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DÉPISTAGE DE LA
TRISOMIE 21
Biolille, 04/02/2014
V Houfflin Debarge,
Absence de conflit d’intérêt
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21
Age maternel
Clarté nucale
Marqueurs sériques
Risque ≥ 1/250
Dépistage de la trisomie :
moyens
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Dépistage de la trisomie :
moyens
• Age maternel
• Marqueurs sériques
T2
• Mesures de la CN
• Résultats successifs
• 12 % amniocentèses
• Pertes fœtales > T21
dépistées
• IMG tardive
Recommandations HAS 2007
Arrêté sur le dépistage de la T21 de juin 2009
1. Risque combiné T1 (CN + MS T1)
2. Risque intégré T2 (CN + MS T2)
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Khoshnood et al BJOG 2004 (registre de Paris)
Prévalences totale et observée à la naissanceEffets du Vieillissement des femmes
et de la diffusion du DPN de la trisomie 21
Totale
A la naissance
Pré
va
len
ce
po
ur
10
00
0 n
ais
sa
nce
s
Année
Effet DPN
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Bilan du dépistage de la T21
Données recueillies par l’ABM auprès :
- des laboratoires de biologie agréés pour le dépistage de la T21 (82)
- des laboratoires de cytogénétique (70)
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Evolution des naissances en
France
2009 2010 2011 2012
Naissances : N 834 622 841 563 831 512 829 508
AM moyen (ans) 29,9 29,9 30,0 30,1
AM < 35ans (%) 78,4% 78,5% 78,4% 78,3%
35ans < AM > 37ans (%) 12,4% 12,0% 11,7% 11,8%
AM > 37ans (%) 9,2% 9,5% 9,9% 9,9%
Bébés attendus* atteints de trisomie 21 : N (% naissances)
1 997(0,239%)
2 035(0,242%)
2 047(0,246%)
2 057(0,248%)
AM: Age maternel *calcul théorique d’après J Morris, 2002
Augmentation du nombre de naissances attendues d’enfants T21
B Simon Bouy, ABM
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Evolution des dépistages
2%
35%
54% 58%
79%
44%
21% 15%
0% 7%8% 9%
19%15% 17% 17%
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
100%
2009 2010 2011 2012MSM1T+CN* MSM2T* MSM2T + CN* Pas MSM
834 622 841 563 831 512 829 508
Sources: Nombre de tests effectués (Rapport annuel agrégé des activités de diagnostic prénatal - Marqueurs sériques) , Nombre de naissances vivantes
(Insee, données définitives 2009 - 2012, données provisoires 2012)
B Simon Bouy, ABM
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Evolution du pourcentage de patientes
à risque par type de dépistage
Test 2009 2010 2011 2012
MSM1T+CN 3,7% 2,8% 2,8%
MS2T+CN 3,8% 3,3% 2,8%
MSM2T 8,8% 8,7% 9,4% 9,8%
Total 8,8% 6,3% 4,5% 4,1%
B Simon Bouy, ABM
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En incluant les clartés nucales ≥ 3,5mm
isolées
Test 2009 2010 2011 2012
MSM1T+CN 3,7% 2,8% 2,8%
+Nuque ≥ 3,5 3,5% 3,5%
MS2T+CN 3,8% 3,3% 2,8%
MSM2T 8,8% 8,7% 9,4% 9,8%
Total 8,8% 6,3% 4,5% 4,1%
+Nuque ≥ 3,5 5% 4,6%
B Simon Bouy, ABM
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Indications des caryotypes
foetaux
33,13528,199
22,175 20,004
12,140
12,017
11,40411,536
24,378
6,615
3,3852,418
5,359
4,307
3,6283,450
4,093
4,430
4,4514,219
0
10,000
20,000
30,000
40,000
50,000
60,000
70,000
80,000
90,000
2009 2010 2011 2012MSM SAE Age maternel Nuque ≥ 3,5 mm Autre
Sources: Rapport annuel agrégé des activités de diagnostic prénatal – cytogénétique
79 105
55 568
41 62745 043
SAE: Signe d’appel échographique
B Simon Bouy, ABM
Diminution de moitié du nombre de caryotypes
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Résultats
Diagnostic invasif (DI) 2009 2010 2011 2012
N (% des accouchements) 79 105(9,6%)
55 568(6,7%)
45 043(5,5%)
41 627 (5,2%)
DI pour dépistage par les MSM > 1/250 33 135 28 199 22 175 20 004
DI pour CN ≥ 3,5mm 5 359 4 307 3 628 3 450
DI pour AM ≥ 38ans 24 378 6 615 3 385 2 418
DI pour autre indication 16 233 16 447 15 855 15 755
Total des trisomies 21 en prénatal et post-natal : N (% des naissances)
- 2 387(0,286%)
2 477(0,294%)
2 458(0,296%)
Trisomies 21 diagnostiquées en prénatal 1 918 1 934 1 944 1 970
% diagnostics prénatals/total - 81,0% 78,4% 80,1%
B Simon Bouy, ABM
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Evolution des VPP
Test 2009 2010 2011 2012
MSM1T+CN - 5,5% 6,0% 5,6%
+Nuque ≥ 3,5 9% 8,7%
MSM2T+CN - 3,3% 2,6% 4%
MSM2T - 1,7% 1,9% 1,9%
Inconnu 1,3% 1,8% 2,3% -
Total 1,3% 2,5% 3,6% 4,0%
+Nuque ≥ 3,5 5,4% 6,1%
B Simon Bouy, ABM
Augmentation de la VPP : 1/17
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Bilan du dépistage
Bonne sensibilité du dépistage ≈ 80%
Faux négatifs
Taux de patiente à risque ≈ 3%
VPP du dépistage ≈ 6%
Faux positifs
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Amélioration du dépistage
Diminution des faux
positifs
patientes à risque
anxiété parentale
prélèvements
pertes foetales
Diminution des faux
Négatifs
nombre d’enfants T21 dépistés
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Performances du DPNI +++
Trisomie 21 Se : 99,1-100% et spe 99,7 à 100%
Trisomie 18 Se : 97,2-100% et spe 99,7 à 100%
Trisomie 13 Se : 78,6-100% et spe 99,1 à 100%
Absence de résultat : 1-6% des prélèvements
Coût
Persistance
de
FN et FP
≠
Caryotype
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Place du DPNI
Prescription chez les patientes à risque
Prescription en première intention chez toutes
les patientes enceintes
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Place du DPNI
Prescription chez les patientes à
risque
Diminution des FP +++
Limitation des prélèvements
Limitation des pertes fœtales +++
Nécessité d’un caryotype de confirmation avant IMG
Inconvénients
Persistance de FN
Réassurance complète des patientes, des médecins ?
Demande d’examens complémentaires ? (échographie, caryotype)
Coût pour les patientes
Avantages
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Place du DPNI
Prescription chez les patientes à bas
risque
Diminution des FP
Limitation des prélèvements et des pertes fœtales +++
Limitation des patientes inquiétées par le dépistage
Diminution des FN
Inconvénients
Diminution de la VPP
Coût pour les patientes et la société
Problème des résultats non rendus
Avantages
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Paris, le 29 janvier 2013
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Indications retenues en France
Patiente à risque de T21 (> 1/250) lors du dépistage
RCT1, RIT2, MS T2 (en l’absence de mesure de nuque)
Age > 38 ans en l’absence de dépistage
ATCD
Attention CI au DPNI en présence de SAE
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Discussion éthique sur la prescription du
DPNI chez les patientes à risque ?
Pour la prescription ?
Non éthique de ne pas proposer un test avec de
telles performances
Contre la prescription ?
Non éthique de proposer un test cher non
remboursé
Risque de médecine à deux vitesses
Nécessité d’un remboursement rapide
![Page 22: Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042818/55ae0a001a28abd03f8b456c/html5/thumbnails/22.jpg)
Respect des principes éthiques
Autonomie : choix de recourir ou non au
dépistage
Bienveillance
aide à autrui
Equité
accès égal pour tous= aspect économiques +
information
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Cadre réglementaire
Loi de bioéthique 2011
« Toute femme enceinte reçoit, lors d'une consultation médicale,une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur lapossibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologiemédicale et d'imagerie permettant d'évaluer le risque quel'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible demodifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse »
Information et accompagnement = enjeu éthique central
+++
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Risque médico légal ?
Si absence d’information sur le DPNI et perte
d’un fœtus sain en raison d’un prélèvement ?
Si faux négatif du DPNI alors que la patiente
était à risque sur le dépistage par marqueurs
sériques ?
Information +++
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En pratique
INFORMATION +++ en amont du dépistage
sur les techniques de dépistage
sur leur performances
Sur la nécessité de recourir à un test
diagnostique avant une IMG
Qui donne l’information ?
Qui sera le prescripteur du DPNI ?
![Page 26: Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042818/55ae0a001a28abd03f8b456c/html5/thumbnails/26.jpg)
Information
Notice d’information pour les femmes enceintes
par les sociétés savantes et associations
d’usagers (sur le site du CNGOF)
En cours de modification
![Page 27: Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042818/55ae0a001a28abd03f8b456c/html5/thumbnails/27.jpg)
Information
![Page 28: Dépistage de la trisomie 21 : absence de conflit d'intérêt - Laboratoire de Biologie Médicale BIOLILLE](https://reader034.vdocuments.pub/reader034/viewer/2022042818/55ae0a001a28abd03f8b456c/html5/thumbnails/28.jpg)
Conclusion
Toute patiente (couple) doit pouvoir choisir de recourir ou non au dépistage en fonction de son histoire
de son niveau d’anxiété
(de ses possibilités financières)
DPNI = avancée médicale extraordinaire
Diffusion de la technique : accessibilité
Remboursement rapide espéré