curso crash

16
CURSOS CRASH Tercera edición Lo esencial en Célula y genética C0050.indd 99 C0050.indd 99 12/20/10 2:30:18 PM 12/20/10 2:30:18 PM

Upload: formaldehido

Post on 15-Nov-2015

36 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

genetica

TRANSCRIPT

  • CURSOS CRASH Tercera edicin

    Lo esencial en Clula

    y gentica

    C0050.indd 99C0050.indd 99 12/20/10 2:30:18 PM12/20/10 2:30:18 PM

  • Autores de las ediciones primera y segunda:Emma JonesAnna Morris

    Ania L. Manson

    C0050.indd 100C0050.indd 100 12/20/10 2:30:19 PM12/20/10 2:30:19 PM

  • CURSOS CRASH Tercera edicin

    Lo esencial en Clula

    y gentica

    Joanne Evans DPhil

    Medical Student, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, London, UK

    Editor de la coleccin

    Daniel Horton-Szar BSc (Hons), MBBS (Hons), MRCGP

    Northgate Medical Practice Canterbury, Kent, UK

    Asesor acadmico

    Melanie Newport FRCP PhD

    Reader in Infectious Diseasesand International Health, Brighton and Sussex Medical School, University of Sussex, Brighton, UK

    C0050.indd 101C0050.indd 101 12/20/10 2:30:19 PM12/20/10 2:30:19 PM

  • Edicin en espaol de la tercera edicin de la obra original en ingls Cell Biology and Genetics

    Copyright MMVIII, Elsevier Limited. All rights reserved.

    Revisin cientfi ca:

    Dr. Nuno Henriques Gil Jefe de rea de Gentica Universidad San Pablo CEU Campus de Monteprncipe, Madrid

    2011 Elsevier Espaa, S.L. Travessera de Grcia, 17-21 08021 Barcelona, Espaa

    Fotocopiar es un delito. (Art. 270 C.P.) Para que existan libros es necesario el trabajo de un importante colectivo (autores,

    traductores, dibujantes, correctores, impresores, editores). El principal benefi ciario de ese esfuerzo es el lector que aprovecha su contenido.

    Quien fotocopia un libro, en las circunstancias previstas por la ley, delinque y contribuye a la no existencia de nuevas ediciones. Adems, a corto plazo, encarece el precio de las ya existentes.

    Este libro est legalmente protegido por los derechos de propiedad intelectual. Cualquier uso, fuera de los lmites establecidos por la legislacin vigente, sin el consentimiento del editor, es ilegal. Esto se aplica en particular a la reproduccin, fotocopia, traduccin, grabacin o cualquier otro sistema de recuperacin de almacenaje de informacin.

    ISBN edicin original: 978-0-7234-3421-4 ISBN edicin espaola: 978-84-8086-731-3

    Traduccin y produccin editorial: Diorki Servicios Integrales de Edicin

    Advertencia La medicina es un rea en constante evolucin. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estndar, a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigacin bsica y clnica habr que introducir cambios en los tratamientos y en los frmacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los ltimos datos aportados por los fabricantes sobre cada frmaco para comprobar la dosis recomendada, la va y duracin de la administracin y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del mdico determinar la dosis y el tratamiento ms indicado para cada paciente en funcin de su experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daos que pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.

    El editor

    C0055.indd ivC0055.indd iv 11/26/10 1:51:34 PM11/26/10 1:51:34 PM

  • v La biologa celular y la gentica son temas que a menudo suscitan un gran temor en los estudiantes de medicina. Son fundamentales para todas las enfermedades y, sin embargo, debido al nfasis educativo actual en las habilidades de comunicacin interpersonal en los ltimos cursos acadmicos, cada vez reciben menos atencin en los planes de estudios de pregrado. Ningn tema tiene por qu ser difcil, y este libro pretende presentar los materiales de una forma clara y concisa para facilitar la lectura y el proceso de aprendizaje basado en problemas, as como para eliminar algunas de las causas de ese miedo.

    En los 5 aos que han transcurrido desde la publicacin de la segunda edicin, se han producido cambios considerables en el mundo de la gentica, la biologa molecular y la biologa celular. Muchos captulos se han reorganizado y reescrito a fi n de tener en cuenta los numerosos cambios que han ocurrido en este campo vertiginoso y emocionante. El proyecto del genoma humano se complet en 2003 y los genomas de muchos otros organismos tambin han sido desentraados, lo que ha dado lugar a los nuevos campos de la genmica, la protemica, la metabolmica y la bioinformtica. Numerosas tecnologas muy potentes, como el ARNi, albergan un futuro muy prometedor no slo como herramientas de investigacin, sino tambin como posibles tratamientos para muchas enfermedades genticas.

    Este libro se basa en las dos primeras ediciones y pretende no slo ofrecer informacin esencial que ayudar a los estudiantes a triunfar en los exmenes, sino tambin destacar las reas de estudio adicional para los estudiantes aplicados. Por ello, tanto si se ha comprado este libro para aprobar un examen como a modo de introduccin en los temas ms fascinantes de la medicina, espero que se disfrute con su lectura.

    Joanne Evans

    Los progresos en las ciencias bsicas, en especial la gentica, siguen avanzando a un ritmo exponencial. Los nuevos avances apasionantes derivados del proyecto genoma humano, junto con los avances paralelos en la tecnologa, han llevado a un incremento en la identifi cacin de genes de susceptibilidad para las enfermedades multifactoriales comunes. Adems de mejorar nuestra comprensin de los mecanismos bsicos de la enfermedad, este conocimiento se traducir en benefi cios para los pacientes (p. ej., mediante el desarrollo de nuevos tratamientos) o la prevencin de enfermedades a travs de una mejor comprensin de los factores de riesgo y las interacciones entre gentica y ambiente. La generacin actual de estudiantes de medicina disfruta de una posicin ventajosa para ser una de las primeras generaciones de mdicos que apliquen los frutos de estos avances en la prctica clnica. Por tanto, una buena comprensin de los fundamentos de la gentica y del funcionamiento de las clulas es fundamental, con independencia de la especialidad mdica (en su sentido ms amplio) que se ejerza. Hemos actualizado este libro para incluir los ltimos avances, adems de abarcar los aspectos bsicos, con la esperanza de ofrecer un formato legible y til. Esperamos que el intenso nfasis puesto en la relevancia clnica de estas materias inspire un entusiasmo permanente hacia este tema apasionante y fundamental.

    Melanie Newport Asesora acadmica

    Prefacio

    C0060.indd vC0060.indd v 11/26/10 1:54:58 PM11/26/10 1:54:58 PM

  • Prefacio

    vi

    Ha pasado ms de una dcada desde que empezamos a trabajar en las primeras ediciones de la serie Cursos Crash, y unos 4 aos desde que se publicaron las segundas ediciones. La medicina nunca se detiene, y el trabajo de mantener esta serie, importante para los estudiantes de hoy en da, es un proceso constante. En estas terceras ediciones se aprovecha el xito de los libros anteriores y se incorpora una gran cantidad de material nuevo y revisado, manteniendo la serie actualizada con las ltimas investigaciones y tendencias mdicas en farmacologa y en la mejor prctica actual.

    Como es habitual, escuchamos las opiniones de los miles de estudiantes que utilizan los Cursos Crash y tambin hemos mejorado el diseo y la estructura de los libros. Al principio de cada captulo se incluyen los objetivos de aprendizaje, y las secciones de autoevaluacin se han mejorado y actualizado con los formatos modernos de los exmenes. Tambin hemos trabajado para integrar puntos de importancia clnica en el material mdico bsico, que adems de hacer ms interesante el texto refuerzan los principios que se describen.

    Aunque hemos revisado completamente los libros, hemos mantenido la base sobre la que se desarroll esta serie: los Cursos Crash siempre te aportarn toda la informacin que necesitas en unos volmenes de tamao reducido, manejables, que integran las ciencias mdicas bsicas y la prctica clnica. Los libros siguen manteniendo el equilibrio entre claridad y concisin, y proporcionan sufi ciente informacin para los que aspiran a la excelencia. Los autores son estudiantes de medicina y mdicos noveles que han realizado hace poco los exmenes a los que t te ests enfrentando ahora, y la exactitud del material ha sido comprobada por profesores titulares universitarios del Reino Unido.

    Te deseo todo lo mejor en tu futura carrera profesional!

    Dr. Dan Horton-Szar Editor de la coleccin

    C0060.indd viC0060.indd vi 11/26/10 1:54:58 PM11/26/10 1:54:58 PM

  • vii

    Agradecimientos

    Me gustara agradecer a todo el personal de Elsevier su estmulo constante y los numerosos recordatorios remitidos por ellos. Le doy las gracias a Munira Kadhim, de la MRC Radiation and Genome Stability Unit, por algunos cariotipos e imgenes de FISH sorprendentes, de los que no se han podido utilizar todos debido a la maquetacin en blanco y negro. Tambin quiero expresar un clido agradecimiento a Mel Newport por toda su ayuda, orientacin, paciencia, vino y croissants. Por ltimo, quiero agradecer el apoyo de The Worshipful Company of Barbers y del Sir Richard Stapley Educational Trust, sin el cual llevar a cabo los estudios habra sido una tarea muy ardua.

    Crditos de las fi guras

    Figura 1.1, adaptada de Medical Microbiology, 3. ed., de C. Mims y cols., Mosby, 2004, fi g. 2.1

    Figura 1.17, adaptada de Medical Microbiology, 5. ed., de P.R. Murray, M.A. Pfaller y K.S. Rosenthal, Mosby, 2005, fi g. 6.9

    Figuras 2.1, 4.4, 4.6, 4.13-4.16, 4.27, 5.3, 6.2, 6.37, adaptadas de Human Histo-logy, 2. ed., de A. Stevens y J. Lowe, Mosby, 1997

    Figura 2.3, microfotografas de microscopio electrnico reproducidas por cortesa del Dr. Trevor Gray

    Figuras 3.10, 3.14, 5.14, 6.11, adaptadas de Medical Biochemistry, 1. ed., de J. Baynes y M. Dominiczak, Mosby, 1999

    Figura 3.17, adaptada de Physiology, 4. ed., de R. Berne y cols., Mosby, 1998

    Figuras 4.2, 4.5, 4.9, 4.12, 6.4, adaptadas de Medical Cell Biology Made Memo-rable, de R. Norman y D. Lodwick, Churchill Livingstone, 1999

    Figuras 6.17, 6.28, 7.18, 8.6, 8.7 de Thompson & Thompson Genetics in Medicine, de R.L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard, WB Saunders, 2001

    Figuras 6.18A, 8.20B, adaptadas de Clinical Medicine, 6. ed., de P. Kumar y M. Clark, WB Saunders, 2005, fi gs. 4.8, 6.40

    Figuras 7.3A, 7.7, 7.9B, reproducidas por cortesa del Dr. Steve Howe

    Figura 7.4 B, reproducida por cortesa del Dr. Ajay Mistry

    Figuras 7.1, 7.11, 7.12, 7.19, 7.20, 7.25, 8.26, adaptadas de Emerys Elements of Medical Genetics, 11. ed., de R. Mueller e I. Young, Churchill Livingstone, 2001

    Figura 7.13, reproducida por cortesa de Linda E. Ritter

    Figura 7.14, reproducida por cortesa del Dr. Paul Scriven, GSTT

    Figura 7.21, reproducida por cortesa de la Dra. Kathy Mann

    Figura 8.24, reproducida por cortesa del Dr. A. Stevens y el profesor J. Lowe

    C0065.indd viiC0065.indd vii 11/26/10 1:58:39 PM11/26/10 1:58:39 PM

  • Agradecimientos

    viii

    Figuras 8.30B, 8.32, adaptadas de Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 7. ed., de V. Kumar, A. Abbas y N. Fausto, WB Saunders, 2004, fi g. 5.26

    Figuras 8.14 y 9.6, adaptadas de Emerys Elements of Medical Genetics, 12. ed., de P. Turnpenny y S. Ellard, Churchill Livingstone, 2005, fi g. 21.4A

    Figuras 6.19 y 9.10, adaptadas de Medical Genetics, 3. ed., de L. Jorde, J. Carey y M. Bamshad, Mosby, 2003, fi g. 13.9

    C0065.indd viiiC0065.indd viii 11/26/10 1:58:39 PM11/26/10 1:58:39 PM

  • ix

    A mi familia (mam, pap, Nan, Darren, Jonathan y Daniel), a mi maravilloso novio Barnaby y a todos los que me han ayudado a llegar donde estoy hoy, sobre todo al profesor Jim Parry (Swansea University) y al difunto profesor Sir Gareth Roberts (Oxford University). Estos dos ltimos vieron algo en m y mi capacidad que yo misma no poda apreciar, por lo que les estar eternamente agradecida.

    Dedicatoria

    C0070.indd ixC0070.indd ix 11/26/10 2:03:37 PM11/26/10 2:03:37 PM

  • C0070.indd xC0070.indd x 11/26/10 2:03:37 PM11/26/10 2:03:37 PM

  • xi

    ndice de contenidos

    Prefacio ................................................................ v Agradecimientos ................................................ vii Dedicatoria .......................................................... ix Glosario ............................................................ xiii

    Parte I: Principios de biologa celular y gentica molecular ....... 1

    1. Biologa celular y gentica de los procariotas ......................................................3 Clula procariota .......................................... 3 Transferencia de material gentico ............... 6 Replicacin del ADN .................................... 7 Transcripcin y traduccin .......................... 10 Regulacin gnica ...................................... 13 Antibiticos ................................................ 14 Virus .......................................................... 18

    2. Orgnulos eucariotas ....................................23 La clula eucariota ..................................... 23 Estructura y funcin de los

    orgnulos de los eucariotas .................... 23 Diversidad celular de los

    organismos pluricelulares ........................ 29

    3. La membrana celular .....................................33 Estructura de la membrana celular .............. 33 Transporte a travs de la

    membrana plasmtica ............................ 38 Potencial de membrana .............................. 42 Receptores ................................................. 45

    4. La clula en funcionamiento ..........................53 Citoesqueleto y motilidad celular ................ 53 Lisosomas .................................................. 58 Interaccin y adhesin celulares ................. 61

    5. Macromolculas ............................................73 Aminocidos .............................................. 73 Protenas .................................................... 78 Enzimas y energa biolgica ........................ 82 Hidratos de carbono ................................... 86

    6. Fundamentos de biologa molecular y gentica .....................................91 Organizacin del ncleo celular .................. 91

    cidos nucleicos ......................................... 92 Empaquetado del ADN y cromosomas ....... 96 Replicacin del ADN ................................ 102 Transcripcin y sntesis de ARN

    en eucariotas ........................................ 105 Traduccin y sntesis de protenas

    en eucariotas ........................................ 109 Control de la expresin gnica

    y de la sntesis proteica ......................... 113 Procesamiento postraduccional

    de las protenas .................................... 113 Ciclo celular ............................................. 115 Mitosis y meiosis ...................................... 118 Dao y reparacin del ADN ..................... 122

    Parte II: Gentica mdica ....... 127

    7. Gentica molecular aplicada a la medicina ...............................................129 Tcnicas de gentica molecular ................ 129 Mapeo y caracterizacin de genes

    de enfermedades humanas ................... 142 Proyecto genoma humano ....................... 148 Terapia gnica .......................................... 149

    8. Enfermedades genticas ..............................153 Mutacin ................................................. 153 Enfermedades monognicas ..................... 156 Herencia polignica y enfermedades

    multifactoriales ..................................... 164 Gentica del cncer .................................. 167 Enfermedades cromosmicas ................... 173

    9. Principios de gentica mdica .....................181 Gentica de poblaciones y cribado

    poblacional ........................................... 181 Valoracin del riesgo y consejo gentico .. 187 Consulta y elaboracin de la

    historia gentica ................................... 190 Presentaciones habituales de las

    enfermedades genticas ....................... 190 Tratamiento de las enfermedades

    genticas .............................................. 192 Aspectos ticos en gentica mdica .......... 195

    C0075.indd xiC0075.indd xi 11/27/10 1:17:29 PM11/27/10 1:17:29 PM

  • ndice de contenidos

    Parte III: Autoevaluacin (disponible slo en www.studentconsult.es)

    Preguntas de eleccin mltiple (PEM)

    Preguntas cortas (PC)

    Preguntas para relacionar

    ndice alfabtico ........................................... 199

    xii

    C0075.indd xiiC0075.indd xii 11/27/10 1:17:29 PM11/27/10 1:17:29 PM

  • xiii

    Glosario

    ADN recombinante Molcula de ADN creada in vitro que contiene elementos de ms de una secuencia original, como un vector y un inserto.

    Alelo Cada una de las formas alternativas de un gen o secuencia de ADN concreta en un locus determinado.

    Aneuploida Situacin en la que el nmero de cromosomas de la clula no es un mltiplo exacto del nmero haploide. Las monosomas y trisomas son ejemplos de aneuploida.

    rboles genealgicos Representaciones grfi cas usadas para ilustrar la herencia.

    Autosoma Cualquier cromosoma distinto a los cromosomas sexuales.

    Autosmico dominante Rasgo o enfermedad que se produce cuando slo est presente una copia de un polimorfi smo o mutacin en un autosoma.

    Autosmico recesivo Rasgo o enfermedad que se produce cuando estn presentes dos copias de un polimorfi smo o mutacin en un autosoma.

    Biblioteca Coleccin de fragmentos clonados de ADN, tomados en conjunto, que representan todo el genoma de un organismo concreto. Mediante el uso de tcnicas tradicionales, permiten el aislamiento y estudio de genes individuales.

    Cariotipo Dotacin cromosmica de una clula. En un cariotipo estndar, los cromosomas se disponen de forma convencional en un orden que depende del tamao. Los cromosomas se distinguen individualmente por su tamao, posicin del centrmero y patrn de bandas. El cariotipo humano normal es 46, XY (varn) o 46, XX (mujer).

    Clula Unidad bsica de la vida. Para sobrevivir, cada clula debe mantener un ambiente interno que permita realizar sus reacciones bioqumicas esenciales a pesar de los cambios del ambiente exterior. Por tanto, la existencia de una membrana plasmtica con una permeabilidad selectiva que rodea a una solucin

    acuosa concentrada de sustancias qumicas es una caracterstica presente en todas las clulas.

    Clon Miembro de un grupo de clulas en el que todas portan la misma informacin gentica y que derivan de un nico ancestro por mitosis repetidas.

    Complementario Fragmento de cido nucleico creado en el laboratorio que tiene una secuencia exactamente contraria a una molcula de ARNm sintetizada en el organismo. El ARN complementario puede unirse estrechamente a su imagen especular de ARNm, lo que evita la sntesis de una protena concreta.

    Consultando Persona que solicita o que es remitida para recibir consejo gentico.

    Dominante ligado al X Rasgo (o enfermedad) que se produce cuando slo hay una mutacin de un polimorfi smo o mutacin en un cromosoma X. Esto signifi ca que tanto los varones como las mujeres pueden expresar el rasgo o enfermedad, para lo que basta tener una sola copia del gen.

    Enfermedad multifactorial Trmino usado para describir los trastornos en los que intervienen tanto los factores ambientales como los genticos.

    Exn Regin de un gen que contiene ADN codifi cante para una protena.

    Expresividad variable Situacin en la que una lesin gentica produce un rango de fenotipos. Por ejemplo, la esclerosis tuberosa puede ser asintomtica, con quistes renales inocuos, pero en la siguiente generacin puede ser mortal debido al desarrollo de malformaciones cerebrales.

    Fenocopia Alteracin del fenotipo por los factores ambientales durante el desarrollo, de modo que se produce un fenotipo tpico de un gen especfi co (p. ej., el raquitismo debido a la carencia de vitamina D sera una fenocopia del raquitismo resistente a la vitamina D).

    Fenotipo Caractersticas bioqumicas, fi siolgicas o morfolgicas observadas en un individuo

    C0080.indd xiiiC0080.indd xiii 11/26/10 2:14:20 PM11/26/10 2:14:20 PM

  • Glosario

    xiv

    que estn determinadas por el genotipo y el ambiente en el que ste se expresa.

    Gameto Clula reproductiva formada por meiosis y que contiene la mitad del nmero normal de cromosomas.

    Genoma Dotacin gentica completa de una clula.

    Genotipo Constitucin gentica de un individuo. Tambin se usa para referirse a los alelos presentes en un locus.

    Heredabilidad Grado en el que una caracterstica est determinada por los genes.

    Herencia polignica Trmino utilizado para describir la herencia de los rasgos en la que infl uyen muchos genes situados en loci diferentes.

    Heterocigoto Individuo o genotipo con dos alelos distintos en un locus concreto de un par de cromosomas homlogos.

    Heterocigoto compuesto Individuo que tiene dos alelos mutantes distintos en el mismo locus.

    Holoenzima Molcula completa de la enzima, que consta de todas las subunidades y cofactores.

    Homocigoto Individuo o genotipo con alelos idnticos en un locus concreto de un par de cromosomas homlogos.

    Hormona Molcula sintetizada por una clula endocrina que se libera al torrente sanguneo y que acta en receptores especfi cos para producir su efecto.

    Husped Organismo usado para propagar una molcula de ADN recombinante (por lo general E. coli o S. cerevisiae ).

    Inserto Fragmento de ADN ajeno que se clona en un vector concreto.

    Intrn Seccin de un gen que no contiene ninguna instruccin para la sntesis proteica.

    Ligando Molcula, como una hormona o neurotransmisor, que se une al receptor y que se denomina primer mensajero.

    Locus Posicin de un gen en un cromosoma.

    Micromatriz Conjunto amplio de molculas de cido nucleico o protenas clonadas dispuestasen una matriz slida (por lo general un portaobjetos de microscopio) que se usa para determinar la expresin gnica y proteica en las clulas y tejidos.

    Monosoma Dotacin cromosmica en la que un miembro de un par cromosmico est ausente (p. ej., en el sndrome de Turner, la dotacin es 45, XO).

    Mutacin Cambio hereditario permanente en la secuencia de ADN.

    Neurotransmisor Molcula que se usa para transmitir los impulsos nerviosos a travs de una sinapsis.

    Opern Locus procariota que consta de dos o ms genes que se transcriben como una unidad y que se expresan de forma coordinada.

    Organismo Sistema capaz de autorreplicarse y autorrepararse. Puede ser uni o pluricelular. Los organismos unicelulares constan de una nica clula capaz de realizar de forma independiente todas las funciones vitales. Los organismos pluricelulares contienen distintos tipos celulares, que estn especializados en realizar funciones especfi cas.

    Penetrancia Proporcin de individuos con un genotipo especfi co que muestran el fenotipo previsto en unas condiciones ambientales defi nidas. El trmino suele usarse asociado a los trastornos dominantes.

    Plsmido Molcula de ADN circular extracromosmico que se replica de forma autnoma. A menudo se utiliza en el laboratorio como vector para la clonacin gnica.

    Pleiotropa La pleiotropa es un fenmeno en el que un gen es responsable de varios efectos fenotpicos distintos y aparentemente no relacionados, que pueden afectar a los sistemas implicados, as como a los signos y sntomas que aparecen.

    Ploida Trmino que se refi ere al nmero de dotaciones completas de cromosomas de una clula. Una clula haploide contiene una nica dotacin de cromosomas (p. ej., los gametos); una clula diploide tiene dos copias de cada cromosoma (p. ej., clulas somticas); una clula poliploide contiene ms de dos dotaciones cromosmicas (en ocasiones esto es fi siolgico en las plantas y en algunas clulas animales, como los megacariocitos).

    C0080.indd xivC0080.indd xiv 11/26/10 2:14:20 PM11/26/10 2:14:20 PM

  • xv

    Glosario

    Polimorfi smo Aparicin en una poblacin de dos o ms genotipos alternativos, cada uno con una frecuencia mayor de la que podra mantenerse slo por mutaciones recidivantes. Un locus se considera de forma arbitraria como polimrfi co si el alelo menos comn tiene una frecuencia de al menos 0,01. Cualquier alelo con una frecuencia menor se considera una variante rara.

    Probando Primera persona de un rbol genealgico en la que se identifi ca clnicamente la presencia de la enfermedad en cuestin.

    Recesivo ligado al X Rasgo o enfermedad que se produce cuando un polimorfi smo o mutacin de un gen situado en el cromosoma X provoca la expresin del fenotipo. Hay que recordar que las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen uno X y uno Y.

    Replicacin en crculo rodante Proceso de replicacin de los cidos nucleicos por el que se pueden sintetizar mltiples copias de molculas circulares de ADN, como cromosomas y plsmidos bacterianos.

    Sonda Fragmento de ADN monocatenario de secuencia defi nida que se marca con radiactividad o fl uorescencia.

    Translocacin Transferencia de un segmento de un cromosoma a otro.

    Trisoma Situacin en la que se poseen tres representantes de un cromosoma concreto, en lugar del par habitual (p. ej., como en el sndrome de Down o trisoma 21).

    Vector Molcula de ADN capaz de replicarse en un husped concreto, en el que puede insertarse ADN ajeno.

    C0080.indd xvC0080.indd xv 11/26/10 2:14:20 PM11/26/10 2:14:20 PM

  • C0080.indd xviC0080.indd xvi 11/26/10 2:14:20 PM11/26/10 2:14:20 PM

    Title.pdfCopyright.pdfPrefacio.pdfAgradecimiento.pdfDedicatoria.pdfToc.pdfGlossario.pdf