[ddbjing31] japanese genotype-phenotype archive の紹介

Japanese Genotype-phenotype Archive

児玉悠一 Kodama Yuichi, Ph.D

DDBJ センター、アノテータ DDBJ center, annotator

2015年6月12日第31回 DDBJing 講習会 (JST東京)

DDBJ センターが運営するデータベース

INSDC: オープンアクセスデータベース

個人レベルの遺伝型と表現型 JGA アクセス制限データベース

ヒトデータ審査委員会 DDBJ

アセンブリ

アノテーション

リード Quality value

アライメント

DRA

BioProject BioSample

1

2015年6月12日

DDBJ と NBDC の役割分担

第31回 DDBJing 講習会 (JST東京)

利用制限が必要な個人由来の遺伝型・表現型情報を受付・保存・提供原則として匿名化されたメタデータを受付

データ提供と利用を NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従って審査

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2

2015年6月12日

NBDC での審査のポイント


インフォームドコンセントにおいて「データの共有」が示されているか？「データを共有すること」が倫理審査をパスしているか？申請されたデータの内容と倫理審査の内容が合致しているか？

http://humandbs.biosciencedbc.jp/guidelines/data-sharing-guidelines

「提供」申請審査

研究責任者はこの分野で経験があるか？施設のセキュリティ対策は適切か？研究内容は倫理審査をパスしているか？データの提供者が示すデータ利用の際の制限事項に合致した申請内容か？（研究分野の限定やデータの保管方法など）

「利用」申請審査

NBDC ヒトデータ共有ガイドライン

http://humandbs.biosciencedbc.jp/dac ヒトデータ審査委員会 (隔週で開催)

3

2015年6月12日

アクセス制限データベース


dbGaP Database of Genotype and Phenotype

JGA Japanese Genotype-phenotype Archive

EGA European Genome-phenome Archive

JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用 dbGaP と EGA はサマリー情報を交換 INSDC ではない

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JGA データモデル

2015年6月12日

JGA データモデル


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

アクセッション番号プレフィックス

SRA データモデルを改変

6

2015年6月12日

JGA Submission


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

登録のためだけのオブジェクト名前や連絡先などの登録者情報と提供開始日

7

2015年6月12日

JGA Study


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含むデータ提供開始後、研究概要を示すために内容は一般に公開される

8

2015年6月12日

JGA Experiment


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

実験手順・質問票・ライブラリー情報や使用した実験機器など１つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結

9

2015年6月12日

JGA Sample


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Sample ≧ 個人匿名化されたドナー ID = 個人、表現型 (性別、年齢や病態など)

10

2015年6月12日

JGA Data


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納

11

2015年6月12日

JGA Analysis


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納例: 変異データ (vcf) や表現型をまとめた表

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2015年6月12日

JGA Dataset


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位) データ提供開始後、データの概要を示すために内容は一般に公開される

13

2015年6月12日

JGA Policy


Data set JGAD

Policy JGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1 Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

Study JGAS

Experiment JGAX

Sample JGAN

Data JGAR

Analysis JGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Dataset に適用される利用制限事項独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成

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JGA データ構成の例


JGA データ例1: シンプルなケース

Experiment-Sample-Data セットが「個人データ」に対応 Data: 生データ、Analysis: 解析したデータ

NBDC ガイドラインのみが適用される場合、作成する必要はない

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JGA データ例2: NGS とアレイデータ

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2015年6月12日

NBDC ガイドライン


JGA データ例3: 異なる利用制限事項

患者由来の個人レベルデータの利用を特定の研究目的に制限する場合 NBDC ガイドライン + 独自の利用制限事項

特定の研究目的に利用を制限

健常者

患者

18

JGA へのデータ登録

2015年6月12日

JGA へのデータ登録


NBDC にデータ提供を申請承認されると有効期限付きのアップロードアカウントが発行されるメタデータは登録用エクセルに記入、JGA で XML を作成


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2015年6月12日

JGA へのデータアップロード


メタデータ XML とデータファイルを選択 JGA 登録を選択

アップロードアカウントにログイン

Encrypt & Upload で暗号化 & アップロード

JGA 専用ツールでログインデータファイルが暗号化され、メタデータ XML とともに SSH でサーバにアップロードされるメタデータの整合性、データファイルの存在と md5 値がチェックされる

データファイル

メタデータ XML

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2015年6月12日

JGA アクセッション番号


プレフィックスメタデータオブジェクト数字の桁数例

JGA Submission 11 JGA00000000001

JGAS Study 11 JGAS00000000001

JGAN Sample 11 JGAN00000000001

JGAX Experiment 11 JGAX00000000001

JGAR Data 11 JGAR00000000001

JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001

JGAD Data set 11 JGAD00000000001

JGAP Policy 11 JGAP00000000001

JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行 JGAS 番号の論文での引用を推奨

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JGA データの利用

2015年6月12日

利用可能な JGA データ一覧


http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp

https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies

24

2015年6月12日

JGA データの利用


NBDC にデータ利用を申請承認されると有効期限付きのダウンロードアカウントが発行される


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2015年6月12日

JGA データのダウンロード


ローカルの保存場所を選択

JGA データセットを選択

ダウンロードアカウントにログイン

Download をクリックし、ダウンロード & 復号化

JGA 専用ツールでログインダウンロード権限が付与されている Data set をリストから選択 Data set をダウンロードし、復号化するメタデータはウェブサイトにログインして閲覧

https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies

26

2015年6月12日

JGA ウェブサイト


http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga

登録について問い合わせる場合には登録者とデータの ID をお知らせください

27

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html

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