conceitos básicos em genética vera regina medeiros andrade, 2015
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Conceitos Básicos em GenéticaVera Regina Medeiros Andrade, 2015
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Conceitos Básicos Genoma Cromossomos Gene Fenótipo Locus gênico Genes alelos Cromossomos homólogos Homozigoto e heterozigoto
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Genoma
O núcleo de uma célula somática humana contem entre 30.000 e 40.000 genes
Esse conjunto completo de genes é chamado de genoma Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de
cromossomos
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Cromossomos Arranjo linear constituído de filamentos longos,
enrolados um no outro, em uma longa dupla hélice associado a proteínas - DNA
Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das células humanas
Estão dentro dos núcleos das células
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Cromossomos
Cromossomos condensados pares de bastões unidos pelo centrômero
As duas “metades” cromossômicas cromátides-irmãs idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossômico original, ocorre na interfase, antes da divisão celular
Durante o processo de divisão celular, as cromátides-irmãs se separam: cada cromátide migra para uma das células-filhas
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Posição do centrômero
Permite classificar os cromossomos em quatro tipos
Metacêntrico: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de mesmo tamanho
Submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais
Acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno
Telocêntricos: possuem o centrômero em um das extremidades, tendo apenas um braço
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Cromossomos
Longa molécula de DNA Um cromossomo tem
0,004 mm de comprimento
O DNA tem 4 cm de comprimento
Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo
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Cromossomos Cada cromossomo
composto de duas cromátides (simples cadeia de DNA - ácido desoxirribonucleico) carregam o código de um dos pares de milhares de genes
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Gene
Na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano)
Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter
A unidade física e funcional da hereditariedade
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Gene
Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)
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Gene Uma sequência específica de bases que carrega a
informação necessária para a construção de uma proteína
Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas
O genoma humano tem em torno de 30.000 genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo
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Fenótipo
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Fenótipo = Genótipo+ Ambiente Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência
do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo
Ex: pele exposta ao sol
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Fenótipo Característica específica do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha,
cores das flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e
esse local é chamado locus gênico
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Locus gênicos
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Cromossomos existem aos pares nas células
somáticas Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo
são os genes alelos
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Genes alelos
Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter
Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Cromossomos homólogos Cromossomos que fazem pares
entre si na meiose Pares cromossômicos que carregam
os alelos para um certo caráter Cada um dos homólogos é
transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter
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Homozigoto e Homozigose
Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus
Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter
O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)
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Heterozigoto e Heterozigose
Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus
Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)
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Homozigose e Heterozigose
RECESSIVO Gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais)
Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa)
DOMINANTE Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)
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Dogma Central da Genética
O que vocês pensam que as setas representam? Qual o significado da representação desse dogma central? O que acontece entre o DNA e o RNA? O que é um gene? Qual é a principal função do gene?