dias nummer 1 - aarhus universitet · • snp typning af mitochondrie-dna • str- og snp-omrÅder...
TRANSCRIPT
Sted og dato (Indsæt --> Diasnummer)Dias 1
KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETIK
NIELS MORLING
INSTITUTLEDER, DR.MED.
PROFESSOR I RETSGENETIK
RETSGENETISK AFDELING, RETSMEDICINSK INSTITUT
DET SUNDHEDSVIDENSKABELIGE FAKULTET
KØBENHAVNS UNIVERSITET
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETISKE UNDERSØGELSER
UNDERSØGELSER AF ARVEMASSEN
ANVENDT I RETLIG SAMMENHÆNG
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSMEDICINSK INSTITUT
• RETSGENETISK AFDELING
• RETSKEMISK AFDELING
• RETSPATOLOGISK AFDELING
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETISK AFDELING
• UNIVERSITETSARBEJDE
• FORSKNING
• UNDERVISNING
• REKVIRERET ARBEJDE FOR RETTER, POLITI, Etc.
• STRAFFESAGER
• FADERSKABSSAGER
• FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETISKE UNDERSØGELSER
ANTAL SAGER PR. ÅR - 2010
STRAFFESAGER: 14.500
REFERENCEPRØVER: 12.000
FADERSKABSSAGER: 1.000
FAMILIESAM.-SAGER: 60
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
VENTER PÅ FAR
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
HVEM VAR DET NU DET VAR?
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
VI SKAL NOK FINDE UD AF DET
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
ANTROPOLOGISKE UNDERSØGELSER
——————————————————————————————————————1928 89
ANTROPOLOGISK
UNDERSØG.
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
ANTROPOLOGISKE UNDERSØGELSER
——————————————————————————————————————1928 89
ANTROPOLOGISK
UNDERSØG.
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
GENETISKE SYSTEMER - FADERSKABSSAGER
1928——/ /———————————————95907363
BLODTYPER
ANTROPOLOGISK UNDERSØG.
PROTEINTYPER
SNP-TYPER (PCR)
HLA-VÆVSTYPER
DNA VNTR (RFLP)
DNA STR (PCR)
——/ /———————————————
——/ /———————————————
——/ /———————————————
2000 2007
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
KRAV TIL GENETISKE SYSTEMER
I FADERSKABSSAGER
SIKKER GENETIK
- REGELRET CODOMINANTE
- MUTATIONER SJÆLDNE
ET TILSTRÆKKELIGT ANTAL GENETISKE SYSTEMER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
GENETISK INKONSISTENS ARVEBIOLOGISK UFORLIGELIGHED - 'UDELUKKELSE'
MOR FAR?
BARN
MMMM
MN
HOS BARNET KAN PÅVISES EN PATERNEL EGENSKAB,SOM IKKE FINDES HOS MANDEN
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
23 KROMOSOM-PAR
.......
.................
1 MILLIONTENDE-DEL UNDERSØGES IKKE-KODENDE, REPETEREDE DNA-SEKVENSER & SINGLE NUCLEOTID POLYMORPHISMS - SNP
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
REPETEREDE DNA-SEKVENSER
ATCG ATCG ATCG ATCGATCG ATCG
………. ATCG ATCG ATCGATCG ……….
………. ……….
STR: Short Tandem Repeats
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
PCR-REAKTIONEN
0500
10001500200025003000350040004500
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
cykler
PCR
-pro
dukt
er
Cykler
PCR-produkter
5
32
10
1.024
15
32.768
20
1.048.576
25
33.554.432
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
ABI 3100 KAPILLÆR-ELEKTROFORESE
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
STR-RESULTATER - AmpFlSTR IDENTIFILER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FADERSKABSSAG - TO MÆND
MOR
BARN
MAND 1
MAND 2
AMELOGENIN
D8S1179
D21S11
D18S51
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
49 AUTOSOMAL SNP MULTIPLEX
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FADERSKABSSAG - ’UDELUKKELSE’
————————————————————————————————————
SYSTEM KVINDESYSTEM KVINDE BARNBARN MANDMAND
————————————————————————————————————
NrNr 11 a,ba,b a,ca,c e,fe,f
NrNr 22 k,lk,l k,mk,m p,qp,q
NrNr .... .... .... ....
NrNr 99 s,ts,t s,us,u x,yx,y
————————————————————————————————————
Pr{Typer Pr{Typer | Mor-barn, far}:Meget lille - fx mindre end 1 : 10.000
Genetisk inkonsistens
Genetisk inkonsistens
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FADERSKABSSAG - IKKE ’UDELUKKET’
————————————————————————————————————
SYSTEM KVINDESYSTEM KVINDE BARNBARN MANDMAND
————————————————————————————————————
NrNr 11 a,ba,b a,ca,c c,dc,d
NrNr 22 .... .... ....
NrNr .... .... .... ....
NrNr 99 u,vu,v u,xu,x x,yx,y
————————————————————————————————————
FADERSKABS-INDEX BEREGNES
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FADERSKABSINDEX
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FADERSKABSINDEKS & ODDS
MODER: 3,4 11,13 22,26 … … ... 16,18BARN: 3,6 11,15 22,30 … ... ... 16,20MAND: 5,6 10,15 25,30 … … ... 12,20
EKSPERTENS VURDERING AF DNA-BEVISETS VÆGT
Sandsynligheden for DNA-typerne, hvis manden er farPI = —————————————————————————————————
Sandsynligheden for DNA-typerne, hvis en tilfældig mand er far
DEN JURIDISKE PROBLEMSTILLING
Sandsynligheden for, at manden er far givet DNA-typerneODDS = ——————————————————————————————————
Sandsynligheden for, at en tilfældig mand er far givet DNA-typerne
A POSTERIORI ODDS = PI * A PRIORI ODDS
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
A POSTERIORI SANDSYNLIGHED
0 0,00001 0,0001 0,001 0,01 0,1 0,5
A PRIORI SANDSYNLIGHED
0,09 0,5 0,91 0,99 0,9990 0,9999
FADERSKABSINDEKS: 10.000
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
SANDSYNLIGHED FOR
1 GENETISK INKONSISTENS
0
0,01
0,02
0,03
0,04
0,05
0,06
0 5 10 15 20ANTAL DNA-SYSTEMER
SAND
SYN
LIG
HED
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
RETSGENETISKE UNDERSØGELSER
I FADERSKABSSAGER
STRATEGI
2 BLODPRØVER (HOVEDREGEL)
AKKREDITEREDE UNDERSØGELSER
BEVISMÆSSIG VÆGT: OVER 10.000 TIL 1
FADERSKABSINDEKS: OVER 10.000
SIKKERHED VED UDELUKKELSE: OVER 99,99 %
DVS. UNDERSØGE INDTIL NOK INFORMATION
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
AKKREDITERING
INSPEKTION AF DANSK AKKREDITERING
AKKREDITERING EFTER INTERNATIONAL LABORATORIENORM
AKKREDITERING GARANTERER
- UVILDIG
- TEKNISK KOMPETENT
- VELFUNGERENDE KVALITETSSYSTEM
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
Fy, hvad er det, I har gjort?Fy, hvad er det, I har gjort?
FEJL I BLODTYPEAFDELINGEN I 1950FEJL I BLODTYPEAFDELINGEN I 1950’’erneerne
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FAMILIER MED NY-DANSKERE
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FAMILIER MED NY-DANSKERE
FRENCH: 0.5
DANISH: 0.25
SWEDISH: 0.25
DANISH: 0.5
SWEDISH: 0.5
FRENCH: 1.0FRENCH: 1.0 FRENCH: 0.5
DANISH 0.25
SWEDISH: 0.25
TOTAL
GENE FRACTIONS
FRENCH: 0.5
DANISH: 0.17
SWEDISH: 0.17
AUSTRAL.: 0.17
AUSTRALIAN: 0.5
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER
0
50
100
150
200
NU
MB
ER
OF C
AS
ES
90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FAMILIESAMMENFØRINGSSAGER
PRIMÆRE SPØRGSMÅL
MOR-BARN
FAR-BARN
SEKUNDÆRE SPØRGSMÅL
ANDRE FAMILIERELATIONER
ONKEL/TANTE-NEVØ/NIECESØSKENDEBEDSTEFORÆLDRE-BØRNetc.
SVAR vha RETSGENETIK
•SIMPEL OPGAVE
•BRUGBARE SVAR
•KOMPLICERET OPGAVE
•IKKE SJÆLDENT UMULIGT
•SVAR VANSKELIGE AT BRUGE
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FAMILIESAMMENFØRINGSSAG
INGEN GENETISKE INKONSISTENSER
————————————————————————————————————
SYSTEMSYSTEM MANDMAND KVINDEKVINDE BARNBARN
————————————————————————————————————
NrNr 11 a,ba,b c,dc,d a,ca,c
NrNr 22 .... .... ....
NrNr .... .... .... ....
NrNr 88 v,uv,u x,yx,y v,xv,x
————————————————————————————————————
-- MODERSKABS-INDEX
- FADERSKABS-INDEX
Pr{Typer Pr{Typer | Far-mor-barn}
-- LR = LR = ————————— ’FAMILIE-INDEX’Pr{Types | Alle tilfældige}
ALTPASSER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BLOD - LIDT
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
STRAFFESAGER - ANTAL UNDERSØGELSER
0
5.000
10.000
15.000
20.00019
9920
0020
0120
0220
0320
0420
0520
0620
0720
0820
09
CA
SES
- BLU
E
0
5.000
10.000
15.000
20.000
REF
EREN
CE
SAM
PLES
- G
REE
N
.
ANNUUM HORRIBILE
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
EFFEKTER I STRAFFESAGER
• BEKLÆDNING FRA OFRE OG MISTÆNKTE
• VÅBEN
• MATERIALE FRA GERNINGS- OG FINDESTEDER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BIOLOGISK MATERIALE MED DNA
• BLOD
• SÆD
• VAGINALSEKRET
• SPYT
• VÆV
• HÅR MED RODSKEDECELLER
• HÅRSTRÅ: mt-DNA-ANALYSE
• URIN - VANSKELIGT pga. FÅ CELLER
• AFFØRING - VANSKELIGT pga. FÅ CELLER
• mt-DNA-ANALYSE BESKREVET
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BIOLOGISKE SPOR - UDFORDRINGER
SPORENE KAN VÆRE
MEGET SPARSOMME
NEDBRUDTE (FORRÅDNEDE)
FORURENEDE
BLANDINGER FRA FLERE PERSONER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
10 STR-SYSTEMER + X/Y
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
STAIN
SUSPECT
VICTIM
SAMMENLIGNING AF DNA PROFILER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BLANDING AF DNA PROFILER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BEVISVURDERING I STRAFFESAG
UHYRE SJÆLDEN EGENSKAB
1 PERSON UNDERSØGT 1 000 000 IKKE-UNDERSØGTE
FRA HVILKEN PERSON STAMMER DENNE SÆDCELLE?
HYPPIGHED < 1/1 000 000
SPOR: 5,6 10,15 25,30 … ... ... 12,20MAND: 5,6 10,15 25,30 … … ... 12,20
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
ARBEJDSFORDELINGEN
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BEVIS-VÆGT & SKYLDS-ODDS
EKSPERTENS VURDERING AF DNA-BEVISETS VÆGT Sandsynlighed for DNA-typerne, hvis manden afsatte sporet
LR = ————————————————————————————————————————Sandsynlighed for DNA-typerne, hvis en tilfældig mand afsatte sporet
DEN JURIDISKE PROBLEMSTILLING
Sandsynlighed for, at manden afsatte sporet givet info og DNAODDS = ———————————————————————————————————————
Sandsynlighed for, at manden ikke afsatte sporet givet info og DNA
A POSTERIOR ODDS = LR * A PRIORI ODDS
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
DNA-BEVISETS VÆGT - SANDSYNLIGHED
LIKELIHOOD KVOTIENT: 1.000.000
0,0
0,2
0,4
0,6
0,8
1,0
SA
ND
SY
NLIG
HE
D E
FT
ER
D
NA
0 0,99 0,99999 0,999999
SANDSYNLIGHED FOR SKYLD FØR DNA
0 0,0001 0,1 0,5
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
0
1.000
2.000
3.000
4.000
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
AN
TAL
HIT I DNA-REGISTRET
↑
ANNUUM HORRIBILE
NY DNA-LOV
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
DNA-REGISTRE
—————————————————————————————ENGLAND & WALES DANMARK
DEC 2010 TOTAL 2010
—————————————————————————————ANTAL INDBYGGERE 54.000.000 5.500.000 5.500.00
PERSON-PROFILER 5.000.000 66.916 10.593
SPOR-PROFILER 365.000 37.631 7.933
SPOR-TIL-PERSON HIT 1.046.000 13.439 3.210
SPOR-TIL-SPOR HIT 88.000 3.620 487
—————————————————————————————
BETINGELSE FOR OPTAGELSE
- STRAFFERAMME MINDST 18 MDR - SOM FOR FINGERAFTRYK
DØMTE BLIVER I REGISTRET TIL DE ER 70 ÅRMED FØJE SIGTEDE BLIVER I REGISTRET I 10 ÅR
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
FREMTIDIGE DNA-ANALYSER
• DNA-TYPEBESTEMMELSE AF
• SNP TYPNING AF MITOCHONDRIE-DNA
• STR- OG SNP-OMRÅDER PÅ Y- OG X-KROMOSOMER
• ANALYSE AF DNA-OMRÅDER, DER KODER FOR FYSISKE TRÆK
• ≈
SIGNALEMENTS-OPLYSNINGER
• FARVE AF HUD, ØJNE, HÅR
• FARMAKOGENETIK
• ISÆR FORGIFTNINGER MED LÆGEMIDLER
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
SNP-DEFINEREDE Y-KROMOSOM
HAPLOGRUPPER I SYV POPULATIONER
TURKEY
C7%
D12%
H12%
J3%
M2%
N8%
P22%
A22%
F3%
T3%
B28%
IRAQ
A11%
D8%
H5%
N3%
M6%
T3%
F6%
B29%
J27%
R2%
WEST SUB-SAHARA AFRICA
L8%
K88%
E2%
X2%
TURKEY (59) IRAQ (64)WEST SUBSAHARAN (65)
CANARY ISLANDS
B7%
C10%
O1%
D4%
R1b8a1% A
48%
F3%
G6%
R1%
N6%
D20%
L0%
J5%
K1%
M2%
I3%
E0%
H4%
DENMARK
B3%C
38%
D15%
T2%
R2%
N1%
E1%
M1%
H1% P
1%A
35%
GREENLAND
A21%
B2%
C17%
D9%I
0%
AA0%
V20%
T50%
M0% F
1%
SOMALIA
F11%
J3%
M79%
Y0%
B0%
V1%
Z0%
D2%
E2%
H0%
K1%
G1%
X0%
N0%
CANARY ISLANDS (265) DENMARK (194)
GREENLAND (215) SOMALIA (201)
SANCHEZ ET AL EUR J HUM GENET 2005; 13: 856-66
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
BLÅ ØJENFARVE
rs12913832 G/G rs12913832 A/G
BLÅBLÅ MED
BRUNE PLETTER
BLÅ-GRØNNE-
BRUNLIGE
BRUNE
rs12913832 A/G rs12913832 A/G
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING
GENETIK & FYSISKE KARAKTERTRÆK
RETSGENETISK PERSPEKTIV
DNA-PROFIL TIL IDENTIFIKATION
SIGNALEMENTSOPLYSNINGER
LYS HUD
CAUCASER
LYST HÅR
BLÅ ØJNE
LØS ØREFLIP
….
….
SIGNALEMENTSOPLYSNINGER
MØRK HUD
‘SUB-SAHARAN’
SORT HÅR
BRUNE ØJNE
LILLE, FASTSIDDENDE ØREFLIP
….
….
Navn på enhed (Indsæt --> Diasnummer)KØBENHAVNS UNIVERSITET RETSMEDICINSK INSTITUT RETSGENETISK AFDELING