determinacion del sexo 2

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MSc. Olga Bracamonte

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MSc. Olga Bracamonte

Expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales.

Las especies pueden ser DIOICAS o MONOICAS o HERMAFRODITAS.

•Genes no asociados a cromosomas (hongos,...).•Ploidía (himenópteros).•Ambiental

•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces).

•Cromosómicos (heteromórficos y homomórficos )–Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples.

alelos + vs - en el locus de apareamiento.

Multiplicación vegetativa

Estado vegetativo

Producción de gametos

Fusion de isogametos

Singamia

Cigoto

germinación

Monogénica.- En la mayoría de las especies de Chlamydomonas, las dos células que se unen son iguales en tamaño y en estructura; esta forma de reproducción se

Chlamydomonas reinardti,

conoce como isogamia.

El alelo (ba) origina en homocigosis tallo estaminífero.El alelo (ts), en homocigosis transforma la panícula en pistilada y no produce polen.Una planta ba/ba ts/ts carece de pelos (estilos en el tallo) y con panícula transformada en pistilo (femenina).

Determine,

a)¿Cómo será la descendencia de un cruzamiento de plantas pistiladas con estaminadas en la F1?

b) ¿Como será la F2 fenotipica y genotipicamente y cual es la explicacion para los resultados fenotipicos de la F2.

En el pepinillo del diablo, se conocen tres alelos para la sexualidad:

aD alelo dominante y determina masculinidad a+ alelo intermedio y determina plantas monoicas (con flores masculinas y femeninas). ad es el alelo recesivo y determina la feminidad.

Ecballium elaterium

En Paramecium busarium, existen 8 alelos (que son los tipos de apareamiento), Inducen intercambios diferentes:

a1> a2> a3> a4> a5> a6> a7> a8

En Ascaris incurva hay 8 cromosomas X y uno Y 26 cromosomas autosómicos. Los machos tienen 35 cromosomas (26A + 8X + Y) y las hembras 42 (26A + 16X). Durante la meiosis los cromosomas X se unen por los extremos y se comportan como una unidad.

En Poliquetos, los individuos jóvenes son todo machos y los adultos todos hembras. Además cuando varias hembras crecen juntas en un ambiente cerrado, las mas jóvenes acaban transformándose en machos,

por influencia de una ectohormona elaborada por los óvulos maduros.

Incluso en aquellos casos en los que depende de los cromosomas hay factores que pueden variar el resultado. Por ejemplo, guppies genéticamente hembras madurarán como machos a temperaturas extremas (Francis, 1992).

Cromosomas sexuales poco diferenciados y no definen el sexo factores externos como la temperatura, el pH, las hormonas o la condición social.

En Rana temporaria, las larvas genéticamente hembras que se desarrollan a 28º C dan lugar a machos y las larvas genéticamente machos, que se desarrollan a menos de 10º C, dan lugar a hembras.

En muchos reptiles (p.e. tortugas, cocodrilos) la determinación del sexo no se debe a la segregación de cromosomas sexuales, sinó a factores ambientales.El más importante es la temperatura de incubación de los huevos.

p.e. Tortuga Chelydra serpentinaTemperatura 22 ºC: todos son machos.Temperatura 30 ºC : todas son hembras

Aquí los genes que determinan la sexualidad se reúnen en los cromosomas sexuales, presentes en todas las células de un individuo.

33 Espermatogonio

1112

12* 12* 11 11

Gametos con * Gametos sin *

H. Henking, en Pyrrhocorris apterus (1891) descubrió una estructura nuclear que podía ser rastreada a lo largo de la espermatogenesis lo llamaron cuerpoX”(*).

Posteriormente Mc.Clung (1902), realizó observaciones sobre el número de cromosomas en saltamontes y demostró:

•Que el número de cromosomas que portan las células somáticas de las hembras es diferente al de los machos.

•Que el cuerpo X se podía seguir en los machos pero no en las hembras, y concluyó erróneamente que era de los machos.

•Asoció el cuerpo X con la determinación del sexo.

XO XX

x xxo

xxxx xo xo

MACHOS Hembras

E.B Wilson a inicios del sigo XX observó en insectos del genero Protenor, diversos números de cromosomas en células germinales y somáticas.

Este mecanismo se presenta en Hemípteros y en Ortópteros (grillos y langostas). Las hembras poseen un par de cromosomas X (XX); el macho posee sólo un cromosoma X Estas observaciones permitieron aceptar

que un cromosoma determinaba el sexo.

MACHOS 13

CROMOSOMAS HEMBRAS 14

CROMOSOMAS

1314

6 7 77

13 13 14 14

Se comprobó que el “cuerpo X” determinaba el sexo, se le identificó en diversos insectos y se le denominó “cromosoma sexual”.

Los machos son Hemicigotos.

1. Cuerpo de Henking... Cromosoma sexual.

2. Todos los óvulos portaban el cromosoma X y la mitad de los espermatozoides portaban el cromosoma X.

3. Los óvulos fertilizados por espermatozoides con el cuerpo * originaban hembras.

4. Los óvulos fertilizados por espermatozoides sin cuerpo * originaban machos.

5. Los machos fueron denominados hemicigotos.

6. La hemicigosidad de los machos es responsable de la forma especial de transmisión del sexo.

•Wilson, observó otro arreglo de cromosomas en la chinche de las asclepias Ligaeus turcicus. En este insecto el mismo número de cromosomas esta presente en ambos sexos. Sin embargo el homólogo del cromosomas X es claramente mas pequeño y se le denominó cromosoma “Y”.

•Aquí los cigotos XX se convierten en hembras y los XY en machos, este mecanismo esta presente en muchos organismos animales y en algunas plantas, en Drosophila melanogaster, en algunas plantas como Melandrium album y en el hombre.

El control de la determinación del sexo por un cromosoma particular proporcionó pruebas tangibles de que efectivamente los genes están en los cromosomas.

¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X?

A. El padre de la madre.

B. La madre del padre.

C. La madre de la madre.

D. El padre del padre.

E. La madre de la madre y el padre de la madre.

• El TDF (factor determinante de testículos, es un factor de transcripción que controla la expresión de otros genes.

•TDF se cree está codificada por el gen sry del brazo corto del cromosoma Y.

•Un individuo XX con una translocación en la región sry es hombre. Un individuo XY con una delecc`´on en estaregión es una mujer.

DETERMINANTE DE TESTÍCULO

DIHIDROXITETOSTERONA

CROMOSOMA Y

TESTICULOS

CELULAS DE SERTOLI

FACTOR ANTIMULLERIANO

TESTOSTERONA

TUBERCULO UROGENITAL

PENE

CONDUCTO DE WOLFF

E`PIDIDIMO

CONDUCTO DEFERENTE

VESICULA SEMINAL

OVARIO

CELULA DE LA

TECA CELULA DE LA GRANULOSA

ESTRÓGENOS

CONDUCTO DE

MULLER TEJIDO MAMARIO

UTERO, TROMPAS

VAGINA

•Similar en el hombre y en Drosophila.

•En mamíferos el cromosoma Y induce al desarrollo de la médula gonadal en machos.

•En machos existe un gen TDF, factor determinante de la masculinidad del cromosoma Y y exhiben un fenotipo masculino aun con complemento cromosómico XXY.

•El patrón de determinación del sexo en muchas plantas es de tipo XY, caso Melandrium album.

•El equilibrio genético en Drosophila melanogaster.

V

VI

Región I Supresora de hembras, su ausencia (plantas bisexuales).

Región II Promotora de machos, si falta origina hembras.

Región III fertilidad de los machos, su ausencia -aborto de anteras-.

Región IV Región homóloga.

Región V Diferencial del X Cromosoma

II

I

III

IV

X Y

En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal.Del cruce entre hembras heterocigóticas y machos amarillo-verde, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia.

En plantas del género Melandrium, ¿qué sexo será el determinado por las siguientes combinaciones cromosómicas

a)XY

b)XX

c)XY con la región I eliminada.

d)XY con la región II eliminada.

Los machos son ZZ (homogaméticos ), y las hembras ZW (heterogaméticas ). En este caso es la hembra la que determina el sexo. por ejemplo en la mariposa del grosellero, Abraxas grossulariata

MACHOS

GAMETOS

HEMBRAS

ZZ ZW

Z Z W

ZW ZZ

½ ½

MACHOSMACHOS

Ovocito con cromosoma Z Ovocito con

cromosoma W

Espermatocitos todos con

cromosoma W

El W es más pequeño que el Z) tienen distinto contenido génico. Caracteres conocidos cuyos genes se encuentran sobre este segmento del cromosoma Z son: pastel, marfil, satiné etc. Estos genes están ausentes en el cromosoma sexual W.Las hembras, no pueden ser portadoras de un carácter ligado al sexo, ya que los genes recesivos, se expresan aunque estén en un único gen dada la falta del alelo en el cromosoma sexual homólogo.

Un alelo recesivo letal que causa la muerte del embrión se localñiza en el cromosomaZ en palomas. ¿Cuál sería la proporción de sexos en la descendencia de un cruce entreun macho heterocigoto para el alelo letal y una hembra normal?

La abeja hembra es diploide (32 cromosomas), en cambio el macho lleva solamente 16 cromosomas (haploide). Cada óvulo posee 16 cromosomas resultado de una meiosis normal.

En la abeja melífera existen alelos, llamados sexuales (X) que son complementarios en la determinación del sexo.

Gametos

HEMBRAS MACHOS

32

16 16

16

0

16

32

• En 1905 N. Stevens observó en D. melanogater 4 pares de cromosomas.

• Un par de cromosomas que eran heteromórficos se designaron X e Y.

• Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos un X y un Y. Complemento cromosómico: 2A + XX

                                                 2A + XY • Bridges (1922) estudiando individuos poliploides

probó que el sexo en Drosophila está determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas autosómicos.

De acuerdo con la teoría del equilibrio genético de Bridges para la determinación del sexo ¿Cuál es el sexo esperado de la descendencia de un cruzamiento de una hembra cuya constitución cromosómica es ·3AXXX, cuyos cromosomas sexuales están ligados con una macho normal?.

Los genes están situados en los cromosomas. Morgan fue el primer científico en demostrar la relación existente entre un gen y un cromosoma.. En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el ojo de color blanco (mutante white, w), en vez del ojo rojo normal.

P

F1 Toda de ojos rojos

Conclusión: Blanco recesivo

Parentales diploides

Gametos haploides

El macho

Hemicigoto expresa el caracter blanco recesivo.

F2

F1F1

½ ♀♀ojos rojos: ¼ ♂♂ojos rojos : ¼ ♂♂ojos blancos

Conclusión, el carácter blanco debe estar asociado al cromosoma X.

Parentales diploides

Gametos haploides

Hemicigosis

Región diferencial del cromosoma YRegión diferencial

del cromosoma XRegión homologa de

los cromosomas sexuales

•Ligados al sexo

• Atropia óptica •glaucoma juvenil•miopia•iris defectuosos•pestañas dobles (distiquiasis)

• Hemofilias A y B• Ceguera para los colores rojo y verde• Distrofia muscular de Duchenne• Déficit de G6PD• Hidrocefalia por estenosis de acueducto• Mucopolisacaridosis II

MADRE PORTADORA

GEN RECESIVO LIGADO AL X

PADRE NO AFECTADO

NO AFECTADOS

PORTADORA

AFECTADO

O distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.

Es de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.

            • En toda genealogía para un gen dominante, el fenotipo aparece en todas las generaciones.• Todos los individuos afectados son hijos de, al menos, un parental afectado.• Los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.• Las mujeres lo transmiten a la mitad de los hijos de cada sexo.             

Ejemplos:• Síndrome del X-frágil (1/4000 varones)• Síndrome de Rett• Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa• Incontinencia pigmenti• Grupo Sanguíneo Xg• Raquitismo hipofosfatémico vitaminorresistente• Hipoplasia ectodérmica anhidrótica

La hemeralopía es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y causa un tipo especial de ceguera. La sordomudez es también un carácter recesivo pero ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un varón padece ambas enfermedades.a) ¿Cual sería la proporción esperada de hijos con ceguera, no sordomudos?b) ¿Podría alguna hija sufrir la hemeralopía?

Ceguera para el rojo o el verde

  Izqda. Dcha.

Arriba 25 Nada

Centro Nada 56

Abajo Nada Nada

Visión normal

  Izqda. Dcha.

Arriba 25 29

Centro 45 56

Abajo 6 8

En esta lámina, un individuo normal verá el número 5, mientras que un daltónico (ceguera para el rojo o el verde) verá un 2.

Genes privativos del cromosoma Y:

1.- Ictiosis congénita (piel escamosa).2.- Membrana interdigital.3.- Pelaje denso y largo en las orejas.

En la especie humana hay un gen ligado al sexo recesivo que cuando es homocigoto causa una enfermedad serie. Si una mujer heterocigota para el gen se casa con un hombre normal ¿cuál de las predicciones sgtes. Será correcta con respecto a las hijas del matriomonio?

a) Ninguna manifiesta enfermedad.

b) 75% portadoras del gen.

c) 50% manifiesta enfermedad.

d) 25% será portadora del gen.

e) Todas las hijas manifiestan la enfermedad

Un hombre hemofílico se casa con una mujer

portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de

tener:

I. 50% de hijos e hijas normales.

II.100% hijas normales.

III.50% hijas portadoras.

IV.50% hijos hemofílicos.

a) I y II b) I y IV c) II y IV

d) I, III y IV e) II, III y IV

¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa?

a)Los genes ligados al sexo se encuentran presentes exclusivamente en el cromosoma X.

b) Los genes holándricos sólo se presentan en el sexo masculino.

Los genes parcialmente ligados al sexo son aquellos ubicados en las regiones heterólogas de los cromosomas X e Y.

Una genealogía es un gráfico que representa las relaciones de parentesco de un individuo con el resto de su familia.

En el caso hipotético de que una mujer con síndrome de Turner (X0) pudiese tener descendencia con un hombre normal. ¿Cuántos gametos diferentes participarían en la obtención de descendientes viables?

a) 4 b) 2 c) 3

d) 6 e) no se puede determinar.

Un hijo de padres daltónicos tiene síndrome de Klinefelter (XXY) y es daltónico. ¿Cuál es su genotipo?

A) DD B) Dd C) dd D) d E) todas.

1. Ceguera total de colores.2. labio leporino.3. paraplejia espasmódica.4. retinitis pigmentosa.5. paladar hendido.6. ceguera nocturna hereditaria.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Calvo Normal

Aa Calvo Normal

aa No Calvo Calva

Algunos genes autosómicos, (o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales), se expresan de manera distinta en machos o en hembras, en el hombre: la calvicie, mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice.

Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer.Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ?Qué descendencia se espera?.

Un hombre de visión normal que no era calvo, se casó con una mujer de iguales características que era hija de un hombre ciego para los colores (daltonico) y de una madre calva. ¿Qué clase de descendencia pueden tener y en que proporciones?  

Se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.  

Ej: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... En las gallináceas, el plumaje de gallo.

• Compensación de dosis 

• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

• Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

• Un centro de in activación del X inicia la inactivación 

• Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos 

• Corpúsculo de Barr

Su coloración se vincula genéticamente al sexo femenino y para obtener colores diferentes es preciso recurrir a machos de colores diferentes. Las gatas deben ser negras y rojas. El apareamiento de una gata persa negra, azul, roja, rema, carey o azul crema y un macho bicolor da origen a una variedad muy interesante: el persa carey y blanco.

Genotipo Hombres Mujeres

AA Normal Normal

Aa Calvo Normal

aa Calvo Calva

Algunos genes autosomicos, (o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales), se expresan de manera distinta en machos o en hembras, en el hombre: la calvicie, mechón de pelo blanco , y la longitud del dedo índice.

Se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.  

Ej: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... En las gallináceas, el plumaje de gallo.

• Compensación de dosis 

• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

• Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

• Un centro de in activación del X inicia la inactivación 

• Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos 

• Corpúsculo de Barr

• En las mujeres, todos los cromosomas X queexisten en el núcleo menos uno se inactivanpor heterocromatinización en cada célulaentre el 12 y 16 día de vida embrionaria(estadio de 20 células).• Esta inactivación afecta al cromosomapaterno o al materno al azar.• En todas las células descendientes semantiene la inactivación del mismocromosoma X que en la célula progenitora.

De este modo, las mujeres son cromosómicamente, un mosaico formadopor células con cromosomas activos de origen paterno y materno.• Este cromosoma X inactivo se ve en las células, durante la interfase como heterocromatina adherido a la membrana nuclear (corpúsculo de Barr) o en los leucocitos como el llamado "palillo de tambor".• Esta inactivación funciona como una forma de compensación de dosis entre machos y hembras para los genes situados en el cromosoma X.

Zygote

Clivaje temprano

Inactivacion de uno de los cromosmas X.

Mosaico femenino.

Cromosoma X materno 0 alelos Cromosoma X

paterno o alelo

Inactivacion de algunos X

Porcion de emrion con clones celulares

Mosaico adulto con celulas que

expresan O y aslgunas o