determina ção e diferencia ção sexuais
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DeterminaDeterminaçção e ão e
DiferenciaDiferenciaçção Sexuaisão Sexuais
Profa. Dra. Ester Silveira Ramos
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Universidade de São Paulo
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• Sexo genético
• Sexo gonadal
• Genitália interna
• Genitália externa
• Caracteres sexuais secundários
Biológico
Psicossocial• Sexo de criação
• Sexo civil
• Identificação e Comportamento
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Sexo Gonadal
Ovário Testículo
Genitália InternaGenitália Externa
Caracteres Sexuais SecundáriosSexo Psico/social
Sexo GenéticoXX ou XY
X/X X/Y
DisgenesiaGonadal(fita)
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EMEDDS
• Assessoria Jurídica
• Cirurgia Pediátrica
• Endocrinologia
• Enfermagem
• Genética
• Ginecologia
• Patologia
• Pediatria
• Psicologia
• Radiologia
• Serviço Social
• Urologia
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52d8s (indiferenciada)
Genitália Externa
Eminência lábio-escrotal
Prega uretral
Tubérculogenital
Membrana (sulco)urogenital
Membrana analPrega anal
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72d 72d 76d
Genitália Externa Feminina
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74d
57d
58d
Genitália Externa Masculina
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Testículo
Leydig
TestosteronaGen.Int.
DHT
Gen.Ext.
5-alfa-redutase
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Jost, 1947
X
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Testículo
Leydig Sertoli
Testosterona
DHT
HAMGen.Int.
Gen.Ext.
R.Muller
5-alfa-redutase
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Classificação
• Alterações do sexo genético (cromossômico)
• Alterações do sexo gonadal
• Alterações do sexo fenotípico
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Sexo Genético46,XX ou 46,XY
X/X X/Y
Alterações do Sexo Genético - S. Klinefelter- S. Turner e variantes
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Síndrome de Klinefelter
• Hipogonadismo hipergonadotrófico;
• Testículos pequenos, azoospermia;
• Cariótipo mais comum: 47,XXY
• Outros cariótipos: 47,XXY/46,XY;
48,XXXY; 48,XXYY
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Hipotálamo
Hipófise
Gônadas
Gonadotrofinas
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Síndrome de Ullrich-Turner
- Incidência de 1:2.500-5.000 RN, sexo feminino.
- Fenótipo
- Cariótipo
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Síndrome de Turner
CariCarióótipo 45,Xtipo 45,X
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Trissomias
Autossômicas
Monossomias
Autossômicas
Triploidias
45,X
Trissomias
13 e 18
S. de Down
S. de Turner
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99%
1% dos Casos
Mosaicos
45,X/46,XX
ou
45,X/46,XY
45,X Puros
45,X
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InativaInativaçção do Cromossomo X ão do Cromossomo X (humanos)(humanos)
XIC
XISTXq13.2
45,X – inviável 45,X/46,XX
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Genes que escapam da inativação, incluindo
os da região pseudo-autossômica e genes
homólogos aos do cromossomo Y
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Mosaicos
45,X/46,XX
ou
45,X/46,XY
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Fenótipo
45,X/46,XX 45,X/46,XY
Genitália Feminina Ambígua Masculina
S. Turner Variantes de Turner
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Disgenesia Gonadal Mista(Clássica)
• Cariótipo 45,X/46,XY
• Assimetria gonadal (fita+testículo)
• Genitália ambígua
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Disgenesia Gonadal e/ou linhagem 45,X
+
Cromossomo Y
Gonadoblastoma
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Gonadoblastoma
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CROMOSSOMO MARCADOR
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PCRPCR
H M
H M
Seqüência Y-específica
DNA
Após a PCR
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Pacientes com Linhagem 45,X e Genitália Feminina
45,X/46,XX Reposição hormonal (s/n)
45,X/46,XY Gonadectomia profiláticaReposição hormonal
45,X XX
X
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Pacientes com Linhagem 45,X e Genitália Feminina
45,X/46,XX Reposição hormonal (s/n)
45,X/46,XY Gonadectomia profiláticaReposição hormonal
45,X
Y
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Pacientes com Linhagem 45,X e Genitália Feminina
45,X Reposição hormonalSeguimento anual
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Sexo Genético
Ovário Testículo
Hermafroditismo verdadeiroHomem XXSexo reverso XY
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Hermafroditismo VerdadeiroDDS ovotesticular
- Diagnóstico Histopatológico
Tecido Feminino + Tecido Masculino
Testículo - Ovário
Ovoteste - OvárioTestículo - OvotesteOvoteste - Ovoteste
- Cariótipo – maioria 46,XX
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Hermafroditismo Verdadeiro
Ovoteste
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Homem XXDDS testicular 46,XX
- Fenótipo: altura, genitália*Testículos
- Cariótipo: 46,XX
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90-80% Homens XX10% HV XX
SRYSRY
X Y
SRY
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Cascata Regulatória
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Sexo reverso XY
(disgenesia gonadal completa XY)
-Mutações do gene SRY – 15%
-Outros genes
-Gonadectomia
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SOX9
Displasia Camptomélica Paciente com cariótipo 46,XY
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Alterações do sexo fenotípico
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Mineralocorticóide Glicocorticóide Andrógenos
Hiperplasia adrenal congênita
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HAC
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Autossômica Recessiva
Aa Aa
aa Aa AA aa
Os meninos não apresentam genitália ambígua na deficiência da 21-OH
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Sexagem
Parada do
tratamento
46,XY
46,XXPesquisa
de
mutação
Parada Continua
- +
Início do tratamento
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Tratamento Pré-Natal
Irmã 1Sem tratamento
Irmã 2Com tratamento
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Síndrome de Mayer-
Rokitansky-Küster-Hauser
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Síndrome de Mayer-
Rokitansky-Küster-Hauser
• Genitália Externa Feminina
• Mama e pelos
• Ausência dos derivados
müllerianos
• Cariótipo 46,XX
• Neovagina (se necessário)
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Deficiência de 5-alfa-redutase
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![Page 58: Determina ção e Diferencia ção Sexuais](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022041617/62533b6c9ac8681b60516aa3/html5/thumbnails/58.jpg)
Síndrome de Insensibilidade
aos Andrógenos (SIA)
Formas: completa, parcial e leve
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SIA Completa ou S. de Morris
• Cariótipo 46,XY
• Presença de mamas
• Diminuição da pilificação
• Testículo – bilateral
• Ausência de útero
• Herança Ligada ao X Recessiva
http://www.medhelp.org/www/ais/
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SIAC X SIAP
• Genitália Externa Feminina
• Gonadectomia
após puberdade
• Genitália Externa Ambígua
Plástica da Genitália Externa
• Gonadectomia
ao diagnóstico
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Hipotálamo
Hipófise
Gônadas
Gonadotrofinas
HipogonadismoHipogonadotrófico
X
![Page 62: Determina ção e Diferencia ção Sexuais](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022041617/62533b6c9ac8681b60516aa3/html5/thumbnails/62.jpg)
SSííndrome de ndrome de PraderPrader--WilliWilli (SPW)(SPW)
• Hipotonia
• Deficiência mental
• Obesidade
• Braquidactilia
• Hipogonadismo
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Medicina Esportiva
![Page 64: Determina ção e Diferencia ção Sexuais](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022041617/62533b6c9ac8681b60516aa3/html5/thumbnails/64.jpg)
Consensus Statement on Management of Intersex Disorders.PA Lee et al. Pediatrics 2006;118:488-500
Capítulo - Citogenética Clínica: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais. In: Thompson e Thompson -Genética Médica.