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Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Canale CCanale CCanale CCanale C
Biologia e GeneticaBiologia e GeneticaBiologia e GeneticaBiologia e Genetica
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17 ottobre 2010
domenica
16 ottobre 2010
sabato
Informatica DTP
Informatica DF
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Biologia e Gen. DTP
Biologia e Gen. DF
Biologia e Gen. DF
15 ottobre 2010
venerdì
Chimica DTPChimica DFChimica DFStatistica DTPFisica DFFisica DF14 ottobre
2010giovedì
Fisica DTPFisica DTPStatistica DFBiologia e Gen.
DFBiologia e Gen.
DF13 ottobre
2010mercoledì
Chimica DTPChimica DFChimica DFStatistica DFBiologia e Gen.
DTPBiologia e Gen.
DTP12 ottobre
2010martedì
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Informatica DF
Biologia e Gen. DTP
Biologia e Gen. DF
Biologia e Gen. DF
11 ottobre 2010
lunedì
17,00-18,0016,00-17,0015,00-16,00
14,00-
15,00
13,00-14,0012,00-13,0011,00-12,0010,00-11,0009,00-10,0008,00-9,00
Lezioni frontali (Mattina): Aula 7 – Comparto 10 – Via S. Sofia, 87 - Pomeriggo: Aula 3 Biblioteca
Nobel 2010 al ginecologo inglese Robert EdwardsIl padre della fecondazione in provetta, il britannico Robert Edwards, è
l’unico vincitore del Nobel per la medicina 2010. Nella motivazione del
riconoscimento assegnato Robert G. Edwards, pioniere di una tecnica che
ha avuto fortissime ricadute nella società e che ha partire dal 1978, anno
di nascita della prima bambina in provetta, Louise Brown, ha finora ha
portato alla nascita di circa 4 milioni di persone in tutto il mondo.
Professore emerito dell’università di Cambridge, Edwards ha da poco
compiuto 85 anni.
È nato in Gran Bretagna, a Manchester, il 27 settembre 1925, ed ha
gettato le basi della fecondazione artificiale negli anni ’60 e ’70 insieme al
ginecologo Patrick Steptoe, morto nel 1988. Dopo aver combattuto nella
seconda guerra mondiale, Edwards ha studiato biologia prima negli Stati
Uniti e poi in Scozia, dedicandosi agli studi di embriologia.
Nel 1958 è diventato ricercatore dell’istituto Nazionale per la Ricerca
Medica e Londra, dove ha cominciato le ricerche su processo di
fecondazione, A partire dal 1963 ha proseguito il suo lavoro a Cambridge,
prima nell’università e poi nella clinica Bourn Hall. Qui, con Streptoe ha
fondato il primo centro al mondo per la fecondazione assistita, che ha
diretto per molti anni.
Premio Nobel 2009 per la medicina agli scopritori dei telomeri Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W.
Szostak nel 1985 hanno individuato la funzione dei
telomeri, le strutture che proteggono le estremità dei
cromosomi, e soprattutto della telomerasi, l'enzima che
permette la continua ricostruzione dei telomeri (durante la
riproduzione cellulare perdono materiale) e così mantiene
integri i cromosomi. Il mancato funzionamento della
telomerasi porta all'invecchiamento e alla morte cellulare.
Nelle cellule somatiche l'attività telomerasica tende a
diminuire costantemente e quindi a scomparire con
l'invecchiamento. Governare questo processo con
l'ingegneria genetica permetterebbe da un lato di
rallentare o fermare l'invecchiamento umano, dall'altro di
indurlo artificialmente in particolari cellule dann ose, per
esempio quelle tumorali.
Il Nobel 2008 per la medicina a MontagnierIl francese scoprì il virus dell'Aids.
STOCCOLMA - Il Nobel per la Medicina 2008 è stato
assegnato ai francesi Luc Montagnier e Francoise Barrè
Sinoussi, per la scoperta del virus responsabile dell'Aids e al
tedesco Harold zur Hausen per aver isolato l'Hpv (Human
Papilloma Virus).
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2006
Andrew Z. Fire Craig C. Mello
Stanford University
School of Medicine
University of Massachusetts
Medical School
RNA INTERFERENCE
This year's Nobel Prize in Physiology or Medicine isshared by Professor Andrew Z. Fire at Stanford University,
California, USA, and Professor Craig C. Mello at the University of Massachusetts Medical School in Worcester,
USA. They receive the prize for their discovery thatdouble-stranded RNA triggers suppression of gene activityin a homology-dependent manner, a process named RNA
interference (RNAi). Their discovery revealed a new mechanism for gene regulation, and the biochemical
machinery involved plays a key role in many essentialcellular processes. Double-stranded RNA synthesized
within the cell can reduce or abolish gene activity by RNAi-like mechanisms. This control system for gene expressionhas proven to be important for both the development of an
organism and the physiological functions of cells and tissues. Furthermore, RNAi protects against RNA virus infections, especially in plants and invertebrate animals,
and secures genome stability by keeping mobile elementssilent. Today, double-stranded RNA is used as a powerfultool to experimentally elucidate the function of essentiallyany gene in a cell. The discovery of RNAi has alreadyhad an immense impact on biomedical research and will most likely lead to novel medical applications in
the future.
La cellula è l’unità fondamentale di tutti gli organismi viventi
Tutti gli organismi viventi sono formati da cellule
Non esiste alcuna forma di vita se non a livello cellulare
• GCGGCGGCGGGCGGGTACTGGCTTCTGGGGCCAGGGGCCAGGGGCGGTGGGCGCCGGGACCGCGGAGCTGAGGAGCGGGGCCCGGCCAGGGCTGGAGACTTTGCGCCCGGGGGCACCGGGGCTGCGCGCGGTCGCACACATCCACCGGCGCGGCTTCCCTCGGCGGCCCGGGCTCCGCTCATCCTGCGGCGGGCGGCGCCGCTCAGGGGCGGGAAGAGGAGGCGGTAGACGCGACCACAGAAGATGATGATGATGTCGGGCCAAACGCTCACGGATCGGATCGCCGCCGCTCAGTACAGCGTTACAGGCTCTGCTGTAGCAAGAGCGGTCTGCAAAGCCACTACTCATGAAGTAATGGGCCCCAAGAAAAAGCACCTGGACTATTTGATCCAGGCTACCAACGAGACCAATGTTAATATTCCTCAGATGGCCGACACTCTCTTTGAGCGGGCAACAAACAGTAGCTGGGTGGTTGTGTTTAAGGCTTTAGTGACAACACATCATCTCATGGTGCATGGAAATGAGAGATTTATTCAATATTTGGCTTCTAGAAATACACTATTCAATCTCAGCAATTTTTTGGACAAAAGTGGATCCCATGGTTATGATATGTCTACCTTCATAAGGCGCTATAGTAGATATTTGAATGAAAAGGCTTTTTCTTACAGACAGATGGCCTTTGATTTTGCCAGGGTGAAGAAAGGGGCCGATGGTGTAATGAGGACAATGGCTCCCGAAAAGCTGCTAAAGAGTATGCCAATACTACAGGGACAAATTGATGCACTGCTTGAATTTGATGTGCATCCAAATGAACTAACAAATGGTGTCATAAATGCAGCATTTATGCTTCTTTTCAAAGATCTTATCAAACTTTTTGCTTGCTACAATGATGGTGTTATTAACTTACTCGAAAAGTTTTTTGAAATGAAGAAAGGACAATGTAAAGATGCTCTAGAAATTTACAAACGATTTCTAACTAGAATGACACGAGTGTCTGAATTTCTCAAGGTTGCAGAGCAAGTTGGTATTGATAAAGGTGACATTCCTGACCTCACACAGGCTCCCAGCAGTCTTATGGAGACGCTTGAACAGCATCTAAATACATTAGAAGGAAAGAAACCTGGAAACAATGAAGGATCTGGTGCTCCCTCTCCATTAAGTAAGTCTTCTCCAGCCACAACTGTTACGTCTCCTAATTCTACACCAGCTAAAACTATTGACACATCCCCACCGGTTGATTTATTTGCAACTGCATCTGCGGCTGTCCCAGTCAGCACTTCTAAACCATCTAGTGATCTCCTGGACCTCCAGCCAGACTTTTCCTCTGGAGGGGCAGCAGCAGCCGCAGCACCAGCACCACCACCACCTGCTGGAGGAGCCACTGCATGGGGAGACCTTTTGGGAGAGGATTCTTTGGCTGCACTTTCCTCTGTTCCCTCTGAAGCACAGATTTCAGATCCATTTGCACCAGAACCTACCCCTCCTACTACAACTGCTGAAATTGCAACCACTACTGCTGCCACCGCCGCTGCCACCACCACTACCATTCATCTCTTGCCAGCTTAGTAGGCAATCTTGGAATTTCTGGTACCACAACAAAAAAGGGAGATCTTCAGTGGAATGCTGGAGAGAAAAAGTTGACTGGTGGAGCCAACTGGCAGCCTAAAGTAGCTCCAGCAACCTGGTCAGCAGGCGTTCCACCAAGTGCACCTTTGCAAGGAGCTGTACCTCCAACCAGTTCAGTTCCTCCTGTTGCCGGGGCCCCATCGGTTGGACAACCTGGAGCAGGATTTGGAATGCCTCCTGCTGGGACAGGCATGCCCATGATGCCTCAGCAGCCGGTCATGTTTGCACAGCCCATGATGAGGCCCCCCTTTGGAGCTGCCGCTGTACCTGGCACGCAGCTTTCTCCAAGCCCTACACCTGCCAGTCAGAGTCCCAAGAAACCTCCAGCAAAGGACCCATTAGCGGATCTTAACATCAAGGATTTCTTGTAAACAATTTAAGCTGCAATATTTGTGACTGAATAGGAAAATAAATGAGTTTGGAGACTTCAAATAATAATAATAAGATTGATGCTGAGTTTCAAAGGGAGCCACCAGTACCAAACCCAATACTTACTCATAACTTCTCTTCCAAAATGTGTAACACAGCCGTGAAAGTGAACATTAGGAATATGTACTACCTTAGCTGTTATCCCTACTCTTGAAATTGTAGTGTATTTGGATTATTTGTGTATTGTACGATGTAAACAATGAATGGATGTTACTGATGCCGTTAGTGCTTTTTTGGACTTCACCTGAGGACAGATGATGCAGCTGTTGTGTGGCGAGCTATTTGGAAAGACGTCTGTGTTTTTGAAGGTTTCAATGTACATATAACTTTTGAACAAACCCCAAACTCTTCCCATAAATTATCTTTTCTTCTGTATCTCTGTTACAAGCGTAGTGTGATAATACCAGATAATAAGGAAAACACTCATAAATATACAAAACTTTTTCAGTGTGGAGTACATTTTTCCAATCACAGGAACTTCAACTGTTGTGAGAAATGTTTATTTTTGTGGCACTGTATATGTTAAGAAATTTTATTTTAAAAAATATAAAGGTTAACGTCCATAATAAATACTTCTCTTTGAAGCTACCTTATCAAGAACGAAAAATCGTATGGGAAGAATCCCCTATTTATCACTGCTATATTAAAATATATATATTTTAATTATATTTGACAGGTTTTGCATCTAAATTGACCTATTTATTCATTCTTGATTAAATGCACTGAAAAGTAAAATTTAAAAGTGGTTGTATCTGAATTTACTGTGGGGATAACATACACTGTAATGGGGAAAAATTACCTAAAACCAATTTCAAAATGGCTTTCTTTGTATTTCAGTTTAAAAACCCAGTGCATGTACGCCCTCTGAGATGCAATAAACACCTTGAACAAAG
3*109 bp 150*106 bp 1-5*106 bp
Human Genome Project
Dogma centrale della Biologia
PROTEINEDNA RNA
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………….
Studio delle malattie genetiche
15 15 15 15 FebruaryFebruaryFebruaryFebruary 2001200120012001
Researchers Expand Efforts to Explore Functional Landscape of the Human Genome
Full-Scale ENCODE Project Will Survey Entire Human Instruction Book
Bethesda, Md., Tues., Oct. 9, 2007 – The National Human Genome Research Institute (NHGRI), part of the National Institutes of Health (NIH), today announced grants totaling more than $80 million over the next four years to expand the ENCyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) project, which in its pilot phase yielded provocative new insights into the organization and function of the human genome.
The ENCODE Project: ENCyclopedia Of DNA Elements
Tutte le malattie hanno una componente genetica
Malattie genetiche
Ad eredità mendelianaTalassemia, falcemia, fibrosi cistica
Fenotipi complessiNeoplasie, malattie degenerative
Oltre alle classiche malattie genetiche,
la risposta a stress ambientali, a virus, a tossine
dipendono dal genoma individuale.
Variazioni della sequenza del genoma quindi
causano o contribuiscono
all’insorgenza di malattie.
Human Genome Project
1990 – 2001 – ………..
Studio delle malattie genetiche
Diagnosi
Cura
Prevenzione
“La scoperta della doppia elica mezzo
secolo fa ha coinvolto la pratica
medica con lentezza, ma sono probabili
trasformazioni significative nei
prossimi 50 anni.
Bisogna cambiare la pratica medica e la
formazione dei medici per poter
realizzare i potenziali benefici”
Bell, Nature 421: 414, 2003
Tratta da “lezioni di genetica” Prof. PF Pignatti
MEDICINA MOLECOLARE
Organismi e cellule: la teoria cellulare
Organizzazione strutturale e funzionale delle cellu le
eucariotiche e procariotiche
I virus
Principi e meccanismi dell’evoluzione
Dal genotipo al fenotipo
Fenotipo ed ambiente
Meccanismi molecolari del differenziamento
Il genoma nucleare e quello degli organuli
Cromatina e Cromosomi
Organizzazione strutturale del genoma eucariotico e d i
quello procariotico
Struttura dei geni eucariotici e di quelli procario tici
Accrescimento e proliferazione. Il ciclo cellulare ed i relativi
meccanismi di controllo
La duplicazione del DNA
La Polymerase Chain Reaction (PCR)
Trascrizione: sintesi e rielaborazione degli RNA
Il codice genetico
La sintesi proteica
Mutazioni genetiche e modificazioni epigenetiche de l DNA
Mitosi e Meiosi
La genetica mendeliana
Modalità di trasmissione dei caratteri genetici
nell’uomo
I limiti del modello mendeliano
I Progetti Genoma
Le malattie genetiche di Homo sapiens
Membrane cellulari: struttura e funzione
Organuli cellulari: struttura, funzione ed evoluzio ne
Meccanismi di interazione tra cellule
La trasduzione del segnale
Il fenotipo neoplastico
Differenziamento ed apoptosi
La clonazione. Le cellule staminali
Metodologie analitiche cellulari e molecolari in
BioMedicina
La Bioinformatica
Biologia Molecolare della Cellula, Lodish e coll, Ed Zanichelli
Biologia molecolare della cellula, Alberts e coll, Ed Zanichelli
Biologia e Genetica , De Leo e coll, EDISES
Genetica in Medicina , Thompson e Thompson, Ed Idelson Gnocchi
Genetica umana molecolare , Strachan e Read, Ed Utet.