La Sclerosi Laterale Amiotrofica

Assistenza e monitoraggio del paziente

Dr. C. Iani Dr. M.T. DesiatoUOC Neurologia UOD Neurofisiopatologia

Alcuni dati clinici

• La più comune malattia del motoneurone

• Disordine neurodegenerativo del sistema motorio che controlla il movimento volontario, caratterizzato da progressiva debolezza muscolare

• Sporadica nel 90% dei casi, familiare nel 10% (genetica autosomica dominante).

• Clinical onset: bulbare, spinale.

Dati Epidemiologici

• Incidenza: 2/100000 abitanti/anno (1.31.9)

• Prevalenza: 4-8/100000 abitanti• ♂:♀= 0.88:1

• Durata di malattia: molto variabile (mesi-15 anni)

Timing diagnostico

• I disordini neurodegenerativi come la SLA, non possono, a tutt’oggi, essere diagnosticati sin dal loro esordio biologico.

• Massima attenzione dovrebbe essere dedicata allo studio dei sintomi iniziali, individuati al momento in cui il paziente si rivolge al neurologo ed a quelli individuati nella condizione premorbosa.

Dati Eziologici

• Fattori ambientali nella Western Pacific ALS (fattori esogeni: neurotossine eccitotossiche)

• Eziologia multifattoriale (fattori genetici ed ambientali, traumi fisici)

• Eterogeneità clinica e necessità di identificare specifici fattori di rischio in sottogruppi di pazienti.

Multifattorialità-Fattori di rischio

• Certe occupazioni e certi luoghi di lavoro possono essere associati con aumentato rischio di SLA (sverniciatura, liquidi refrigeranti)

• Ruolo del fumo di sigaretta, dell’esposizione a formaldeide, Intensa attività fisica, ‘type A behavior pattern’, ridotta assunzione di verdure,

• Rischio nei calciatori

Possibili distinti fattori di rischio per le due differenti forme di SLA: inizio

spinale vs. inizio bulbare

• ‘An exploratory case-control study on spinal and bulbar forms of amyotrophic

lateral sclerosis in the province of Rome’• A.Binazzi; S.Belli; R.Uccelli; M.T.Desiato; I.Figà

Talamanca; G.Antonini; F.M.Corsi; C.Scoppetta; M.Inghilleri; F.E.Pontieri; N.Vanacore; ALS ROME GROUP

• Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2008, 1-10, 1st Article

Multifattorialità-Fattori di rischio

• Squilibrio tra eccessiva produzione di ossidanti e diminuzione delle difese antiossidanti nei motoneuroni

• Rischio relativo in famiglie di pazienti: fratelli e figli hanno un rischio 10 volte maggiore rispetto al gruppo di controllo

• Ridotta frequenza di SLA in popolazioni etnicamente miste (tasso di mortalità)

Diagnosi

• La diagnosi è basata sulla storia del paziente, attraverso i dati clinici ed elettromiografici, mentre manca uno specifico marker biologico di malattia; ne consegue che la diagnosi definitiva coincide con la presa d’atto della progressione della malattia con conseguente ampio intervallo tra l'esordio e la diagnosi.

Assistenza multidisciplinare e monitoraggio della malattia.

• Studio neurofisiologico, inclusa la funzionalità respiratoria

• Studio nutrizionale/Gastrostomia radiologica percutanea.

• Monitoraggio della funzionalità respiratoria/Ventilazione non invasiva a pressione positiva (NPPV).

• Trattamento della scialorrea (t. botulinica).

Variabilità prognostica

• Età, sede di inizio, stato nutrizionale, funzionale e respiratorio al momento della diagnosi

• Intervallo tra l’inizio della malattia e la diagnosi

• Il trattamento precoce con NPPV prolunga la sopravvivenza in pazienti con insufficienza respiratoria notturna.

• L'assistenza dedicata ai malati di SLA ha contribuito non soltanto a migliorarne la qualità della vita ma anche a prolungare la sopravvivenza, pur in assenza di terapie efficaci in maniera definita (riluzolo).

• Negli ultimi 15 anni si sono sviluppate misure supportive e capacità gestionali che hanno contribuito a migliorare sia la qualità di vita che la sopravvivenza.

• IMPORTANZA DI UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

Obiettivi Gestione standardizzata dei pazienti

basata sulle recenti Linee Guida Internazionali, sull'assistenza multidisciplinare e sull'integrazione con i servizi territoriali (Piano Sanitario Regionale 2008-2010).

• - "L'acquisto e la distribuzione dei comunicatori possono alleviare il disagio di molte persone attualmente in difficolta'". Lo dichiara il vice presidente della Commissione Lavoro e Politiche Sociali alla Pisana, Augusto Battaglia in merito all'interrogazione sottoposta alla regione Lazio nella quale chiede di conoscere le motivazioni del mancato utilizzo di 902.915…

Trattamento al tempo zero

• Diagnosi neurofisiologica iniziale, comprendente: elettroneuromiografia, potenziali evocati motori (dai muscoli degli arti e cranici)

• Studio monitorato della funzionalità respiratoria, a cadenza variabile da tre a sei mesi

• Studio monitorato dello stato nutrizionale a cura della UO Nutrizione Clinica

Gestione/monitoraggio ai tempi successivi (1)

• Monitoraggio clinico (ALSFRS);• Visite neurologiche ambulatoriali (ogni tre

mesi circa);• Studio della funzionalità respiratoria, a

cadenza variabile da tre a sei mesi;• Studio dello stato nutrizionale/gestione della

PEG a cura della UOS Nutrizione Clinica.

Gestione/monitoraggio ai tempi successivi (2)

• Trattamento chinesiterapico, foniatrico.

• Trattamento psicologico sul paziente e sul caregiver.

• Trattamento medico psicofarmacologico (SLA bulbare, sindrome frontale).

• Trattamento sintomatico della scialorrea.

…come operiamo in questo contesto

• Riconoscimento mal rara cod identificativo: RFO Centro regionale specializzato

• Centro di riferimento per la SLA nel Lazio• Gruppo di lavoro patologie alta complessità

(SLA) - ASL RMC 17.4.09 nota Prot.C/62066 del 9 dicembre 2008

• N.18 pazienti/mese • N. 37 pazienti gestiti nel periodo settembre

2008-settembre 2009• 2/30 casi familiari

…

• Tutti i pazienti con SLA afferenti al nostro presidio ospedaliero possono avere lo stesso qualificato supporto alla malattia;

• questo può consentire la continuità dell'assistenza attraverso la stretta collaborazione tra i centri SLA regionali, con i medici di base, e i servizi territoriali.