DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento

Incidencia de los defectos congénitos

En un 5% de embarazos el feto presenta algún defecto congénito que, según su tipo y gravedad, dará lugar a la muerte intrauterina o al na cimiento de un niño con alguna anomalía física o mental.

Objetivos del Dx prenatal

Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo Determinar el resultado del embarazo Planear para identificar posibles complicaciones del parto

y resolver problemas que pueden presentarse en el recién nacido.

Decidir si continúa el embarazo Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros

Diagnóstico Genético Prenatal

Técnicas no invasivas Técnicas invasivas

PRUEBAS PRE-NATALES NO INVASIVAS

Clínica (factores de riesgo asociados a anomalías genéticas):

edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.

Test de ADN fetal en sangre materna: Se realiza a partir de la semana 10 Trisomía 21 (Síndrome de Down), la

Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

Índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%

TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIATRIPLE MARCADOR Alfa feto proteína Gonadotrofina

coriónica humana Estriol no conjugado

MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE SP-1 Free Beta HCG PAPP-A Inhibina A UGP (Péptido

gonadotrófico urinario)

ALFA FETOPROTEÍNA.

Suele ser producida por el feto durante el desarrollo.

Si el nivel es mucho mayor que lo normal puede haber un defecto del tubo neural.

Algunas anormalidades cromosómicas derivan en la producción de niveles menores de lo normal.

Cuando los niveles son anormales suelen realizarse ensayos confirmatorios.

SEPARACIÓN DE CÉLULAS FETALES• No es un procedimiento invasivo y no hay

riesgo para el feto.• Durante el embarazo se liberan pocas

células fetales al sistema circulatorio materno mezclándose con la sangre materna.

• Mediante el uso de láseres y de maquinas de separación celular automatizadas es posible detectar células fetales, las cuales se pueden cultivar para el análisis cromosómico o como fuente de DNA fetal para el análisis molecular.

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y DEFECTOS ESTRUCTURALESECOGRAFIA 10-14 SEMANASDeterminación de la Translucencia NucalValoración anatómica fetal ( defectos mayores)

ECOGRAFIA 18-22 SEMANASMarcadores ecográficas de cromosomopatíasDetalle anatómico fetal

ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALEvaluación de la superficie fetalEvaluación del esqueleto fetalMedición de volumen (peso fetal, LA y placenta)Anomalías