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Qualche domanda sulla sindrome
di Cornelia de Lange Dott Angelo Selicorni
Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica
Congresso Nazionale Associazione di Volontariato
S. di Cornelia de Lange Pesaro,26-28 settembre 2014
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Come si sospetta e si pone la diagnosi di CdLS ?
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S. di Cornelia de Lange • Condizione clinica multi sistemica che
coinvolge: * crescita in peso e altezza * sviluppo psico-motorio ed intellettivo * possibile presenza di malformazioni maggiori * possibile presenza di complicanze mediche * presenza di caratteristiche somatiche specifiche
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Si riconosce ciò che si conosce
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Dalla clinica alla genetica Sospetto clinico
Attivazione test genetico
Conferma genetica, oggi possibile «solo» nel 70% dei pazienti
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Dalla clinica alla genetica
a) Esiste un numero significativo di bambini in cui, pur essendo certa la diagnosi clinica, non vi è ancora una
conferma molecolare
b) per queste famiglie l’evoluzione delle conoscenze potrà portare ad una
definizione in un futuro +/- prossimo
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Come cresce un bambino con la de Lange ?
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www.cdlsusa.org
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Un problema da considerare: disturbi della deglutizione
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In prospettiva……..
La grandissima parte dei bambini impara ad assumere cibo spontaneamente indipendentemente dal grado di «gravità» Una quota significativa di pazienti giovani adulti sviluppa un quadro di sovrappeso e/o franca obesità
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Il «cibo» di alcuni vostri campioni !!!!
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Quali problemi medici può avere un bambino con la de Lange ?
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Due categorie di problemi
• Malformazioni maggiori => o sono presenti sin dalla nascita o non saranno mai presenti
• Complicanze mediche => monitoraggio clinico/strumentale nel corso della vita di ogni bambino/ragazzo CdLS
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Malformazioni maggiori
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Regola fondamentale Le complicanze mediche descritte si riferiscono SOLO ad un rischio aumentato NON rappresentano una certezza di insorgenza
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Il Reflusso Gastro-Esofageo è una complicanza frequente della patologia (28/43 = 65%) - E’ spesso accompagnato da una importante sintomatologia comportamentale (iperattività, auto ed etero aggressività)
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Resuts of medical treatment
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62 pazienti studiati
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Follow-up dei pz con BE
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• Oltre alle possibili anomalie strutturali • Contratture in flessione a livello di: Gomiti (47%), ginocchia, anche ⇒ Streching • Problemi alla colonna ( cifosi, scoliosi) • Alluce valgo • Piede equino-varo per aumento del tono del Tendine d’Achille
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Non rara osservazione di necrosi avascolare dell’anca (Legg-Perthes disease like)
Sintomi Dolore
e ipomobilità
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Epilessia
• Incidenza: 23-26% dati letteratura, 24% dati personali
• Buona risposta a terapia farmacologica
• Frequente riscontro di
anomalie EEG aspecifiche
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Pediatric dental findings in CdLS Conference report 2008
J.Hylton, R Mungo, R Lindemeyer, A. Kline, D Clemens
Valutazione diretta di 39 pz Dati anamnestici raccolti dai genitori in 129 pz Osservazioni più frequenti: - Ritardata eruzione dentale - Ritardata permuta dentale - Necessità di ospedalizzazione/sedazione per il
trattamento
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Quale sarà il suo sviluppo psicomotorio ?
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Valutazione cognitiva
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Competenze adattive
Gap medio tra età cronologica ed età di sviluppo pari a 61 mesi
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Area del linguaggio Classificazione (M.Goodbane)
• Talkers 3-4% • Late talkers 30-40% (prime parole entro 4-8 aa) • Limited talkers 20-25% (prime parole entro 7-10 aa) • Non talkers 25-30%
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Area linguaggio
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So far, only 23% (4) of the patients having an AAC intervention in our sample had a follow-up assessment and the limited number of subjects does not permit any significant conclusion. Anyway, first results indicate that patients with an AAC intervention show: a) better comprehension of vocabulary and morphosyntax b) a larger expressive vocabulary c) better attention skills d) wider autonomy in daily living skills.
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Comportamenti autistici
Finally, inagreement to previous data [Basile et al., 2007; Oliver et al., 2008],we observed a greater severity of autistic behaviors in the subjects with severe intellectual impairment.
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Che vita avrà da grande ?
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Fenotipo Lieve
Van Allen et al 1993 Sviluppo PM borderline o ritardo lieve
Ritardo di accrescimento meno marcato
Assenza o minor gravità delle malformazioni maggiori
Liu and Krantz 2008
prevalence of mild phenotype 20-30%
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Studio pazienti mild (66pz) Acquisizione normale o lievemente ritardata delle prime tappe motorie
Posizione seduta media 10 mesi
Primi passi media 19 mesi
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Studio pazienti mild (66pz)
Livello di sviluppo psicomotorio/ intellettivo
Tutti I pazienti hanno acquisito la comunicazione verbale
Prime parole media 29 mesi
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Quali controlli deve fare mio figlio che ha la de Lange ?
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Quando ?
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Cosa fare ?
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Il mio pediatra non conosce questa sindrome. Mi devo fidare
di lui ?
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Cosa offrire al pediatra di famiglia
• La propria fiducia
• Il tempo di crescere con voi
• Materiale divulgativo/scientifico validato da associazione
• Aggiornamento costante delle vicende medico assistenziali del figlio
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Cosa chiedere al pediatra di famiglia
• Disponibilità - all’aggiornamento sulla specifica condizione
- all’ascolto delle preoccupazioni / dubbi, medici e non, che nascono e nasceranno
- al supporto concreto nei contatti con le realtà medico sociali ( centro di eccellenza in primis)
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Cosa chiedere al pediatra di famiglia
• Assunzione di responsabilità riguardo alla
- evoluzione auxologica ( curve di crescita, prima valutazione nutrizionale)
- prevenzione pediatrica generale (vaccinazioni)
- funzione diagnostico terapeutica o, almeno, di “filtro ragionato” riguardo le problematiche mediche intercorrenti
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Cosa chiedere al pediatra di famiglia
• Apertura e collaborazione nella gestione dei problemi trasversali
- Problemi gastro enterologici ( RGE, Stipsi)
- Problemi nutrizionali ( PEG, Sondino NG)
…. Ove serva, in appoggio ai centri di riferimento
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La de Lange è una malattia genetica ereditaria ?
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NIPBL (50-55%)
SMC1L1 (5%)
SMC3 1 pts
Phenocopies ? %
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Recenti scoperte
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HDAC8
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Se avremo altri figli avranno ancora la de Lange ? E i figli
dei nostri figli ?
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Malattia autosomica Dominante NIPBL, RAD21, SMC3
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Rischio di ricorrenza • Se una copia del gene è alterata si ha la comparsa dei segni della sindrome
• Solitamente chi non ha segni riferibili alla sindrome non ha nemmeno anomalie del gene
• Nella maggioranza dei pazienti la mutazione insorge casualmente nel DNA di chi ha la sindrome
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Rischio di ricorrenza
• La situazione può essere diversa per i geni localizzati sul cromosoma X
SMC1A/HDAC8 !!!!
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Malattia recessive
legate all’X SMC1A HDAC8
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Nel caso di fratelli/ sorelle, zii/zie, cugini/cugine sane della
persona con de Lange ? • Se le analisi dimostrano che nei genitori la
mutazione del gene malattia è assente => rischio identico alla popolazione generale
• Se i test genetici risultano tutti nella norma ed i genitori sono sani => rischio probabilmente uguale alla popolazione generale
• Se la mamma è portatrice sana di una mutazione di uno dei due geni localizzati sul cromosoma X => attenzione al suo ceppo familiare => estensione della analisi agli altri soggetti
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In che cosa ci aiuta la genetica ?
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Utilità della caratterizzazione genetica
• Definizione di una certezza diagnostica • Stima del rischio di ricorrenza familiare
• Definizione della prognosi • Terapia specifica
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Ma la ricerca sta andando avanti ? Cosa ci possiamo
aspettare ?
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«Se uno sogna da solo, è solo un sogno.
Se molti sognano insieme, è l'inizio di una nuova realtà»
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Grazie per l’attenzione !!!