cornelia de lange sendromu (cdl) · 2021. 1. 19. · cornelia de lange sendromu (cdls) büyüme ve...
TRANSCRIPT
-
Cornelia de Lange
Sendromu
(CdLS)
-
Cornelia de Lange Sendromu
(CdLS) Büyüme ve gelişme geriliği,
Mental retardasyon
Öğrenme güçlüğü,
Fasial dismorfizm,
El anomalileri ve
Multipl organ defektleri
Bir çok sistemi tutan konjenital
anomalilerle karakterize sendromlardandır
.
-
Sıklığı 1/10,000-50,000 arasında değişir.
Brachmann de Lange Sendromu olarakta
adlandırılmaktadır.
Hastalığın karakteristik yüz özellikleri tanı
için önemlidir.
-
CdLS karakteristik yüz özellikleri Synophrys,
Orbital ark derin yerleşimli
Uzun kirpikler,
Büyük kulak,
Uzun anterior veya posterior saç çizgisi,
Uzun filtrum, Antevert burun delikleri,
Küçük ve künt burun, İnce dudaklar,
Ağız açısının içeri dönük olmasıdır.
-
Yaygın veya bölgesel hirsutizm,
El anomalileri,
Santral sinir sistemi,
Kas-iskelet sistemi,
Gastrointestinal sistem,
Kraniofasial ve birçok organ sisteminde
malformasyonlar klinik tanısal
özelliklerindendir
-
CdLS TedaviFizyoterapi
Duysal Bütünleşme
terapisi
Medikal tedaviler
Genetik takip
Davranışsal yaklaşımlar
Cerrahi yaklaşımlar
Diyet programı
Ailenin dahil olduğu
rehabilitasyon programı
-
Cornelia de Lange Sendromu konjenital bir
sendromdur.
Merkezimiz, CdLS hakkında farkındalık
sağlamak için bu sunumu hazırlamıştır.
CDL Bilinci
Değerlendirme ve bakım planı
Aileye karşı duyarlılık ve destek
ÖNEMLİDİR
-
Kaynaklar
1. Kathryn W. Davis Global Community
Scholarship Community Service Project
Cornelia de Lange Syndrome Awareness
By Ingrid Barone and Siobhan Devaney
2. Prenatal Diagnosis of Cornelia de
Lange Syndrome (CLS) Telles, J A B;
Cunha, A; Schwartz, I; Fauth, M; Silva, A