diagnóstico y diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple
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ESCLEROSIS MÚLTIPLE: DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERECIALRogelio López Cuevas
Residente de Neurología
Generalidades
• Principal causa de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes.
• No suele ser una enfermedad mortal, pero conlleva una elevada tasa de discapacidad, con alto impacto social.
• Afecta a >1,000,000 de personas en el Mundo.• En España, entre 30,000 y 45,000 personas
padecen EM*.
Generalidades
• La afectación se restringe al SNC, respetando el SNP.
• El rasgo patológico distintivo de la EM es la desmielinización del cerebro y médula espinal.
• El sustrato patológico es la placa: mielina sana, áreas de desmielinización, infiltrados inflamatorios, pérdida de oligodendrocitos, etc.
Generalidades
• Predominio femenino ( ratio mujer: hombre de 2-3:1).
• Máxima incidencia entre los 20 y 40 años. • Gradiente latitudinal. • Componente genético no mendeliano: – Tasas de concordancia de 25% en gemelos
monocigóticos y 5% en dicigóticos. • Otros factores: déficit de vitamina D, virus de
Epstein-Barr.
Generalidades
• No existe ninguna prueba única para el diagnóstico de la esclerosis múltiple (EM).
• El diagnóstico se basa en el reconocimiento de patrones clínicos de enfermedad y en la exclusión de otras causas.
• El diagnóstico puede ser reforzado por exploraciones complementarias: RM, LCR, PEV, etc.
Síntomas Iniciales
Síntomas % Síntomas %Sensitivos 34 Fatiga 2Debilidad 22 Algia facial 2Agudeza visual 13 Cefalea 2Ataxia 11 Miccionales 1Diplopia 8 Debilidad facial 1Vértigo 4,3 Otros <1
Q J Med 1992; 83(300):325–337.
Síntomas Durante el Curso de la Enfermedad
Síntomas % Síntomas %Debilidad 89 Tránsito intestinal 42Sensitivos 87 Disartria 37Ataxia 82 Vértigo 36Miccionales 71 Algias faciales 35Fatiga 57 Memoria 32Calambre 52 Cefalea 30Diplopia 51 Psiquiátricos 23Agudeza visual 49 Úlceras de presión 12
Q J Med 1992; 83(300):325–337.
Síndrome Clínico Aislado (CIS)
• Es el primer evento desmielinizante que es sugestivo de esclerosis múltiple.
• A partir de un CIS: – Evolución a EM. – No volver a presentar síntomas.
Contexto adecuado
• Presentación clínica inicial que incluya síntomas propios de un brote de esclerosis múltiples, con afectación de: – Nervios ópticos: neuritis óptica (NO). – Tronco del encéfalo (TE): oftalmoplejía
internuclear (OIN), etc. – Médula espinal (ME): mielitis transversa (MT), etc.
Contexto adecuado
• Brote: – Síntomas compatibles con afectación
característica del SNC (NO, TE, ME).– Actual o remoto. – Duración >24 horas. – Ausencia de fiebre o infección. – Exclusión de otras causas.
Categorías de enfermedad
• EM remitente recurrente (EMRR).
• EM secundaria progresiva (EMSP).
• EM primaria progresiva (EMPP).
• EM progresiva recurrente (EMPR).
Caso 1
• Hombre de 23 años sin antecedentes de interés.
• Diplopia binocular de 3 días de evolución. • No síntomas de enfermedad concurrente. • Examen físico: OIN. Resto normal.
Elementos diagnósticos
• Siempre han sido y por el momento seguirán siendo dos:
Diseminación espacial (DE) Diseminación temporal (DT)+
¿Cómo demostrar estos elementos?
- Evidencia de afectación de múltiples áreas del SNC.
- Evidencia de actividad de enfermedad en el tiempo
Diseminación Espacial
• Se cumple si: – Evidencia objetiva de afectación de al menos 2
áreas del SNC. – Evidencia objetiva de afectación de 1 área del SNC
+ Evidencia histórica razonable de afectación de 1 área distinta.
Diseminación espacial
EVIDENCIA OBJETIVA
- Exploración física- PEV alterados si
antecedente de alteración de la AV.
- Lesión en MR compatible con la clínica
2 áreas 1 área
Sí DE RM- Criterios Barkhof – Tintoré- Criterios McDonald 2010
SI NO
Sí DE No DE
Diseminación Espacial
• Criterios McDonald 2010 para DE: – ≥1 lesiones en T2 en al menos 2 de los siguientes 4
sitios: • Periventricular (PV). • Yuxtacortical (YC). • Infratentorial (IT). • Médula espinal (ME).
– No es necesaria la presencia de lesiones captantes de gadolinio para establecer la DE.
– Si una de las lesiones justifica la clínica, se excluye del recuento de lesiones.
Diseminación Temporal
• Se cumple si: – Historia de al menos dos brotes.– Historia de 1 brote + criterios RM (McDonald 2010).
• Criterios McDonald 2010 para DT: – Tras una RM basal, aparición de una nueva lesión en
T2 y/o captante de gadolinio, independientemente del tiempo transcurrido.
– Coexistencia de lesiones asintomáticas captantes y no captantes de gadolinio.
Caso 1
• Hombre de 23 años sin antecedentes de interés. • Diplopia binocular de 3 días de evolución. • No síntomas de enfermedad concurrente. • Examen físico: OIN. Resto normal. • RM: – 1 lesión YC (frontal) captante. – 2 lesiones PV. – 1 lesión IT (pontina).
EMSP
• 25-40% de los pacientes con EMRR evolucionará a una forma SP al cabo de 20 años (tiempo variable).
• Se requiere diagnóstico de EMRR más: – Progresión de la enfermedad por al menos 6
meses independientemente de nuevos brotes.
EMPP
• 10-15% de los pacientes experimenta un cuadro progresivo desde el inicio, sin el clásico patrón brote-remisión.
• Inicio insidioso de síntomas con deterioro progresivo.
• El cuadro suele ser a modo de una mielopatía progresiva .
• Menos frecuentemente, a modo de un síndrome TE o cerebeloso.
EMPP
• Síntomas: – Alteraciones de la marcha y equilibrio. – Espasticidad. – Debilidad. – Síntomas miccionales/ritmo intestinal. – Los síntomas sensitivos son menos frecuentes.
• Edad media mayor que en EMRR (40 vs 30 años). • No hay predominio de género. • Las lesiones en RM son más escasas y con menos
tendencia a captar gadolinio.
Criterios de McDonald 2010
1. Un año de progresión de la enfermedad. 2. Dos de los siguientes:
a) Evidencia de DE en el cerebro: ≥1 lesión en T2 en al menos 1 zona típica (PV, YC, IT).
b) Evidencia de DE en ME: ≥2 lesiones en T2 en ME. c) LCR positivo (BOC o índice IgG elevado).
EMPR
• Un pequeño número de pacientes tiene un curso progresivo desde el inicio, pero con claras recaídas a lo largo de la enfermedad.
• Es una categoría abierta a debate pues algunos autores engloban esta evolución dentro del espectro de la EMPP.
Neuritis óptica
• Neuritis óptica en EM: – Unilateral– Subagudo.– Disminución agudeza visual. – Discriminación de colores. – Déficit leve-moderado. – Dolor asociado a los movimientos oculares. – Progresión <2 semanas. – Fondo de ojo normal o papilitis. – No corticodependencia.
Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas con respuesta a corticoides: – Sarcoidosis. – Lupus. – CRION. – Behçet. – Neuromielitis óptica.
- Curso progresivo. - Déficit severo. - Bilateral. - Corticodependiente.
Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas compresivas: – Tumores primarios:
gliomas, meningiomas, tumores de hipófisis.
– Metástasis. – Tuberculomas. – Oftalmopatía tiroidea. – Aneurismas.
- Curso progresivo. - Indoloro. - Atrofia de nervio
óptico. - Historia de
neoplasia.
Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas isquémicas: – NOIA. – NOIP. – Arteritis de células
gigantes. – Papilopatía diabética.
- Edad avanzada. - Indoloras. *- Edema de papila.*- Defecto altitudinal.
Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas infecciosas: – Sífilis. – Tuberculosis. – Lyme. – Viral.
- Antecedente de exposición.
- Progresivo. - Edema de papila
severo. - Reacción celular en
el vítreo.
Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas tóxico-carenciales: – Déficit de B12.– Ambliopía tabaco
alcohol. – Intoxicación por
metanol. – Toxicidad por etambutol.
- Antecedentes. - Indoloras. - Bilateral. - Simétrico.
Neuritis óptica
• Otras neuropatías: – Neuropatía óptica hereditaria de Leber. – Causas oculares: • Escleritis. • Maculopatías. • Retinopatías. • Etc.
Síndrome troncoencefálico
Frecuente Infrecuente Inesperado• OIN bilateral.• Ataxia y
nistagmo multidireccional.
• VI par. • Hipoestesia
facial.
• OIN unilateral.• Uno y medio.• Sordera.• Neuralgia del
trigémino.• Espamos tónicos
paroxísticos.
• Parálisis de la mirada vertical.
• Síndrome vascular.
• III par. • Distonía focal.
Síndrome medular
Típico Atípico• Evolución horas-días. • Mielitis parcial (MT). • Signo de Lhermitte. • Remisión espontánea.
• Inicio hiperagudo o insidioso. • Mielitis transversa completa. • Mielitis longitudinalmente extensa. • Nivel medular «marcado». • Arreflexia. • Progresión o falta de remisión. • Síntomas sistémicos.
En General…
Síndrome aislado
Típico para EM Atípico para EM
- Hiperagudo. - Edades extremas. - Fiebre. - Pródromos. - Meningismo- Síntomas bulbares
fluctuantes. - Progresivo o
fulminante. - Síndromes
neurológicos atípicos.
- Manifestaciones sistémicas.
Normal
CIS/EM
Anormal
Otros
• Vascular. • Infeccioso. • Tumoral. • Tóxico. • Nutricional. • Neuromuscular
Kit Neurológico básico