Japanese Genotype-phenotype Archive

児玉 悠一Kodama Yuichi, Ph.D

DDBJ センター、アノテータDDBJ center, annotator

2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

DDBJ センターが運営するデータベース

INSDC: オープンアクセスデータベース

個人レベルの遺伝型と表現型

JGA

アクセス制限データベース

ヒトデータ審査委員会

DDBJ

アセンブリ

アノテーション

リード

Quality value

アライメント

DRA

BioProjectBioSample

2015年11月11日

DDBJ と NBDC の役割分担

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

利用制限が必要な個人由来の遺伝型・表現型情報を受付・保存・提供

原則として匿名化されたメタデータを受付

データ提供と利用を NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従って審査

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2015年11月11日

NBDC での審査のポイント

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

インフォームドコンセントにおいて「データの共有」が示されているか？

「データを共有すること」が倫理審査をパスしているか？

申請されたデータの内容と倫理審査の内容が合致しているか？

http://humandbs.biosciencedbc.jp/guidelines/data-sharing-guidelines

「提供」申請審査

研究責任者はこの分野で経験があるか？

施設のセキュリティ対策は適切か？

研究内容は倫理審査をパスしているか？

データの提供者が示すデータ利用の際の制限事項に合致した申請内容か？

（研究分野の限定やデータの保管方法など）

「利用」申請審査

NBDC ヒトデータ共有ガイドライン

http://humandbs.biosciencedbc.jp/dac

ヒトデータ審査委員会 (隔週で開催)

2015年11月11日

アクセス制限データベース

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

dbGaPDatabase of Genotype and Phenotype

JGA Japanese Genotype-phenotype Archive

EGAEuropean Genome-phenome Archive

JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用

dbGaP と EGA はサマリー情報を交換

INSDC ではない

JGA データモデル

2015年11月11日

JGA データモデル

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

アクセッション番号プレフィックス

SRA データモデルを改変

2015年11月11日

JGA Submission

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

登録のためだけのオブジェクト

名前や連絡先などの登録者情報と提供開始日

2015年11月11日

JGA Study

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含む

データ提供開始後、研究概要を示すために内容は一般に公開される

2015年11月11日

JGA Experiment

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

実験手順・質問票・ライブラリー情報や使用した実験機器など

１つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結

2015年11月11日

JGA Sample

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Sample ≧ 個人

匿名化されたドナー ID = 個人、表現型 (性別、年齢や病態など)

2015年11月11日

JGA Data

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納

2015年11月11日

JGA Analysis

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納

例: 変異データ (vcf) や表現型をまとめた表

2015年11月11日

JGA Dataset

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位)

データ提供開始後、データの概要を示すために内容は一般に公開される

2015年11月11日

JGA Policy

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

Data setJGAD

PolicyJGAP

Data set 1

Policy 1

Study

Data 1

Analysis 1

Experiment 1

Sample 1

Submission JGA

StudyJGAS

ExperimentJGAX

SampleJGAN

DataJGAR

AnalysisJGAZ

Data 2

Experiment 2

Sample 2

Analysis 2

Dataset に適用される利用制限事項

独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成

JGA データ構成の例

2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

JGA データ 例1: シンプルなケース

Experiment-Sample-Data セットが「個人データ」に対応

Data: 生データ、Analysis: 解析したデータ

NBDC ガイドラインのみが適用される場合、作成する必要はない

2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

JGA データ 例2: NGS とアレイデータ

2015年11月11日

NBDC ガイドライン

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

JGA データ 例3: 異なる利用制限事項

患者由来の個人レベルデータの利用を特定の研究目的に制限する場合

NBDC ガイドライン + 独自の利用制限事項

特定の研究目的に利用を制限

健常者

患者

JGA へのデータ登録

2015年11月11日

JGA へのデータ登録

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

NBDC にデータ提供を申請

承認されると有効期限付きのアップロードアカウントが発行される

メタデータは登録用エクセルに記入、JGA で XML を作成

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2015年11月11日

JGA へのデータアップロード

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

メタデータ XML とデータファイルを選択 JGA 登録を選択

アップロードアカウントにログイン

Encrypt & Upload で暗号化 & アップロード

JGA 専用ツールでログイン

データファイルが暗号化され、メタデータ XML とともに SSH でサーバにアップロードされる

メタデータの整合性、データファイルの存在と md5 値がチェックされる

データファイル

メタデータ XML

2015年11月11日

JGA アクセッション番号

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

プレフィックス メタデータオブジェクト 数字の桁数 例

JGA Submission 11 JGA00000000001

JGAS Study 11 JGAS00000000001

JGAN Sample 11 JGAN00000000001

JGAX Experiment 11 JGAX00000000001

JGAR Data 11 JGAR00000000001

JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001

JGAD Data set 11 JGAD00000000001

JGAP Policy 11 JGAP00000000001

JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行

JGAS 番号の論文での引用を推奨

JGA データの利用

2015年11月11日

利用可能な JGA データ一覧

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp

https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies

2015年11月11日

JGA データの利用

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

NBDC にデータ利用を申請

承認されると有効期限付きのダウンロードアカウントが発行される

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html

2015年11月11日

JGA データのダウンロード

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

ローカルの保存場所を選択

JGA データセットを選択

ダウンロードアカウントにログイン

Download をクリックし、ダウンロード & 復号化

JGA 専用ツールでログイン

ダウンロード権限が付与されている Data set をリストから選択

Data set をダウンロードし、復号化する

メタデータはウェブサイトにログインして閲覧

https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies

2015年11月11日

JGA ウェブサイト

第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)

http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga

登録について問い合わせる場合には登録者とデータの ID をお知らせください