8/18/2019 Cromossomo

1/2

Cromossomo

Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes,

e outras sequências de nucleotídeos com funções especícas nas células

dos seres vivos! Cada cromossomo possui diversos tipos de gene que s"o

responsáveis por produç"o de proteínas que construir"o as diversascaracterísticas do ser #umano como tipo de ca$elo, cor dos ol#os, altura,

porte físico e etc! Cada ser vivo possui um n%mero de cromossomos

diferentes, por e&emplo' a dros(la' ), $oi' *+, porco' +, galo' -),

$or$oleta' .)+ e etc! / ser #umano possui um n%mero de * cromossomos

em suas células, considerando é claro, um n%mero diploide que é o n%mero

presente das células germinativas e n"o reprodutoras que possuem 0.! No

caso do ser #umano, cada cromossomo do 1 ao 0. possui uma funç"o

diferente, por e&emplo, o cromossomo 12 e 13, entre suas diversas funções,

eles tem a funç"o de controlar a produç"o de melanina, o que dirá qual será

a cor dos ol#os dos indivíduos!

4eiose

A meiose de divide em pr(fase 5 6os cromossomos se organi7am e

duplicam8, metáfase 6os cromossomos se dispõe na regi"o mediana da

célula8, anáfase 6os cromossomos #om(logos s"o condu7idos para os polos8

e tel(fase 6ocorre a formaç"o de duas células e a citocinese8!

9indrome de Do:n

A sua desco$erta data de 1)** por ;o#n ara entender essa síndrome é necessário entender

como funciona o processo de fecundaç"o e formç"o do 7igoto! No caso da

síndrome de Do:n, o pro$lema está no (vulo que possui 0. cromossomos!

Uma mul#er durante a idade fértil produ7 na maioria das ve7es (vulos

normais, porém quando a idade vai aumentado, a c#ance de produ7ir (vulosdefeituosos tam$ém aumenta! >ara se ter noç"o uma grávida de .+ anos

tem 1 em 1!+++ c#ance de ter um $e$ê Do:n! Aos .2 anos, as c#ances s"o

de 1 em ++! Aos +, 1 em 1++, e aos 2 as c#ances s"o de 1 em .+! No

entanto, mul#eres com menos de .2 anos tam$ém podem gestar uma

criança com síndrome de Do:n! Com isso, quando um (vulo defeituoso com

0 cromossomos se une com um espermato7oide normal com 0.

cromossomos, forma?se um 7igoto com - cromossomos, o que é uma

a$erraç"o dentro da genética #umana! No caso da síndrome de Do:n o

cromossomo defeituoso que n"o se separou no momento da anáfase foi o

cromossomo 01, causando ent"o a trissomia do cromossomo 01! A

trissomia do cromossomo 01 corresponde a 32@ das causas de síndrome de

Do:n, porém ela tam$ém pode ser causada por translocaç"o ro$ertsonina

8/18/2019 Cromossomo

2/2

62@ dos casos8 que é quando segmentos do par 01 s"o trocados com

segmentos de outros cromossomos que podem ser o 1., 12, 1*, 1- e outros!

Devido a isso, ocorrem as principais características da doença que s"o'

rosto ac#atado devido os ossos faciais serem pouco desenvolvidos, ol#os

com prega epicntica 6pálpe$ra superior é deslocada para o canto interno8,

orel#as pequenas e com implantaç"o mais $ai&a, $oca pequena levando aproBeç"o da língua, pescoço grosso, m"os e pés grossos, dedos curtos e

genitália pouco desenvolvida!