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Bodrum 2-6.9.2007Il pediatra tra famiglia, protocolli e linee guida
Dalla diagnosi all'assistenza globale del bambino con sindrome
malformativa complessaDott Angelo Selicorni
Ambulatorio di Genetica ClinicaClinica Pediatrica De Marchi, Milano
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Quale è la prevalenza dei pazienti sindromici nella
popolazione pediatrica italiana ?
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1) 1/4000 circa
2) 1/10000 circa
3) 1/250 circa
4) 1/20
5) 1/15000
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Quanti sono ?
2.0001 : 5.000 FRA-X
1.0001 : 10.000Stickler
2.0001 : 5.000Turner
1.3001 : 5.600OAV
5.0001 : 2.000Del 22
7.0001 : 600 -1.000Down
7001:13.700Beckwith-Wiedemann
6001:16.000Angelman
4001 : 25.000Acondroplasia
5.0001 : 2.000Noonan
600
800
2.800
1.600
Stima 0-18 anni
1 : 15.000Williams
1 : 12.500Prader Willi
1 : 3.500NF1
1 : 6.000Marfan
Incidenza (1)
Totale in lista30 800
1 su 325
Management of Genetic SyndromesEd : Cassidy SB & Allanson JE, 2001
Italia,10 ml1 su 250 1 su 250
40.00040.000Bambini – Adolescenti
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Qualche numero significativo
* 3-4% dei nati vivi nasce con una o più malformazioni maggiori
⇒Su 1000 nati 30-40 malformati l’anno
*1-2 /1000 presenta una sindrome malformativa
=> Su 1000 nati da 1-2 pz sindromici certi anno
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Cause di ritardo mentale(da Curry et al 1997)
Cause genetiche (15-60%)
Cause sconosciute(30-50%)
Cause ambientali(10-35%)
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Che cos’è una sindrome malformativa ?
E’ la spiegazione più logica e realistica
del perché una persona possa avere tantidiversi problemi
clinici, a volte rari,concomitanti
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Ritardo di accrescimento
Note dismorfiche
Grave scoliosi
Microftalmia
Ritardo di sviluppopsico-intellettivo
Legge di Murphy o genetica ?
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Definizione di sindrome
malformativa
Note dismorficheAnomalie della crescita(in difetto o in eccesso)Ritardo di sviluppoMalformazioni maggiori
Delezione 4p16.3
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Sindromedi Williams
• Caratteristiche fondamentali
• Facies peculiare• Ritardo di sviluppo
psicomotorio• Cardiopatia
congenita• Bassa statura
• Caratteristiche occasionali
• Anomalie delle vie urinarie
• Anomalie tiroidee• Ernie inguinali,
ombelicali
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Quali sono le ragioni forti per un inquadramento
diagnostico di un bambino con sx sindrome?
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1) Definizione della prognosi per il bambino e del rischio di ricorrenza per i genitori
2) Impostazione di un follow-up adeguato 3) Identificazione di percorsi riabilitativi
specifici 4) Possibilità per i genitori di essere messi
in contatto con specifiche associazioni 5) Tutte le precedenti6) Sono corrette solo le risposte 1 e 2
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Labio schisi + malf multiple di mani e piedi
Diagnosi= prognosi futura corretta
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Grave ritardo di crescitaintra-uterino e post-natale, Macrocefalia relativa,Asimmetria arti inferioriClinodattilia 5° dito
Diagnosi= percorso diagnostico semplificato
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Alto P.N., iperaccrescimento, macroglossia, ernia ombelicale,
asimmetria arti inferiori
Diagnosi = impostazione
di follow-up mirato
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Diagnosi = impostazione ditrattamento riabilitativo adeguato
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M.Stefano anni 9
• Invio per infezioni recidivanti in Sx Acondroplasia
• Dati neonatali Peso kg 2,530 Lunghezza cm 45, CC cm 35
• Infezioni 3-4 bcp all’anno, 1 meningite, ripetute otiti medie
• Esami: cariotipo e test del sudore ndp
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Esami eseguiti
• RX scheletro: quadro indicativo per una brachimelia prevalentemente mesomelica da includere nel gruppo delle displasie metafisarie
• Test immunologici: anomalia a carico dell’immunità cellulare, delle sottopopolazioni linfocitarie e scarsa reattività a test di ipersens. ritardata. Immunità umorale integra
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Diagnosi finale:Condrodisplasia Metafisaria tipo
McKusick (Cartilage-Hair Hypoplasia)
Patologia AR, Rischio di Ricorrenza 25%)
Diagnosi = consulenza geneticaadeguata e corretta
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Diagnosi: possibilitàdi contatto
con altri genitori
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Quali dati anamnestici sono decisivi per indirizzare la diagnosi di un lattante con
sospetta sindrome ?
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1) Anamnesi familiare con ricostruzione dell’albero genealogico e anamnesigravidica
2) Anamnesi neonatale e fisiologica3) Anamnesi patologica orientata alla
definizione dei problemi medici piùrilevanti del bambino
4) Qualsiasi dato anamnestico può rivelarsi illuminante se letto con attenzione
5) L’anamnesi è di scarsa utilità pratica per l’inquadramento diagnostico
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Raccolta anamnestica• Familiare• Gravidica• Neonatale• Fisiologica• Patologica • Ricognizione dei test
e delle valutazioni strumentali e cliniche effettuate
• Non anamnesi particolare ma raccolta con un’attenzione particolare
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Anamnesi familiare
• Ricostruzione dell’albero genealogico di 3 generazioni
• Potenziale indicatore di:
- ricorrenza familiare
- modalità di segregazione
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Traslocazione criptica 2q;22q
Trisomia parziale 2q, monosomia parziale 22q
Monosomia parziale 2q, trisomia parziale 22q
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A cosa porre attenzione?
• Consanguineità di coppia/ geografica• Pz deceduti nei primi mesi/MEU• Aborti spontanei ripetuti• Pz istituzionalizzati• Pz affetti da malformazioni multiple• Pz adulti riferiti “strani” che fanno lavori semplici e vivono in famiglia
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Anamnesi gravidica
Complicanze ostetricheFarmaci assunti (metotrexate, retinoidi, idantoina, warfarina, trimetadione)
Tests infettivologici (complesso TORCH)
Malattie materne ( ipertermia, diabete, PKU)
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Gravidanza
Polidramnios
Oligoidramnios
Aumento translucenzanucale
Ritardo di crescitaintrauterino
Malformazione fetalemaggiore
Ipomobilitàfetale
ECO routinarie,Markers BiochimiciEco 3DRMN fetale
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Periodo neonatale
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Decorso neonatale
Grave ipotonia=>Patologia neuromuscolare versus S. Prader WilliMacrosomia + Ipoglicemianeonatale
=>Diabete gestazionale versussindromi da overgrowth
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Piove sul bagnato più spesso di quanto
si creda !!
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Accrescimento staturo ponderale
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Accrescimentostaturo-ponderale
• Scarso accrescimento nei primi mesi/ anno di vita con iperfagia ed obesità successive
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Un trucco importante
• Misura lo span (=apertura delle braccia)
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A proposito di malformazioni maggiori
• Rappresentano spesso aspecifiche anomalie associate
• Esempi: OMD POSSUM- Palatoschisi 444 457- DIA 191 548- Idronefrosi 129 296- Ipospadia 186 242
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Link mentali* Cardiopatie congeniteStenosi polmonare => S. NoonanCardiopatia Tronco-Conale => Del 22qSVAS => S. di Williams* Labio-palatoschisi medianaOloprosencefalia* Ipospadia => Sindrome G* Atresia/stenosi Coane• Associazione CHARGE
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Esame obiettivo dismorfologico
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Cosa rileviamo?• Caratteristiche qualitative : anomalie minori
• Caratteristiche misurabili: difetti antropometrici
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Schema di riferimento
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Schema di riferimento
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Alcuni esempi
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Cosa colpisce di questo volto ?
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e di questo ?
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A. familiare A. Gravidica e neonatale
A.Fisiologica
A. Patologica
Accertamenti genetici e specialistici eseguiti
Esame obiettivo dismorfologico
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Raccolti tutti gli elementi utili in che modo ed in che tempi si fa la diagnosi ?
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1) Un buon pediatra genetista fa una diagnosi corretta in più del 90% dei casi
2) Esistono diagnosi immediate e diagnosi che necessitano di tempi estremamente lunghi (anni)
3) La percentuale di diagnosi è talmente bassa che non vale la pena di attivare un iter di questo tipo
4) Le diagnosi sono più facili nel periodo neonatale, poi tutto è più complesso
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Estremamente rapidi…..• Pz con RM e note dismorfiche
46,XX, del(18)p11
Espansione triplette gene FMR1
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Diagnosi da test genetico di routine
1) Assenza di ipotesi diagnostiche specifiche e/o di indicazione a indagini cliniche /specialistiche ulteriori
⇒ test di laboratorio di base⇒ acquisizione del risultato da parte
dell’equipe dell’Ambulatorio=> comunicazione di diagnosi post test
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Estremamente rapidi…..Diagnosi clinica gestaltica
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S. di Cornelia de Lange
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S. di Williams
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S. di Wolf
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Diagnosi gestaltica
1) Assenza di test di laboratorio o diagnosi assolutamente “certa”
⇒ comunicazione di diagnosi
2) Diagnosi altamente probabile con test di laboratorio disponibile
=> test di laboratorio => comunicazione di diagnosi post test
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Diagnosi differenziale aperta
1) Proposta di completamento diagnostico mediante:* esami ambulatoriali (genetici)* day hospital* breve ricovero
2) Attesa esiti esami => fase di rielaborazione dei dati => conclusione diagnostica
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Ma quando la diagnosigestaltica non c’è ….
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Sistemi computerizzati
• Oxford Medical Database( Dysmorphology and Neurogenetics)
• POSSUM
Sistemi per espertiNON sistemi esperti
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Diagnosi analitica(modello
Sherlock -Holmes)
Identificazione delle cosiddette “maniglie”= caratteristiche
• Sufficientemente descrittive del quadro clinico del paziente
• Sufficientemente rare nella popolazione generale da creare selezione
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Quali aiuti alla diagnosi daitests genetici ?
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1) Il cariotipo standard fa da se la maggioranza delle diagnosi
2) Le diagnosi sindromologiche sono solo cliniche
3) Le diagnosi sindromologiche vanno confermate con specifici testsmolecolari
4) Esistono sia tests generici, di screening, sia tests mirati a livello citogenetico e molecolare
5) Con la tecnica del genome wide mapping si possono identificare la gran parte delle anomalie del patrimonio genetico
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CARIOTIPO AD ALTA
RISOLUZIONECARIOTIPO STANDARD
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• RM di natura non definita• presenza di malformazioni maggiori
multiple/dismorfismi multipli e una malformazione >
• ambiguità genitale• bassa statura (sesso femminile)• genitori/familiari di soggetti con anomalie
cromosomiche• abortività multipla/infertilità/amenorrea
Indicazioni all’indagine citogenetica post-natale
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Dalla letteratura recente…
Rauch et al…. Am J Med Genet 2006Studio di un vasto campione di pz affetti
da RM 16% presentano anomalie al cariotipo standard
Macayran et al…… Am J Med Genet 2006Studio di 113 pz affetti da RM
idiopatico=> nessuna anomalia al cariotipo standard => E’ un test indicato in questi soggetti ?
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Fidarsi di un cariotiponormale è bene…..
…..certe volte non fidarsi al 100% è meglio
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Verifica se un soggetto presenta nel suo
patrimonio genetico una coppia (esito normale) o una singola informazione
genetica per quanto riguarda una regione
cromosomica
Centromero
Telomero
Intero cromosoma
Locus
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F.I.S H.
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Le più comuni sindromi da microdelezione
S. Wolf 4p16.3S. Williams 7q11.23S. WAGR 11p13S. Prader Willi 15q11.2S. Angelman 15q11.2S. Miller Dieker 17q13.3S. Smith Magenis 17q11.2S. Alagille 20p12S. Di George /VCF 22q11.2
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Dalla letteratura recente…
Rauch et al…. Am J Med Genet 2006Studio di un vasto campione di pz affetti da RM 5,3% mostrano una sindrome da microdelezione
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TELOMERO
CENTROMERO
TELOMERO
STUDIO DEI RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI
SONDE PREMESSA: le regioni subtelomerichesono estremamente ricche di geni
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5-10% pz con RM di nddriarrangiamento cromosomico criptico
evidenziabile con lo studio dei riarrangiamenti subtelomerici
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• RM medio-grave familiare +/-dismorfismi (anche diversi nei diversi soggetti affetti)
• Quadro sindromico di natura non identificata
• Quadro sindromico di natura non identificata/RM isolato e poliabortività
INDICAZIONIINDICAZIONI
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Del 1p36.3
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Del 22qter
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Detection rate della tecnica…
De Vries et al J Med Genet 2003 = 5%Kirkhoff et al Am J Med Genet 2004 =
3,2%Rauch et al…. Am J Med Genet 2006circa 3%Metà pazienti mostrano un riarrangiamento “de novo”
La D.R è tanto maggiore quanto più i pzstudiati mostrano un “fenotipo cromosomico”
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Combinazione delle caratteristiche cliniche non diagnosticaSuggerisce uno sbilanciamento cromosomico
COMPARATIVECOMPARATIVEGENOMIC GENOMIC HYBRIDIZATION HYBRIDIZATION
Analisi comparativa per lo studio dell’intero genoma.
CromosomiDNA da testare DNA controllo
Microscopio a fluorescenza
Localizzazioni cromosomiche delle variazioni nella sequenza del DNA
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Migliora la detection rate di piccole anomalie cromosomiche (regioni interstiziali)
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Obiettivo
• Identificazione di micro delezioni/ microduplicazioni criptiche interstiziali
• Questi riarrangiamenti sono 2-3 volte più frequenti dei riarrangiamenti telomerici
• Raramente questi riarrangiamenti sono familiari
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Dection rate della tecnica
• Variabile nei diversi studi:
1) strettamente funzionale al grado di selezione clinica dei pazienti esaminati (“fenotipo cromosomico”)
2) Ovviamente condizionata dal “grado di risoluzione usata”
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Dection rate della tecnica
• Kirchoff et al Am J Med Genet 2004 = 8,6%
• Miyake et al Am J Med Genet 2006 = 10%
• Rosemberg et al J Med Genet 2006 = 16%
• Poss et al Am J Med Genet 2006 = 8,8%
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Dai cromosomi ai geniDai cromosomi ai geni
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ANALISI MOLECOLARE
Diretta:• studio mutazionale in caso di mutazioni frequenti note
(es.Acondroplasia, S.Apert)• sequenziamento del gene (PTPN11)
STUDIO ESEGUIBILE SOLO SULLA BASE DI UN STUDIO ESEGUIBILE SOLO SULLA BASE DI UN SOSPETTO CLINICO PRECISO!!!SOSPETTO CLINICO PRECISO!!!
Indiretta (analisi di linkage in casi familiari):• condizioni a gene mappato ma non ancora clonato• condizioni a gene mappato e clonato (geni mammut es
NF1, S.Marfan)
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ANALISI DI LINKAGE:trasmissione nella famiglia attraverso l’analisi di marcatori fiancheggianti il gene-malattia
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ANALISI MUTAZIONALE
FGFR2
PTPN11
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Sindrome dell’X Fragile
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S.X FRAGILE
espansione n° di triplette solo nella trasmissione
materna
quota di soggetti di sesso maschile, “normal trasmitter”, con
premutazione ed assente espressione clinica della condizione; trasmettonol’X premutato a tutte le
figlie
6-55 normale56-200 premutato>200 mutato
70/30
90
40
25/35
150/40 30/40
25/90 37
150/3725>1000
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Quante volte riusciamo a fare una diagnosi ?
![Page 94: Dalla diagnosi all'assistenza globale del bambino con ... · protocolli e linee guida Dalla diagnosi all'assistenza globale del bambino con sindrome ... Oloprosencefalia *Ipospadia=>](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020305/5c65af1e09d3f2826e8cff3f/html5/thumbnails/94.jpg)
% di successo diagnostico
Viene normalmente stimata attorno al 60-70%
quindi
30-40% dei casi restano a lungo o per sempre senza diagnosi
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Che fare ?
Follow-up nel tempo, tanto più valido,tanto più è piccolo il bambino
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Cosa può accadere nel tempo ?
• Definizione di nuove tecnologie di studio del patrimonio genetico
• Evoluzione fenotipica del paziente
• Comparsa di nuove segni clinici ad insorgenza età dipendente
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AlessandroPz di 18 mesi con lievi note dismorfiche, accrescimento al 3°% e ritardo di sviluppo psicomotorio
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Età 6 anniRitardo del linguaggioDismorfismiIpertricosiAccrescimento 3°%
Diagnosi evidente diSindromedi Cornelia de Lange
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Ciò che non è presente oggi ……..
……..lo può diventare domani
Comparsa di nuovi segni clinici età dipendenti
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Un problema assolutamente frequente……
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La domanda è stringente:Neurofibromatosi si
o Neurofibromatosi no ?
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Criteri Diagnostici• Presenza di 2 o più dei seguenti criteri:1) 6 o più chiazze caffè-latte (>1,5 cm in
epoca post-puberale, >0,5 cm in epoca pre-puberale)
2) 2 o più neurofibromi di qualunque tipooppure 1 o più neurofibroma plessiforme
3) Lentigginosi inguinale o ascellare4) Glioma del nervo ottico
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Criteri Diagnostici5) 2 o più noduli di Lisch6) Lesione ossea tipica (displasia dello
sfenoide o displasia/ assottigliamento della corticale delle ossa lunghe)
7) Presenza di un consanguineo di 1°grado affetto da NF 1
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tutti noi sappiamo benissimo che……..
Lentiginosi: compare entro i 6-7 aaNoduli di Lisch: entro l’epoca pre-
puberaleNeurofibromi SC: entro la pubertàGlioma dell’ottico: entro i 4-6 aa
ma il nostro paziente ha 10 mesi !!!
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La risposta SOLO dal follow-up !!
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La storia di Claudia
Microcefalia + dismorfismi + ritardo di sviluppo
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La storia di Claudia
Microcefalia + dismorfismi + ritardo di sviluppo
S. di Cohen
+ obesità truncale + neutropenia + alterazione ERG
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Definizione classica di follow-up ( J Hall)
Processo attraverso il quale viene valutatanel tempo l’evoluzione delle caratteristiche
cliniche di un paziente e l’eventualeinsorgenza di complicanze mediche generiche
e specificheattraverso controlli ambulatoriali, associati
o meno all’esecuzione di visitespecialistiche, accertamenti ematochimici
e/o strumentali
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Attività di follow-upMomento di bilancio periodico della “salute globale” del sistema bambino / famiglia
- in equilibrio costante tra rarità/specificità delle problematiche e ragionevoli esigenze di normalitàdei genitori
- in ascolto delle esigenze “mediche e non” emergenti
- in appoggio,collaborazione ed integrazione al lavoro delle figure territoriali
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Attività di follow-up
• Momento privilegiato di:• verifica della comprensione corretta del
significato della diagnosi, prognosi, rischio di ricorrenza
• verifica dell’andamento globale della famiglia alla situazione ( aspetti riabilitativi, sociali, compliance familiare, situazione emotiva dei genitori)
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I diversi significatidel follow-up
Diagnosi CorrettaClinica
e/o genetica
Prognosi conseguente
medica e funzionale
Significatodiagnostico Significato
assistenziale
Aree di incertezzadiagnostica ed evolutiva
Significatoscientifico
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Tenendo conto che abbiamoa che fare con bambini…….
…….e che questi bambini sono ANCHE
bambini speciali
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Significato assistenziale
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Problematiche mediche “trasversali”
o pediatria della disabilitàAlimentari / nutrizionali
Pneumologiche/infettivologiche
Gastro-intestinali
………………………………………….
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Complicanze mediche
“croniche”
Problematiche medicheacute
Bisogni medicispecifici
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Conoscenza della storia naturale delle s. malformative
Pre requisito indispensabile per interpretare / affrontare in modo
mirato una problematica acuta“apparentemente banale”
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Pz con s.di Williams
CefaleaCrisi ipertensiva
Accidente cerebro-vascolare
Dolore crampiforme addominale
Ischemia anseintestinali
Microdelezione 7q11.2Aplo insufficenza
gene elastinaVasculopatia generalizzata
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Irritabilità / dolorabilitàintestinale
Malrotazione intestinale
Volvolo intestinale
Elevata tolleranza al dolore
Diagnosi tardiva – grave rischio
Scarsa espressioneverbale
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Complicanze mediche:problematiche cliniche per le quali il pz con sindrome è a rischio
aumentatoNON PROBLEMI
MEDICI CERTAMENTE PRESENTI ! !
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ETA’ 0-1 ETA’ 2-5 ETA’ 6-12 ETA’ 13-18
ACCERTAMENTI AAP SIGU AAP SIGU AAP SIGU AAP SIGU
Esame clinico compl + + +(#) +(#) +(#) +(#) +(#) +(#)
Visita oculistica + + +(#) +(**) +(#) +(#) + +(#)
Visita audiologica + + +(#) +(**) +(#) +(#) + +(#)
Visita odontoiatrica - - + + - - - -
Visita ortopedica - - + + + + + +
V. neuro-cognitiva + + + +(**) + + +
Misurazione della PA + + +(#) +(#) +(#) +(#) +(#) +(#)
Visita cardiologica + + +(#) +(**) +(§) +(§) +(§) +(§)
Eco addominale + + - - - - +(§§) -
Ecografia tiroidea - - - - - - - -
Funzionalità tiroidea + + +(***) +(°) +(***) +(°) +(***) +(°)
Misur. livelli di calcio + + + (*) +(*) +(°°) +(°°°) +(°°°) +(°°°)
Azotemia - - - +(***) - +(***) - +(***)
Rapp. Ca/creatinina urinari
+ + +(°) +(°) +(°) +(°) +(°°) +(°)
Misurazione creat pl + + +(***) - +(°) - +(***) -
Esame urine + + +(#) + +(#) +(#) +(#) +(#)
Test celiachia - - - +(°) - +(°) - +(°)
S. Williams
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In termini pratici……
• Impostazione di controlli clinici mirati periodici ( DH, brevi ricoveri) in accordo con il curante, scaricando la famiglia da:
- onere organizzativo- sensibilizzazione specifica del singolo specialista
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Specialisti “attivati”(= esperti di settore)
• Neurologo• Neuropsichiatra
Inf.• Radiologo• Cardiologo• Nefrologo• Oculista• ORL
• Infettivologo• Ortopedico• Gastroenterologo• Pneumologo• Endoscopista• Chirurgo Pediatra• Chirurgo Plastico• Odontoiatra• …………….
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Storia naturale delle s. malformative
• Storia dinamica in continua evoluzione per le condizioni più note
• Storia ancora tutta da costruireper le condizioni meno note
- necessità di continuo aggiornamento- ampio spazio per la ricerca clinica
Significato scientificodel follow-up
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Preoccupazione centrale nella gestione del progetto
terapeuticoLa sostenibilità
Perché:• ogni bambino è diverso dall’altro• ogni famiglia è diversa dall’altra
……da cui deriva la necessità dipersonalizzare il progetto terapeutico
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Follow-up
DiagnosiPrevenzione complicanze,trattamento
acuzie
Riabilitazionestimolazione
Assistenzasociale
Inserimento scolasticolavorativo
Supportopsicologico
Presa in caricomultidisciplinare
globale
Stretta alleanzamedici/famiglie
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Una figura da coinvolgere….Un rapporto da recuperare….
Il pediatra non specialista( ospedaliero o di famiglia)
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Pre requisito
• Disponibilità ad acquisire le maggiori informazioni possibili su quella specifica condizione
( variabilità del quadro, possibili complicanze mediche, protocolli di follow-up)
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Alcuni siti web utili
• Orphanet: www.orpha.net• Telethon
wwwtelethon.it/informagene/malattie asp
• OMIM:www3.ncbi.nlm.nih.gov• Hyppocrates:www. malattierare.info
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Monitoraggio pediatrico generale (normalizzazione
dell’anormalità)* Alimentazione: approccio ragionato il più normale possibile
* Vaccinazioni: nessuna controindicazione a priori; massima utilità
* Accrescimento staturo-ponderaleUtilizzo ove disponibile delle curve di crescita specifiche
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Ogni paziente deve essere confrontato
con la sua vera normalità
Persone con S malf. non solo DIVERSAMENTE ABILI
ma ancheDIVERSAMENTE ALTE e DIVERSAMENTE PESANTI
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www.cdlsusa.org
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www.cdlsusa.org
![Page 134: Dalla diagnosi all'assistenza globale del bambino con ... · protocolli e linee guida Dalla diagnosi all'assistenza globale del bambino con sindrome ... Oloprosencefalia *Ipospadia=>](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022020305/5c65af1e09d3f2826e8cff3f/html5/thumbnails/134.jpg)
Peculiari possibilitàdel pediatra di base
• Verifica della comprensione corretta delle informazioni ricevute dalla famiglia => eventuale rinvio al Centro che ha posto al diagnosi
• Interazione attiva con il Centro di Riferimento nel follow-up
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Peculiari possibilitàdel pediatra di base
• Verifica costante e privilegiata dell’evoluzione del processo di accettazione/adattamento al problema da parte della famiglia
• Verifica dell’ efficacia della “rete socio- assistenziale ( riabilitazione, inserimento scolastico)
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Paziente con quadro polimalformativo senza
diagnosi specifica• Sostegno alla famiglia nella prosecuzione dell’iter diagnostico
• Monitoraggio pediatrico generale e relativo ai problemi di base del bambino
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Risultati emergentida una ricerca
socio-assistenziale• Campione: 168 famiglie con un figlio affetto da sindrome malformativa- 48 S. Cornelia de Lange- 40 S. Angelman- 20 S. Williams- 14 S. di Wolf Tot. 122- 46 Acondroplasia
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Figura territoriale di riferimento
Grave mancanza di rapporto con il PEDIATRA DI BASE !!
Il Ped è riferimento SOLO per 31% pz gruppo 1 e 54% pz gruppo 2
QUANDO C’E’: alto grado di soddisfazione
10% pz gruppo 1 dichiara di NON AVERE RIFERIMENTO TERRITORIALE !!
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Una possibile risposta:incontri di team
Incontro tra operatori che stanno attorno ad una famiglia (equipe del Centro di riferimento, pediatra di famiglia, neuropsichiatra di riferimento ecc.)
Con lo scopo di:- Conoscersi e stabilire una rete di contatti- Decidere, in accordo, chi fa cosa- Sostenere la famiglia in modo univoco
secondo un progetto condiviso comune
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Paziente: D.A.Diagnosi: Cri du chatGruppo di lavoro del 12 Gennaio 2007
Ambulatorio di Sindromologia: dr. Selicorni/CeruttiAmbulatorio di Sindromologia: Ass. sociale RaimondiPediatra di famiglia: XXNeuropsichiatra :XX
Obiettivo dell’incontro: stabilire le reciproche competenze ed interventi nei confronti della paziente e della sua famiglia.Programma:Il 23 Gennaio è stato fissato un Day Hospital c/o Clinica Pediatrica De Marchi, che verrà ripetuto con cadenza annuale salvo diverse indicazioni.Verso la fine del mese di Marzo dovrà eseguire EEG e visita neuropsichiatria c/o ………….Ripeterà la visita dopo sei mesi ed il tracciato dopo un anno.La pediatra di famiglia dovrà monitorare le condizioni generali della neonata (la sua crescita e le problematiche pediatriche generali) con la possibilità di contattare gli specialisti di competenza per eventuali problemi e dubbi.Effettuerà invece a …….. i potenziali evocati uditivi ; seguirà la richiesta di una presa in carico a livello riabilitativo.Si ricorda di suggerire alla famiglia un contatto diretto con l’associazione, segnalando inoltre che ad Acqui Terme nel prossimo Marzo 2007 si terrà un congresso nazionale per famiglie di pazienti con questa condizione.È possibile infine scaricare utile materiale informativo dal sito dell’Associazione italiana di genitori ABC (www.criduchat.it).Si invita a far pervenire a tutti i componenti del gruppo di lavoro eventuali aggiornamenti via mail.
Indirizzi mail:[email protected]…………[email protected]………[email protected]@yahoo.it
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Curare = non guarire ma“prendersi cura”
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Ruolo medico = da “guaritore”a compagno
di strada competente
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Tra il dire ed il fare c’è di mezzo il mare…….
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Unproverbiocinese dice:
“quando qualcunoti indica una stella…….……il cretino guardail dito”
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Grazie per l’attenzione !!