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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti Facoltà di Medicina Corso di Laurea Scienze Ostetriche Neonatologia e Neonatologia e Pediatria Pediatria Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Facoltà di Medicina

Corso di Laurea Scienze Ostetriche

Neonatologia e Neonatologia e

PediatriaPediatria

Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

IL NEONATO AD

ALTO RISCHIO

• PRETERMINE

• PICCOLO PER LA DATA

• GRANDE PER LA DATA

• NEONATO MALFORMATO

• NEONATO CON ALTRA PATOLOGIA

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Il neonato piccolo per l’età

gestazionale

“ci sono neonati piccoli, magrolini con una

grande vivacità. I loro movimenti sono

instancabili, i loro pianti sono forti, poiché i

loro organi sono in grado di adempiere alle

funzioni prefisse. Questi neonati vivranno,

sebbene il loro peso sia inferiore…la

permanenza nel ventre materno è stata più

lunga…”

Pierre Budin 1907

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

neonato che si trova al di sotto del 10° centile per

l’accrescimento intrauterino

diverso da ritardo di accrescimento intrauterinoperché questo non

necessariamente è uno SGA (salto di centile verso il basso – può trattarsi di un neonato molto grosso, che non sarà mai di basso peso ma che arresta la sua curva di crescita)

Problemi particolari:

•Morti perinatali

•Distress fetale

•Sindrome da aspirazione di meconio

•Ipoglicemia

•Policitemia o iperviscosità

•Ipotermia

Piccolo per lPiccolo per lPiccolo per lPiccolo per lPiccolo per lPiccolo per lPiccolo per lPiccolo per l’’’’’’’’etetetetetetetetàààààààà

gestazionalegestazionalegestazionalegestazionalegestazionalegestazionalegestazionalegestazionale

SmallSmallSmallSmallSmallSmallSmallSmall forforforforforforforfor gestationalgestationalgestationalgestationalgestationalgestationalgestationalgestational

ageageageageageageageage/date/date/date/date/date/date/date/date

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Crescita fetale•• Primo periodoPrimo periodo:

differenziazione e

proliferazione

cellulare, sotto il diretto

controllo del DNA ⇒⇒⇒⇒

ritardo di crescita ritardo di crescita

simmetricosimmetrico – peso,

lunghezza e CC sono proporzionatamente piccole -

•• Secondo periodoSecondo periodo:

crescita cellulare e

formazione di riserve,

sotto il controllo di

complessi fattori

neuroendocrini e del

flusso ematico ⇒⇒⇒⇒ ritardo ritardo

di crescita asimmetricodi crescita asimmetrico

– il peso è molto indietro, la

lunghezza un po’ meno, la CC anche normale -

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

CauseCause

• Estrinseche

1 Materne: malnutrizione, altitudini elevate,

malassorbimento, abuso di

alcool, fumo, droghe, età

avanzata, farmaci

mal. cardiovascolari, renali,

respiratorie, collagenopatie,

gestosi, diabete, ematologiche

2. Placentari:

anomalie vascolari, infarti,

inserzioni anomale, tumori,

gestazioni multiple

• Intrinsecheanomalie cromosomiche

malformazioni

gemellarità

Infezioni (+++rosolia, CMV)

farmaci

radiazioni

ritardo di crescita costituzionale

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Principali problematiche Principali problematiche Principali problematiche Principali problematiche ---- dipendono dalldipendono dalldipendono dalldipendono dall’’’’etiologiaetiologiaetiologiaetiologia

�Maggiore suscettibilità allo stress da parto

�ipoglicemia/ipocalcemia�distermia

�policitemia�maggior frequenza di morte intrauterina

�encefalopatia ipossico-ischemica

�scompenso cardiaco�IPP

�problemi renali�NEC

�Ipertensione polmonare persistente

aspirazione di meconio

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Diagnosi prenatale

�Anamnesi�monitoraggio attività

cardiaca fetale�Ecografie

�Doppler vasi placentari e cerebrali

�prelievo di sangue fetale

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

PrognosiPrognosiPrognosiPrognosi

Mortalità fino a 5 volte superiore a neonati di

pari età gestazionale

Incidenza di patologia alla nascita = al 40%

maggior incidenza di disabilità minori

ma se, oltre ad essere SGA sono anche

pretermine, anche di handicap maggiori

prognosi peggiore per gli SGA simmetrici

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

IL NEONATO AD

ALTO RISCHIO

• PRETERMINE

• PICCOLO PER LA DATA

• GRANDE PER LA DATA

• NEONATO MALFORMATO

• NEONATO CON ALTRA PATOLOGIA

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Grande per lGrande per l’’etetàà gestazionalegestazionale

Maggiori del 90°centile per l’etàgestazionale

Fattori materni:• Tipo costituzionale• Diabete

Fattori fetali:• Fattori costituzionali• Postmaturità• Sindrome di Beckwith-Wiedemann• Eritroblastosi fetale• Trasposizione dei grossi vasi

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

ProblematicheProblematiche

• Aumentato rischio di tagli cesarei

• Danno da parto (lesione del plesso brachiale, fratture…)

• Ipoglicemia

• Policitemia

• Ritardo della maturità polmonare

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Il neonato di madre diabetica

• A rischio di ipoglicemiaipoglicemia per il rebound dovuto all’iperinsulinismo, una volta interrotto il flusso placentare

• È spesso macrosomamacrosoma (iperinsulinismo)

Può presentare:

•• DistressDistress respiratoriorespiratorio (MMI) per interferenza con la produzione di surfactant

•• Cardiopatia congenitaCardiopatia congenita

• Sia che la madre sia affetta da diabete gestazionale che tipo 1, sia che sia trattata che non trattata, il neonato deve essere sottoposto a controllo della glicemia a 1 ora dalla nascita

• Valori < 40 sono patologici vanno trattati e ricontrollati

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

IL NEONATO AD

ALTO RISCHIO

• PRETERMINE

• PICCOLO PER LA DATA

• GRANDE PER LA DATA

• NEONATO MALFORMATO

• NEONATO CON ALTRA PATOLOGIA

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Malformazioni Malformazioni

congenitecongeniteEmbriopatia da talidomide

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

DismorfismoDismorfismo: deviazione dalla norma che

comporta alterazione della morfologia di un organo

senza danno alla funzione

MalformazioneMalformazione:

deviazione dalla norma

che comporta

alterazione della

funzione di un organo

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Handicap Handicap Handicap Handicap � valenza sociale del

disturbo quella malformazione o

anomalia

“ colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale e di emarginazione”

Legge 104/92 art.3

Disabile =Diversamente abile

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sequenza ipotetica di reazioni dei genitori alla Sequenza ipotetica di reazioni dei genitori alla nascita di un bambino malformatonascita di un bambino malformato:

�fase iniziale di shock� incredulità e rifiuto

� tristezza e rabbia

� graduale adattamento verso l’equilibrio� riorganizzazione

� (aumento della soddisfazione e della capacità di prendersi cura del

bambinoGrande turbamento affettivo =“ sconvolgimento in una fase di equilibrio provocato da un eventopericoloso che comporta una minaccia, una perdita ed una sfida”

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

• La madre deve piangere il figlio che aveva immaginato

• Deve sviluppare un attaccamento per il figlio reale

• Il sentimento di depressione e di ansia si riduce quando i genitori diventano capaci di prendersi cura del figlio

• La maggior parte dei genitori vi riesce

• Le iniziali esperienze dei genitori sembrano evocare sentimenti positivi (come per gli altri neonati)

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

INTERVENTI POSSIBILI

☺Lasciare il bambino il piùpossibile con la madre

☺Appena possibile portare il bambino dai genitori (l’idea che si fanno è molto più tragica)

☺Lasciare che domandino o si informino

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

IL NEONATO AD

ALTO RISCHIO

• PRETERMINE

• PICCOLO PER LA DATA

• GRANDE PER LA DATA

• NEONATO MALFORMATO

• NEONATO CON ALTRA PATOLOGIA

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Patologia neonatale

• Di origine materna

• Di origine ostetrica

• Di origine feto-neonatale

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Di origine materna

• Positività al tampone vaginale

per lo streptococco B

• Piastrinopenia

• Diabete

• Stili di vita

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Di origine ostetrica

• Placenta previa

• Distacco di placenta

• Trasfusione feto-

fetale, feto-materna

• TORCH

• Gestosi

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Di origine feto-neonatale

Asfissia neonatorumDanno neurologico

Distress respiratorio

Disturbi metaboliciInsufficienza renale

Disturbi della coagulazione

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

• I globuli rossi fetali, Rh+per eredità paterna, sensibilizzano la madre (Rh-) che alla successiva gravidanza bombarda il 2° feto con anticorpi anti-Rh

• Il feto diventa anemico fino a morire in utero o dopo la nascita per idrope fetale,

• Il neonato sviluppa grave ittero fino al kernicterus

Malattia emolitica del neonato o Malattia da RH o Malattia emolitica del neonato o Malattia da RH o

EritroblastosiEritroblastosi fetalefetale

Prevenzione:Prevenzione:Prevenzione:Prevenzione:Somministrazione di anticorpiSomministrazione di anticorpiSomministrazione di anticorpiSomministrazione di anticorpiAntiAntiAntiAnti----RhRhRhRh a tutte le donne a tutte le donne a tutte le donne a tutte le donne RhRhRhRh----dopo il parto, amniocentesi,dopo il parto, amniocentesi,dopo il parto, amniocentesi,dopo il parto, amniocentesi,Aborto entro 72 ore Aborto entro 72 ore Aborto entro 72 ore Aborto entro 72 ore

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Improving neonatal environment is important to

improve neurodevelopmentaloutcome

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Alcool

e

gravidanza

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome fetoSindrome feto--alcolicaalcolicaFetalFetal AlcoholAlcohol SyndromeSyndrome -- FASFAS

•1968 Prima descrizione in Francia - Lemoine

•1973 Jones e Smith negli U.S.A.

Da allora la FAS è stata segnalata in tutto il

mondo

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Serie di anomalie somatiche e

neurologiche caratteristiche dei figli

di donne alcoliste croniche

Consumo di alcool nel 2° e 3° trimestre associato a precisi

deficit cognitivi e comportamentali

Consumo saltuario specie attorno all’epoca del concepimento,

associato a rischio maggiore

SINDROME FETO-ALCOLICA

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Dimensioni del ProblemaDimensioni del Problema

“L’alcool è il teratogeno chimico più diffuso nel mondo

come causa di malformazioni e ritardo mentale nell’uomo”

Smith, 1979

Sindrome feto-alcolica 1,9 / 1000 nati vivi

Effetti feto-alcolici 1 / 300 nati vivi

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Dimensioni della SFA

Ogni anno 1200 nuovi nati con SFA

•Nelle alcoliste croniche: 20-40%

•Nelle bevitrici moderate: ~ 10%

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome Feto Sindrome Feto -- alcolicaalcolica

Insieme di anomalie che si manifestano in bambini nati da madri “alcoliste”

Caratteristiche più comuni

•ritardo di crescita pre e/o postnatale

•anomalie facciali caratteristiche

•disfunzioni del SNC → ritardo mentale

•difetti del setto cardiaco (setto ventricolare)

•anomalie delle piccole articolazioni (clino-camptodattilia)

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome Feto Sindrome Feto -- alcolicaalcolica

Caratteristiche meno comuni

• anomalie oculo-retiniche

• disturbi dell’udito e vestibolari

• anomalie delle vie urinarie

• anomalie epatiche

• anomalie scheletriche

• anomalie cutanee (dermatoglifi anomali, ipoplasia delle unghie)

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome Feto Sindrome Feto -- alcolica alcolica

DISMORFISMI FACCIALI :

• fessure palpebrali corte

• epicanto

• ipoplasia del mascellare

• filtro appiattito

• labbro superiore sottile

Ipolplasia della porzione media della faccia

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Facial anomalies in FAS

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

SindromeSindrome fetofeto--alcolicaalcolica

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Classificazione di Clarren

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

The Clarren Lip/Philtrum Guide

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Development of the Face

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome Feto Sindrome Feto -- alcolicaalcolica

ASPETTI NEUROLOGICIASPETTI NEUROLOGICI

• ridotte dimensioni del cranio

• anomalie strutturali dell’encefalo

(agenesia parziale o completa del corpo calloso, ipoplasia cerebellare)

• segni neurologici

(ridotta abilità motoria fine, deficit uditivi neurosensoriali, →

→ deficit cognitivi e comportamentali)

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

LL’’alcol alcol èè riconosciuto come teratogeno umanoriconosciuto come teratogeno umano

L’alcool può esercitare il suo effetto

dannoso:

• Sull’embrione- organogenesi

• Sul feto - alterazioni istologiche dei tessuti,

inibizione di crescita cellulare

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

1- FAS con conferma di esposizione materna all’alcol

•sindrome conclamata

•FAS parziale

2- FAS senza conferma di esposizione materna all’alcol

3- FAE Alcohol-related Effects –alcool materno

• ARBD Alcohol Related Birth Defects

• ARND Alcohol Related Neurodevelopmental disorder

CRITERI DIAGNOSTICI per FAS e FAECRITERI DIAGNOSTICI per FAS e FAE

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

U.S.A :

• 0.5 - 1 per 1000 nati (popolazione generale)

•fino a 120 per 1000 (in popolazioni selezionate)

Sud Africa :

• 40 per 1000 (in ampie popolazioni selezionate)*

Stime di frequenza della FASStime di frequenza della FAS

May et al. Am J Publ.Health 2000

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

FAS e FAE sono una delle principali cause di ritardo mentale nel Mondo Occidentale

Sono del tutto prevenibili

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Meccanismi Meccanismi TeratogeniciTeratogenici delldell’’ alcoolalcool ��

•• TossicitTossicitàà diretta delldiretta dell’’etanolo etanolo

•• TossicitTossicitàà dei prodotti del metabolismo dei prodotti del metabolismo (acetaldeide)(acetaldeide)

•• Generazione di radicali liberi di ossigenoGenerazione di radicali liberi di ossigeno

•• Inibizione delle Molecole di Adesione Cellulare Inibizione delle Molecole di Adesione Cellulare L1 (L1 CAM) *L1 (L1 CAM) * * Bearer. Ped Clin N Am 2001

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

ALCOOL•Disturbo proliferazione neuronale

•Disturbo migrazione neuronale

•Disturbo eventi organizzativi

•Conversione in acetaldeide

•Malnutrizione (qualitativa e quantitativa) materna

•Ipoglicemia e ipossia-ischemia fetale

PatogenesiPatogenesi

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Tossicodipendenza

e

gravidanza

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Il neonato di Il neonato di

madre madre

tossicodipendentetossicodipendente

•• La sindrome da La sindrome da

overdoseoverdose

•• La sindrome di La sindrome di

astinenza astinenza

•• La patologia correlataLa patologia correlata

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Sindrome di Astinenza

nel Neonato

Sindrome di Astinenza

nel Neonato

Serie di manifestazioni cliniche neonatali

dovute alla privazione, conseguente al

parto, di una sostanza capace di indurre

dipendenza fisica, assunta dalla madre in

gravidanza.

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

In relazione della

sostanza implicata

differiscono per

• tempo di insorgenza

• caratteristiche cliniche

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

OppiaceiOppiacei

Fattori determinati la sintomatologia

• Entità della ultima dose assunta

dalla madre

• Tempo intercorso fra l’ultima dose

ed il parto

• Durata della dipendenza dalla droga della madre

• Età gestazionale del neonato

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

OppioidiOppioidi

Punteggio di Finnegan

Punteggio sulla base di

vari criteri

���� guida la terapia

Segni cliniciSegni clinici• Tremori

• Irritabilità

• Iperattività• Diarrea

• Vomito• Febbre

• Convulsioni

• Alimentazione convulsa• Ipertono

• Riduzione ore sonno• Starnuti

• Pianto inconsolabile• Sudorazione

• Suzione frenetica

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

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Dott.ssa Maria Serenella Pignotti

Esposizione perinatale a narcotici e cocaina e sostanze volatili

• Modificazione dei parametri vitali

• Alterazioni neurologiche comportamentali

• Manifestazioni vasomotorie

• Attraverso la placenta• Attraverso il LM

• Sintomi generalmente dopo 24-48 ore

• Ritardati a 4-5 gg per la cocaina• Ritardati a 2-4 sett. Per il

metadone• La risoluzione dei sintomi varia

enormemente• (fino a qualche mese per

metadone e cocaina)

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Cocaina e anfetamine – narcotici

• Tremolii

• Irritabilità

• Rigidità muscolare

• Minor comportamento interattivo

• Effetti simili tra tutti i narcotici

• Ma differenti esordio e risoluzione che riflette la loro emivita

• Per es. corta per l’eroina, lunga per il metadone

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Barbiturici

• Depressione

• Sindrome da astinenza

Marijuana

• Associata a ritardo di crescita

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Assistenza al neonatoAssistenza al neonato

• Assistenza normale

• Iniziare il punteggio di Finnegan alla nascita

• Poi ogni 2 ore per 3 gg

• Poi ogni 4 ore per 3 gg

Individua il neonato:

Asintomatico � va a casa

Lievi sintomi � ricoverato senza terapia

Sintomatico � inizia terapia

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AssistenzaAssistenza

• Paregorico (morfina, canfora, alcool)

• Sciroppo di morfina

• Fenobarbital

• Diazepam

• Ambiente neutro, senza stimolazioni

• Pasti piccoli e frequenti

• Controllare TORCH

• Ecografie

• Esami ematici

• Profilassi malattie infettive

• Vaccinazioni

• Valutazione assistenza sociale

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Sindrome di Astinenza da Oppiacei Forma subacuta

Sindrome di Astinenza da Oppiacei Forma subacuta

• Fino all’80% dei bambini che avevano presentato sindrome d’astinenza neonatale

• Poco dopo la dimissione:- iperattività, agitazione- tremori in risposta a stimoli, specie sonori- periodi di sonno brevi- iperalimentazione, vomito- frequenti coliche

• Durata 3-6 mesi, scomparsa graduale, senza terapia

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Sindrome da overSindrome da over--dose dose

neonataleneonatale

• Nel neonato la cui madre si è sottoposta

nell’imminenza del parto a carico di oppiacei

• Il neonato nasce in over-dose:

Arresto cardioArresto cardio--respiratoriorespiratorio

Dovuto all’azione degli oppiacei sui recettori con

blocco dei centri respiratori

Terapia

ventilazione assistita

naloxone (narcan)

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….anche stavolta…è fatta..Alla prossima……..