รายวิ�ชาพื้�นฐาน กลุ่��มสาระการเร�ยนร� � วิ�ทยาศาสตร�
วิ�ชา วิ�ทยาศาสตร� ม.3 เลุ่�ม 1
หน่�วยการเรยน่ร��ที่� 1
พั�น่ธุ�กรรม
พั�น่ธุ�กรรม
พั�น่ธุ�กรรม
โครโมโซมและยน่
กระบวน่การถ่�ายที่อด
ล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรม
โรคที่างพั�น่ธุ�กรรม
พั�น่ธุ�กรรม
ความหมายของพั�น่ธุ�กรรม• การถ่�ายทอดลุ่�กษณะของส�$งม�ช�วิ�ตจากร� �นหน'$งไปส��อ�กร� �น
หน'$ง• กรรมพื้�นธุ์�� เป+นลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมลุ่�กษณะใดก-ตามท�$
เป+นของร� �นพื้�อแม�แลุ่�วิไปปรากฏในร� �นลุ่�ก• ลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมไม�สามารถ่ประเม�นจากส�$งท�$ปรากฏใน
ร� �นลุ่�กเท�าน�น เพื้ราะลุ่�กษณะบางอย�างอาจข�ามไปปรากฏในร� �นหลุ่านได�
• ลุ่�กษณะต�างๆ ทางพื้�นธุ์�กรรม สามารถ่ถ่�ายทอดไปส��ร� �นต�อไป โดยผ่�านทางเซลุ่ลุ่�ส�บพื้�นธุ์��ของพื้�อแลุ่ะแม�• ลุ่�กษณะของส�$งม�ช�วิ�ตไม�ใช�เป+นกรรมพื้�นธุ์��ท�กลุ่�กษณะ โดย
ลุ่�กษณะบางอย�างเก�ดจากส�$งแวิดลุ่�อม เช�น แผ่ลุ่เป+นท�$เก�ดจากอ�บ�ต�เหต� หร�อการศ�ลุ่ยกรรมตกแต�งทางการแพื้ทย� เป+นต�น
ล�กษณะที่�ถ่�ายที่อดที่างพั�น่ธุ�กรรม
ม�ลุ่�กย�ม
ไม�ม�ลุ่�กย�ม
ล�กษณะที่�มความแปรผั�น่แบบไม�ต่�อเน่'�อง (discontinuous variation)• เป+นลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมท�$สามารถ่แยกควิามแตกต�างได�
อย�างช�ดเจน • เก�ดจากอ�ทธุ์�พื้ลุ่ทางพื้�นธุ์�กรรมเพื้�ยงอย�างเด�ยวิ • ต�วิอย�างเช�น ลุ่�กษณะลุ่�กย�ม ต�$งห� ห�อลุ่�น
ความแปรผั�น่ที่างพั�น่ธุ�กรรม
ห�อล()น่ได�
ห�อล()น่ไม�ได�
ล�กษณะที่�มความแปรผั�น่แบบต่�อเน่'�อง (continuous variation)• เป+นลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมท�$ไม�สามารถ่แยกควิามแตกต�าง
ได�อย�างช�ดเจน• ได�ร�บอ�ทธุ์�พื้ลุ่จากพื้�นธุ์�กรรมแลุ่ะส�$งแวิดลุ่�อม• ต�วิอย�างเช�น ควิามส�ง น6าหน�ก โครงร�าง ส�ผ่�วิ
โครโมโซมและยน่
• เป+นท�$อย��ของหน�วิยพื้�นธุ์�กรรม• ควิบค�มแลุ่ะถ่�ายทอดข�อม�ลุ่เก�$ยวิก�บลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรม
ของส�$งม�ช�วิ�ต• การศ'กษาโครโมโซมต�องอาศ�ยกลุ่�องจ�ลุ่ทรรศน�ท�$ม�ก6าลุ่�ง
ขยายส�ง
โครโมโซม
ล�กษณะของโครโมโซม• เม�$อมองเซลุ่ลุ่�ผ่�านกลุ่�องจ�ลุ่ทรรศน�จะเห-นเส�นใยเลุ่-กๆ พื้�นก�น
อย��ในน�วิเคลุ่�ยส เร�ยกวิ�า โครมาท�น (chromatin) • เม�$อเร�$มแบ�งเซลุ่ลุ่� โครมาท�นจะหดต�วิส�นเข�าม�ลุ่�กษณะเป+น
แท�ง เร�ยกวิ�า โครโมโซม• แต�ลุ่ะโครโมโซมประกอบด�วิยแขน 2 ข�าง เร�ยกวิ�า โครมาท�ด
(chromatid) • จ�ดท�$เช�$อมแขนท�ง 2 ข�างของโครโมโซมให�ต�ดก�น เร�ยกวิ�า
เซนโทรเม�ยร� (centomere)
จำ+าน่วน่โครโมโซมของสิ่(�งมชีว(ต่ตารางแสดงจ6านวินโครโมโซมของส�$งม�ช�วิ�ต
สิ่(�งมชีว(ต่ ชี'�อว(ที่ยาศาสิ่ต่ร/ จำ+าน่วน่โครโมโซมแตงกวิา Cucumis sativus 14
มะลุ่ะกอ Carica papaya 18
ข�าวิ Oryza sativa 24
อ�อย Saccarum offcinarum 80
ย�กลุ่�นา Euglena gracilis 90
หม� Sus scrofa 40
มน�ษย� Homo sapiens 46
ลุ่�งช�มแปนซ� Pan troglodytes 48
แมวิ Felis domestica 38
ส�น�ข Canis familiaris 78
• มน�ษย�ม�จ6านวินโครโมโซม 46 โครโมโซม จ�ดเป+นค��ได� 23 ค�� โดยท�$ 22 ค�� เร�ยกวิ�า ออโต่โซม (autosome) ม�บทบาทส6าค�ญในการก6าหนดลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมต�างๆ ในร�างกาย ส�วินอ�ก 1 ค�� เร�ยกวิ�า โครโมโซมเพัศ (sex chromosome)• โครโมโซมเพื้ศ เป+นการจ�บค��ของโครโมโซม 2 ต�วิ ท�$แตก
ต�างก�น ค�อ โครโมโซม X แลุ่ะโครโมโซม Y• เพื้ศหญ�งม�โครโมโซมเพื้ศ XX ส�วินเพื้ศชายม�โครโมโซม
เพื้ศ XY
เพื้ศหญ�ง เพื้ศชาย
• หน�วิยพื้�นธุ์�กรรมท�$อย��บนด�เอ-นเอ เร�ยงก�นเหม�อนสร�อยลุ่�กป8ด• ควิบค�มแลุ่ะถ่�ายทอดลุ่�กษณะต�างๆ จากพื้�อแม�ไปย�งลุ่�กหลุ่าน
ผ่�านเซลุ่ลุ่�ส�บพื้�นธุ์��• มน�ษย�ม�ย�นประมาณ 50,000 ย�น ย�นแต�ลุ่ะย�นควิบค�ม
ลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมเพื้�ยงลุ่�กษณะเด�ยวิ
• DNA ย�อมาจาก Deoxyribonucleic acid • ประกอบด�วิย สายน�วิคลุ่�โอไทด� (nucleotide) สองสายบ�ด
ต�วิเป+นเกลุ่�ยวิค�� (double helix)• ม�เบส เป+นต�วิย'ดสายน�วิคลุ่�โอไทด�ท�งสอง ซ'$งเบสม�ท�งหมด 4
ชน�ด ค�อ อะด�น�น (Adenine : A) ไทม�น (Thymine : T) ไซโทซ�น (Cytosine : C) แลุ่ะก�วิน�น (Guanine : G)
ยน่
ดเอ0น่เอ
กระบวน่การถ่�ายที่อดล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรม
• เกรเกอร� โยฮั�นน� เมนเดลุ่ (Gregor Johann Mendel) ศ'กษาการถ่�ายทอดลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรม โดยการผ่สมพื้�นธุ์��ถ่� $วิลุ่�นเตาต�นส�งท�กร� �นก�บต�นเต�ยแคระ• การศ'กษาของเมนเดลุ่พื้บวิ�าร� �นลุ่�ก
หร�อร� �น F1 เป+นต�นส�งท�งหมด • เม�$อน6าเมลุ่-ดของร� �น F1 ไปเพื้าะ พื้บ
วิ�าร� �นหลุ่านหร�อร� �น F2 ม�ต�นส�งแลุ่ะต�นเต�ยแคระ ในอ�ตราส�วิน 3:1 • เมนเดลุ่อธุ์�บายวิ�า ลุ่�กษณะต�นส�งใน
ท�กร� �น เร�ยกวิ�า ลุ่�กษณะเด�น (dominant) แลุ่ะลุ่�กษณะต�นเต�ยแคระท�$ปรากฏในบางร� �น เร�ยกวิ�า ลุ่�กษณะด�อย (recessive)
การค�น่พับของเมน่เดล
เกรเกอร� โยฮั�นน� เมนเดลุ่
บ�ดาแห�งพื้�นธุ์�ศาสตร�
• เมนเดลุ่ทดลุ่องแบบเด�ยวิก�น ก�บลุ่�กษณะอ�$นๆ อ�ก 6 ลุ่�กษณะของถ่�$วิลุ่�นเตา ได�แก� ลุ่�กษณะเมลุ่-ด ส�ของเมลุ่-ด ลุ่�กษณะของฝั8ก ส�ของฝั8ก ต6าแหน�งของดอก แลุ่ะส�ของเปลุ่�อกห��มเมลุ่-ด
• การแสดงออกของลุ่�กษณะต�างๆ ในส�$งม�ช�วิ�ตเก�ดจากโครโมโซมท�$ท6าหน�าท�$ถ่�ายทอดข�อม�ลุ่ทางพื้�นธุ์�กรรม เร�ยกวิ�า โครโมโซมค��เหม�อน (homologous chromosome)• ย�นท�$ควิบค�มการแสดงออก
เด�ยวิก�นท�$อย��บนโครโมโซมค��เหม�อน เร�ยกวิ�า จ�โนไทป; (genotype)• จ�โนไทป; เข�ยนแทนด�วิยอ�กษร
ภาษาอ�งกฤษสองต�วิ เช�น Aa, BB, Dd โดยอ�กษรต�วิพื้�มพื้�ใหญ� หมายถ่'ง ย�นเด�น แลุ่ะต�วิพื้�มพื้�เลุ่-ก หมายถ่'ง ย�นด�อย
ล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรม
ย�นเด�น (B) เพื้�ยงต�วิเด�ยวิก-จะท6าให�ลุ่�กษณะ
ท�$แสดงออกเป+นลุ่�กษณะเด�นได�
ลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมจากพื้�อแม�ถ่�ายทอดไปส��ลุ่�กหลุ่าน ผ่�านทางเซลุ่ลุ่�ส�บพื้�นธุ์�� แลุ่ะการปฏ�สนธุ์�
กระบวน่การถ่�ายที่อดล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรม
การถ่�ายที่อดล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรมหน่1�งล�กษณะ
หากน6าพื้�ชต�นส�งพื้�นธุ์��แท� (TT) ผ่สมก�บต�นเต�ยแคระ (tt) จะได�ร� �นลุ่�ก (F1 ) ท�$ม�ย�นแบบ Tt ซ'$งม�ลุ่�กษณะต�นส�ง
เม�$อน6าร� �นลุ่�ก (F1 ) มาผ่สมพื้�นธุ์��ก�น โอกาสท�$ย�นจะเข�าค��ก�นม� 3 แบบ ค�อ TT, Tt, tt ในอ�ตราส�วิน 1:2:1 ด�งน�นร� �นหลุ่าน (F2) จะม�ลุ่�กษณะต�นส�ง แลุ่ะต�นเต�ยแคระ ในอ�ตราส�วิน 3:1
บางกรณ�ลุ่�กษณะเด�นไม�สามารถ่ข�มลุ่�กษณะด�อยได� เร�ยกวิ�า ลุ่�กษณะข�มไม�สมบ�รณ� (incomplete dominant) ท6าให�ร� �นลุ่�ก (F1 ) แสดงออกท�งลุ่�กษณะเด�นแลุ่ะลุ่�กษณะด�อย
ร� �นพื้�อแม�
(ดอกส�ขาวิ) (ดอกส�แดง)
(ดอกส�ชมพื้�)
ร� �นลุ่�ก (F1)
Pp (ดอกส�ชมพื้�)
ร� �นลุ่�ก (F1)
Pp (ดอกส�ชมพื้�)
PP (ดอกส�แดง)
Pp (ดอก
ส�ชมพื้�)
Pp (ดอก
ส�ชมพื้�)
pp (ดอกส�ขาวิ)
ร� �นหลุ่าน (F2)
การถ่�ายที่อดล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรมสิ่องล�กษณะ
• เน�$องจากส�$งม�ช�วิ�ตม�ลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมหลุ่ายลุ่�กษณะ ด�งน�นในการผ่สมพื้�นธุ์��แต�ลุ่ะคร�งจ'งม�การถ่�ายทอดลุ่�กษณะอ�$นๆ ไปพื้ร�อมก�นด�วิย• เม�$อผ่สมพื้�นธุ์��ถ่� $วิลุ่�นเตา
เมลุ่-ดกลุ่มส�เหลุ่�อง ก�บถ่�$วิลุ่�นเตาเมลุ่-ดขร�ขระส�เข�ยวิ จะได�ร� �นลุ่�ก (F1 ) ม�ลุ่�กษณะเมลุ่-ดกลุ่มส�เหลุ่�องท�งหมด
• เม�$อน6าร� �นลุ่�ก (F1 ) มาผ่สมพื้�นธุ์��ก�นจะได�ร� �นหลุ่าน (F2) ม�เมลุ่-ด 4 ลุ่�กษณะ ค�อ เมลุ่-ดกลุ่มส�เหลุ่�อง เมลุ่-ดกลุ่มส�เข�ยวิ เมลุ่-ดขร�ขระส�เหลุ่�อง แลุ่ะเมลุ่-ดขร�ขระส�เข�ยวิ ในอ�ตราส�วิน 9:3:3:1
1.ผ่�านทางออโตโซม ซ'$งจะเป+นไปตามกฎของเมนเดลุ่ เช�น ย�นท�$ควิบค�มลุ่�กษณะการม� ต�$งห�
2.ผ่�านทางโครโมโซมเพื้ศ ซ'$งจะเก�$ยวิเน�$องก�บโครโมโซม X เช�น ย�นท�$ก6าหนดตาบอดส�ซ'$งม�ย�นด�อยอย��บนโครโมโซม X จ'งท6าให�แสดงลุ่�กษณะออกมาได�อย�างเต-มท�$ในเพื้ศชาย
ว(ธุการถ่�ายที่อดล�กษณะที่างพั�น่ธุ�กรรม
ต�วิอย�างการถ่�ายทอดย�นตาบอดส�
ซ'$งอย��บนโครโมโซม X
เป+นปรากฏการณ�ท�$ม�การเปลุ่�$ยนแปลุ่งโครงสร�างของย�น ท6าให�ม�ค�ณสมบ�ต�เปลุ่�$ยนแปลุ่งไปจากเด�มการกลายที่�เซลล/
ร�างกาย • เก�ดก�บย�นในเซลุ่ลุ่�ต�างๆ
ของร�างกาย ซ'$งไม�ถ่�ายทอดไปส��ลุ่�กหลุ่าน เช�น การเก�ดมะเร-ง เน�องอก เป+นต�น
การกลายที่�เซลล/สิ่'บพั�น่ธุ�/ • เก�ดก�บย�นในเซลุ่ลุ่�
ส�บพื้�นธุ์�� ซ'$งสามารถ่ถ่�ายทอดไปส��ลุ่�กหลุ่านได�
การกลาย
น�วิเก�น
โรคที่างพั�น่ธุ�กรรม
ความผั(ดปกต่(ของออโต่โซม• การเพั(�มจำ+าน่วน่โครโมโซม
กล��มอาการดาวน่/สิ่าเหต่�: เก�ดจากโครโมโซมร�างกายค��ท�$ 21
เก�นมา 1 โครโมโซม
โรคที่างพั�น่ธุ�กรรม
อาการ: ระยะแรกเก�ดต�วิจะอ�อนปวิกเป?ยก ศ�รษะแลุ่ะด�งจม�ก แบน ตาห�าง หางตาช� ปากป@ดไม�สน�ท ลุ่�นจ�กปาก น�วิม�อส�นแลุ่ะปAอม ห�วิใจพื้�การ ป8ญญาอ�อน อาย�ส�น
• การขาดหายของโครโมโซมกล��มอาการคร(ด�ชีาต่/สิ่าเหต่�: เก�ดจากส�วินของแขนข�างส�นของ โครโมโซมค��ท�$ 5 หายไป
1 โครโมโซม
อาการ: ศ�รษะเลุ่-กกวิ�าปกต� หน�ากลุ่ม ใบห�ต6$า ตาห�าง ป8ญญาอ�อน
เส�ยงร�องแหลุ่มเลุ่-ก คลุ่�ายแมวิร�อง
ความผั(ดปกต่(ของโครโมโซมเพัศ• การเพั(�มจำ+าน่วน่โครโมโซม
กล��มอาการไคลน่/เฟลเต่อร/
สิ่าเหต่�: เก�ดจากการม�โครโมโซม X เก�นมา จากปกต� ซ'$งพื้บใน
เพื้ศชาย
อาการ: อ�ณฑะเลุ่-ก เป+นหม�น ร�ปร�างคลุ่�าย เพื้ศหญ�ง (สะโพื้กผ่าย หน�าอกโต) เส�ยงแหลุ่ม แขนขายาวิ
ป8ญญาอ�อน
สะโพื้กพื้าย
หน�าอกโต
แขนขายาวิ
กล��มอาการด�บเบ()ลวาย สิ่าเหต่�: เก�ดจากการม�โครโมโซม Y เพื้�$มมา
1 โครโมโซม ซ'$งพื้บในเพื้ศชาย
อาการ: ร�ปร�างส�งกวิ�าปกต� ม�อารมณ�ร�นแรง โมโหง�าย อวิ�ยวิะเพื้ศเจร�ญด� ไม�เป+นหม�น
• การลดจำ+าน่วน่โครโมโซมกล��มอาการเที่อร/เน่อร/
สิ่าเหต่�: เก�ดจากโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซ'$งพื้บในเพื้ศหญ�ง
อาการ: ร�ปร�างเต�ย คอส�นแลุ่ะม�พื้�งผ่�ด
เป+นแผ่�นกวิ�าง ห�วินมเลุ่-กแลุ่ะ อย��ห�างก�น ร�งไข�ไม�เจร�ญแลุ่ะ
เป+นหม�น
หน�าอกกวิ�าง
ห�วินมเลุ่-ก
คอส�นแลุ่ะม�พื้�งผ่�ด
ร�งไข�ไม�
เจร�ญ
คน่เผั'อก (albino)สิ่าเหต่�: เก�ดจากย�นบนโครโมโซมร�างกาย ซ'$งควิบค�มการสร�างสารเมลุ่าน�น ใต�ผ่�วิหน�งผ่�ดปกต� อาการ: เส�นผ่ม ขน ผ่�วิหน�ง รวิมท�งตาด6า
ม�ส�ขาวิ
ต่าบอดสิ่ (color blindness)สิ่าเหต่�: เก�ดจากม�ย�นด�อยบนโครโมโซม Xอาการ: การมองเห-นส�ผ่�ดปกต�
ความผั(ดปกต่(ของยน่
โรคธุาล�สิ่ซเมย (thalassemia)สิ่าเหต่�: เก�ดจากควิามผ่�ดปกต�ของย�นบนโครโมโซมร�างกาย
ซ'$งควิบค�มการสร�างฮั�โมโกลุ่บ�นในเม-ดเลุ่�อดแดง
อาการ: ผ่��เป+นพื้าหะ ค�อ ผ่��ท�$ม�ย�นด�อยของโรคธุ์าลุ่�สซ�เม�ย
1 ย�น จากพื้�อหร�อแม� ซ'$งจะไม�แสดงอาการของโรค ผ่��ปCวิย ค�อ ผ่��ท�$ได�ร�บย�นของโรคธุ์าลุ่�สซ�เม�ยจากท�งพื้�อแลุ่ะแม� ซ'$งจะม�เซลุ่ลุ่�เม-ดเลุ่�อดแดงผ่�ดปกต�แลุ่ะแตกสลุ่ายง�าย
• พื้�นธุ์�กรรม ค�อ การถ่�ายทอดลุ่�กษณะของส�$งม�ช�วิ�ตจากร� �นหน'$งไปส��อ�กร� �นหน'$ง• ควิามแปรผ่�นทางพื้�นธุ์�กรรม ค�อ ควิามแตกต�างของลุ่�กษณะ
ทางพื้�นธุ์�กรรมในกลุ่��มส�$งม�ช�วิ�ตชน�ดเด�ยวิก�น• โครโมโซม ม�ลุ่�กษณะเป+นท�อน ซ'$งประกอบด�วิยแขนสองข�าง
ท�$เช�$อมต�ดก�น• ส�$งม�ช�วิ�ตแต�ลุ่ะชน�ดม�จ6านวินโครโมโซมแตกต�างก�น ซ'$ง
มน�ษย� ม�โครโมโซมจ6านวิน 46 โครโมโซม จ�ดได� 23 ค�� เป+นโครโมโซมร�างกาย 22 ค�� แลุ่ะโครโมโซมเพื้ศ 1 ค�� • ย�น เป+นหน�วิยพื้�นธุ์�กรรมท�$อย��บนด�เอ-นเอ ท6าหน�าท�$ควิบค�ม
แลุ่ะถ่�ายทอดลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรม• เกรเกอร� โยฮั�นน� เมนเดลุ่ เป+นบ�ดาแห�งพื้�นธุ์�ศาสตร� ได�ศ'กษา
การถ่�ายทอดลุ่�กษณะทางพื้�นธุ์�กรรมในต�นถ่�$วิลุ่�นเตา• โรคทางพื้�นธุ์�กรรม ค�อ โรคท�$เก�ดจากควิามผ่�ดปกต�ของ
โครโมโซมหร�อย�น ซ'$งสามารถ่ถ่�ายทอดส��ลุ่�กหลุ่านได�
สิ่ร�ปที่บที่วน่ประจำ+าหน่�วยการเรยน่ร��ที่� 1