorial da
célula
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DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES
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c) Anáfase Cromátides-irmãs migram para extremidades opostas
d) TelófaseDivisão do citoplasma e da membrana plasmáticaCarioteca reaparece
MITOSE
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MEIOSE I
EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS E PERMUTAÇÃO
PRÓFASE I METÁFASE I ANÁFASE I
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MEIOSE II
TELÓFASE II PRÓFASE II METÁFASE II ANÁFASE II TELÓFASE II
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GAMETOGÊNESE
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Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46
cromossomos
Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos
Célula somática Gameta
NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA
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Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo
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CROMOSSOMOS
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TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto
Braço longo
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CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL
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AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças entre homens e
mulheres Pares são diferentes entre
homens e mulheres
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
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Resultadode cariótipos
Gestações Abortos espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500Cromossomos
normais9.200 750 8.450
Anomalias cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20outros 39 37 2
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU
SEXUAL (X OU Y)
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23
23
46 46 4646 46
47 45
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA
23
24
47 47 4747 47
47 47
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
Erro durante a Meiose Zigoto
Zigoto Erro durante a Mitose
Mosaicismo
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Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo
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1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
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• Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos
• Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)
• Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito)
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
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Transnucência nucal aumentada
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2 - Síndrome de Patau 2 - Síndrome de Patau 47, XX, +1347, XX, +13
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Síndrome de Patau Síndrome de Patau Lábio leporino / PolidactiliaLábio leporino / Polidactilia
• Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só
5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia• Orelhas malformadas e de
implantação baixa• Fenda labial e palatina• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de
crescimento• Microftalmia
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Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactiliaSíndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia
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3 - Síndrome de Edwards3 - Síndrome de Edwards47, XY, +1847, XY, +18
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• Ocorrência 1/6.000 nascimentos
• 5% a 10% sobrevive o 1º ano • Microretrognatia• Orelhas malformadas e de
implantação baixa• Microcefalia• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de
crescimento• Pés virados para fora e com
calcanhar proeminente • Hipertonia• Rim duplo
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
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![Page 32: COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081721/5706386f1a28abb823906cbd/html5/thumbnails/32.jpg)
4 - Síndrome de Down 4 - Síndrome de Down 47, XY, +2147, XY, +21
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SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO
Face achatada
Olhos de
inclinação
mongolóide
Ponte nasal
baixa
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CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
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5 - Síndrome de Turner5 - Síndrome de Turner45, X45, X
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Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Baixa estaturaBaixa estatura
Pescoço curto e aladoPescoço curto e alado
Tórax em escudo Tórax em escudo
Pelve andróidePelve andróide
LinfedemaLinfedema
Cúbito valgoCúbito valgo
CardiopatiasCardiopatias
Ocorrência 1/2.500 - 1 / Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo 10.000 nascimentos do sexo femininofeminino
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Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerOvário em fitaOvário em fita
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Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto
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6 - Síndrome de Klinefelter6 - Síndrome de Klinefelter47,XXY47,XXY
1/1000 nascimentos do sexo masculino1/1000 nascimentos do sexo masculino
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Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterGinecomastiaGinecomastia
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Hipogenitalismo / HipogonadismoHipogenitalismo / Hipogonadismoazoospermiaazoospermia
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1) Como se chama este exame?
RESUMO FINAL
R.: Cariótipo
2) Pertence a uma pessoa de que sexo? Por quê?R.: Sexo feminino, ausência do cromossomo Y, apresenta dois cromossomos X3) É um resultado normal? Por quê?
R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21
4) Que tipo de célula foi usada para o exame?
R.: Célula somática
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Resultadode cariótipos
Gestações Abortos espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500Cromossomos
normais9.200 750 8.450
Anomalias cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20outros 39 37 2
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IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAÇÕES
30 1/885 1/44032 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8
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ABERRAÇÕESABERRAÇÕESCROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAISESTRUTURAIS
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1 - DUPLICAÇÃOquando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido
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SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
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- retardo mental - orelhas em abano - macroorquidia
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2 – INVERSÃO2 – INVERSÃOqdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
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3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCAtroca de segmentos entre cromossomos não homólogostroca de segmentos entre cromossomos não homólogos
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Indivíduo Normal com translocação equilibrada45,XY,-14, -21,+t(14q21q)
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FISH - IDENTIFICAÇÃO FISH - IDENTIFICAÇÃO POR FLUORESCÊNCIAPOR FLUORESCÊNCIANORMAL
TRANSLOCAÇÃO
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2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANAROBERTSONIANA
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![Page 56: COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081721/5706386f1a28abb823906cbd/html5/thumbnails/56.jpg)
DELEÇÃOperda de um segmento do cromossomo
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TIPOS DE DELEÇÃOTIPOS DE DELEÇÃO
1 cromossomo envolvido – 1 quebra
1 cromossomo envolvido – 2 quebras
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DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-
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SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO
- 1:50.000 nascimentos
-Retardo mental
- Choro característico
- Olhos de inclinação anti-mongolóide
- Hipotrofia muscular
- Microcefalia
- Orelhas malformadas
- Estrabismo
46, XX, 5p-
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SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO
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SÍNDROMES DESÍNDROMES DEANGELMAN E DE PRADER-WILLIANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clínico: Prader-Willi
- Retardo mental
- Hipotonia grave
- Dificuldades de deglutição
- Polifagia
- Obesidade
- Hipogonadismo
Quadro clínico: Angelman
-Retardo mental
- Peso e altura abaixo do normal
- Hiperatividade
-Irritabilidade
-Riso e choro desmotivados
46, XY, 15q- materna
46, XY, 15q- paterna
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SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI