cromosoma eucariotico
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Organización delcromosoma eucariótico
1
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» Quinto nivel
El cromosoma eucariótico
Relación existente entre el DNA, las histonas y la cromatina
Niveles de empaquetamiento del DNA en los cromosomas
Diferencias entre eucromatina y heterocromatina
Bandeos cromosómicos y su relación con la compactación del DNA
Función y estructura de centrómeros y telómeros
El paisaje genómico: la complejidad de las secuencias del DNA eucariótico
2
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3
En un principio, el material genético se identifico como una masa densa y granular denominada cromatina: reacción con ciertas tinciones – Material oscuro, coloreado.
La célula eucariota
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4
La célula eucariota
Durante la división celular la cromatina se compacta en unidades discretas, los cromosomas.
El ciclo celular consta, básicamente, de dos fases:
Interfase
Actividad celular sintéticay
núcleo discreto
Mitosis
Huso acromáticoCada célula hija posee dos copias de
cada cromosoma(homólogos)
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Una de las características comunes de la organización del material genético es su alto grado de compactación: masa compacta que ocupa un espacio bien delimitado.
El genoma humano tiene unas 3.000 megabases (1-2m) y un núcleo ocupa unas 6µm.
5
Empaquetamiento del DNA
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HistonaNº
residuosPm
Contenido en moles % de
Lys/Arg ModificaciónV. cambio
evolutivoLys Arg
H1 213 21.000 27,7 1,4 19,78 Fosforilación 4
H2A 129 13.900 10,9 9,3 1,17Fosforilación,
acetilación1
H2B 125 13.774 15,2 6,1 2,49Fosforilación,
acetilación1
H3 135 15.273 9,6 13,3 0,72
Acetilación,
metilación
fosforilación
0,1
H4 102 11.236 10,8 13,7 0,79
Acetilación,
metilación
fosforilación
0,06
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Agrupamientos ("cluster") de genes de histonas.
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Nucleosoma
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Médula ("core") del Nucleosoma
Formación del Solenoide
(papel de la histona H1)
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Empaquetamiento del DNA
Composición del Cromosoma(Cromatina)
Proteínas : básicas -> histonas
ácidas -> no histonas (~30%)
DNA
RNA (1%)
Tasa de empaquetamiento: 1:50.000-100.000 10
Doble hélice
Nucleosoma (Octámero de Histonas)
Solenoide (Histona H1)
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Empaquetamiento del DNA
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Empaquetamiento del DNA
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Empaquetamiento del DNA
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Existe una matriz proteica que forma el esqueleto del cromosoma.
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Las fibras de DNA se unen al esqueleto en sitios específicos denominados MARs (o SARs)
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Empaquetamiento del DNA
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Valor C
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Especie con menor contenido en ADN de cada
grupo taxonómico
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El cariotipo humano y de ratón
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Bandas cromosómicas (Bandas G)
Los genes tienden a localizarse en las regiones entre bandas (>%G-C)
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Centrómero y telómero
Centrómero
Elemento de DNA responsable de la segregación en mitosis y meiosis (no distingue entre cromosomas).
Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de DNA repetitivo
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Telómero
Elemento de DNA que sella los extremos de los cromosomas y les confiere estabilidad.
Integridad estructural
Asegura la replicación de los extremos del cromosoma
Papel en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo
Envejecimiento celular y cáncer
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El Telómero
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El problema de la replicación de los extremos cromosómicos
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El Telómero
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Genes identificados 19073
Genes secuencia conocida 12527 Descripción fenotípica 374 Otros 6172
21
717
617 429 532 683 508406 427 413 717 601
206 356 328443 664 160 727 277 139 286
641
45
1097
Los números del genoma humano
Total de genes estimado 20.000-25.000
Genes con localización física 11419
Genes mitocondriales 37
13 / 11 / 2008
Gen
es lo
caliz
ado
s p
or
cro
mo
som
a
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Características de los genes humanos que codifican proteínas.
Característica Mediana Promedio Tamaño muestra
Tamaño exones 122 bp 145 bp 43.317
Número exones 7 8.8 3.501
Tamaño intrones 1.023 bp 3.365 bp 27.238
3’ UTR 400 bp 770 bp 689 (crom. 22)
5’ UTR 240 300 463 (crom. 22)
Secuencia codificadora 1.100 bp 1.340 bp 1.804
(CDS) 367 aa 447 aa
Extensión genómica 14 kb 27 kb 1.804
22
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Los genes humanos varían enormementeLos genes humanos varían enormementeen tamaño y cantidad de exonesen tamaño y cantidad de exones
23
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Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3
Gen de la distrofina en el cromosoma Xp21
La densidad de genes no es homogéneaLa densidad de genes no es homogénea
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6p21.3 Xp21
oscuras
Comparativamente ricas en ATInsensibles a la DNAsaCondensación temprana en el ciclo celularReplicación tardíaBaja densidad génicaRicas en secuencias repetidas
Claras
Comparativamente ricas en GCSensibles a la DNAsaCondensación tardía en el ciclo celularReplicación tempranaAlta densidad génicaPobres en secuencias repetidas
La densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómicoLa densidad génica se correlaciona con el bandeo cromosómico
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BANDAS GBANDAS G
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A) Región del HLA de tipo III en el cromosoma 6p21.3
B) Intrón 26 del gen de la neurofibromatosis tipo 1
Aunque es raro, existen genes solapados y anidados Aunque es raro, existen genes solapados y anidados
26
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» Quinto nivel
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El tamaño de los genomas
No existe una buena correlación entre el tamaño del genoma y complejidad genética
Existe una tamaño mínimo del genoma necesario para incrementar la complejidad
Se detecta una gran variación en el tamaño del genoma dentro de un mismo phylum
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Secuencias de DNA repetitivas
Generalmente, los genes son codificados por secuencias únicas de DNA
Los genomas más grandes dentro de un mismo phylum no contienen necesariamente más genes
Una gran parte del ADN repetitivo puede proceder de los elementos transponibles
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» Quinto nivel
Tipo de secuencias Número de copias por
genoma
Que son?
Secuencias únicas 1 copia o unos pocos Familia multigénica
Genes que codifican proteínas
Secuencias
medianamente
repetidas
1000 a 100000 copias Genes que codifican para ARNr, ARNt,
eventualmente de genes de proteínas
Secuencias
altamente repetidas
100000 a 1000000 No son genes,
Rol poco conocido
Tipos de secuencias del genoma nuclear en Eucariotes
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» Quinto nivel
Elementos H. sapiens D. melanogaster C. elegans A. thaliana
LINE/SINE 33.40% 0.70% 0.40% 0.50%
LTR 8.10% 1.50% 0.00% 4.80%
DNA 2.80% 0.70% 5.30% 5.10%
Total 44.40% 3.10% 6.50% 10.50%
30
Contenido en repeticiones del genoma humanoContenido en repeticiones del genoma humano
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» Quinto nivel
ORGANIZACION ORGANIZACION GENERAL DEL GENERAL DEL
GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
GENOMAMITOCONDRIAL
GENOMANUCLEAR
ADN extragénico75%
genes y secuenciasrelacionadas
25%
Moderada o altamenteRepetido
30%
Secs. únicas obajo número de copias
45%
Repetidos dispersos12%
Repetidos en tándem o agrupados
18%
No codificante22.5%
Codificante 2.5%
PseudogenesFragmentos
génicosIntrones, secuencias
no traducidas
35000 genes proteínas
500 RNA funcionales
>500 otros RNA funcionales
>40 tRNA
4 genes rRNA Satélite
Minisatélites
Microsatélite
Cortos (SINEs) Largos (LINEs)
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» Quinto nivelTamano de un gen humano es ~27 kb
Tiene 9 exons, 2UTRs
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EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
•Los estudios realizados en los años 30 con microscopia óptica diferenciaron dos tipos
de cromatina en el núcleo interfásico.
•Una forma altamente condensada denominada heterocromatina y el resto que esta
menos condensada denominada eucromatina.La heterocromatina puede aparecer más densamente
teñida que la eucromatina (heteropicnosis positiva) o
menos densamente teñida que la eucromatina
(heteropicnosis negativa).
Eucromatina (menos teñida) y
Heterocromatina (más teñida)
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La eucromatina y la heterocromatina son ADN pero presentan algunas
diferencias:
Diferencias genéticas: Los experimentos de construcción de mapas
demuestran que la mayor parte de los genes activos se localizan en la
eucromatina
Diferencias citológicas: A nivel estructural, en los nucleos interfásicos,
existe una mayor grado de enrollamiento o empaquetamiento en la
heterocromatina que en la eucromatina
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» Quinto nivel
Parámetros de descripción de genomas
•Cantidad de ADN por núcleo (C)
•Tamaño total del ADN (pb), 1 um, mm, m
•% de G+C secuencia de ADN conocido
1 Da = 1.67x 10-12 pg
1 pg = 6.02 x 1011 Da = 0.965x109 pb
1µm = 6.18x105 Da = 3200 pb
1pb = 6.18x102 Da
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Genoma Virus Bacterias Levaduras Plantas
superiores
Hombre
nuclear 103 – 10
5 pb (1
–100 µm)
106
– 107
pb (1mm)
1.2x107
pb 108
– 1010
pb (1 m)
3x109 pb
(1 m)
mitocondrial 1.8x105
–
6x105 pb
16x103
–
20x103
pb
cloroplastos 1.5x105
pb
(50mm)
Tipos de genoma
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Especies Tamaño del genoma (Mb)
Numero de genes
Eucariotas•Arabidopsis thaliana•Caenorhabditis elegans•Drosophila melanogaster•Homo sapiens•Sacharomyces cerevisiae
12597180320012.1
25 50019 00013 60035 0005 800
Bacteria•Escherichia coli•Mycoplasma genitalium•Streptococcus pneumoniae•Vibrio cholerae
4.640.582.164.65
4 40050023004 100
Ejemplo de tamaño de genomas: nuclear
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» Quinto nivel
Esta cantidad se puede expresar como:
Unidad de peso: picogramos (1pg = 10-12
g), o masa molecular (Dalton, 1 Da = 1.67 x 10-24
g,
es decir la masa del átomo de hidrogeno)
Número de bases: pares de bases (pb)
Unidad de distancia: micrometro, milímetro, metro
Estimación del tamaño de un genoma (C)
El tamaño de un genoma es definido como la cantidad de DNA presente en los gametos de
una especie dada.
Como la cantidad de DNA es constante para una especie dada, se le conoce como valor C.
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El valor C es la cantidad total de DNA en el genoma (por set haploide de cromosomas)
Paradoja del valor C: describe la pérdida de relación entre el contenido de DNA
(valor C) de un organismo y su potencial capacidad de codificación.
Paradoja del valor C refiere a la falta de correlación directa entre el tamaño del
genoma y la complejidad genética. Por ejemplo. Genoma de Xenopus laevis y humano
tienen tamaño muy parecido. Pero, se asume que los humanos son mas complejos en
términos de desarrollo genético.
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Paradoja del valor “C”
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Genoma de los organelos
En las eucariotas, el genoma de las mitocondrias y de los cloroplastos tiene características
comunes:
• El tamaño del genoma siempre es pequeño es relación al del genoma nuclear.
• El genoma contiene un pequeño número de genes.
• La biogénesis y la formación de un organelo están siempre bajo el doble control del genoma
nuclear y del mismo organelo.
• La herencia de estos órganos es “no mendeliana”, es decir que son heredados de un pariente
único por segregación somática en el curso de las divisiones celulares.
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ESTRUCTURA EXTERNA DE LOS CROMOSOMAS: FORMA, TAMAÑO Y
NÚMERO
•El estudio de la estructura externa de los cromosomas de cualquier especie eucariótica
consiste en analizar la forma tamaño y número de los cromosomas que posee.
•El mejor momento para llevar a cabo dicho estudio suele ser aquel en el que los
cromosomas han alcanzado su máximo grado de contracción y tienen sus bordes
perfectamente definidos. Dicho momento suele ser la metafase mitótica.
•El estudio de la estructura externa de los cromosomas culmina con la obtención del
cariotipo.
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El Genoma Mitocondrial
se presenta bajo la forma
de un ADN circular de
doble cadena, salvo en los
eucariotas inferiores es
lineal.
mtDNA en plantas es mas grande,
Arabidopsis thaliana tiene 367 kb
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El Genoma Mitocondrial:
Una misma célula o una misma mitocondria puede contener genomas normales y genomas
mutados, en este caso se conoce como heteroplasma. Por el contrario, si todos los genomas son
idénticos al interior de una célula y a la vez al interior de todas las mitocondrias presentes en
la célula, se conoce como homoplasma.
Las mutaciones que afectan al genoma mitocondrial pueden ser responsables de numerosas
enfermedades llamadas de envejecimiento.
La gran mayoría de genes necesarios para el funcionamiento de las mitocondrias se sitúan en
el genoma nuclear. Se dice que estos genes han sido transferidos.
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Los cromosomas extracromosómicos están presentes en un mismo organelo en
varios ejemplares:
El Genoma Mitocondrial:
Cada célula puede contener muchas mitocondrias, de algunas decenas a
algunos millares.
Cada organelo contiene de 2 – 10 copias de mtDNA.
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El Genoma Cloroplástico
Es un ADN circular de doble cadena.
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El Genoma Cloroplástico:
Existen varios plastos por célula, de 20 a 40 en los vegetales superiores.
En cada plasto, las copias de cpDNA son agrupadas en 10 a 20 nucleoides.
Por ejemplo en la beterraga existen 40 plastos por célula, cada uno conteniendo de 4 a
18 nucleoides, formados de 4 a 8 copias de cpDNA.
En Chlamydonomas hay un solo cloroplasto por célula, pero pueden contener de 500-
1500 copias de cpDNA agrupados en nucleoides.
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» Quinto nivel
La herencia de los organelos es monoparental?
Las mitocondrias tienen una herencia o transmisión maternal en los animales.
En el hombre, ellos provienen casi exclusivamente del ovocito, ya que las mitocondrias de
los espermatozoides se ubican en el flagelo, y esto en general no penetra en el ovocito. Sin
embargo en algunos mamíferos, una pequeña contribución Mitocondrial paternal (de
orden 10-3
ó 10-4
) pueden ser observados.
En regla general en los vegetales, la herencia de las mitocondrias es igualmente maternal,
pero es biparental en la alfalfa; y paternal en la secuoya (conifera). Esta herencia es
biparental en la levadura. En lo que concierne a los cloroplastos, la herencia es más de tipo
maternal en los angiospermas y más frecuente de tipo paternal en los gimnospermas.
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» Quinto nivel
Diferencias genéticas del mtDNA respecto al DNA nuclear (nDNA) humano:
1.- herencia materna, el mtDNA se hereda exclusivamente de la madre
2.- poliplasmia, esto es que en cada célula hay cientos o miles de moléculas del mtDNA
3.- segregación mitótica, durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar
entre las células hijas; en una persona normal, se tiene el mismo mtDNA (situación
llamada de homoplasmia), si en una célula se encuentran mtDNA normal y mutado se
habla de heteroplasmia y
4.- alta velocidad de mutación, siendo la tasa de mutación espontánea del mtDNA diez veces
mayor que en DNA nuclear
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» Quinto nivel
1. Nervous system Seizures, spasms, developmental delays, deafness, dementia, stroke
before age 40, visual system defects, poor balance, problems with peripheral nerves
2. Eyes Drooping eyelids (ptosis), inability to move eyes from side to side (external
ophthalmoplegia), blindness (retinitis pigmentosa, optic atrophy), cataracts
3. Heart Cardiomyopathy (cardiac muscle weakness), conduction block
4. Liver Liver failure (uncommon except in babies with mtDNA depletion syndrome)
5. Kidneys Fanconi's syndrome (loss of essential metabolites in urine), myoglobinuria
6. Skeletal muscle Muscle weakness, exercise intolerance, cramps
7. Digestive tract Acid reflux, vomiting, chronic diarrhea, intestinal obstruction
8. Pancreas Diabetes
WHAT ARE MITOCHONDRIAL DISEASES?
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» Quinto nivel
http://chloroplast.cbio.psu.edu/index.html
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Organizacion del genoma
eucariotico
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» Quinto nivel
Cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento): Nombre de los
pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del nucleo
celular en la mitosis.
Son los portadores de la información en los organismos. Son estructuras celulares
formadas por DNA y proteínas, encargadas de transmitir los caracteres hereditarios de una
célula a otra.
Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma
ordenada y compacta en la célula.
Los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas.
CROMOSOMA
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» Quinto nivel
Estructura del cromosoma
Telomeros
Centromero
Eucromatina
Heterocromatina
Secuencias requeridas para una funcion apropiada del
cromosomas: Centrómero y telómero
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» Quinto nivel
Partes del cromosomaPartes del cromosoma
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» Quinto nivel
Se distingue dos categorías de cromosomas:categorías de cromosomas:
Autosomas
Cromosomas sexuales (llamados también: Heterocromosomas o Gonosomas)
En el hombre hay 46 cromosomas (22 pares de Autosomas y dos gonosomas)
Clases de cromosomas:
Circulares
Lineares
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» Quinto nivel
Metacéntricos (M): El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
presentan igual longitud.
Submetacéntricos (SM): La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
Acrocéntricos (A): Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos (T): Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo.
Según la posición del centrómero, los cromosomas
se clasifican en:
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» Quinto nivel
Clasificación de los cromosoma
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» Quinto nivel
61
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» Quinto nivel
Numero de cromosomas
especie 2n
Ratón 40
Conejo 44
Cobayo 16
Rata 42
Hamster 44
Perro 78
Humano 46
62
El número de cromosomas es fijo para cada especie.
El número de cromosomas de las células somáticas siempre
par, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de
cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su
homólogo en la otra. Los cromosomas homólogos
provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que
contienen información para los mismos caracteres pero no
necesariamente la misma información, pues uno de los
progenitores ha podido aportar un alelo para un gen y el
otro progenitor otro.
El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre
de número haploide o n y ha sido heredado de uno de los
progenitores. El número total de cromosomas es el número
diploide o 2n. Así, en el ratón n=20 y 2n=40.
En los mamíferos los cariotipos del macho y de la hembra
son diferentes. La hembra tiene dos cromosomas X (XX-
homogamética) y el macho tiene un cromosoma X y otro Y
(heterogamético- XY). Estos cromosomas que determinan
el sexo se llaman, sexuales. El resto de los cromosomas se
denominan autosomas.
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Tamano de genomas y numero de genes en
vegetales
Source : INRA (2003) ; Borém et al. (2003) ; Delseny, et al. (2004) ; Gibson & Muse (2004), pb = paire de
bases, 1Mb = 106 pb
Espèce Taille physique de Génome (Mb)
Nombre chromosomes (n)
Nombre gènes
Arabidopsis thaliana (L.) Heynh. Prunus persica (L.) Batsch Oryza sativa L. Eucalyptus grandis W. Hill ex- Maiden Brassica rapa L. Quercus robur L. Lycopersicon sculentum Mill. Solanum tuberosum L. Zea mays L. Lactuca sativa L. Pisum sativum L. Hordeum vulgare L. Triticum aestivum L. Tulipa fosteriana L.
150 300 450 600 650 900 980
1.540 2.500 2.730 5.000 5.200
16.000 30.000
5 8 12 11 10 12 12 12 10 9 7 7 21 12
25.500 40.000 25.000
50.000
50.000-75.000
Moyenne ~5.000 - 40.100
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Cariotipo
Idiotipo
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