Los motivos de consulta mas frecuentes provienen de:

• Padres: quienes observan

que el desarrollo de su hijo no es igual a otros hijos u a otros niños

Pediatras o médicos de atención primaria, quienes hallan:

• Rasgos dismóricos (fenotipos anormales) que sospechan alteraciones cromosómicas o genéticas, errores congénitos del metabolismo, afecciones neurocutáneas, etc.

Sindrome de Coffin-Siris

Examen físico anormal

• Perímetro cefálico• Alteración en la

espectativa de desarrollo

• Lesiones cutáneas sospechosas de una facomatosis

• Convulsiones• etc

Médicos y maestros envían a la consulta niños con trastornos del

estado mental• COGNITIVOS(alteraciones en el

aprendizaje)

• CONDUCTUALES(alteraciones en el

comportamiento)

Criterios DiagnósticosDSM-IV.

• Criterio A:Capacidad intelectual

significativamente menor al CI promedio

• Criterio B:Déficit en la actividad

adaptativa (capacidad de la persona a satisfacer las relaciones interpersonales para su edad o cultura) al menos en dos de los siguientes ítems

– Comunicación personal– Vida doméstica– Habilidades sociales

interpersonales– Utilización de recursos

comunitarios– Autocontrol– Habilidades académicas– Trabajo– Ocio– Salud– Seguridad

Criterio C:Comienzo antes de los 18

años

ANAMNESIS

• Del comienzo de la enfermedad y la forma de desarrollo de sus síntomas

• Del embarazo• Del parto• Del período neonatal• Del resto del desarrollo hasta hoy• De la historia familiar

EXAMEN FÍSICO

• General:– Signos vitales (peso,

talla, Tº, FC, FR, TA) – Piel– Adenopatías – Corazón– Pulmón– Hígado– Bazo

• Neurológico– Fenotipo– Marcha y estación de

pie– Fondo de ojos,

óculomotricidad y resto de pares craneales

– Sistema motor (fuerza, tono, reflejos, cerebelo)

– Sensibilidades

Existe una forma de evaluar todas estas funciones por edad

ESCALA DE DESARROLO

EDAD FUNCIONES NORMALES SIGNOS DE ALARMA

0-30 días Parpadeo, desviación tónica de los ojos al volver la mirada, succión, búsqueda, deglución, bostezos, prehensión o empuñadura, extensión breve del cuello en la posición prona, reacción de incurvación, reflejo de Moro, postura flexora de las extremidadesExisten reflejos bicipitales pero los demás son variables. Plantar infantil (extensor). Temperatura, respiración y tensión arterial estables. Períodos de sueño y despertar. Llanto vigoroso

No se puede despertar (estupor o coma)Llanto de tono elevado o débilMoro anormal (incompleto o ausente)OpistótonosFlaccidez o hipertoníaConvulsionesExtremidades trémulasFallas en la desviación tónica de los ojos respecto a los movimientos pasivos del cuerpo o de la cabeza y del cuerpo

2-3 meses

Sostiene la cabezaSonríeEmite sonidos de letras vocalesAdopta posturas tónicas asimétricas del cuello (reflejos tónicos del cuello)Gran amplitud de movimientos de las extremidades; suele haber reflejos tendinosos.Fija y sigue con la mirada un juguete que se balancea.Succiona con vigorPeríodos de sueño perfectamente diferenciados de la vigilia.No se pueden desencadenar apoyo ni pasos (reflejo de marcha).Suspensión vertical: piernas en flexión y cabeza hacia arriba.Se puede desencadenar nistagmo optokinético

Ausencia de cualquiera de las funciones normales o de alguna de ellas.ConvulsionesHipotonía o hipertonía del cuello o las extremidades.Suspensión vertical: las piernas se extienden y se ponen en aducción

4 meses Buen apoyo de la cabeza o mínimo retraso del movimiento de éstaBalbuceos y sonrisasSe inspecciona las manosTono de las extremidades moderado o disminuidoSe vuelve hacia los sonidos.Gira desde la posición prona a supina.Reflejos de prehensión, succión y tónicos del cuello sometidos a la voluntad.

No hay apoyo de la cabezaDéficit motoresHipertoníaNo hay reacciones socialesReflejos tónicos del cuello presentesReacción de Moro intensaAusencia de actitud simétrica

5 – 6 meses

BalbuceosEstira los brazos y sujeta objetosVocaliza en juegos socialesDistingue entre familiares y extrañosDesaparecen los reflejos de Moro y de prehensiónTrata de recuperar el objeto perdidoEmpieza a sentarse. No se queda atrás la cabeza cuando se le tira de los brazos para sentarlo.Reacción de apoyo positivo.Han desaparecido los reflejos tónicos del cuello. Reacción de Landau: sostiene la cabeza por encima del plano horizontal, se arquea hacia atrás cuando se sostiene en posición horizontal.Empieza a empuñar objetos con una mano; sostiene el biberón

Todo alteradoPosturas obligatoriasNo se puede sentar o girar sobre sí mismoPersistencia de reflejos de Moro y/o de prehensiónReflejos tónicos del cuello persistentesNo hay reacción de Landau

9 meses

Gatea y sujeta muebles para levantarse; se mantiene en pie sosteniéndoseSe sienta con seguridad.Balbucea “mamá”, “papá” o palabras equivalentes.Sociable: juega, hace “tortitas” y trata de llamar la atención.Bebe en una tazaReacción de Landau presenteReacción de paracaídas presenteSujeta entre pulgar e índice

No logra adelantos motores, sociales o verbales.Automatismos y reflejos tónicos del cuello presentes.Hiper o hipotonía

12 meses

Se pone de pie por sí soloPuede caminar o camina si se lo conduceTrata de alimentarse por sí mismoPuede decir varias palabras sencillas, imita sonidos.Reflejos plantares definitivamente flexores.Arroja objetos

No logra los adelantos motores de los 12 meses.Persisten reflejos arcaicos.

2 años

Corre bienSube y baja escaleras de un escalón por vezSe sube a los mueblesAbre una puertaAyuda a desvestirseSe alimenta bien con cucharaEmite tres palabras juntasPresta atención a los cuentos con figuras

Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontalesDobla el papel una vezHace una torre de seis cubos

18 meses

Dice por lo menos seis palabrasSe alimenta por sí mismo; emplea bien la cucharaPuede obedecer órdenesCorre rígido, se sienta por sí mismo en una silla.Aparición de la mano dominanteLanza pelotasDesempeño en diversos juegosSe quita zapatos y mediasSeñala dos o tres partes del cuerpo, objetos ordinarios y figuras de libros

No puede caminarNo emite palabras.

24 meses

Dice frases de dos o tres palabrasGarabateaCorre bien y sube escaleras por sí solo de un escalón por vezSe inclina y levanta objetos del sueloPatea una pelota; gira las perillas de las puertasJuegos organizadosElabora una torre de seis cubosEn ocasiones controla esfínteres

Retardo en todas las capacidades motoras, lingüísticas y sociales adaptativas.

2 años

Corre bienSube y baja escaleras de un escalón por vezSe sube a los mueblesAbre una puertaAyuda a desvestirseSe alimenta bien con cucharaEmite tres palabras juntasPresta atención a los cuentos con figuras

Prueba de lápiz y papel: garabatea e imita líneas horizontalesDobla el papel una vezHace una torre de seis cubos

2 ½ años

Salta sobre ambos pies, camina en la punta de los pies si se lo pidenConoce su nombre completo; platea preguntasSe refiere a sí mismo como “yo”Ayuda a separar los juguetes y las prendas de ropaNombra a los animales de un libro que se le enseña; conoce uno a tres coloresPuede completar rompecabezas de tres piezas

Prueba de papel y lápiz: copia líneas horizontales y verticalesHace torres de ocho cubos.

3 años

Sube escaleras alternando los piesHabla constantemente; repite canciones y rimas de jardín de infantesAnda en tricicloSe sostiene en un pie momentáneamenteJuega juegos simplesAyuda a vestirseSe lava las manosIdentifica cinco colores

Hace una torre de nueve cubosElabora un puente con tres cubosImita un círculo y una cruz con el lápiz

4 años

Trepa bien, da saltitos y pasos sobre un solo pie, lanza la pelota con las manos y la pateaCorta figuras con tijerasCuenta cuatro monedasCuenta un cuento; juega con otros niñosVa solo al baño

Copia una cruz y un círculoElabora una puerta con cinco cubosElabora un puente a partir de un modeloDibuja una figura humana con dos a cuatro partes distintas de la cabezaDistingue entre una línea corta de otra larga

5 años

SaltaNombra cuatro colores y cuenta diez monedasSe viste y desviste soloPlantea preguntas sobre el significado de las palabras

Copia cuadrados y triángulosDistingue el mas pesado de los objetosDibuja mas detalladamente una figura humana

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

• ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS EVIDENCIABLES EN EL CARIOTIPO COMO CONSECUENCIA DE:

• -DEFECTO O PÉRDIDA DE MATERIAL• -EXCESO DE MATERIAL• -INTERCAMBIO DE POSICIÓN DEL

MATERIAL

SOSPECHA DE CROMOSOMOPATÍAS

a. Retraso psicomotorb. Retraso en el crecimiento somáticoc. Alteraciones neurológicas (convulsiones,

hiper o hipotonía)d. Malformaciones gonadalese. Alteraciones dermatoglíficasf. Malformaciones externas /internasg. Abortos a repetición

FENOTIPO

• Frente• Cejas• Oblicuidad de los ojos• Párpados• Implantación de las

orejas• Paladar• Labios• Mentón

• Largo de la cara• Raquis• Quinto dedo de mano

o pie• Genitales externos• Otros.

Sindrome de Cornelia de Lange

• Hipocrecimiento global con microcefalia y disminución de la longitud de los miembros

• Cejas juntas (sinofridia)• Micrognatia y labios finos• Hirsutismo y pestañas largas.• Alteraciones dermatoglificas

Mucopolisacaridosis

• Trastorno en el metabolismo de los glisosaminoglicanos o mucopolisacáridos

• Presentan, en general– Retraso mental– Enanismo– Anomalías óseas– Macroglosia– Visceromegalia

• Hunter• Hurler• Scheele• San Filippo• Maroteaux – Lamy• Morquio

Sindrome de Sotos

• Crecimiento intra-extrauterino rápido• Curva de crecimiento en talla por encima del

percentil 50 estatura elevada• Facie característica:

– Dolicocéfalo– Frente amplia– Eje palpebral hacia fuera– Prognatismo– Implantación anormal del cabello– Manos, pies y orejas grandes

En el examen físico, el examen de la piel puede

inducir a a pensar en

FACOMATOSIS O FACOMATOSIS O ENFERMEDADES ENFERMEDADES

NEUROCUTÁNEASNEUROCUTÁNEAS

Esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville

- - -

•Retraso mental

•Lesiones dérmicas varias

•Crisis convulsivas

•Malformaciones cardíacas y renales

Enfermedad de Sturge - Weber

Enfermedad de von Recklinhausen

• Trastorno en el cromosoma 17. la neurofibromatosis tipo 1 presenta– Neurofibromas cutáneos– Al menos 5 manchas café con leche de > 5

cm. de diámetro

• En la NF tipo 2 se agrega la posibilidad de– Neurinoma del VIII bilateral (Schwanomas)– Glioma del nervio óptico– Otros tumores intracraneales.

Hallazgos en el examen durante el

FONDO DE OJOS

Edema de papila e ingurgitación venosa en una malformación de Chiari tipo I

Corioretinitis por toxoplasmosis

Fondo de ojos normal

Mancha rojo cereza

• Se suele observar en enfermedades por almacenamiento lisosomal.

Hallazgos durante el examen de

LOS OJOS Y

LAS OREJAS

HIPERTELORISMO

HIPOTELORISMO

CICLOPÍA

• Forma extrema de hipotelorismo

EPICANTO

MICROFTALMIA

CATARATAS CONGÉNITA

Anomalía de Peters: catarata con arrincefalia

Orejas de implantación baja indican cierre anormal del cráneo

Orejas dismorficas, por ejemplo sindrome de Down

Orejas con “manchas”. Telangectasias en la ataxia telangectasia

Aspecto grosero en toda la cara,

Crouzon Goldenhar

Alteraciones en el examen respecto al

TONO MUSCULAR

HIPOTONÍA

HIPERTONÍA

DISTONÍA

• LABORATORIO• NEUROIMÁGENES• NEUROPSICOLOGÍA• NEUROFISIOLOGÍA• GENÉTICA

LABORATORIO

• Fenilcetonuria y tiroides al nacimiento

Errores congénitos del metabolismo

• Ácidos orgánicos• Ácidos grasos• Aminoácidos• Bilirrubina• Carbohidratos• Coagulación esteroides• Lipoproteínas• Metales• Esteroides• Mucopolisacáridos

• Nucleótidos• Perixosomas• Porfirias• Proteínas• Tejido conjuntivo• Reparación del ADN• Urea

Otros exámenes eventuales

• IgA en ataxia telangectasia• Calcio y fosfato en enfermedad de pseudo

hipoparatiroidismo (sindrome de Williams)• Cobre, ceruloplasmina y test hepáticos en

la enfermedad de Wilson

Neuroimágenes

• Tomografía computada (TC)• Tomografía computada por emisión de

fotón único (SPECT)• Resonancia magnética (RM)• Tomografías por emisión de positrones

(PET)• Angiografía cerebral

Tomografía computada (TC scan)

• Se basa en RX• Método rápido• Buena captación del

contraste (angio)• Puede tomar imágenes

helicoidales y reconstruir• Hoy día, relativamente

barato• Buena imagen de hueso

y calcificaciones.

Resonancia Magnética Nuclear

• Utiliza ondas de radio y un electroimán de 1,5 tesla (15.000 veces el campo magnético de la tierra).

• Calidad de imagen muy superior a TC

Puede obtener imágenes axiales, coronales y sagitales sin mover al paciente del lugar

del estudio, y “ponderar” en R.M. por IMÁGENES

(RMI)• T1• T2 • FLAIR• Perfusión• Difusión• Volumetría

• R.M. por ESPECTROSCOPÍA (RME)

• ANGIOGRAFÍA• RESONANCIA

FUNCIONAL (RMf)

Sagital T1 Axial T2

FLAIR ANGIO RMI

Sindrome de Aicardi. Agenesia del cuerpo calloso

PAQUIGIRÍA

HETEROTOPÍAS

ESQUIZENCEFALIA, MICROPOLIGIRIA Y AGENESIA DEL SEPTUM PELLUCIDUM

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)

• Imágenes funcionales• Se inyecta sustancia radiactiva que emite

radiación gamma• Se capta la actividad radiante por una

cámara gamma• Hace cortes tomográficos como TC• Difícil visualización anatómica

PET (tomografía por emisión de positrones)

• Se fabrica en el momento un isótopo, generalmente de glucosa

• Se inyecta y lo capta una cámara gamma• Marca metabolismo• Extremadamente caro, reservado a

investigación o exámenes específicamente indicado.

Angiografía

• Se realiza un cateterismo de los vasos del cuello a través de la arteria femoral y se inyecta contraste iodado.

• Se pueden seleccionar los casos por IRM angio

SE UTILIZA PARA

• Evaluar la función cognitiva– Atención y memoria– Praxias– Gnosias– Lenguaje– Juicio y pensamiento abstracto– Función ejecutiva del lóbulo frontal

También evalúa

• La función conductual• Las actividades de la vida diaria• Se obtiene un Coeficiente Intelectual que

permite la clasificación de pacientes con RM

• El CI y las AVD permiten crear grupos homogéneos para su tratamiento.

PARA EVALUAR LA COGNICIÓN

• WISC (Weschler Intelligence Scale in Childrens) III edición

• Test visomotor (visuespacial) de Lauretta Bender

• Test de las matrices progresivas de Raven

• Test de la figura humana• Test de la familia kinética actual

Para evaluar conducta y AVD

• Diversas escalas para medir– Ansiedad– Depresión– Agresividad– Control de impulsos– Cuestionario sobre

ADHD para padres y maestros

• Escalas Sandoz modificada.

• Eventualmente índice de Barthel u otra escalas que evalúe capacidad motora.

¿Qué es lo que registra el EEG?

• La actividad eléctrica de la corteza cerebral a través del cuero cabelludo

• Las células piramidales de la capa IV reciben aferencias específicas y envían fibras hacia la superficie

• En la capa I confluyen aferencias inespecíficas junto a las dendrítas piramidales.

Sincronización = actividad lenta de alto voltaje propia del reposo psicovigil

Desincronización = actividad rápida de bajo voltaje propia del alerta

Ritmos cerebrales

Topografía de los ritmos cerebrales

¿Cómo se obtiene el registro EEG?

• En reposo:

El paciente con los ojos cerrados, pensando en nada

• En activación:

3. Hiperventilación4. Estimulación

luminosa intermitente (ELI)

5. Sueño / deprivación

Utilidades del EEG

• Biología de los ritmos cerebrales

• Sueño• Maduración biológica

de las ondas cerebrales con la edad

• Estudio de las epilepsias

• Sospechas de procesos expansivos como tumores, abcesos, etc.

• Manifestaciones mas o menos específicas en algunas enfermedades

• Muerte cerebral

DEMITIFICACIONES

• El EEG NO sirve para medir la inteligencia ni función mental alguna.

• El EEG no introduce “electricidad” en el cerebro ni tiene nada que ver con laTEC

• “DISRITMIA”: término proscripto en electroencefalografía (Henri Gastaut)

Ritmos anormales

Onda aguda

Onda lenta

Punta - onda

Punta o espiga

EEG NORMAL

Ausencia típica o pequeño mal

Crisis generalizadas

Sindrome de West (hipsarritmia)

MAPEO CEREBRAL (cuantificación estadística de las ondas cereabrales

POTENCIALES EVOCADOS

• AUDITIVOS • VISUALES

SE PUEDEN REALIZAR

• PRUEBAS DE ADN• CARIOTIPOS• OTRAS PRUEBAS

X FRÁGIL

SINDROME DE TURNER

SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE DOWN

EL DIAGNÓSTICO ES COMO