Subiectul: Cromozomul,,Y

Subiectul: Cromozomul,,Y Elaborat de : Niculita Sergiu

Adam cu cromozomul YAdam cu cromozomul Y este, n genetica uman, cel mai recent strmo comun pe linie patern din care coboar toi oamenii ce triesc n prezent. Adam cu cromozomul Y (Y-most recent common ancestor, abreviat Y-MRCA n limba englez) a trit, probabil, cu 6.000 de mii de ani n urm pe continentul african i este corespondentul masculin al Evei mitocondriale.Prin analiza ADN-ului cromozomului Y provenind de la brbai din diferite coluri ale lumii, geneticianul Spencer Wells a ajuns la concluzia c toi oamenii astzi n via sunt, cel mai probabil, descendeni direci pe linie patern ai unui brbat care a trit pe continentul african cu aproximativ 6.000 de ani n urm.

Pn n 1995 n literatura de specialitate, epoca n care a trit primul Adam sau, mai degrab, primul strmo pe linie patern, a fost estimat la 270 mii de ani n urm.Mai trziu, un nou set de markeri a fost ales i vrsta a fost ajustat la valoarea cea mai des citat n prezent. Datele calculate de ctre Whitfield folosind noi markeri sunt 37,000-49,000 de ani n urm, ajustate de la intervalul de 51.000-411.000 de ani n urm stabilit de ctre Hammer n 1994.Datele sunt calculate n funcie de distribuia din ziua de azi, cu urmtoarele ipoteze privind evenimentele mutaionale unice (unique mutation events, UME n limba englez):linii strine ale cromozomului Y nu fost introduse n aceast populaie prin migraie;fiecare UME a aprut pentru prima oar n cadrul populaiei noastre;fiecare UME a avut loc o singur dat;toate evenimentele mutaionale prezente sunt detectate la subiecii de sex masculin studiaiCromozomul YCromozomul Y este unul din cei doi heterozomi (sau gonozomi) ai speciei umane. Cromozomul Y este un cromozom mic acrocentric ce aparine grupului G de cromozomi umani mpreun cu cromozomul 21 i cromozomul 22. Contrar cromozomilor 21 i 22, cromozomul Y nu prezint satelii n regiunea terminal a braului scurt. La specia uman, ca i la celelalte mamifere, prezena genei SRY, care este localizat pe braul scurt al cromozomului Y, determin dezvoltarea embrionului spre sexul masculin

Centromerul mparte cromozomul Y n dou brae de mrime diferit, braul scurt i braul lung. Cromozomul Y contine gene implicate, n mod esenial, n determinismul sexului i n spermatogenez.

Regiunea distal a braului scurt formeaz regiunea pseudoautosomal I, regiune omolog unei regiuni situate n partea distal a braului scurt al cromozomului X. n cursul meiozei aceste dou regiuni se mperechiaz (asocierea cromozomilor X i Y formnd structura numit vezicul sexual) i un schimb de material genetic se realizeaz ntre cromozomul X i Y, prin crossing-over, numai la nivelul acestei regiuni. Pe braul scurt, ns n afara regiunii pseudoautozomale I, este prezent gena SRY implicat n determinismul sexului la embrionul de sex masculin[1].

Braul lung conine mai multe gene implicate n spermatogenez. Anomaliile acestei regiuni pot determina tulburri de reproducere. O alt regiune pseudoautozomal, regiunea pseudoautozomal II, este localizat n regiunea distal a braului lung al cromozomului Y. Mrimea braului lung poate varia de la un individ la altul datorit cantitii variabile de heterocromatin constitutiv localizat n regiunea distal a braului lung (regiune Yq12). Regiunea Yq12, constituit din blocuri de secvene repetate de ADN, nu conine gene i deci variaiile ei de mrime nu au nici un efect asupra fenotipului, reprezentnd variante normal ntlnite n populaie (polimorfisme)[1Structura

Anomalii ale cromozomului YAnomalii de numr:Sindromul 47,XYY este determinat de prezena unui cromozom Y suplimentar. Prezena acestui cromozom suplimentar este detectat prin analiza cromozomic (cariotip) realizat fie naintea naterii, prin diagnosticul prenatal cromozomic, fie dup natere. Prezena unui cromozom Y suplimentar determin probleme minore, fr ca un fenotip particular, ce ar putea fi identificat clinic, s poat fi descris. n anii '60-'70 se considera c brbaii purttori ai unui cromozom Y suplimentar erau predispui la apariia unui comportament antisocial, criminal. Dei studiile realizate ulterior au infirmat aceast ipotez, ea continu s figureze n unele manualele de biologie actuale.

Sindromul brbailor XX

Aceasta afeciune rar este determinat de translocaia unui fragment coninnd gena SRY , de obicei de talie mic, de pe cromozomul Y pe un alt cromozom (adesea cromozomul X). Astfel, cariotipul este 46,XX ns dezvolarea se face spre sexul masculin datorit prezenei genei SRY . Aspectul clinic este asemntor celui ntlnit n sindromul KlinefelterDisgenezia gonadic pur

Disgenezia gonadic pur este definit ca absena dezvoltrii gonadelor la un individ cu dezvoltare feminin normal a organelor genitale externe. Este datorat fie anomaliilor genei SRY (deleia regiunii de pe cromozomului Y ce conine gena SRY sau mutaii ale genei SRY), fie datorit sindromului de insensibilitate la androgeni determinat de mutaii ale genei ce codific receptorul pentru hormonii androgeni, gen localizat pe cromozomul X.Gena SRY (TDF)SRY[1] (acronim pentru formularea englez Sex-determining Region Y, tradus ca regiunea determinant a sexului de pe cromozomul Y) este o gen situat pe cromozomul Y implicat n determinismul sexului la omAceast gen, format dintr-un singur exon (monoexonic), codific un factor de transcriere care este un membru al familiei de proteine HMG-box (high mobility group box n englez), proteine ce conin un domeniu proteic de tip deget de zinc (zinc finger domain n englez) ce se fixeaz pe molecula de ADN. Proteina SRY, cunoscut i sub numele de TDF (testis determining factor n englez), iniiaz determinarea sexului masculin. Mutaiile n aceast gen sunt responsabile de disgenezia gonadic pur (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocaia regiunii braului scurt al cromozomului Y coninnd gena SRY pe cromozomul X determin sindromul brbailor XX

Gena SRYDe la descoperirea sa, importana genei SRY n determinarea sexului a fost larg documentat:

fenotipul indivizilor cu un cromozom Y i mai muli cromozomi X (XXY - sindromul Klinefelter , XXXY, etc.) este masculin. indivizi cu un fenotip masculin (ns infertili) i un cariotip XX (feminin) au fost identificai, ei avnd gena SRY pe cel puin unul din cromozomii X ca urmare a unei translocaii ntre cromozomii Y i X. n mod similar, exist indivizi cu fenotip feminin i cu un cariotip XY sau XXY. Aceast anomalie este determinat fie de modificri ale genei SRY (n unele cazuri gena putnd fi pierdut de pe cromozomul Y, n alte cazuri putnd fi mutat) (sindromul Swyer[3][4]), fie de mutaii n gena ce codific receptorul pentru hormonii androgeni (sindromul de insensibilitate la androgeni).

Gena AZF ( Azoospermia Factor)Factorul Azoospermia (AZF) se refer la una din mai multe proteine sau genele lor, care sunt codificate de regiunea AZF pe Y cromozom. Deletii din aceast regiune sunt asociate cu incapacitatea de a produce spermatozoizi. Subregiuni din cadrul regiune AZF sunt AZFa (uneori AZF1), AZFb si AZFc (denumite n continuare AZF2). AZF este termenul utilizat de ctre Comitetul pentru nomenclatur HUGO Gene. AZF1 (Azoospermia Factor 1) gena este probabil situat n partea de eucromatica a braului lung n Yq11.23. AZF1 este 792kb lung i doar distal la centromer de cromozomul Y. [4] AZF1 gene sunt implicate n spermatogenezei n testicule.

Gena AZF (Azoospermia)Iniial, AZFb si AZFc au fost identificate i considerate a fi regiuni separate. Ele au fost ulterior dovedit a fi suprapuse i sunt n prezent menionate ca AZF2AZFc este una dintre cele mai dinamice regiuni genetice in genomul uman, eventual, servind drept mpotriva degenerrii genetice asociate cu lipsa unui cromozom partener timpul meiozei. Cu toate acestea, o astfel de strategie vine efectelor negative pe care unele rearanjamente reprezint un factor de risc sau un agent cauzal de factor de perturbare a spermatogenezei.

O tergere parial specific de AZFc numit gr / gr tergere este semnificativ asociat cu infertilitate de sex masculin, printre caucazieni din Europa i din regiunea Pacificului de VestNu e GLUMA , barbatii, specie pe cale de disparitie.Barbatii mai au foarte putin timp de trait pe Pamant, sustine un om de stiinta. Cercetatoarea Jenny Graves sustine ca barbatii sunt pe cale de disparitie, iar procesul se pare ca ainceput deja. Ea sustine ca femeile vor castiga batalia dintre sexe si intr-un mod cat se poate de definitiv.

Ea a explicat ca cromozomul Y, cel specific partii barbatesti este foarte fragil, iar sexul forte se indreapta cu pasi repezi spre disparitie.

Insa pentru acest lucru e nevoie sa treaca inca cinci milioane de ani pana cand acest cromozom sa dispara. Alti cercetatori roaga barbatii sa nu intre in panica

null649720.9