cornelia de lange sendromu (cdl) · 2021. 1. 19. · cornelia de lange sendromu (cdls) büyüme ve...

10
Cornelia de Lange Sendromu (CdLS)

Upload: others

Post on 10-Feb-2021

3 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • Cornelia de Lange

    Sendromu

    (CdLS)

  • Cornelia de Lange Sendromu

    (CdLS) Büyüme ve gelişme geriliği,

    Mental retardasyon

    Öğrenme güçlüğü,

    Fasial dismorfizm,

    El anomalileri ve

    Multipl organ defektleri

    Bir çok sistemi tutan konjenital

    anomalilerle karakterize sendromlardandır

    .

  • Sıklığı 1/10,000-50,000 arasında değişir.

    Brachmann de Lange Sendromu olarakta

    adlandırılmaktadır.

    Hastalığın karakteristik yüz özellikleri tanı

    için önemlidir.

  • CdLS karakteristik yüz özellikleri Synophrys,

    Orbital ark derin yerleşimli

    Uzun kirpikler,

    Büyük kulak,

    Uzun anterior veya posterior saç çizgisi,

    Uzun filtrum, Antevert burun delikleri,

    Küçük ve künt burun, İnce dudaklar,

    Ağız açısının içeri dönük olmasıdır.

  • Yaygın veya bölgesel hirsutizm,

    El anomalileri,

    Santral sinir sistemi,

    Kas-iskelet sistemi,

    Gastrointestinal sistem,

    Kraniofasial ve birçok organ sisteminde

    malformasyonlar klinik tanısal

    özelliklerindendir

  • CdLS TedaviFizyoterapi

    Duysal Bütünleşme

    terapisi

    Medikal tedaviler

    Genetik takip

    Davranışsal yaklaşımlar

    Cerrahi yaklaşımlar

    Diyet programı

    Ailenin dahil olduğu

    rehabilitasyon programı

  • Cornelia de Lange Sendromu konjenital bir

    sendromdur.

    Merkezimiz, CdLS hakkında farkındalık

    sağlamak için bu sunumu hazırlamıştır.

    CDL Bilinci

    Değerlendirme ve bakım planı

    Aileye karşı duyarlılık ve destek

    ÖNEMLİDİR

  • Kaynaklar

    1. Kathryn W. Davis Global Community

    Scholarship Community Service Project

    Cornelia de Lange Syndrome Awareness

    By Ingrid Barone and Siobhan Devaney

    2. Prenatal Diagnosis of Cornelia de

    Lange Syndrome (CLS) Telles, J A B;

    Cunha, A; Schwartz, I; Fauth, M; Silva, A